基因總覽
LMBR1（limb development membrane protein 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Limb region 1 protein homolog。此蛋白質屬於 LIMR 家族，來源將其註釋為可能的膜受體；其序列註解顯示它是多次穿膜蛋白，含多段跨膜螺旋，並由胞外與細胞質區段交替連接。現有資料提供的基本資訊集中於家族、膜蛋白性質及可能的受體身分，未進一步說明其配體或受體作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000353442 ★ | 156,677,791–156,893,183 | 17 |
| ENST00000875396 | 156,677,791–156,893,225 | 16 |
| ENST00000875397 | 156,677,791–156,893,225 | 16 |
| ENST00000875398 | 156,677,791–156,893,225 | 16 |
| ENST00000875399 | 156,677,791–156,893,179 | 16 |
| ENST00000875400 | 156,677,791–156,893,225 | 17 |
| ENST00000875401 | 156,677,791–156,893,225 | 15 |
| ENST00000875402 | 156,677,791–156,893,225 | 17 |
| ENST00000875403 | 156,677,791–156,893,225 | 17 |
| ENST00000875404 | 156,677,791–156,893,225 | 16 |
| ENST00000875405 | 156,677,791–156,893,225 | 18 |
| ENST00000931565 | 156,677,791–156,893,225 | 16 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
LMBR1 的產物被註釋為可能的膜受體，表示其受體角色仍屬推定；現有功能資料沒有指出特定配體、訊號傳遞途徑或直接作用方式。因此，目前可支持的功能描述限於其可能具有膜受體身分，尚不足以進一步界定它如何辨識訊號或影響細胞活動。
Promoter 與基因調控
>LMBR1 ENST00000353442 GRCh38 chr7:156893083-156894183 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGCAGAGATCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAC AAAAACAAAAACTAAATGACATTTGAAAGCAATTTGTAGATTTTCACACTTCCTAAGAATTCTCAAAGAT GCCAAAAACAAAAATCGCAGCCACTAGCAATTTAAATGACTTCCTCGTAGCCAAATAAATCCTAAGGTAA AATTATAAACATTCCCTTAAATTCAAATTTTATAACAAAAAGAAAGATAATAGGGAACGGAGGGTGAATT ATTGTGTTTGATATATTTGGCGGTGAAAAATACATATATTACGTGCTGTTTAGGGTCCACTGAGAGTCAT AAAACTGACCCTAGTGACCGAGCTACCGGAAGGACTTGGCAAGGGTCTAGCGAGCTCGGTTATCTGCGTT TTCCAGGTGGGGCAGCCCAAGACCCTTCTCAGACCCAGAGAAGCTGGGTTTCCGCCCAAAGCCCGGCCCC AAACCACCGATTTCCGACCTTTCAACCTACTTTGGCAGAGCAAGAGTTTCCGCGGGAGACTCCCTGCTTC CCTCTGCCCAGGTCCCCTGAGGCCGAGTGCGGTACTGAGTGCTGAGTAAGGGGTGCCGAGTGCCAAGCAC TGAGTAACTGGGGGAGGGGAACCATGCAGCTGTCATAAATAATTAGCTCCTGTGAGGAACAGGAACTCCG AGACTGCGGCCGGGCCAGGTGGGCAGAGGTCGCAGCGCCCTCGCCGCGTTCCCCGTCCCCATCCGACGCC AGGACAGCGCCTCCTTAACTGGGGTAGCCCCTGAGAGCGTGGGCGGAGCCCCGCCCCGCGACCTCAAGGC CCCGCCCCCTCAGCGCCTCCCGGCCCAGCAGCTCGGAAGACCGCGAGGCGCGCTTTTCTGACGCATCGGC GCCTTTCGTCTGACGTATGCCTGCACCGCCCCCTCCCCTCCCTGCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCCGACTG CGCGGCGCCCGCCCTCCCTTAGTCAGAGCTGCTCGTCTGAGGCTGCTGAGGCGACGGCCGGTGTCGTGGT CGCGGTACCTGTTCCAACACGGCTCGCGGGCCCGTGCCGGCTCCGGTCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| LMBR1_1 ↗ | 7:156,893,179 | 負股 | 156,893,169–156,893,228 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：490 aa
Limb region 1 protein homolog 長 490 個胺基酸，屬於 LIMR 家族。序列註解包含多段螺旋型跨膜區，並在跨膜區之間交錯分布胞外與細胞質區段；兩端分別為短胞外區與較長的細胞質區。這些拓樸區段為序列註解所預測。
蛋白質三維結構
細胞內定位
LMBR1 被註釋為膜蛋白，且具有多次穿膜特徵。 來源未提供特定細胞類型、細胞內膜區室或定位變動條件的資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
