演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

KLF9BTEB1

KLF transcription factor 9

KLF9 是 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family 的轉錄因子,可辨識 GC box promoter elements,並依 GC box 排列方式選擇性調節基因轉錄。

Homo sapiens9q21.12UniProt Q13886
OFFICIAL SYMBOL
KLF9
CHROMOSOME
9
UNIPROT
Q13886
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

KLF9(KLF transcription factor 9)是蛋白質編碼基因,產物屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。這個家族的名稱反映其含有 C2H2-type zinc finger 結構;KLF9 的蛋白質全長為 244 個胺基酸,並具有三個此類鋅指區域。作為轉錄因子,KLF9 的主要角色是參與基因轉錄調節;其對啟動子 GC box 的辨識及不同排列所對應的轉錄作用,詳見功能說明。

Official symbol
KLF9
Gene name
KLF transcription factor 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1123
UniProt
Q13886
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BTEB1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99q21.12
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegKLF9pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr9:70,384,586–70,414,657
Gene span
30,072 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000377126 ★70,384,604–70,414,6572
ENST0000113494170,384,586–70,414,6572

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

KLF9 是可結合 GC box promoter elements 的轉錄因子。它對 GC box 的排列方式呈現選擇性反應:當基因啟動子含有串聯重複的 GC box 時,KLF9 會活化該基因的 mRNA 合成;若啟動子只有單一 GC box,則會抑制基因表現。因此,轉錄結果並非單由是否存在 GC box 決定,GC box 的組織方式也與 KLF9 所促成的作用方向相關。

在表皮中,KLF9 也作為晝夜節律轉錄因子,調節角質形成細胞的增殖。這項功能將 KLF9 的轉錄調節角色與表皮細胞增殖的時間性調控連結起來;現有資料指出其參與此調節,但未提供更細節的分子途徑或增殖變化方向。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 70414657 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>KLF9 ENST00000377126 GRCh38 chr9:70414557-70415657 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTTTTTTATTATTATTATTTTTGATGTACCACTTTAAAAACAAAGTCAAAAGAAACTACTGTAGATCTC
ACATTGGTAGAGTCAATTTGAGACCCTTGCCTCGGAGACCAGAACCTGGTGTAACTTTCTCTTAACAAAG
GTTAATAGCCAGTGGGGGGTCAGGGTTGGAACTCACCGAATCTGCATCACATAGAATCAGGTACCTCTCA
CATTCACGAAAGTGAATTATTTTTAATGAATTGTGCTGACAGTATGCCTCTTGCAAAAAGAACTAGCCCT
AGATTCTTTTCTAGCTATCAAGATGGAAAACAACCACATCGTTAATTCAGACGGAGGGGTAAACCAAGTT
AATCAGACTCCAAGACCCATACTAATTGTTGACCAAGTAATGCCACAGTATTCCATGGCTAAGGATTTCC
AGCTTGTTCCAGTCCCTAAAAATCTGTTCTGCACAGTTAATATTTCACAAAACCAAAAGGGCTTAGTTGC
AAGCACAAAGAGCTAGAAATCAGGAGACTTGTGGTTTCTATTGAGTTCTATCATTATCTGTCTAATAAGA
TAAATAAGTCACTTCTCTGTAACTCAGTTTCCACATTTGTGAAGTGAGGGAAGAGAAACATGTCCTAAAA
ACCATGCAGGGGCTCTGGAAAGAAAAAGAGCTAAGAATGGTGGGTTTTTTATAAAAGTTACACAAATGAA
TGGTTTTTGTCTCCGTTTTTCTGAAAGTGGGTTAAAAATAGCCTCCAAATAAAGCTAAAAGAATTTATTT
AGACTAAATTGCACCAGAGAAGTAGAGGAATTAAGAGATATGACAAGCAAAGATGGGATGTTTCAATGGA
AGAATCTCAGGCAGTAAAAAGGCTATGCTGTAAAACCAGAACTTTTGTTAGCACTGCATTTTTAAGATGA
ATTGGTCATAGTTAATGTATTGGATGGAAGAATTTTTAAACATCTGCCCCAAAGTATGCTGCATCCAAAA
AATATATAACAAAACGAATTCTTACTCATTTGTGTTTATTCTTGGACTTATCCTGACATAATGGGGTTTT
TTTAATTATAGATTCACACTGCATTTATTCATCACCCCTGTCCTCTCATCC
KLF9 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
KLF9_1 ↗9:70,413,952負股70,413,942–70,414,001

