演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

KLRF1CLEC5C

killer cell lectin like receptor F1

KLRF1 編碼一種活化型受體,參與免疫監視;與 CLEC2B 結合時,可促進 NK 細胞的細胞毒作用及細胞激素生成。

Homo sapiens12p13.31UniProt Q9NZS2
OFFICIAL SYMBOL
KLRF1
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9NZS2
PDB / ALPHAFOLD
8QMD
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

KLRF1(killer cell lectin like receptor F1)是蛋白質編碼基因,產物為膜上的單次跨膜 II 型蛋白,屬於 C 型凝集素受體。其蛋白質具有短的細胞質區、跨膜區,以及位於細胞外的區域;細胞外區包含 C-type lectin 結構域。KLRF1 的主要角色是作為活化型受體參與免疫監視。來源並指出,此受體可與骨髓系細胞表面的多種配體結合。

Official symbol
KLRF1
Gene name
killer cell lectin like receptor F1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13342
UniProt
Q9NZS2
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CLEC5CNKp80

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212p13.31
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegKLRF1pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:9,827,420–9,845,007
Gene span
17,588 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000617889 ★9,827,481–9,845,0056
ENST000006177939,827,481–9,845,0025
ENST000002795459,827,481–9,845,0075
ENST000003548559,827,481–9,845,0073
ENST000005377239,827,481–9,845,0074
ENST000011359399,827,481–9,845,0076

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

KLRF1 是參與免疫監視的活化型受體,可辨識骨髓系細胞表面呈現的多種配體。這項描述指出其受體作用與細胞表面的配體相互作用相關,但未進一步說明其他配體各自引發的下游反應。

來源具體描述了 KLRF1 與配體 CLEC2B 相互作用時的效應:此結合會刺激 NK 細胞的細胞毒作用及細胞激素生成,進而造成表現 CLEC2B 的惡性骨髓系細胞溶解。因此,該受體與 CLEC2B 的互動可連結 NK 細胞活化反應及對特定靶細胞的細胞溶解。

此共同細胞毒性路徑的活化涉及 SRC 與 SYK 激酶。來源未提供更多關於這些激酶在路徑中的具體步驟或其他生物學情境的資訊;因此,能確定的功能範圍是 KLRF1 參與免疫監視,且在 CLEC2B 結合情境下促進 NK 細胞效應,並涉及 SRC 與 SYK。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 9827481 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>KLRF1 ENST00000617889 GRCh38 chr12:9826481-9827581 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAAGACCTAAAACCAGAAATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGTATATACCCAAAGGAATATAAATCTA
TCATAAAGACACATGCATGCATCTGTTCATGGCAGCACTGTTGACAATAGCAAAGACATGCAATCAACCT
AAATGCCCATCAATGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACATATACAAAGGAATACTATGCAGCTA
TAAAAAAGAATGAGATGATGTCCATTGCAGGAACATAGATGAAGCTAGAGGCCGTTACCCTTAACAAACT
AATGGAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTCACTAATAATTGGGATCTAAATGATGAGAACACAT
GTACACATAGAGGAGAATGACAGACACCGGAGCCTACTTGAAGGTGGAGGGTGAGAGGAGGGGCAGGATC
AGAAAAACATAACTATGTAGTACTAGTCTGAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCTG
TGACATGATTTTACCTATATAACAAACCTACACATGTAGCCCTGAACCTAAAAGTTAAAAAAAATCAAAT
TATACTGTTAAATTATTAGCATGATTTATAAACAATATTGTTTTAGGATAAAGAATTTAATTGCTTGGCA
ATTGCAAATTATTAAATTAAATATCAATATGTTAGGGAGGCTAATTCAAATGATATAAATATTTAGGCTA
TAACAAAAGGCAGCTATATATTATTAACCTCACCTCAAAAAGGGGCATAATTTCCATTCCCTTGACTTTA
AGGGTAAATTAAGAGAAATTTGTAAAGCACTCAAAAGAATATTCAATTCAATATGTGGTGGACAGTTGAG
AAATTATGTGTTATCTATGTCATGGGAAAGCAACTTTTAAAAAGAAAACATTTCCTCTGAGGTTTTCACA
AATAAGTGAAACTGTGAACCCTCATATGTACTGTGAAAGGACAATTTGAGGAGCATCTCTGATTAGCAGC
AGATTTATTATTCTTTCCTCATTTCATGTTATACTTAATAAAACAAAACATACCTGTATACACACACATT
CACTCACATTGAAGATGCAAGATGAAGAAAGATACATGACATTGAATGTAC
KLRF1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
KLRF1_1 ↗12:9,827,481正股9,827,432–9,827,491

