基因總覽
KDM2B（lysine demethylase 2B）是蛋白質編碼基因，產物屬於 JHDM1 組蛋白去甲基化酶家族。這種蛋白質具有多種結構區域，包括 JmjC 結構域、F-box 結構域、CXXC-type 與 PHD-type zinc finger，以及多個 leucine-rich repeat（LRR）。這些特徵構成其蛋白質架構；來源並指出，KDM2B 可參與組蛋白修飾調控，並可能具有辨識 SCF 型 E3 ubiquitin ligase 複合體底物的角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377071 ★ | 121,429,096–121,581,023 | 23 |
| ENST00000538243 | 121,429,096–121,470,553 | 12 |
| ENST00000717751 | 121,429,096–121,538,176 | 19 |
| ENST00000717755 | 121,429,096–121,581,496 | 25 |
| ENST00000717756 | 121,429,096–121,582,286 | 25 |
| ENST00000377069 | 121,429,097–121,580,459 | 23 |
| ENST00000611216 | 121,429,099–121,581,015 | 14 |
| ENST00000542973 | 121,429,509–121,509,706 | 14 |
| ENST00000538046 | 121,493,846–121,581,015 | 10 |
| ENST00000446152 | 121,509,572–121,579,644 | 11 |
| ENST00000542030 | 121,509,943–121,524,795 | 4 |
| ENST00000538379 | 121,510,007–121,536,069 | 6 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KDM2B 是組蛋白去甲基化酶，能移除 histone H3 上 Lys-4 與 Lys-36 的甲基，參與組蛋白修飾所構成的調控訊息。其作用具有位點與甲基化狀態偏好：對 H3 Lys-4 的三甲基化形式，以及 H3 Lys-36 的二甲基化形式，去甲基化活性較佳；對 H3 Lys-36 的單甲基化與三甲基化形式，活性則弱或沒有。來源未提供它對其他甲基化狀態的完整活性描述，因此不宜將其作用概括為對所有甲基化形式一視同仁。
在核糖體 RNA 基因調控方面，KDM2B 優先結合這些基因的轉錄區域，並抑制核糖體 RNA 基因的轉錄。此轉錄抑制與細胞生長及增殖受到抑制相關，說明 KDM2B 的作用不只涉及組蛋白修飾，也連結到核糖體 RNA 生成及細胞增殖。來源指出的是抑制轉錄與細胞生長、增殖受抑之間的關係，未進一步界定其中各步驟的因果機制。
KDM2B 也可能作為 SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）型 E3 ubiquitin ligase 複合體的底物辨識組成部分；此項功能在來源中標示為推測。另有資料指出，每個 KDM2B 次單元可結合一個 Fe(2+) 離子。這些資訊分別描述其可能參與的泛素連接酶角色及金屬離子結合，不應與已描述的組蛋白去甲基化偏好混為同一項實驗結論。
Promoter 與基因調控
>KDM2B ENST00000377071 GRCh38 chr12:121580923-121582023 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATTTTGATGTTTCCCAGCCTCATCCCTGCTTAAAAGATTTTTACAGCTAGTGAACATGAATGAAAACAA ACTTCAAAGAGTAGCCTTTGAGGATGGGTGGGAAAGACTACAGTCAGATAGGACAGGAAACTTCTAAGGT GAGTGAGGGGGAAGCTGTCTCTTAGGACGGCCAATACGATGCTGATAGTGACATCGTATCTCCTGGTGGG GAAGCCACGTCCTCCCCACAGGTCTGTCTGATAGCCTGGGGACCATATGGGAGCACAGCAATCATTCAGA TTCATAATTTCTCTGAGCTTCAGTTTCCCTATCTGCAAAATGACCTGCTCCAAGTATCCCACAGGGTTAT GGCAGAAATAAAATGTCAGGCTCAAAGCCTGCTATCTACAATGTCCCTTTATCGTCTCCCTCTTGCCATG TCATTTTATCAGCATCTTTACCCGCAAGATCAGGCCTAGCAGGGCGCCACAGCTGGGGCTGGAGGAATGT TTAGGGCTAGCTTTTCTCAAGCCAAGTCGACCTGACTGTTGCTCATGATGGGAGGACAAGACAACCCAGG ACCAGTGCTGGGGTAGTCAAAAACACTAGTAAGTGGACAGGGACCTAATGACACCCATGTATGTACGGAG GGTGCCGATACCTCCGCTAAGAAGCCCTGTAGGGGCTTCATCAAGGGCACTAGAGTTCCCCCCACCTATC CCAGAGCACCATGCACCTTTCCACCGACTTGTCTTCTATAAACTACCAACAAGGGCTTACCCTTCGCTCC TGTGCGGGCTGCGTTAGGAGGCGCCAGATCCAATTCTCTGCGTCTTTCGCTCCTGAGCATCTATCTGCTC CCCTTGCCGAGCGCAAGAACCTTTAAAAAATGTCCAACTTCTGTTTCAGGGCTGGTCGCCTAGTAAAGGA GTCCACAGAGGCGGGCAGAATGAATGAATGAAAGGCAACGTCTTCCGGTCAGCTGCGGACTGCAAAGGCT CTGGTCTGGCTGTATTTCCTGTACGTGTGTGTGTCCACATCTTTGAGTGCCGGGAGTTTAAAAGTTAGGC AGTCCTTATAGGTATGGAAGCCGAGCTAATTTCCTTCTGAGCCCCCCAAAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KDM2B_2 ↗ | 12:121,581,005 | 負股 | 121,580,995–121,581,054 |
| KDM2B_1 ↗ | 12:121,582,279 | 負股 | 121,582,269–121,582,328 |
| KDM2B_3 ↗ | 12:121,582,698 | 負股 | 121,582,688–121,582,747 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93R8XF · promoter · 121579870–121580371 · regulatory
