基因總覽
KLF9(KLF transcription factor 9)是蛋白質編碼基因,產物屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。這個家族的名稱反映其含有 C2H2-type zinc finger 結構;KLF9 的蛋白質全長為 244 個胺基酸,並具有三個此類鋅指區域。作為轉錄因子,KLF9 的主要角色是參與基因轉錄調節;其對啟動子 GC box 的辨識及不同排列所對應的轉錄作用,詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377126 ★ | 70,384,604–70,414,657 | 2 |
| ENST00001134941 | 70,384,586–70,414,657 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KLF9 是可結合 GC box promoter elements 的轉錄因子。它對 GC box 的排列方式呈現選擇性反應:當基因啟動子含有串聯重複的 GC box 時,KLF9 會活化該基因的 mRNA 合成;若啟動子只有單一 GC box,則會抑制基因表現。因此,轉錄結果並非單由是否存在 GC box 決定,GC box 的組織方式也與 KLF9 所促成的作用方向相關。
在表皮中,KLF9 也作為晝夜節律轉錄因子,調節角質形成細胞的增殖。這項功能將 KLF9 的轉錄調節角色與表皮細胞增殖的時間性調控連結起來;現有資料指出其參與此調節,但未提供更細節的分子途徑或增殖變化方向。
Promoter 與基因調控
>KLF9 ENST00000377126 GRCh38 chr9:70414557-70415657 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTTTTTTATTATTATTATTTTTGATGTACCACTTTAAAAACAAAGTCAAAAGAAACTACTGTAGATCTC ACATTGGTAGAGTCAATTTGAGACCCTTGCCTCGGAGACCAGAACCTGGTGTAACTTTCTCTTAACAAAG GTTAATAGCCAGTGGGGGGTCAGGGTTGGAACTCACCGAATCTGCATCACATAGAATCAGGTACCTCTCA CATTCACGAAAGTGAATTATTTTTAATGAATTGTGCTGACAGTATGCCTCTTGCAAAAAGAACTAGCCCT AGATTCTTTTCTAGCTATCAAGATGGAAAACAACCACATCGTTAATTCAGACGGAGGGGTAAACCAAGTT AATCAGACTCCAAGACCCATACTAATTGTTGACCAAGTAATGCCACAGTATTCCATGGCTAAGGATTTCC AGCTTGTTCCAGTCCCTAAAAATCTGTTCTGCACAGTTAATATTTCACAAAACCAAAAGGGCTTAGTTGC AAGCACAAAGAGCTAGAAATCAGGAGACTTGTGGTTTCTATTGAGTTCTATCATTATCTGTCTAATAAGA TAAATAAGTCACTTCTCTGTAACTCAGTTTCCACATTTGTGAAGTGAGGGAAGAGAAACATGTCCTAAAA ACCATGCAGGGGCTCTGGAAAGAAAAAGAGCTAAGAATGGTGGGTTTTTTATAAAAGTTACACAAATGAA TGGTTTTTGTCTCCGTTTTTCTGAAAGTGGGTTAAAAATAGCCTCCAAATAAAGCTAAAAGAATTTATTT AGACTAAATTGCACCAGAGAAGTAGAGGAATTAAGAGATATGACAAGCAAAGATGGGATGTTTCAATGGA AGAATCTCAGGCAGTAAAAAGGCTATGCTGTAAAACCAGAACTTTTGTTAGCACTGCATTTTTAAGATGA ATTGGTCATAGTTAATGTATTGGATGGAAGAATTTTTAAACATCTGCCCCAAAGTATGCTGCATCCAAAA AATATATAACAAAACGAATTCTTACTCATTTGTGTTTATTCTTGGACTTATCCTGACATAATGGGGTTTT TTTAATTATAGATTCACACTGCATTTATTCATCACCCCTGTCCTCTCATCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KLF9_1 ↗ | 9:70,413,952 | 負股 | 70,413,942–70,414,001 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_D5HBP · enhancer · 70410308–70412568 · regulatory
ENSR9_5LK6GR · CTCF_binding_site · 70412488–70412509 · regulatory
ENSR9_BHZB7 · promoter · 70413569–70414191 · regulatory
ENSR9_932XLJ · enhancer · 70414192–70414646 · regulatory
ENSR9_932XLM · promoter · 70414647–70414936 · regulatory
ENSR9_C8ZMX · promoter · 70418108–70419189 · regulatory
ENSR9_C8ZN2 · enhancer · 70419190–70420367 · regulatory
· motif · 70412135–70412150 · motif
· motif · 70412142–70412150 · motif
· motif · 70412261–70412271 · motif
· motif · 70412490–70412506 · motif
· motif · 70412610–70412625 · motif
· motif · 70412695–70412706 · motif
· motif · 70412732–70412740 · motif
· motif · 70413699–70413708 · motif
· motif · 70413699–70413708 · motif
· motif · 70413701–70413717 · motif
· motif · 70413701–70413717 · motif
· motif · 70413730–70413740 · motif
· motif · 70413748–70413768 · motif
· motif · 70413817–70413832 · motif
· motif · 70413973–70413986 · motif
· motif · 70413973–70413986 · motif
· motif · 70413987–70413997 · motif
· motif · 70414089–70414104 · motif
· motif · 70414305–70414320 · motif
· motif · 70414305–70414320 · motif
· motif · 70418258–70418267 · motif
· motif · 70418258–70418269 · motif
· motif · 70418290–70418300 · motif
· motif · 70418581–70418590 · motif
· motif · 70418581–70418590 · motif
· motif · 70418581–70418590 · motif
· motif · 70418632–70418642 · motif