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:231 aa

1 aa231 aa結構域跨膜區拓樸區域
依 Q9NZS2 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

KLRF1 蛋白質長 231 個胺基酸。第 1–38 位為細胞質區,第 39–59 位為螺旋跨膜區,並作為 II 型膜蛋白的訊號錨定區;第 60–231 位位於細胞外。C-type lectin 結構域涵蓋第 121–230 位。

拓樸區域Cytoplasmic1–38 aa
跨膜區Helical; Signal-anchor for type II membrane protein39–59 aa
拓樸區域Extracellular60–231 aa
結構域C-type lectin121–230 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8QMD…

PDB · 8QMD

X-ray · 2.90 A · A/B/C/D/E/F/G/H/I/J=64-231

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

KLRF1 是膜上的單次跨膜 II 型膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件或異構型而改變的資訊。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CLEC5CKLRF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

KLRF1 可形成同源二聚體,並與 CLEC2B 相互作用。來源未進一步說明兩者是否同屬特定複合體;CLEC2B 引發 NK 細胞效應的功能關係另見功能說明。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能KLRF1 是活化型受體,與骨髓系細胞表面的多種配體結合時參與免疫監視;與 CLEC2B 結合會刺激 NK 細胞的細胞毒作用及細胞激素生成,促使表現 CLEC2B 的惡性骨髓系細胞溶解。共同細胞毒性路徑的活化涉及 SRC 與 SYK 激酶。含實驗來源
證據與來源

Functions as an activating receptor involved in immunosurveillance upon binding to various ligands displayed at the surface of myeloid cells. Upon interaction with CLEC2B ligand, stimulates NK-cell cytotoxicity and cytokine production leading to the cytolysis of malignant CLEC2B-expressing myeloid cells. Actviation of the common cytotoxicity pathway involves SRC and SYK kinases

PMID 17057721 ↗ · PMID 21149606 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用KLRF1 可形成同源二聚體,並與 CLEC2B 相互作用。含實驗來源
證據與來源

Homodimer. Interacts with CLEC2B

PMID 11265639 ↗ · PMID 17057721 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位KLRF1 定位於膜上,是單次跨膜的 II 型膜蛋白。推論支持
證據與來源

Membrane / Single-pass type II membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000617889 · 1,239 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTTCATGTTATACTTAATAAAACAAAACATACCTGTATA40
41CACACACATTCACTCACATTGAAGATGCAAGATGAAGAAA80
81GATACATGACATTGAATGTACAGTCAAAGAAAAGGAGTTC120
121TGCCCAAACATCTCAACTTACATTTAAAGATTATTCAGTG160
161ACGTTGCACTGGTATAAAATCTTACTGGGAATATCTGGAA200
201CCGTGAATGGTATTCTCACTTTGACTTTGATCTCCTTGAT240
241CCTGTTGGTTTCTCAGGGAGTATTGCTAAAATGCCAAAAA280
281GGAAGTTGTTCAAATGCCACTCAGTATGAGGACACTGGAG320
321ATCTAAAAGTGAATAATGGCACAAGAAGAAATATAAGTAA360
361TAAGGACCTTTGTGCTTCGAGATCTGCAGACCAGACAGTA400
401CTATGCCAATCAGAATGGCTCAAATACCAAGGGAAGTGTT440
441ATTGGTTCTCTAATGAGATGAAAAGCTGGAGTGACAGTTA480
481TGTGTATTGTTTGGAAAGAAAATCTCATCTACTAATCATA520
521CATGACCAACTTGAAATGGCTTTTATACAGAAAAACCTAA560
561GACAATTAAACTACGTATGGATTGGGCTTAACTTTACCTC600
601CTTGAAAATGACATGGACTTGGGTGGATGGTTCTCCAATA640
641GATTCAAAGATATTCTTCATAAAGGGACCAGCTAAAGAAA680
681ACAGCTGTGCTGCCATTAAGGAAAGCAAAATTTTCTCTGA720
721AACCTGCAGCAGTGTTTTCAAATGGATTTGTCAGTATTAG760
761AGTTTGACAAAATTCACAGTGAAATAATCAATGATCACTA800
801TTTTTGGCCTATTAGTTTCTAATATTAATCTCCAGGTGTA840
841AGATTTTAAAGTGCAATTAAATGCCAAAATCTCTTCTCCC880
881TTCTCCCTCCATCATCGACACTGGTCTAGCCTCAGAGTAA920
921CCCCTGTTAACAAACTAAAATGTACACTTCAAAATTTTTA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。