基因總覽
LAT2（linker for activation of T cells family member 2）是由蛋白質編碼基因產生的膜相關接合蛋白，屬於 linker for activation of T cells family。其蛋白質長 243 個胺基酸，具有單次跨膜結構，膜外部分短，膜內部分則延伸至細胞質。這種拓樸使 LAT2 能作為膜上的訊號連結元件；來源資料指出，它參與免疫受體相關訊號傳遞。此處所述為蛋白質的基本性質與結構概貌，具體參與的受體及訊號連結方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000460943 ★ | 74,210,006–74,229,834 | 14 |
| ENST00000465116 | 74,199,652–74,219,784 | 6 |
| ENST00000344995 | 74,209,388–74,229,834 | 13 |
| ENST00000398475 | 74,209,388–74,226,508 | 13 |
| ENST00000275635 | 74,209,388–74,229,834 | 14 |
| ENST00000858502 | 74,209,388–74,229,834 | 14 |
| ENST00000858503 | 74,209,388–74,229,834 | 12 |
| ENST00000858504 | 74,209,388–74,229,834 | 13 |
| ENST00000962406 | 74,209,388–74,234,458 | 14 |
| ENST00000962407 | 74,209,388–74,229,834 | 14 |
| ENST00000962408 | 74,209,388–74,229,834 | 14 |
| ENST00000962409 | 74,209,388–74,229,834 | 11 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
LAT2 參與肥大細胞中由 FCER1（高親和力免疫球蛋白 epsilon 受體）介導的訊號傳遞。它的角色是協助把細胞膜受體及其相關激酶的活化，連結到細胞內較下游的訊號事件；來源所述的連結方式是招募 GRB2。因此，LAT2 在此訊號路徑中作為接合元件，將受體端的活化資訊導向後續的細胞內反應。
除肥大細胞的 FCER1 訊號外，LAT2 也可能參與 B 細胞中由 BCR（B 細胞抗原受體）介導的訊號，以及髓系細胞中由 FCGR1（高親和力免疫球蛋白 gamma Fc 受體 I）介導的訊號。這兩項作用在來源中以「可能參與」描述，應與明確指出的肥大細胞 FCER1 訊號區分；資料並未進一步說明各細胞類型中的下游事件或作用條件。
整體而言，來源支持 LAT2 透過招募 GRB2，連接特定免疫受體及其相關激酶的活化與較下游的細胞內訊號。其功能涵蓋不同免疫細胞與受體系統，但來源未提供更細節的分子反應、下游路徑或生理結果，因此不宜延伸推定其他機制。
Promoter 與基因調控
>LAT2 ENST00000460943 GRCh38 chr7:74209006-74210106 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCG CTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC TGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGATAATTTTTGTATTTTTGGTAGATATGGGGTTTCACCAT GTTGGTCAGGCTGGTTTTGAACCCCTGACTTCATGACCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCATGGGTGTGAATTTCTGCCTGTGTGTGTCTTTTTAGCGTATGT GTGTCTCCATATCTGCCATCTGCAGGAGCACCTCAGTTTCATTATCTTGCTCCCTGTCTATTGGAGTGTA TCTCTCTTCCTCTCTGTGTGACTTTTTGTGTTTATGTGTGTGTTTAGTGTGTGTCCATATTTTCCTGTTC TCTTGTGTCTCTCTGCTGTGTCTCTCTCTTTTTCTTTCTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCACC CAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTGAGGTTCAAACGATTCTCCT GCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGACACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAAT AGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGACCTTACGTGATCCACCCGCCTCG GCCTCCCAAAGTTTTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCGCCCGGTCCTATCTCTCTTTCTTCTCTTTCT CCCTCTCACTTTGTTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCCCGCCTCCTTCCCCCGTCTCCCCTCCCTTCCCCCCA CCGCCCTCTTCATAGCTGAGCCTGTCCGGCAGTGCGGCGGATGTACGGATGATTCAGTGGCTGGCAGGAA GCCCGCCCTGCCCGCCCGCCAGTGTCAGTGGTGTTGGCATCAGCTTGGGCAGGTGTGCGGGCTCAGGATG GGGCGGCCGTGGTGAGGAACCCTGGACTCTCAGGTAAGCCTTTCCCAGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| LAT2_2 ↗ | 7:74,209,488 | 正股 | 74,209,439–74,209,498 |
| LAT2_1 ↗ | 7:74,210,009 | 正股 | 74,209,960–74,210,019 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BJPLX · enhancer · 74206346–74207234 · regulatory
ENSR7_5MG93R · CTCF_binding_site · 74206745–74206766 · regulatory
ENSR7_846WK7 · promoter · 74209272–74209406 · regulatory
ENSR7_BJPMC · promoter · 74209491–74210016 · regulatory
ENSR7_BJPMG · enhancer · 74210017–74210627 · regulatory
ENSR7_BJPMK · enhancer · 74210938–74211598 · regulatory
· motif · 74206747–74206763 · motif
· motif · 74209314–74209326 · motif
· motif · 74209741–74209756 · motif
· motif · 74209746–74209758 · motif
· motif · 74209749–74209756 · motif
· motif · 74210033–74210042 · motif
· motif · 74210096–74210109 · motif
· motif · 74210096–74210109 · motif
· motif · 74210243–74210250 · motif
· motif · 74210408–74210424 · motif
· motif · 74210443–74210455 · motif
· motif · 74210790–74210801 · motif
· motif · 74211105–74211120 · motif
