基因總覽
KLF11 是蛋白質編碼基因,產物為 KLF transcription factor 11,屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白質長 512 個胺基酸,具三個 C2H2-type zinc finger,主要角色是轉錄調控因子。其序列另有一段被註記為無序區域。這些特徵構成其蛋白質基本樣貌;來源所述的基因啟動子調節作用詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000305883 ★ | 10,043,550–10,054,836 | 4 |
| ENST00000401510 | 10,042,849–10,047,770 | 3 |
| ENST00000921466 | 10,043,509–10,054,958 | 3 |
| ENST00001142115 | 10,043,509–10,054,958 | 4 |
| ENST00000448523 | 10,043,829–10,047,879 | 3 |
| ENST00000540845 | 10,043,829–10,054,958 | 4 |
| ENST00000440320 | 10,044,175–10,047,755 | 3 |
| ENST00000535335 | 10,044,245–10,054,958 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KLF11 是轉錄因子,可調節不同基因啟動子的轉錄。來源指出,它能活化 epsilon-globin 與 gamma-globin 基因啟動子;對 beta-globin 基因的活化程度則低得多。因此,其對這些 globin 基因的調節並不相同,不能將較弱的 beta-globin 活化與前兩者視為同等程度。
KLF11 也能抑制含有 SP1-like binding 的啟動子,並與細胞生長受抑制相關。此項作用描述的是對特定啟動子轉錄的抑制及其與細胞生長抑制的關係;來源未進一步說明各細胞類型或條件下的作用差異。
此外,依相似性推定,KLF11 會抑制 SMAD7 的轉錄,而 SMAD7 可增強 TGF-beta 訊號傳遞。這表示該轉錄調控可能與 TGF-beta 訊號強度相關,但此項敘述標示為 By similarity,應保留其推論性質,不視為已在此來源中直接證實的作用機制。
來源亦依相似性指出 KLF11 可誘導細胞凋亡;這項作用同樣屬於推定資訊,來源未提供特定細胞系統、誘導條件或觀察指標。整體而言,現有資料描述 KLF11 對特定 globin 啟動子的活化、對 SP1-like 啟動子的抑制,以及推定涉及 SMAD7 轉錄與細胞凋亡的作用;各項主張的證據性質並不相同。
Promoter 與基因調控
>KLF11 ENST00000305883 GRCh38 chr2:10042550-10043650 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCT GCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGG GAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGG CGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTC GGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACAC TCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGG CCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAA CAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCT GCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCA GCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCT CCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGC CTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCA GGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGC CCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGC GGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTG CCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KLF11_1 ↗ | 2:10,043,572 | 正股 | 10,043,523–10,043,582 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_54CQJR · CTCF_binding_site · 10040056–10040077 · regulatory
ENSR2_89Z79 · enhancer · 10040056–10040309 · regulatory
ENSR2_54CQK8 · CTCF_binding_site · 10040154–10040175 · regulatory
ENSR2_CZWG · enhancer · 10041895–10043296 · regulatory
ENSR2_B3ZS4 · promoter · 10043297–10044255 · regulatory
ENSR2_B3ZS7 · enhancer · 10044256–10044894 · regulatory
ENSR2_54CR9F · CTCF_binding_site · 10044296–10044317 · regulatory
ENSR2_95ZMS · enhancer · 10045857–10046142 · regulatory
· motif · 10040058–10040074 · motif
· motif · 10040156–10040172 · motif
· motif · 10040680–10040693 · motif
· motif · 10042486–10042499 · motif
· motif · 10042493–10042506 · motif
· motif · 10042786–10042796 · motif
· motif · 10042876–10042886 · motif
· motif · 10043348–10043357 · motif
· motif · 10043348–10043357 · motif
· motif · 10043348–10043357 · motif
· motif · 10043348–10043357 · motif
· motif · 10043594–10043610 · motif
· motif · 10043636–10043652 · motif
· motif · 10043636–10043652 · motif
· motif · 10043949–10043962 · motif
· motif · 10043960–10043973 · motif
· motif · 10044042–10044055 · motif
· motif · 10044042–10044055 · motif
· motif · 10044080–10044093 · motif
· motif · 10044298–10044314 · motif
· motif · 10045622–10045632 · motif
· motif · 10047002–10047015 · motif
· motif · 10047002–10047015 · motif
· motif · 10047003–10047016 · motif
· motif · 10047003–10047016 · motif
來源指出 KLF11 與 TGFB1 有關聯,但未進一步說明 TGFB1 影響 KLF11 的表現或活性的具體方向、條件與機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:512 aa
KLF transcription factor 11 長 512 個胺基酸,屬於 Sp1 C2H2-type zinc-finger protein family。蛋白質含三個 C2H2-type zinc finger,分別位於第 394–418、424–448 與 454–476 個胺基酸;另有一段第 109–128 位胺基酸區域被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KLF transcription factor 11 定位於細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 228 個夥伴
