基因總覽
KLRF1(killer cell lectin like receptor F1)是蛋白質編碼基因,產物為膜上的單次跨膜 II 型蛋白,屬於 C 型凝集素受體。其蛋白質具有短的細胞質區、跨膜區,以及位於細胞外的區域;細胞外區包含 C-type lectin 結構域。KLRF1 的主要角色是作為活化型受體參與免疫監視。來源並指出,此受體可與骨髓系細胞表面的多種配體結合。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000617889 ★ | 9,827,481–9,845,005 | 6 |
| ENST00000617793 | 9,827,481–9,845,002 | 5 |
| ENST00000279545 | 9,827,481–9,845,007 | 5 |
| ENST00000354855 | 9,827,481–9,845,007 | 3 |
| ENST00000537723 | 9,827,481–9,845,007 | 4 |
| ENST00001135939 | 9,827,481–9,845,007 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KLRF1 是參與免疫監視的活化型受體,可辨識骨髓系細胞表面呈現的多種配體。這項描述指出其受體作用與細胞表面的配體相互作用相關,但未進一步說明其他配體各自引發的下游反應。
來源具體描述了 KLRF1 與配體 CLEC2B 相互作用時的效應:此結合會刺激 NK 細胞的細胞毒作用及細胞激素生成,進而造成表現 CLEC2B 的惡性骨髓系細胞溶解。因此,該受體與 CLEC2B 的互動可連結 NK 細胞活化反應及對特定靶細胞的細胞溶解。
此共同細胞毒性路徑的活化涉及 SRC 與 SYK 激酶。來源未提供更多關於這些激酶在路徑中的具體步驟或其他生物學情境的資訊;因此,能確定的功能範圍是 KLRF1 參與免疫監視,且在 CLEC2B 結合情境下促進 NK 細胞效應,並涉及 SRC 與 SYK。
Promoter 與基因調控
>KLRF1 ENST00000617889 GRCh38 chr12:9826481-9827581 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAAGACCTAAAACCAGAAATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGTATATACCCAAAGGAATATAAATCTA TCATAAAGACACATGCATGCATCTGTTCATGGCAGCACTGTTGACAATAGCAAAGACATGCAATCAACCT AAATGCCCATCAATGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGATACACATATACAAAGGAATACTATGCAGCTA TAAAAAAGAATGAGATGATGTCCATTGCAGGAACATAGATGAAGCTAGAGGCCGTTACCCTTAACAAACT AATGGAGGAACAGAAAACCAAATACCACATGTTCTCACTAATAATTGGGATCTAAATGATGAGAACACAT GTACACATAGAGGAGAATGACAGACACCGGAGCCTACTTGAAGGTGGAGGGTGAGAGGAGGGGCAGGATC AGAAAAACATAACTATGTAGTACTAGTCTGAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCTG TGACATGATTTTACCTATATAACAAACCTACACATGTAGCCCTGAACCTAAAAGTTAAAAAAAATCAAAT TATACTGTTAAATTATTAGCATGATTTATAAACAATATTGTTTTAGGATAAAGAATTTAATTGCTTGGCA ATTGCAAATTATTAAATTAAATATCAATATGTTAGGGAGGCTAATTCAAATGATATAAATATTTAGGCTA TAACAAAAGGCAGCTATATATTATTAACCTCACCTCAAAAAGGGGCATAATTTCCATTCCCTTGACTTTA AGGGTAAATTAAGAGAAATTTGTAAAGCACTCAAAAGAATATTCAATTCAATATGTGGTGGACAGTTGAG AAATTATGTGTTATCTATGTCATGGGAAAGCAACTTTTAAAAAGAAAACATTTCCTCTGAGGTTTTCACA AATAAGTGAAACTGTGAACCCTCATATGTACTGTGAAAGGACAATTTGAGGAGCATCTCTGATTAGCAGC AGATTTATTATTCTTTCCTCATTTCATGTTATACTTAATAAAACAAAACATACCTGTATACACACACATT CACTCACATTGAAGATGCAAGATGAAGAAAGATACATGACATTGAATGTAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KLRF1_1 ↗ | 12:9,827,481 | 正股 | 9,827,432–9,827,491 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:231 aa