· motif · 74211151–74211164 · motif
· motif · 74211151–74211164 · motif
· motif · 74211199–74211208 · motif
· motif · 74211217–74211237 · motif
· motif · 74211223–74211243 · motif
· motif · 74211630–74211641 · motif
· motif · 74211763–74211774 · motif
· motif · 74211810–74211825 · motif
· motif · 74211815–74211827 · motif
· motif · 74211818–74211825 · motif
· motif · 74211867–74211879 · motif
· motif · 74212896–74212907 · motif
· motif · 74213569–74213584 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：243 aa
LAT2 蛋白質長 243 個胺基酸。第 1–5 位為細胞外區域，第 6–26 位是螺旋狀跨膜區，並作為第三型膜蛋白的訊號錨定序列；第 27–243 位位於細胞質。第 174–243 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
LAT2 位於細胞膜，屬於單次跨膜的第三型膜蛋白，並可見於脂筏。 來源未指出其定位會因條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
LAT2 磷酸化時會與 GRB2 互作。來源另指出 LAT2 可能與 SOS1、GAB1 及 CBL 互作，但未進一步說明這些互作是否涉及直接結合或特定複合體。
疾病與遺傳關聯
LAT2 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）的關鍵區域。WBS 與染色體 7q11.23 多個基因的單套缺失有關；此缺失被認為可能源自缺失區兩側高度同源低拷貝重複序列間的不等交叉。來源提出，LAT2 劑量不足可能是患者某些心血管及肌肉骨骼異常的原因之一，但未將此關聯確立為因果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | LAT2 參與肥大細胞中由 FCER1 介導的訊號傳遞，並可能參與 B 細胞的 BCR 及髓系細胞的 FCGR1 訊號。它透過招募 GRB2，將這些受體及其相關激酶的活化連結至較下游的細胞內事件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in FCER1 (high affinity immunoglobulin epsilon receptor)-mediated signaling in mast cells. May also be involved in BCR (B-cell antigen receptor)-mediated signaling in B-cells and FCGR1 (high affinity immunoglobulin gamma Fc receptor I)-mediated signaling in myeloid cells. Couples activation of these receptors and their associated kinases with distal intracellular events through the recruitment of GRB2 PMID 12486104 ↗ · PMID 12514734 ↗ · PMID 15010370 ↗ |
| 交互作用 | LAT2 在磷酸化時會與 GRB2 互作；此外，它也可能與 SOS1、GAB1 和 CBL 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源When phosphorylated, interacts with GRB2. May also interact with SOS1, GAB1 and CBL PMID 12486104 ↗ · PMID 12514734 ↗ · PMID 14722116 ↗ |
| 細胞定位 | LAT2 位於細胞膜，是單次跨膜的第三型膜蛋白，並存在於脂筏。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type III membrane protein; Present in lipid rafts PMID 12486104 ↗ · PMID 12514734 ↗ |
| 疾病關聯 | LAT2 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域。WBS 涉及染色體 7q11.23 多個基因的單套缺失，該缺失被認為可能由缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列發生不等交叉所致。LAT2 劑量不足可能是疾病中某些心血管及肌肉骨骼異常的原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源LAT2 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of LAT2 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease PMID 11003705 ↗ · PMID 11124535 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTCAGTGGTGTTGGCATCAGCTTGGGCAGGTGTGCGG40GCTCAGGATGGGGCGGCCGTGGTGAGGAACCCTGGACTCT80CAGAGATGGAATTTCACCGTGTTGCCTAGGCTGGTCTGGA120GCTCTTGATCTCAAGCGATCCTCCCTGCCTCGGCCTCCCA160ACGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCA200GGGTCTGTTCCTAGTTGCAACAGTTCTTGGAAACCCACTC240GAGAGGGCCACGCCTCCATTCACCAGGCCACGCATCACAA280GAGGCAACACCAGGAGCCAACATGAGCTCGGGGACTGAAC320TGCTGTGGCCCGGAGCAGCGCTGCTGGTGCTGTTGGGGGT360GGCAGCCAGTCTGTGTGTGCGCTGCTCACGCCCAGGTGCA400AAGAGGTCAGAGAAAATCTACCAGCAGAGAAGTCTGCGTG440AGGACCAACAGAGCTTTACGGGGTCCCGGACCTACTCCTT480GGTCGGGCAGGCATGGCCAGGACCCCTGGCGGACATGGCA520CCCACAAGGAAGGACAAGCTGTTGCAATTCTACCCCAGCC560TGGAGGATCCAGCATCTTCCAGGTACCAGAACTTCAGCAA600AGGAAGCAGACACGGGTCGGAGGAAGCCTACATAGACCCC640ATTGCCATGGAGTATTACAACTGGGGGCGGTTCTCGAAGC680CCCCAGAAGATGATGATGCCAATTCCTACGAGAATGTGCT720CATTTGCAAGCAGAAAACCACAGAGACAGGTGCCCAGCAG760GAGGGCATAGGTGGCCTCTGCAGAGGGGACCTCAGCCTGT800CACTGGCCCTGAAGACTGGCCCCACTTCTGGTCTCTGTCC840CTCTGCCTCCCCGGAAGAAGATGAGGAATCTGAGGATTAT880CAGAACTCAGCATCCATCCATCAGTGGCGCGAGTCCAGGA920AGGTCATGGGGCAACTCCAGAGAGAAGCATCCCCTGGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。