ENSR12_93R8XK · promoter · 121580449–121580802 · regulatory
ENSR12_BW5GW · promoter · 121581005–121581986 · regulatory
ENSR12_533L594 · CTCF_binding_site · 121581227–121581248 · regulatory
ENSR12_93R8Z5 · promoter · 121582269–121582769 · regulatory
· motif · 121576523–121576536 · motif
· motif · 121576523–121576536 · motif
· motif · 121576524–121576537 · motif
· motif · 121576524–121576537 · motif
· motif · 121576973–121576986 · motif
· motif · 121576973–121576986 · motif
· motif · 121577127–121577137 · motif
· motif · 121577208–121577218 · motif
· motif · 121577227–121577237 · motif
· motif · 121577231–121577244 · motif
· motif · 121577231–121577244 · motif
· motif · 121577484–121577494 · motif
· motif · 121577609–121577625 · motif
· motif · 121578798–121578811 · motif
· motif · 121579078–121579087 · motif
· motif · 121579078–121579087 · motif
· motif · 121580478–121580489 · motif
· motif · 121580478–121580489 · motif
· motif · 121580561–121580571 · motif
· motif · 121580640–121580651 · motif
· motif · 121581022–121581031 · motif
· motif · 121581229–121581245 · motif
· motif · 121582296–121582305 · motif
· motif · 121582296–121582305 · motif
· motif · 121582626–121582636 · motif
· motif · 121582710–121582720 · motif
· motif · 121582926–121582936 · motif
· motif · 121583178–121583187 · motif
· motif · 121585778–121585790 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1336 aa
KDM2B 蛋白質長 1,336 個胺基酸，屬於 JHDM1 histone demethylase family。其序列含 JmjC、F-box、CXXC-type 與 PHD-type zinc finger 結構域，並有七個標示的 LRR。另有數段區域被註記為無序區。來源列出各結構域、重複區與無序區的位置，但未在此進一步推定其個別作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KDM2B 的定位資料包括細胞核、核仁與染色體。 來源未說明不同定位之間的轉換條件、細胞狀態差異或異構型差異，因此無法進一步描述其定位動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- BCORQ6W2J9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SKP1P63208 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
KDM2B 與 SKP1 形成異源二聚體；此 KDM2B-SKP1 複合體再與 PCGF1-BCORL1 異源二聚體互動，形成 PRC1.1。KDM2B 也被記載為直接與 CUL1 互動；此外，SKP1-KDM2B 複合體與 UBB 互動。來源將這些關係分別描述為二聚體形成、複合體組成或互動，未提供其他功能性結論。
疾病與遺傳關聯
KDM2B 的變異與一種常染色體顯性神經發育疾病相關，疾病特徵包括整體發展遲緩、肌張力低下、行走與語言習得輕度延遲，以及程度不一的智能發展受損、行為異常或自閉特徵。多數患者有先天性心臟缺陷，也可能出現肌肉骨骼、眼科及泌尿生殖系統異常。來源指出該疾病由影響 KDM2B 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KDM2B 可去除組蛋白 H3 Lys-4 與 Lys-36 的甲基，且對 H3 Lys-4 三甲基化及 Lys-36 二甲基化形式較具活性；對 Lys-36 單甲基化與三甲基化形式則活性弱或沒有。它優先結合核糖體 RNA 基因的轉錄區域並抑制其轉錄，與細胞生長及增殖受抑相關；另可能是 SCF 型 E3 ubiquitin ligase 複合體的底物辨識組成部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Histone demethylase that demethylates 'Lys-4' and 'Lys-36' of histone H3, thereby playing a central role in histone code. Preferentially demethylates trimethylated H3 'Lys-4' and dimethylated H3 'Lys-36' residue while it has weak or no activity for mono- and tri-methylated H3 'Lys-36'. Preferentially binds the transcribed region of ribosomal RNA and represses the transcription of ribosomal RNA genes which inhibits cell growth and proliferation. May also serve as a substrate-recognition component of the SCF (SKP1-CUL1-F-box protein)-type E3 ubiquitin ligase complex (Probable) PMID 16362057 ↗ · PMID 17994099 ↗ · PMID 26237645 ↗ |
