基因總覽
KDM5D（lysine demethylase 5D）是蛋白質編碼基因，位於 Y 染色體。其產物屬於 JARID1 histone demethylase family，是組蛋白去甲基化酶。來源指出，KDM5D 具有多種結構區域，包括 JmjN、ARID、JmjC、兩個 PHD-type zinc finger，以及 C5HC2 zinc finger；另有兩段被註記為無序區域。這些特徵構成其蛋白質的基本結構概貌。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317961 ★ | 19,703,865–19,744,726 | 27 |
| ENST00000541639 | 19,703,865–19,744,989 | 28 |
| ENST00000382806 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
| ENST00000893725 | 19,703,865–19,744,989 | 27 |
| ENST00000893726 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
| ENST00000893727 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
| ENST00000893728 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
| ENST00000893729 | 19,703,865–19,744,989 | 27 |
| ENST00000893730 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
| ENST00000893731 | 19,703,865–19,744,989 | 25 |
| ENST00000893732 | 19,703,865–19,744,989 | 28 |
| ENST00000893733 | 19,703,865–19,744,989 | 26 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KDM5D 是組蛋白去甲基化酶，作用位置具有選擇性：它會去除組蛋白 H3 第 4 位 lysine 的甲基，對 H3 其他列出的 lysine 位點，以及 H4 第 20 位 lysine，來源則明確指出不會進行去甲基化。就 H3 第 4 位而言，KDM5D 可作用於三甲基化與二甲基化狀態，但不作用於單甲基化狀態，因此其活性具有底物修飾程度的限制。
這項反應涉及組蛋白 H3 上的甲基化 lysine，並以 2-oxoglutarate 和氧氣為反應物；來源列出的反應產物包括 formaldehyde、succinate 與二氧化碳。KDM5D 每個次單元可結合一個 Fe(2+) 離子。來源並未提供更細的反應步驟，因此不進一步推定其催化過程。
KDM5D 參與轉錄調控。它可藉由去除 H3K4me3 活性轉錄標記，調節 androgen receptor（AR）的轉錄活性；此外，也參與多種轉移相關基因的轉錄抑制。來源描述 KDM5D 在後一功能中似乎與 ZMYND8 協同作用，並指出它可抑制前列腺癌細胞的侵襲，但未將此細胞層級結果延伸為疾病因果主張。
來源另提及 KDM5D 可能參與精子生成；這項描述屬於可能性，並未提供具體作用機制。綜合而言，現有資料支持其組蛋白 H3 位點選擇性去甲基化與轉錄調節功能，但不同生物學情境中的詳細機制仍未在所提供資料中說明。
Promoter 與基因調控
>KDM5D ENST00000317961 GRCh38 chrY:19744626-19745726 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTAAAACTTACCTTTTGCGTATTTTTCAAAAATATATGGAGAACAAAAAGATACTACAGTAGTGAACT GATTAAAAAAAAACAGAATAGCAATGTAGGGGGATTTTTGCTTAACGGGTGTAAAATATTGTAAATAAAA TTATAGGAAATAAAGTGTAACATCTTGTTTTGAAATAAAACATCGCAATAAAGTATAATTTCCCTTAAAA ACAGCATGATATTTCCACATCAAAAAACGGATCATTAGCAGTGTGTTTCTTTTGATTTATGGTACGTGTG TTTAGCGATGTTGAAGGTTTACTGTAATCTGTCCAGGTCTTTGTGATCATTTTAAAATTTAGGGTGCTCC TAGGTAATTTTTAAGGGATGTTTATCATGTGCAGTAAAGGTTTTATTCAAAAACATTTAGCACTTCTTTT CCCCGTCCTAAAGTCCAAGCTCGAGTTGGTAAAAAATCCAACGACAAATGTGCCCACTTGAAGTGCACTG TTAATGCAACAGTTTACAAGAACATAAATACATTGTACCGGCATCCTGCCTCCTAAACGTCTTGTGACAG GAACGTTCTCGAGCTGAGAACCCAGTGAGTCTTCAGAGAATGTTAGTAAACACTTTCACATGAACGGATA TCGCCGGCGGTTTGTCCTGGCAGGAAAAAAAAAAGGTGCGTTTCTACGGACATTTCCGCAAAGGAGGAAT TTTCTCCGAGAAATCCTTCGTTGATCAGCACCACAGCCTTTTACGGTCCTTCCCTGCAATACGCAGGCGT AACTTGCGCAGTGGTCCCATTTTAAAAAAGATCCGGCCATACTATTTTTATCTTGCTTTTTCGTTCTGTC GCAGTACTGTTTAATATGAGTCCAGCGACGGCTCTGTGACTGTTTTCCTCTGGTAAAATCGCTCTTGCGT CCTCAGCGTTTATCTCAGGTGCGGAAGGTCTCACAGGTTTGGAAATAGCGCCGGAAAAATCGATCCGCGG AGTGAGACGGCTCGTACCACACTGCAGGGCCCGGAGGTCAAGATGGTGGCTGTAAAACTAGGATCCCTGA CGATTGGTAAGCAGCTACGGGATTAAAGTAACCTTGAAATTCTCAAGAAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRY_8KN7F · promoter · 19744716–19744962 · regulatory
ENSRY_99SLB · enhancer · 19744963–19745464 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1539 aa