- AK8Q96MA6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP9Q99996-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AMBNQ9NP70 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD13DQ6ZTN6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANXA4P09525 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANXA8P13928 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPBP2Q92624 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP8O94778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGAP29Q52LW3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL2BPQ9Y2Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB13Q8WXK3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB3Q9Y575-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB9Q96DX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASIC4Q96FT7-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP5IF1Q9UII2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V1B1P15313 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAHD1Q8TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAS2O75934 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAT1P54687-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCHEP06276 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BMFQ96LC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BORCS5Q969J3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRAT1Q6PJG6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
KLF11 與 SIN3A 有交互作用。來源僅記載此交互作用,未說明其是否代表直接結合、參與特定複合體,或對 KLF11 的功能有何影響。
疾病與遺傳關聯
KLF11 相關變異與成熟型糖尿病 7(MODY7)有關。此病為常染色體顯性遺傳,通常在兒童期或成年早期(多於 25 歲前)發病,特徵包括胰島素分泌的主要缺陷;疾病初期常可不依賴胰島素治療。來源將疾病歸因於影響 KLF11 的基因變異,但未在此處列出特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KLF11 是轉錄因子,可活化 epsilon-globin 與 gamma-globin 基因啟動子,對 beta-globin 啟動子的活化程度低得多;也會抑制含 SP1-like binding 的啟動子,並抑制細胞生長。依相似性推定,KLF11 可抑制 SMAD7 轉錄,而 SMAD7 會增強 TGF-beta 訊號傳遞;另依相似性推定 KLF11 可誘導細胞凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor. Activates the epsilon- and gamma-globin gene promoters and, to a much lower degree, the beta-globin gene and represses promoters containing SP1-like binding inhibiting cell growth. Represses transcription of SMAD7 which enhances TGF-beta signaling (By similarity). Induces apoptosis (By similarity) PMID 10207080 ↗ · PMID 16131492 ↗ |
| 交互作用 | KLF11 與 SIN3A 有交互作用;此敘述未進一步指出是否為直接結合或屬於特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | KLF11 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | By TGFB1 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | KLF11 相關變異與成熟型糖尿病 7(MODY7)有關。此病為常染色體顯性遺傳,通常於兒童期或成年早期、一般在 25 歲前發病,主要缺陷為胰島素分泌;疾病初期常可不依賴胰島素治療。來源稱疾病由影響該基因的變異造成,但未列出特定變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Maturity-onset diabetes of the young 7 MODY7 A form of diabetes that is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, onset in childhood or early adulthood (usually before 25 years of age), a primary defect in insulin secretion and frequent insulin-independence at the beginning of the disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610508 PMID 15774581 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGC40GAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGC80CGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCC120GAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGC160CTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGAC200GCGCGCGCAGTTGACATCATGGACATATGTGAGTCCATCC240TGGAGAGGAAGCGGCATGACAGCGAAAGGTCTACTTGCAG280CATCTTGGAGCAGACAGACATGGAAGCTGTCGAGGCTCTT320GTTTGTATGAGCTCCTGGGGTCAAAGATCCCAGAAAGGTG360ACCTGTTGCGGATAAGACCCCTCACGCCTGTCTCTGACTC400TGGGGATGTCACCACCACTGTGCATATGGATGCAGCCACA440CCTGAACTACCAAAAGACTTCCATTCTTTATCGACTCTGT480GCATAACTCCTCCTCAGAGCCCTGATCTCGTGGAGCCATC520GACAAGGACACCTGTTTCTCCCCAAGTAACAGATTCCAAA560GCATGTACAGCCACGGATGTTCTCCAGTCCTCTGCCGTAG600TGGCCAGAGCTCTGAGCGGGGGCGCGGAGAGGGGCTTGCT640GGGTTTGGAGCCAGTGCCCAGCTCTCCCTGCAGGGCCAAG680GGGACTAGCGTGATCCGACACACTGGGGAGAGCCCTGCTG720CCTGCTTTCCCACCATCCAGACTCCAGATTGCCGGCTTTC760TGACAGCAGAGAAGGAGAAGAGCAGCTTCTGGGACACTTT800GAAACTTTGCAGGACACACACCTCACGGACAGTTTACTCA840GCACTAACTTGGTGTCCTGTCAGCCCTGCTTGCACAAGTC880TGGTGGCCTGCTGCTCACTGACAAAGGCCAGCAGGCAGGG920TGGCCTGGTGCAGTTCAGACTTGCTCACCAAAGAATTATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。