| 分子活性 | N(6),N(6)-dimethyl-L-lysyl(36)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = L-lysyl(36)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 | 含實驗來源 | 證據與來源N(6),N(6)-dimethyl-L-lysyl(36)-[histone H3] + 2 2-oxoglutarate + 2 O2 = L-lysyl(36)-[histone H3] + 2 formaldehyde + 2 succinate + 2 CO2 PMID 16362057 ↗ · PMID 26237645 ↗ |
| 分子活性 | KDM2B 每個蛋白質次單元可結合一個 Fe(2+) 離子；此資料描述的是次單元層級的結合數量，未提供其他結合條件或相關功能結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | KDM2B 與 SKP1 形成異源二聚體；KDM2B-SKP1 異源二聚體與 PCGF1-BCORL1 異源二聚體互動，組成 PRC1.1。KDM2B 另直接與 CUL1 互動，而 SKP1-KDM2B 複合體也與 UBB 互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SKP1, forming heterodimers. The heterodimeric KDM2B-SKP1 complex interacts with the PCGF1-BCORL1 heterodimeric complex to form a homotetrameric polycomb repression complex 1 (PRC1.1). Directly interacts with CUL1. The SKP1-KDM2B complex interacts with UBB PMID 27568929 ↗ · PMID 30033217 ↗ |
| 細胞定位 | KDM2B 的定位資料列有細胞核、核仁與染色體。來源未交代這些定位是否隨條件改變，也未提供定位變化的時間、異構型差異或細胞狀態資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 KDM2B 的變異可導致一種常染色體顯性神經發育疾病，患者可能有整體發展遲緩、肌張力低下、行走及語言習得輕度延遲、程度不一的智能發展受損，以及行為異常或自閉特徵。多數患者有先天性心臟缺陷，亦常見肌肉骨骼、眼科及泌尿生殖系統異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with congenital cardiac defects and variable renal and ocular abnormalities NEDCRO An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, mildly delayed walking and speech acquisition, variably impaired intellectual development, and behavioral abnormalities or autistic features. Congenital heart defects are observed in most patients, with additional common findings including musculoskeletal, ophthalmological, and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621474 PMID 36322151 ↗ · PMID 40420380 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTACGTGTGTGTGTCCACATCTTTGAGTGCCGGGAGTTTA40AAAGTTAGGCAGTCCTTATAGGTATGGAAGCCGAGCTAAT80TTCCTTCTGAGCCCCCCAAATGCCTCCTCCACATGGCGGG120TCCGCAAATGGGGGGATCTGCAGAGGATCACCCCCCACGA160AAAAGACATGCAGCAGAAAAGCAAAAAAAGAAAACAGTTA200TATATACAAAATGCTTTGAATTTGAGTCGGCCACACAGCG240CCCGATTGACCGCCAGCGATACGACGAGAACGAGGACTTG280TCGGACGTGGAGGAGATCGTCAGCGTCCGCGGCTTCAGCC320TGGAGGAGAAGCTTCGCAGCCAGCTGTACCAGGGGGACTT360CGTGCACGCCATGGAGGGCAAAGATTTCAACTATGAGTAC400GTACAGAGAGAAGCTCTCAGGGTTCCCCTGATATTTCGAG440AAAAGGATGGACTGGGAATTAAGATGCCTGACCCTGATTT480CACAGTCCGAGACGTCAAACTCCTAGTGGGGAGCCGGCGG520CTTGTGGACGTGATGGATGTGAACACCCAGAAGGGCACGG560AGATGAGCATGTCCCAGTTTGTGCGTTACTACGAGACGCC600CGAGGCCCAGCGGGACAAGCTGTACAACGTCATCAGCCTA640GAGTTCAGCCACACCAAGCTGGAGCACTTGGTCAAGCGTC680CGACTGTGGTAGACCTGGTGGACTGGGTGGACAACATGTG720GCCCCAGCATCTGAAGGAGAAGCAGACAGAAGCCACGAAC760GCCATTGCAGAGATGAAGTACCCGAAAGTGAAAAAGTACT800GTCTGATGAGCGTGAAAGGTTGTTTCACCGACTTCCACAT840CGACTTTGGAGGCACTTCCGTTTGGTACCATGTTTTCCGG880GGTGGGAAGATTTTTTGGCTGATTCCTCCAACGCTGCACA920ATTTGGCGCTGTACGAGGAGTGGGTGCTGTCAGGCAAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。