KDM5D 蛋白長 1539 個胺基酸，屬於 JARID1 histone demethylase family。其註記結構包括 JmjN、ARID、JmjC、PHD-type 1 與 PHD-type 2 zinc finger，以及 C5HC2 zinc finger；另有兩段區域被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KDM5D 的定位資料為細胞核；來源未描述定位隨條件改變的情形，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ARP10275 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
來源列出的互作對象包括 PCGF6、MSH5、ZMYND8 與 AR。資料僅指出 KDM5D 與這些分子互作，未進一步說明各互作屬於何種複合體，或是否代表直接實體結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KDM5D 可選擇性去除組蛋白 H3 第 4 位 lysine 的二甲基與三甲基修飾，但不作用於該位點的單甲基修飾，也不去甲基化 H3 第 9、27、36、79 位或 H4 第 20 位。它可能參與精子生成，並參與轉移相關基因的轉錄抑制；在此功能中似乎與 ZMYND8 協同，也可抑制前列腺癌細胞侵襲，並藉由去除 H3K4me3 調節 AR 轉錄活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-4' of histone H3, thereby playing a central role in histone code. Does not demethylate histone H3 'Lys-9', H3 'Lys-27', H3 'Lys-36', H3 'Lys-79' or H4 'Lys-20'. Demethylates trimethylated and dimethylated but not monomethylated H3 'Lys-4'. May play a role in spermatogenesis. Involved in transcriptional repression of diverse metastasis-associated genes; in this function seems to cooperate with ZMYND8. Suppresses prostate cancer cell invasion. Regulates androgen receptor (AR) transcriptional activity by demethylating H3K4me3 active transcription marks PMID 17320160 ↗ · PMID 17320162 ↗ · PMID 17351630 ↗ · PMID 26747897 ↗ · PMID 27185910 ↗ · PMID 27427228 ↗ · PMID 27477906 ↗ |
| 分子活性 | N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl(4)-[histone H3] + 3 2-oxoglutarate + 3 O2 = L-lysyl(4)-[histone H3] + 3 formaldehyde + 3 succinate + 3 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl(4)-[histone H3] + 3 2-oxoglutarate + 3 O2 = L-lysyl(4)-[histone H3] + 3 formaldehyde + 3 succinate + 3 CO2 PMID 17320160 ↗ |
| 分子活性 | KDM5D 每個次單元可結合一個 Fe(2+) 離子；此項資料描述的是次單元與鐵離子的結合數量，未提供其他反應條件或功能結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | KDM5D 的互作資料列出 PCGF6、MSH5、ZMYND8 與 AR。此項敘述僅指出這些互作對象，沒有提供互作發生的實驗系統、條件，或各互作的具體形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PCGF6, MSH5, ZMYND8, AR PMID 17320162 ↗ · PMID 18459961 ↗ · PMID 27185910 ↗ · PMID 27477906 ↗ |
| 細胞定位 | KDM5D 的細胞內定位記錄為細胞核。該項資料未進一步說明定位是否會因細胞條件改變，也未提供不同異構型之間的定位差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTGCAGGGCCCGGAGGTCAAGATGGTGGCTGTAAAACTA40GGATCCCTGACGATTGCTTAGCATTAAGGCCCGACATGGA80ACCGGGGTGTGACGAGTTCCTGCCGCCACCGGAGTGCCCG120GTTTTTGAGCCTAGCTGGGCTGAATTCCAAGACCCGCTTG160GCTACATTGCGAAAATAAGGCCCATAGCAGAGAAGTCTGG200CATCTGCAAAATCCGCCCACCCGCGGATTGGCAGCCTCCT240TTTGCAGTAGAAGTTGACAATTTCAGATTTACTCCTCGCG280TCCAAAGGCTAAATGAACTGGAGGCCCAAACTAGAGTGAA320ATTGAACTATTTGGATCAGATTGCAAAATTCTGGGAAATT360CAAGGCTCCTCTTTAAAGATTCCCAATGTGGAGCGGAAGA400TCTTGGACCTCTACAGCCTTAGTAAGATTGTGATTGAGGA440AGGTGGCTATGAAGCCATCTGCAAGGATCGTCGGTGGGCT480CGAGTTGCCCAGCGTCTCCACTACCCACCAGGCAAAAACA520TTGGCTCCCTGCTACGATCACATTACGAACGCATTATTTA560CCCCTATGAAATGTTTCAGTCTGGAGCCAACCATGTGCAA600TGTAACACACACCCGTTTGACAATGAGGTAAAAGATAAGG640AATACAAGCCCCACAGCATCCCCCTTAGACAGTCTGTGCA680GCCTTCAAAGTTCAGCAGCTACAGTCGACGGGCAAAAAGG720CTACAGCCTGATCCAGAGCCTACAGAGGAGGACATTGAGA760AGCATCCAGAGCTAAAGAAGTTACAGATATATGGGCCAGG800TCCCAAAATGATGGGCTTGGGCCTTATGGCTAAGGATAAG840GATAAGACTGTGCATAAGAAAGTCACATGCCCCCCAACTG880TTACGGTGAAGGATGAGCAAAGTGGAGGTGGGAACGTGTC920ATCAACATTGCTCAAGCAGCACTTGAGCCTAGAGCCCTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。