LMBR1 第 5 內含子中的變異與多種肢體先天異常相關，包括前軸多指、三節拇指合併多指併指、脛骨發育不全或缺如合併多指，以及 Laurin-Sandrow syndrome。部分病例涉及該區域的 ZPA regulatory sequence（ZRS）改變，影響 SHH 的肢體表現；來源指出這些變異不改變正常 LMBR1 的表現與功能。另有變異與 Acheiropody 及 Syndactyly 4 相關；後者所述變異包括涉及 ZRS 的片段重複。這些疾病關聯不等同於 LMBR1 蛋白功能本身受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | LMBR1 的產物被註釋為可能的膜受體；此描述保留推定性，資料未進一步指出受體配體或作用機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | LMBR1 被註釋為膜蛋白，並具有多次穿膜特徵；這筆資料未列出更具體的細胞內位置或定位條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Preaxial polydactyly 2（PPD2）涉及遠端指骨重複，拇指通常可對掌且掌骨正常。致病變異位於 LMBR1 第 5 內含子，破壞其中調控 SHH 表現的長距離順式調控元件 ZRS，但不改變正常 LMBR1 表現與功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Preaxial polydactyly 2 PPD2 Polydactyly consists of duplication of the distal phalanx. The thumb in PPD2 is usually opposable and possesses a normal metacarpal. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Disease-causing mutations are located in intron 5 of LMBR1. The mutations do not alter normal LMBR1 expression and function, but disrupt a long-range, cis-regulatory element of SHH expression contained in LMBR1 intron 5, known as ZPA regulatory sequence (ZRS) MIM: 174500 PMID 12837695 ↗ |
| 疾病關聯 | Triphalangeal thumb with polysyndactyly（TPTPS）為體染色體顯性症候群，表現範圍廣，包含肢體前軸或後軸異常，與肢體發育期間 SHH 表現模式改變有關。LMBR1 第 5 內含子的變異會破壞調控 SHH 表現的長距離順式調控元件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Triphalangeal thumb with polysyndactyly TPTPS Autosomal dominant syndrome. It is characterized by a wide spectrum of pre- and post-axial abnormalities due to altered SHH expression pattern during limb development. The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Mutations located in intron 5 of LMBR1 disrupt a long-range, cis-regulatory element of SHH expression MIM: 190605 PMID 12837695 ↗ · PMID 18417549 ↗ |
| 疾病關聯 | Acheiropody（ACHP）是極罕見疾病，特徵為雙側手足先天截肢；所述異常包括肱骨遠端骨骺完全截除、脛骨骨幹截除，以及橈骨、尺骨、腓骨和手足全部骨骼缺如。此病與影響 LMBR1 位點的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acheiropody ACHP Very rare condition characterized by bilateral congenital amputations of the hands and feet. The specific malformative phenotype consists of a complete amputation of the distal epiphysis of the humerus, amputation of the tibial diaphysis and aplasia of the radius, ulna, fibula and of all the bones of the hands and feet. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 200500 PMID 11090342 ↗ |
| 疾病關聯 | Syndactyly 4（SDTY4）為先天性手足併指（趾），特徵是雙側第 1 至第 5 指（趾）完全併合，常伴多指，足部偶爾受累。相關變異包括 LMBR1 第 5 內含子中涉及 ZRS 的 89–589 kb 重複，會影響 SHH 的肢體表現，但不改變正常 LMBR1 表現與功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Syndactyly 4 SDTY4 A form of syndactyly, a congenital anomaly of the hand or foot marked by persistence of the webbing between adjacent digits that are more or less completely attached. SDTY4 is characterized by complete bilateral syndactyly (involving all digits 1 to 5). A frequent association with polydactyly (with six metacarpals and six digits) has been reported. Feet are affected occasionally. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Disease-causing mutations consists of duplications (89-589 kb) involving the ZPA regulatory sequence (ZRS), a SHH long-range cis-regulatory element, located in LMBR1 intron 5. The mutations do not alter normal LMBR1 expression and function, but affect SHH limb expression MIM: 186200 PMID 24456159 ↗ · PMID 18417549 ↗ |
