基因總覽
KDM3B 的正式名稱為 lysine demethylase 3B，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 JHDM2 histone demethylase 家族的成員。蛋白質全長 1761 個胺基酸，具有 JmjC 結構域、C6-type zinc finger 與 LXXLL motif；序列中也註記有多段無序區域。這些資料提供其家族歸屬與蛋白質架構的基本輪廓。KDM3B 的主要角色與 histone H3 修飾有關，來源指出它可特異性去甲基化 histone H3 的 Lys-9，並可能具有腫瘤抑制活性；其具體反應及產物見功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314358 ★ | 138,352,685–138,437,027 | 24 |
| ENST00000882287 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00000882288 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00000882289 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00000938918 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00000938919 | 138,352,676–138,437,028 | 24 |
| ENST00000938920 | 138,352,676–138,437,028 | 24 |
| ENST00000938921 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00000938922 | 138,352,676–138,437,028 | 22 |
| ENST00000959876 | 138,352,676–138,437,028 | 23 |
| ENST00001126777 | 138,352,676–138,380,703 | 6 |
| ENST00001132851 | 138,352,676–138,437,028 | 24 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KDM3B 是 histone demethylase，可特異性去除 histone H3 上 Lys-9 的甲基。這項修飾變化使 KDM3B 參與 histone code；來源將其描述為該組蛋白修飾調控中的核心角色，但未進一步說明它對特定基因表現或細胞過程的影響。
酵素反應資料描述，histone H3 上的 N(6),N(6)-dimethyl-L-lysyl(9) 在 2-oxoglutarate 與氧氣參與下轉為 L-lysyl(9)，並產生 formaldehyde、succinate 與 carbon dioxide。另一項註記指出，每個次單元可結合一個 Fe(2+) 離子。來源未提供更細的反應步驟或金屬離子在反應中的具體作用說明。
KDM3B 也被描述為可能具有 tumor suppressor activity。這項表述屬於可能性，來源未在此提供足以界定其作用條件或機制的細節，因此不宜將其視為已確立的腫瘤抑制功能。
Promoter 與基因調控
>KDM3B ENST00000314358 GRCh38 chr5:138351685-138352785 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAATGTGCTAGTCCCTGATATTGCCAGCTTTAAATGATTGAGGCAATTTCCTGTTGCTTATTGTGGGTA ACAATCTAGCCAAAAATCTCAGCATCTCACTTTCTCTGCAGGCTCCTTTTCTAATCAGGAGCTATCAGTC TCCCACACCTGTATTAAATGCATTCAGATAAGAGTTACAGAATTTTCTTTGCCCCCAGCCCCACTAATTC CATGGTAAGATGGAGTGCTACTAAGAGAACCCCTTTACTGTTGGTCTATTTCCAGTTCCCCTAAGAGTTG AATGGAGAAACACGTAGACTTAATAACATTGGCAGACTAGGAAGGGGAAGAAGTTAGGTCGGTTTTAGGA AAAACACCAAGATGTTGGGGGGCACGTTGGCCTTCAGTCAGTGGAAAGAGTGGCATTATACATCCAATGG AAGTAATACATTGGCCAATTGGAAAGGAACCTAAGAAGTGCTGGCAGTATAGAATGGGATGGTGCTGTTA TGGGCCATTGAGAAGGAAGACATTGTGTCTCATGGACCAATGGGGAGAACATTTCCTACAAGACAGCAGG TAGGAGCTCATATTTTCAGGATAGGAAATCAATGGGGGTATTGGAGACACTAAATAGCTCAAAACATCCA CTCTCTAGGTACCTTGCCCCTCACCCCCTTACCCCGTAAATGTCTTTGGTATCCGAGGAGAGCAAGCTAA AGCCCTCTCATATATACGACTCCCTGAAGGAAGATTGAGACCAGGGATGATGCCATGGGGAAGCTGAAGG ACCCGCCCACTTCCCTACCCCGGCCGGACCTGCAATTCCCCTCCAGACCGCAGGGGGCACTGCAGGCCCC GGGGAGATTGGGGCGGAGCGCTGCGAGGGGCCAGGAGCTGTCGCCCCGCTCCAGAGCGCGGGGGGCGCTG TGCGGGGCCCAGGCTGCGGCTCCGCTCCCGGCCACGGGGGGCGCTGCGCTGCGCCGGTGGTTGGTGGTGG CTGTTGGGGGGGGTGGGGGGGAACGGCGGCCGCGGGTGGTGCGGAGGGAGGCCTTGCGGGCGGATCGGGC GCTTGGCGGCGGAGGTGGTGGGAGGCGGCGGGCGGGAGCGCGGGTCAGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KDM3B_1 ↗ | 5:138,352,686 | 正股 | 138,352,637–138,352,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B32GBX · enhancer · 138349897–138350561 · regulatory
ENSR5_537JLMT · CTCF_binding_site · 138350550–138350571 · regulatory
ENSR5_863SCD · enhancer · 138351170–138351400 · regulatory
ENSR5_942WNJ · promoter · 138352195–138352695 · regulatory
ENSR5_537JM4P · CTCF_binding_site · 138353111–138353132 · regulatory
ENSR5_CHPNB · enhancer · 138354433–138355511 · regulatory
· motif · 138350552–138350568 · motif
· motif · 138352454–138352464 · motif
· motif · 138352456–138352469 · motif
· motif · 138352499–138352514 · motif
· motif · 138352566–138352582 · motif
· motif · 138352631–138352641 · motif
· motif · 138352740–138352753 · motif
· motif · 138352794–138352804 · motif
· motif · 138352838–138352853 · motif
