基因總覽
LCA5L 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 lebercilin LCA5 like。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q22.2。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000288350 ★ | 39,405,728–39,445,778 | 11 |
| ENST00000380671 | 39,405,135–39,428,522 | 7 |
| ENST00000358268 | 39,405,135–39,445,733 | 10 |
| ENST00000855513 | 39,405,135–39,445,788 | 10 |
| ENST00000951471 | 39,405,135–39,445,788 | 12 |
| ENST00001131665 | 39,405,135–39,445,788 | 11 |
| ENST00001118998 | 39,421,558–39,445,788 | 4 |
| ENST00000485895 | 39,421,560–39,445,788 | 5 |
| ENST00000418018 | 39,423,245–39,445,760 | 6 |
| ENST00000448288 | 39,428,172–39,445,778 | 4 |
| ENST00000434281 | 39,428,208–39,445,803 | 4 |
| ENST00000438404 | 39,428,210–39,445,719 | 6 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>LCA5L ENST00000288350 GRCh38 chr21:39445678-39446778 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCAAGCATCAAAAGTCCTTACAAAACCCATTTTTACAAAGATGAATGTCAAGTTTTAAAATGGACAAAA GACAGGAAAATGCAAATCACACAATAAGGACAAATGGCACTCAAGATATGGGAAAAAGTCTATTCTTCCT ACTAAAAAGGAAGTGAATACAATTAAAGATGCCAATTTTTGACAATAAAATGGGCAAAAAAATTTTAAGA AAAAAGAGAATTTCCAATGCGGGCCAAGTATCGGGACACTTACTGGAAGGCAGTTTCCCTCTACCTTTAG AAAGCCTCAAAGTGAGCATATGCTTTGGCCCTGCAACCTCGCTTGTAGGAATTTATCCTAAGGAAACAGT CAGGGGTGACCTCAAAGATTCATCTGCAAGGATATTCAACATGGCTTTGATGCAGGAAAAAAAGTAAATA AATAAAAGGAAACAATGTAAGTCTTCCTAAATTATGCCAAATTCCTATGCTGTCATTAAAAAACATCTAT AACTCCATCATCTAGGTGATTTTGACTTTTGCTTTGGACTTGCCTGTACATTTCTAAATTCTCTATGCCA AACATGCATTGTTTTGTCATCAGATTTTGTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAATCGTCTTTATGACAAGGGG TTAATAGGGGAACTGTGCTTCCCAGGAATTGACCAGGCGTCTACACCCACCTACTGACTCAAGTTACCTA AGACTGACAGAGCCTTAAGAGGTCAGGAGAGCGCCAGAGCGCGTGACAGGCTCCCTCGTCTCGGTGCGGC CACGCGGGAAGGCAGGGTCCCGGGCGCCGAACAGGGACGGCAGGAGGATCGTTTACAGACGTCTACACAA GAAACTCACTTCCCGTCACCGAAGACAAACGCGAGGCCACACTGACCTCCAGGCCCAAGACGCCCCTCCC CGCCGCGGCTCCTGCTGCCCGAGTGCGCATGCGCGCGCCCAGCCCCCGCAGGCCGGCGCTTCCCAGGAGG CCCCGCGCGCGGGTTTCCATGGGGACGCGCCGGCGCTGCGGCGTTGGCGCAGTCGTGGGAACAGCGCGGA GCAGGTAACGGCCCCGCTGCTGCCGTCGTCCCCCTCAGCCGGTTACCCTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| LCA5L_1 ↗ | 21:39,445,748 | 負股 | 39,445,738–39,445,797 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_B9SC9 · enhancer · 39441409–39442410 · regulatory
ENSR21_C5WND · enhancer · 39444518–39445722 · regulatory
ENSR21_836BGG · promoter · 39445723–39445952 · regulatory
ENSR21_B9SCW · enhancer · 39445953–39446501 · regulatory
· motif · 39445709–39445722 · motif
· motif · 39445762–39445773 · motif
· motif · 39445817–39445830 · motif
· motif · 39445828–39445839 · motif
· motif · 39445828–39445839 · motif
· motif · 39445834–39445845 · motif
· motif · 39445834–39445845 · motif
· motif · 39445888–39445905 · motif
· motif · 39445890–39445897 · motif
· motif · 39446050–39446062 · motif
· motif · 39446053–39446060 · motif
· motif · 39446134–39446147 · motif
· motif · 39446137–39446152 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：670 aa
Lebercilin-like protein 長 670 個胺基酸，屬於 LCA5 family。序列註解指出，30–51、374–393、495–516、557–580 及 609–670 位胺基酸區段為無序區；此處未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- APPP05067-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GGGGACGCGCCGGCGCTGCGGCGTTGGCGCAGTCGTGGGA40ACAGCGCGGAGCAGAGAAGCACCAAAAGAGGCAAACTGAG80ATGCAGACAAATGATCATCCGTATGCTGATCATTTTGAAT120AGTTTTTTAAAATATATTCTTTCTTTAAAAAGAGACCAAA160ACCTGTCAAAAAAATACTACCGTGGAAAGCTCATAAATAC200TACAGTGTGAAGAACCCTGTGCTTATCTTCAGTTTATCAT240CAGACATCTTAGGGAAGTTTAATAAAGAACACCAGGAGAA280TTGAGAATTAAATGAAAAGGTAAATCCTTTTAAAGACCTC320AGAAGATGGATCTGTTTGTTTCAATCTGCTTTTGAGGTTG360TTTGCTATGTCTTTGGCTGATCTAACAAAAACAAATATAG400ATGAGCATTTCTTCGGCGTGGCATTAGAAAACAATAGGAG440GTCTGCAGCATGCAAGAGAAGCCCAGGCACAGGCGATTTT480TCACGGAACAGTAATGCTTCCAATAAGAGTGTTGATTATA520GCAGATCTCAGTGCTCCTGTGGAAGTTTAAGTTCTCAGTA560TGATTATTCAGAAGACTTTCTCTGTGATTGTTCAGAAAAG600GCTATTAATAGAAATTATTTAAAGCAGCCTGTGGTAAAAG640AAAAGGAGAAGAAAAAGTATAATGTTTCTAAAATCTCCCA680ATCTAAAGGCCAGAAGGAAATATCAGTTGAAAAAAAGCAC720ACCTGGAATGCATCACTCTTTAATTCTCAAATCCATATGA760TTGCCCAAAGAAGAGATGCTATGGCTCATCGAATACTCTC800AGCAAGGCTTCATAAAATTAAAGGACTAAAAAATGAATTA840GCTGATATGCATCATAAATTGGAAGCCATCCTTACAGAAA880ACCAATTTTTGAAACAACTTCAGCTTAGGCATTTGAAAGC920TATAGGAAAATATGAGAATTCACAAAATAATCTACCTCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。