基因總覽
LMF1（lipase maturation factor 1）是由蛋白質編碼基因 LMF1 產生的蛋白質，屬於 lipase maturation factor 家族。其蛋白質具有多段跨膜區，並分布於內質網膜；序列註解顯示，蛋白質區段交替位於細胞質側與內質網腔側，N 端另有一段被註記為無序的區域。LMF1 的主要角色是協助特定蛋白質在內質網中的成熟，尤其與 LPL 的成熟及分泌路徑運輸有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262301 ★ | 853,634–970,984 | 11 |
| ENST00000543238 | 853,634–970,960 | 8 |
| ENST00000568897 | 853,634–970,866 | 10 |
| ENST00000963976 | 853,634–970,984 | 12 |
| ENST00000979840 | 853,634–970,984 | 11 |
| ENST00000979843 | 853,634–970,984 | 10 |
| ENST00000979841 | 853,639–970,984 | 12 |
| ENST00001041613 | 854,487–970,984 | 12 |
| ENST00001108137 | 864,663–970,984 | 10 |
| ENST00000566627 | 871,287–947,644 | 6 |
| ENST00000570014 | 871,317–981,297 | 7 |
| ENST00001114617 | 907,827–970,984 | 7 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
LMF1 參與特定蛋白質在內質網中的成熟。對 lipoprotein lipase（LPL）而言，LMF1 是其成熟並進入分泌路徑運輸所必需的因子；來源指出，這項作用涉及形成具活性的 LPL，並使其能沿分泌路徑運送。這表示 LMF1 的角色不僅是促進蛋白質成熟，也連結了成熟與後續運輸。
LMF1 對 LPL 的伴護具有較大的分子數量尺度：每個 LMF1 分子可伴護 50 個或更多 LPL 分子。這項描述指出，一個 LMF1 分子可支援多個 LPL 分子的成熟過程，但來源未進一步說明伴護的分子機制或各步驟的先後細節。
因此，LMF1 的功能重點在於協助特定蛋白質於內質網成熟，並確保活性 LPL 能進入分泌路徑運輸。來源支持其對 LPL 成熟與運輸的必要性，但未提供其他受影響蛋白質的名稱或更廣泛的生理作用細節。
Promoter 與基因調控
>LMF1 ENST00000262301 GRCh38 chr16:970884-971984 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAAAGCTAGAGAGGCAAAAGAGAAGAATACATGAAAACAAAAACAAAAAACCAGGACAAATATTTCCAA TATACACAAAAGAACAGGATTTTTCATACGTAAAGAGTGCTGACAAATGAATAAGGAGAAATCTGCACTT CCACCTAAGTGCCCCACAGTTTATTCACTAACCCCTAGGTCTCCAATGCCTACTCTAGCCTCACGCCCTT TCTTTCCTCTAAGGAATGCCTGTGACCCCAGCCCTTCCTAGCACCCGCTTCACATCAGCCTCCAGAACCC CGCTCCAGTCATCAGAGTGTAGAGTGCTGGCGTCCTCCTTCATGTTCTGTTTGGGGCATTGGGCAGTTAG CCCTTCCCTCCTGAGTCCTGAGTCCCCCTCTTCCCCCACAGCTTGAAGTCCAGTCCCAAGGGCAGGCAGG AGCTGGGTTGTGCAAAGGCGGAAGGGTGCTCAGGCTGGGAGAAAGGGGAGGGTCCCCCGAGCATTCCAGG CACAGCCCTGCCTACTCTGTCCCTTGCTGGCTGCGACGATCGCCCTAGCACCCTCCTCCGCAGAGAGTGA GTGTCAGCTGTGAGGCAGGGGCACGCAGTGGTAGCACCGCCAGGGCCTGTGCAGCCCACCTTCCCCAGGA CCACAGCTGGGAAGGCGCCTGGCTGGGGGAGGGCACCTGGCCTCTGCAACTCGGACTGACGGAAGGCACG CGTGCCTGCCCCAGTGAGCTCGGGTCGGGCGACGCGCACCACCTCCCAGGTACCCGGCCCCGCGCCCTAC CCGCAGCAGCGCCCAGCGAGAACTGCGAAGGAGGCAGGCTCCGGGCACCCGCTCCCGCGCGTGGGCGGGG CCGGCTGGAGGGGGCGGTGCCTCCGGGACTGTGAGCGGGGCCTCCCGGGGTGTGGGTGGGGCCTTCGGCC GTGGGCAGGGCCGGCCAGGGAGAGGCGGGGCCTCCGAGAATGGGCGGGGCCTCCGAGAATGGGCGGGGCC TCCGGGAGTGCGCCCTCCCCGCACATGCGCCCTGACAGCCCAACAATGGCGGCGCCCGCGGAGTCGCTGA GGAGGCGGAAGACTGGGTACTCGGATCCGGAGCCTGAGTCGCCGCCCGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_C4L7 · enhancer · 969720–970855 · regulatory
ENSR16_9DDZ · promoter · 970856–971201 · regulatory
ENSR16_B77J · enhancer · 971202–971772 · regulatory
ENSR16_9DFG · enhancer · 972609–972876 · regulatory
ENSR16_B782 · enhancer · 974247–975259 · regulatory
· motif · 968794–968808 · motif
· motif · 970419–970431 · motif
· motif · 970423–970436 · motif
· motif · 970926–970939 · motif
· motif · 970951–970961 · motif
· motif · 970974–970985 · motif
· motif · 970974–970985 · motif
· motif · 971006–971016 · motif
· motif · 971025–971035 · motif