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_D5HBP · enhancer · 70410308–70412568 · regulatory

ENSR9_5LK6GR · CTCF_binding_site · 70412488–70412509 · regulatory

ENSR9_BHZB7 · promoter · 70413569–70414191 · regulatory

ENSR9_932XLJ · enhancer · 70414192–70414646 · regulatory

ENSR9_932XLM · promoter · 70414647–70414936 · regulatory

ENSR9_C8ZMX · promoter · 70418108–70419189 · regulatory

ENSR9_C8ZN2 · enhancer · 70419190–70420367 · regulatory

· motif · 70412135–70412150 · motif

· motif · 70412142–70412150 · motif

· motif · 70412261–70412271 · motif

· motif · 70412490–70412506 · motif

· motif · 70412610–70412625 · motif

· motif · 70412695–70412706 · motif

· motif · 70412732–70412740 · motif

· motif · 70413699–70413708 · motif

· motif · 70413699–70413708 · motif

· motif · 70413701–70413717 · motif

· motif · 70413701–70413717 · motif

· motif · 70413730–70413740 · motif

· motif · 70413748–70413768 · motif

· motif · 70413817–70413832 · motif

· motif · 70413973–70413986 · motif

· motif · 70413973–70413986 · motif

· motif · 70413987–70413997 · motif

· motif · 70414089–70414104 · motif

· motif · 70414305–70414320 · motif

· motif · 70414305–70414320 · motif

· motif · 70418258–70418267 · motif

· motif · 70418258–70418269 · motif

· motif · 70418290–70418300 · motif

· motif · 70418581–70418590 · motif

· motif · 70418581–70418590 · motif

· motif · 70418581–70418590 · motif

· motif · 70418632–70418642 · motif

· motif · 70418776–70418786 · motif

· motif · 70418847–70418860 · motif

· motif · 70418847–70418860 · motif

· motif · 70418873–70418883 · motif

· motif · 70418995–70419008 · motif

· motif · 70418995–70419008 · motif

· motif · 70419081–70419091 · motif

· motif · 70419186–70419199 · motif

· motif · 70419318–70419328 · motif

· motif · 70419349–70419362 · motif

· motif · 70419353–70419363 · motif

· motif · 70419355–70419368 · motif

· motif · 70419388–70419402 · motif

· motif · 70419399–70419412 · motif

· motif · 70419404–70419414 · motif

· motif · 70419408–70419418 · motif

· motif · 70419409–70419422 · motif

· motif · 70419414–70419424 · motif

· motif · 70419479–70419489 · motif

· motif · 70419481–70419494 · motif

· motif · 70419485–70419495 · motif

· motif · 70419551–70419561 · motif

· motif · 70419609–70419619 · motif

KLF9 的表現對 glucocorticoids 高度敏感,並呈現日夜表現模式。角質形成細胞分化期間,其表現會強烈誘導;這種誘導依賴 cortisol。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:244 aa

1 aa244 aa功能區域鋅指
依 Q13886 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

KLF9 蛋白質長 244 個胺基酸,屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。其序列含三個 C2H2-type zinc finger,分別位於第 143–167、第 173–197 與第 203–225 個胺基酸;另有一段被註記為無序區域,位於第 80–142 個胺基酸。

鋅指C2H2-type 1143–167 aa
鋅指C2H2-type 2173–197 aa
鋅指C2H2-type 3203–225 aa
功能區域Disordered80–142 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q13886…

AlphaFold · Q13886

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BTEB1KLF9
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