· motif · 70418776–70418786 · motif
· motif · 70418847–70418860 · motif
· motif · 70418847–70418860 · motif
· motif · 70418873–70418883 · motif
· motif · 70418995–70419008 · motif
· motif · 70418995–70419008 · motif
· motif · 70419081–70419091 · motif
· motif · 70419186–70419199 · motif
· motif · 70419318–70419328 · motif
· motif · 70419349–70419362 · motif
· motif · 70419353–70419363 · motif
· motif · 70419355–70419368 · motif
· motif · 70419388–70419402 · motif
· motif · 70419399–70419412 · motif
· motif · 70419404–70419414 · motif
· motif · 70419408–70419418 · motif
· motif · 70419409–70419422 · motif
· motif · 70419414–70419424 · motif
· motif · 70419479–70419489 · motif
· motif · 70419481–70419494 · motif
· motif · 70419485–70419495 · motif
· motif · 70419551–70419561 · motif
· motif · 70419609–70419619 · motif
KLF9 的表現對 glucocorticoids 高度敏感,並呈現日夜表現模式。角質形成細胞分化期間,其表現會強烈誘導;這種誘導依賴 cortisol。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:244 aa
KLF9 蛋白質長 244 個胺基酸,屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。其序列含三個 C2H2-type zinc finger,分別位於第 143–167、第 173–197 與第 203–225 個胺基酸;另有一段被註記為無序區域,位於第 80–142 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
KLF9 與 ZZEF1 有交互作用;資料未進一步說明此關係是否代表直接結合、是否屬於同一複合體,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KLF9 是結合 GC box promoter elements 的轉錄因子;對含有 GC box 串聯重複的基因,會選擇性活化 mRNA 合成,而對只有單一 GC box 的基因則會抑制轉錄。此外,它在表皮中作為晝夜節律轉錄因子,調節角質形成細胞增殖。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that binds to GC box promoter elements. Selectively activates mRNA synthesis from genes containing tandem repeats of GC boxes but represses genes with a single GC box. Acts as an epidermal circadian transcription factor regulating keratinocyte proliferation PMID 22711835 ↗ |
| 交互作用 | 資料指出 KLF9 與 ZZEF1 有交互作用,但未說明此交互作用是否為直接實體結合、是否形成複合體,或是否造成特定功能影響,因此不宜據此推定其作用機制。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | KLF9 的細胞內定位為細胞核;此項資料僅提供核定位資訊,沒有描述定位改變的條件、細胞狀態差異或異構型之間的差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | KLF9 表現對 glucocorticoids 高度敏感,且呈現日夜變化。角質形成細胞分化期間會出現強烈的表現誘導,而此誘導依賴 cortisol;資料未進一步交代其調控機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Expression is highly sensitive to glucocorticoids and shows diurnal expression patterns. A strong induction of expression seen during keratinocyte differentiation in a cortisol dependent manner PMID 22711835 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTACTCATTTGTGTTTATTCTTGGACTTATCCTGACATA40ATGGGGTTTTTTTAATTATAGATTCACACTGCATTTATTC80ATCACCCCTGTCCTCTCATCCATAACTCAAATTTACTACC120AGCAACACAAAATACAAAGATGTGTCCAGTTTCACTACAG160CTCTTCGCGTTTACAAGTGTCGAGCGCTTGCTTTCGGAAC200GCCCTTGTGATTGGCCGAGCCAATGCCAGTGACATCAACC240AACTTACTTTTGATTGGAAGGCTGGTTGCTGGGACTGTAG280CGTTTGCAGGAAGTCACTTAACTGTTTGGGAGCTGGAAAA320CCGAAGCTGAAGTTCTCTTTTGCCATAGGAACGAGCGCAA360CTGACTAGGAAAGATGTGTCCCAAAGCTCCGCAAGCTGGA400ACGTGAGCCAGGAGGCCCGGACCGGCCACGGGACCGCGAG440GCACTCCGAAAGTGTGCGGCTGCCCCTTCCCTGCCTCCCA480GCTGTTACCCTTTTAAATGTCAGTGTTCGAGGCTGTAGGG520GTAGCACGAGGCAGCGAAACGGAACAGTCGGATTGGCCGC560ACGCCTCAGTTCTAGACGCACCTCTCCACCGAAGGCCGTT600CTGACTGGCAGGGGGAGAAAGTAAACAGAGTTGAATCACC640CTCCCCACTGGCCAATTGGAGGGGGTTTGGTTTGTGACGT680GATGGGATTCTGCGAAATTGTTACTGAGCAAGAGAATGCC720GGAACGGTGCGGACCGGCCGGAGCAGGGGTTCAGAAGCCG760TCAGTGGACTCGGGAAAAAGTGTCTCTTAGACCTGGCGCT800CGGCGGGACCCTCGCCACCCGCGTCGGGGTGATCGGGTGA840ATGTCCTGGGGCTTTGGCTCGACGGCGAGGCGGCCGAGGG880CGTGCACCTCTCTTGCAGTTTCCTCTCCCAGCGCCTCGGG920GGCGTTTTCAGTCGAATAAACTTGCGACCGCCACGTGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。