· motif · 971044–971054 · motif
· motif · 971083–971093 · motif
· motif · 971125–971135 · motif
· motif · 971127–971140 · motif
· motif · 971144–971154 · motif
· motif · 971146–971159 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：567 aa
LMF1 蛋白質長 567 個胺基酸，屬於 lipase maturation factor 家族。序列註解標示多段螺旋跨膜區，並將蛋白質區段分別註記為細胞質側或內質網腔側；其 N 端第 1–39 個胺基酸另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
LMF1 位於內質網膜，並被註記為多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
LMF1 與 LPL 及 SEL1L 有交互作用。來源未進一步說明這些交互作用是否構成特定複合體，亦未描述其結合條件。
疾病與遺傳關聯
Combined lipase deficiency（CLD）與影響 LMF1 所代表基因的變異有關。此病症的特徵包括反覆發作的胰臟炎、結節性黃瘤及脂肪萎縮；來源指出，病症由 lipoprotein lipase（LPL）與 hepatic triglyceride lipase（HTGL）同時缺乏所致。此處描述的是基因變異與疾病的關聯，並未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | LMF1 參與特定蛋白質在內質網中的成熟，並且是活性 lipoprotein lipase（LPL）成熟及經由分泌路徑運輸所必需的因子。每個 LMF1 分子可伴護 50 個或更多 LPL 分子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the maturation of specific proteins in the endoplasmic reticulum. Required for maturation and transport of active lipoprotein lipase (LPL) through the secretory pathway. Each LMF1 molecule chaperones 50 or more molecules of LPL PMID 24909692 ↗ |
| 交互作用 | LMF1 與 LPL 及 SEL1L 有交互作用；來源未進一步說明這些交互作用的型態或條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | LMF1 被註記為內質網膜上的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Combined lipase deficiency（CLD）可呈現反覆發作的胰臟炎、結節性黃瘤及脂肪萎縮，並由 lipoprotein lipase（LPL）與 hepatic triglyceride lipase（HTGL）同時缺乏所致。來源指出，影響 LMF1 所代表基因的變異可造成此病症。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined lipase deficiency CLD Characterized by repeated episodes of pancreatitis, tuberous xanthomas and lipodystrophy and is caused by deficiency of both lipoprotein lipase (LPL) and hepatic triglyceride lipase (HTGL). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 246650 PMID 17994020 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACATGCGCCCTGACAGCCCAACAATGGCGGCGCCCGCG40GAGTCGCTGAGGAGGCGGAAGACTGGGTACTCGGATCCGG80AGCCTGAGTCGCCGCCCGCGCCGGGGCGTGGCCCCGCAGG120CTCTCCGGCCCATCTCCACACGGGCACCTTCTGGCTGACC160CGGATCGTGCTCCTGAAGGCCCTAGCCTTCGTGTACTTCG200TGGCATTCCTGGTGGCTTTCCATCAGAACAAGCAGCTCAT240CGGTGACAGGGGGCTGCTTCCCTGCAGAGTGTTCCTGAAG280AACTTCCAGCAGTACTTCCAGGACAGGACGAGCTGGGAAG320TCTTCAGCTACATGCCCACCATCCTCTGGCTGATGGACTG360GTCAGACATGAACTCCAACCTGGACTTGCTGGCTCTTCTC400GGACTGGGCATCTCGTCTTTCGTACTGATCACGGGCTGCG440CCAACATGCTTCTCATGGCTGCCCTGTGGGGCCTCTACAT480GTCCCTGGTTAATGTGGGCCATGTCTGGTACTCTTTCGGA520TGGGAGTCCCAGCTTCTGGAGACGGGGTTCCTGGGGATCT560TCCTGTGCCCTCTGTGGACGCTGTCAAGGCTGCCCCAGCA600TACCCCCACATCCCGGATTGTCCTGTGGGGCTTCCGGTGG640CTGATCTTCAGGATCATGCTTGGAGCAGGCCTGATCAAGA680TCCGGGGGGACCGGTGCTGGCGAGACCTCACCTGCATGGA720CTTCCACTATGAGACCCAGCCGATGCCCAATCCTGTGGCG760TACTACCTGCACCACTCACCCTGGTGGTTCCATCGCTTCG800AGACGCTCAGCAACCACTTCATCGAGCTCCTGGTGCCCTT840CTTCCTCTTCCTCGGCCGGCGGGCGTGCATCATCCACGGG880GTGCTGCAGATCCTGTTCCAGGCCGTCCTCATCGTCAGCG920GGAACCTCAGCTTCCTGAACTGGCTGACTATGGTGCCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。