KLF9 與 ZZEF1 有交互作用;資料未進一步說明此關係是否代表直接結合、是否屬於同一複合體,或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能KLF9 是結合 GC box promoter elements 的轉錄因子;對含有 GC box 串聯重複的基因,會選擇性活化 mRNA 合成,而對只有單一 GC box 的基因則會抑制轉錄。此外,它在表皮中作為晝夜節律轉錄因子,調節角質形成細胞增殖。含實驗來源
證據與來源

Transcription factor that binds to GC box promoter elements. Selectively activates mRNA synthesis from genes containing tandem repeats of GC boxes but represses genes with a single GC box. Acts as an epidermal circadian transcription factor regulating keratinocyte proliferation

PMID 22711835 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用資料指出 KLF9 與 ZZEF1 有交互作用,但未說明此交互作用是否為直接實體結合、是否形成複合體,或是否造成特定功能影響,因此不宜據此推定其作用機制。含實驗來源
證據與來源

Interacts with ZZEF1

PMID 33227311 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位KLF9 的細胞內定位為細胞核;此項資料僅提供核定位資訊,沒有描述定位改變的條件、細胞狀態差異或異構型之間的差異。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 22711835 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

調控KLF9 表現對 glucocorticoids 高度敏感,且呈現日夜變化。角質形成細胞分化期間會出現強烈的表現誘導,而此誘導依賴 cortisol;資料未進一步交代其調控機制。含實驗來源
證據與來源

Expression is highly sensitive to glucocorticoids and shows diurnal expression patterns. A strong induction of expression seen during keratinocyte differentiation in a cortisol dependent manner

PMID 22711835 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000377126 · 5,201 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1CTTACTCATTTGTGTTTATTCTTGGACTTATCCTGACATA40
41ATGGGGTTTTTTTAATTATAGATTCACACTGCATTTATTC80
81ATCACCCCTGTCCTCTCATCCATAACTCAAATTTACTACC120
121AGCAACACAAAATACAAAGATGTGTCCAGTTTCACTACAG160
161CTCTTCGCGTTTACAAGTGTCGAGCGCTTGCTTTCGGAAC200
201GCCCTTGTGATTGGCCGAGCCAATGCCAGTGACATCAACC240
241AACTTACTTTTGATTGGAAGGCTGGTTGCTGGGACTGTAG280
281CGTTTGCAGGAAGTCACTTAACTGTTTGGGAGCTGGAAAA320
321CCGAAGCTGAAGTTCTCTTTTGCCATAGGAACGAGCGCAA360
361CTGACTAGGAAAGATGTGTCCCAAAGCTCCGCAAGCTGGA400
401ACGTGAGCCAGGAGGCCCGGACCGGCCACGGGACCGCGAG440
441GCACTCCGAAAGTGTGCGGCTGCCCCTTCCCTGCCTCCCA480
481GCTGTTACCCTTTTAAATGTCAGTGTTCGAGGCTGTAGGG520
521GTAGCACGAGGCAGCGAAACGGAACAGTCGGATTGGCCGC560
561ACGCCTCAGTTCTAGACGCACCTCTCCACCGAAGGCCGTT600
601CTGACTGGCAGGGGGAGAAAGTAAACAGAGTTGAATCACC640
641CTCCCCACTGGCCAATTGGAGGGGGTTTGGTTTGTGACGT680
681GATGGGATTCTGCGAAATTGTTACTGAGCAAGAGAATGCC720
721GGAACGGTGCGGACCGGCCGGAGCAGGGGTTCAGAAGCCG760
761TCAGTGGACTCGGGAAAAAGTGTCTCTTAGACCTGGCGCT800
801CGGCGGGACCCTCGCCACCCGCGTCGGGGTGATCGGGTGA840
841ATGTCCTGGGGCTTTGGCTCGACGGCGAGGCGGCCGAGGG880
881CGTGCACCTCTCTTGCAGTTTCCTCTCCCAGCGCCTCGGG920
921GGCGTTTTCAGTCGAATAAACTTGCGACCGCCACGTGTGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。