· motif · 138352845–138352862 · motif
· motif · 138353024–138353041 · motif
· motif · 138353043–138353056 · motif
· motif · 138353043–138353056 · motif
· motif · 138353059–138353072 · motif
· motif · 138353113–138353129 · motif
· motif · 138353126–138353139 · motif
· motif · 138353158–138353169 · motif
· motif · 138353158–138353169 · motif
· motif · 138353269–138353280 · motif
· motif · 138353384–138353397 · motif
· motif · 138353384–138353397 · motif
· motif · 138353508–138353519 · motif
· motif · 138353508–138353519 · motif
· motif · 138353934–138353940 · motif
· motif · 138355431–138355446 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1761 aa
KDM3B 蛋白質長 1761 個胺基酸，屬於 JHDM2 histone demethylase 家族。其註解包含位於 1498–1721 的 JmjC 結構域、1031–1056 的 C6-type zinc finger，以及 1293–1297 的 LXXLL motif；序列另有多段被註記為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KDM3B 的定位註記為細胞核。 來源未提供定位變化的條件、異構型差異或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
KDM3B 的變異被列為 Diets-Jongmans syndrome（DIJOS）的致病原因。此病為常染色體顯性疾病，臨床表現程度不一，可包括智能障礙、發育遲緩、身材矮小，以及寬嘴、尖下巴、長耳與低 columella 等特徵性臉部表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KDM3B 可特異性去除 histone H3 上 Lys-9 的甲基，參與 histone code；去甲基化反應會產生 formaldehyde 與 succinate，並可能具有腫瘤抑制活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-9' of histone H3, thereby playing a central role in histone code. Demethylation of Lys residue generates formaldehyde and succinate. May have tumor suppressor activity PMID 16603237 ↗ |
| 分子活性 | N(6),N(6)-dimethyl-L-lysyl(9)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = L-lysyl(9)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源N(6),N(6)-dimethyl-L-lysyl(9)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = L-lysyl(9)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 PMID 16603237 ↗ |
| 分子活性 | 每個 KDM3B 蛋白質次單元可結合一個 Fe(2+) 離子；此註記未進一步說明該離子的作用。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | KDM3B 的細胞內定位註記為細胞核；此資料未指出其他定位或定位變化條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | KDM3B 變異被列為 Diets-Jongmans syndrome（DIJOS）的致病原因。此常染色體顯性疾病表現程度不一，可有智能障礙、發育遲緩、身材矮小及特徵性臉部表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diets-Jongmans syndrome DIJOS An autosomal dominant disorder characterized by varying degrees of intellectual disability, developmental delay, short stature, and characteristic facial features such as a wide mouth, a pointed chin, long ears and a low columella. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618846 PMID 30929739 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACGGCGGCCGCGGGTGGTGCGGAGGGAGGCCTTGCGGG40CGGATCGGGCGCTTGGCGGCGGAGGTGGTGGGAGGCGGCG80GGCGGGAGCGCGGGTCAGGCCGGCCCCGGCGATGGCGGAC120GCGGCGGCCTCCCCGGTGGGCAAGCGGCTGCTGCTGCTGT160TCGCGGACACTGCGGCCTCAGCCTCGGCCTCGGCTCCCGC200GGCGGCAGCGGCGAGCGGAGATCCGGGGCCTGCGCTGCGC240ACTCGAGCCTGGCGGGCCGGCACGGTGCGGGCCATGAGCG280GGGCGGTGCCCCAGGACCTAGCGATCTTTGTAGAATTTGA320TGGCTGTAACTGGAAGCAACACTCCTGGGTAAAAGTTCAT360GCTGAGGAAGTTATCGTGCTTCTGCTGGAAGGGTCTCTTG400TATGGGCGCCCCGTGAGGACCCAGTCCTTCTCCAGGGCAT440TCGAGTCTCCATTGCACAATGGCCAGCCCTGACTTTTACT480CCCCTTGTAGATAAACTGGGTTTGGGTTCTGTGGTTCCAG520TGGAATATCTTCTGGATCGAGAGCTTCGGTTCCTGTCAGA560TGCCAATGGGTTGCATCTGTTTCAGATGGGAACAGATAGC600CAAAACCAGATTCTTTTGGAACATGCTGCACTGAGAGAAA640CAGTTAATGCTTTGATCAGTGACCAAAAGCTACAAGAGAT680ATTCAGCCGAGGTCCCTACAGTGTTCAAGGTCACAGGGTC720AAAATATATCAGCCAGAGGGGGAAGAAGGGTGGCTCTATG760GTGTTGTGAGCCATCAGGACTCCATCACTCGTCTTATGGA800GGTGTCTGTAACTGAGAGTGGTGAGATCAAGTCGGTAGAT840CCCAGACTAATCCATGTGATGCTGATGGATAATTCAGCGC880CTCAAAGCGAGGGGGGTACGTTAAAAGCAGTAAAATCTTC920CAAAGGAAAGAAGAAGAGAGAAAGCATAGAGGGGAAAGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。