KLRF1 蛋白質長 231 個胺基酸。第 1–38 位為細胞質區,第 39–59 位為螺旋跨膜區,並作為 II 型膜蛋白的訊號錨定區;第 60–231 位位於細胞外。C-type lectin 結構域涵蓋第 121–230 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KLRF1 是膜上的單次跨膜 II 型膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件或異構型而改變的資訊。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
KLRF1 可形成同源二聚體,並與 CLEC2B 相互作用。來源未進一步說明兩者是否同屬特定複合體;CLEC2B 引發 NK 細胞效應的功能關係另見功能說明。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KLRF1 是活化型受體,與骨髓系細胞表面的多種配體結合時參與免疫監視;與 CLEC2B 結合會刺激 NK 細胞的細胞毒作用及細胞激素生成,促使表現 CLEC2B 的惡性骨髓系細胞溶解。共同細胞毒性路徑的活化涉及 SRC 與 SYK 激酶。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as an activating receptor involved in immunosurveillance upon binding to various ligands displayed at the surface of myeloid cells. Upon interaction with CLEC2B ligand, stimulates NK-cell cytotoxicity and cytokine production leading to the cytolysis of malignant CLEC2B-expressing myeloid cells. Actviation of the common cytotoxicity pathway involves SRC and SYK kinases PMID 17057721 ↗ · PMID 21149606 ↗ |
| 交互作用 | KLRF1 可形成同源二聚體,並與 CLEC2B 相互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | KLRF1 定位於膜上,是單次跨膜的 II 型膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTTCATGTTATACTTAATAAAACAAAACATACCTGTATA40CACACACATTCACTCACATTGAAGATGCAAGATGAAGAAA80GATACATGACATTGAATGTACAGTCAAAGAAAAGGAGTTC120TGCCCAAACATCTCAACTTACATTTAAAGATTATTCAGTG160ACGTTGCACTGGTATAAAATCTTACTGGGAATATCTGGAA200CCGTGAATGGTATTCTCACTTTGACTTTGATCTCCTTGAT240CCTGTTGGTTTCTCAGGGAGTATTGCTAAAATGCCAAAAA280GGAAGTTGTTCAAATGCCACTCAGTATGAGGACACTGGAG320ATCTAAAAGTGAATAATGGCACAAGAAGAAATATAAGTAA360TAAGGACCTTTGTGCTTCGAGATCTGCAGACCAGACAGTA400CTATGCCAATCAGAATGGCTCAAATACCAAGGGAAGTGTT440ATTGGTTCTCTAATGAGATGAAAAGCTGGAGTGACAGTTA480TGTGTATTGTTTGGAAAGAAAATCTCATCTACTAATCATA520CATGACCAACTTGAAATGGCTTTTATACAGAAAAACCTAA560GACAATTAAACTACGTATGGATTGGGCTTAACTTTACCTC600CTTGAAAATGACATGGACTTGGGTGGATGGTTCTCCAATA640GATTCAAAGATATTCTTCATAAAGGGACCAGCTAAAGAAA680ACAGCTGTGCTGCCATTAAGGAAAGCAAAATTTTCTCTGA720AACCTGCAGCAGTGTTTTCAAATGGATTTGTCAGTATTAG760AGTTTGACAAAATTCACAGTGAAATAATCAATGATCACTA800TTTTTGGCCTATTAGTTTCTAATATTAATCTCCAGGTGTA840AGATTTTAAAGTGCAATTAAATGCCAAAATCTCTTCTCCC880TTCTCCCTCCATCATCGACACTGGTCTAGCCTCAGAGTAA920CCCCTGTTAACAAACTAAAATGTACACTTCAAAATTTTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。