| 疾病關聯 | Hypoplasia or aplasia of tibia with polydactyly（THYP）為體染色體顯性疾病，特徵是脛骨發育不全或缺如並伴多指。致病變異位於 LMBR1 第 5 內含子，會破壞其中調控 SHH 表現的長距離順式調控元件，但不改變正常 LMBR1 表現與功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypoplasia or aplasia of tibia with polydactyly THYP An autosomal dominant disease characterized by hypoplastic or absent tibia, and polydactyly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Disease-causing mutations are located in intron 5 of LMBR1. The mutations do not alter normal LMBR1 expression and function, but disrupt a long-range, cis-regulatory element of SHH expression contained in LMBR1 intron 5 MIM: 188740 PMID 19847792 ↗ · PMID 24777739 ↗ · PMID 24965254 ↗ |
| 疾病關聯 | Laurin-Sandrow syndrome（LSS）為罕見體染色體顯性疾病，可有手足多指併指、足部鏡像重複、鼻部缺陷及腓骨與脛骨身分缺失；部分患者沒有鼻部異常。相關變異包括 LMBR1 第 5 內含子中涉及 ZRS 的 16–75 kb 重複，影響 SHH 肢體表現，但不改變正常 LMBR1 表現與功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Laurin-Sandrow syndrome LSS A rare autosomal dominant disorder characterized by polysyndactyly of hands and/or feet, mirror image duplication of the feet, nasal defects, and loss of identity between fibula and tibia. Some patients do not have nasal abnormalities (segmental Laurin-Sandrow syndrome). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Disease-causing mutations consists of duplications (16-75 kb) involving the ZPA regulatory sequence (ZRS), a SHH long-range cis-regulatory element, located in LMBR1 intron 5. The mutations do not alter normal LMBR1 expression and function, but affect SHH limb expression MIM: 135750 PMID 24456159 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCAGAGCTGCTCGTCTGAGGCTGCTGAGGCGACGGCCG40GTGTCGTGGTCGCGGTACCTGTTCCAACACGGCTCGCGGG80CCCGTGCCGGCTCCGGTCCCCGGCGCGGCTGTCCGAGCCC120CTGCGGCGGGCGGACGATGGTGTGGCGGAGCACGCGGACG160CGGGCGGCGCGGCGGCGGGCATGAAGGAGGATGGAAGGGC200AGGACGAGGTGTCGGCGCGGGAGCAGCACTTCCACAGCCA240AGTGCGGGAGTCCACGATATGTTTCCTTCTTTTTGCCATT280CTCTACGTTGTTTCCTACTTCATCATCACAAGATACAAGA320GAAAATCAGATGAACAAGAAGATGAAGATGCCATCGTCAA360CAGGATTTCGTTGTTTTTGAGCACGTTCACTCTCGCAGTG400TCAGCTGGGGCTGTTTTGCTTTTACCCTTCTCAATCATCA440GCAATGAAATCCTGCTTTCTTTTCCTCAGAACTACTATAT480TCAGTGGCTAAATGGCTCCCTGATTCATGGTTTGTGGAAT520CTTGCTTCCCTTTTTTCCAACCTTTGTTTATTTGTATTGA560TGCCCTTTGCCTTTTTCTTTCTGGAATCAGAAGGCTTTGC600TGGCCTGAAAAAGGGAATCCGAGCCCGCATTTTAGAGACT640TTGGTCATGCTTCTTCTTCTTGCGTTACTCATTCTTGGGA680TAGTGTGGGTAGCTTCAGCACTCATTGACAACGATGCCGC720AAGCATGGAATCTTTATATGATCTCTGGGAGTTCTATCTA760CCCTATTTATATTCCTGTATATCATTGATGGGATGTTTGT800TACTTCTCTTGTGTACACCAGTTGGCCTTTCTCGTATGTT840CACAGTGATGGGTCAGTTGCTAGTGAAGCCAACAATTCTT880GAAGACCTGGATGAACAAATTTATATCATTACCTTAGAGG920AAGAAGCACTCCAGAGACGACTAAATGGGCTGTCTTCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。