基因總覽
KCNK17 是蛋白質編碼基因,產物為 potassium two pore domain channel subfamily K member 17,屬於 two pore domain potassium channel 家族。此蛋白質是多次穿越細胞膜的通道蛋白,包含四段跨膜螺旋與兩個選擇性過濾區,構成其離子通道的基本結構。它可形成同源或異源二聚體;不同組合具有不同的調控與閘控特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373231 ★ | 39,299,001–39,314,419 | 5 |
| ENST00000884805 | 39,298,998–39,314,461 | 5 |
| ENST00000884806 | 39,298,998–39,314,461 | 6 |
| ENST00000884807 | 39,298,998–39,314,461 | 5 |
| ENST00000969858 | 39,298,998–39,314,461 | 6 |
| ENST00001133396 | 39,298,998–39,314,461 | 5 |
| ENST00001087445 | 39,299,001–39,314,461 | 5 |
| ENST00000975873 | 39,299,002–39,314,461 | 6 |
| ENST00000453413 | 39,299,012–39,314,461 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
KCNK17 產物可傳導鉀離子電流,並在細胞膜去極化時呈現電壓依賴性的外向整流電流。其閘門開啟方式與離子流動方向相關:外向鉀離子流可開啟通道,內向流則不會。來源將此描述為「離子通量閘控」模式,顯示通道閘控與鉀離子的電化學梯度相連,而非單由膜電壓變化決定。
KCNK17 可形成同源二聚體,也能與其他通道亞基形成異源二聚體;不同二聚體組成具有不同的調控及閘控特性。來源指出它可與 KCNK5、KCNK16 形成異源二聚體,並可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體。這些組合關係提供了通道功能差異的結構基礎,但來源未進一步說明各組合的具體調控差異。
除鉀離子外,KCNK17 通道也可通透其他單價陽離子,例如 Rb(+) 與 Cs(+);其中 Rb(+) 的通透性依序列相似性推定,Cs(+) 則有來源所列的實驗證據。這些離子通透資料補充了其選擇性特徵,但不能據此推定其他未列出的離子也可通過。
KCNK17 存在於心臟傳導系統。來源提出它可能參與調節心肌細胞的動作電位持續時間及搏動頻率;此處為可能的生理作用,並未表述為已確立的因果關係。
Promoter 與基因調控
>KCNK17 ENST00000373231 GRCh38 chr6:39314319-39315419 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACTTCATCACTCCCTCTGGGCTCCTGCCTTCTCAAGAGCCTTTCCAAACACCCCATGGGAAGCCAGAGAG CCAGCAGATCCCAGGATCCTTCCAGAAAGTGAGCTCCATGAACGTCTGGCCTCTCTCAGGAATGCATTCT CCAGGTCTGGCCTTTCCCCTGCCAGACTGCAACATCCCTGACCAGGAGAGATTTAGACCACTCCATCCCG GGGCCTGGAAATTTTGGCCTTTGCCTCTCCCATCATCCAACAGCAAGTGGGCTCCTATGTGGCTGGGTTC CTCTGCACAGGTCTGAGGCAAGGCTGTGGAGCCAAGGCGGCTCCAGGCAGGAGACCCAGGAGAGGCTCTA CAGCAGCAAGAGGAGTCCAAGTCACACCCCAGGACTTCCCCATATCCAAGAAAGGACTGGGAAGCTGAGG ACCCACGGACTCTTCACACAGCCTAGACGCTTCCTCCACTCCAGGTAGAGGGATTTCGGGGGCCTTCTCA GAAGCAAGGAGTGGACAAGCCTCTTGGTTAAGGCTCCTCTTACCTCCCAAGCTCATGGACAAGTGGCAAT CAGCTGGGGTCCCTCTTTTGGGGTACAAAGGAAAGGACAGAGGTGTGGGAGACCCAAGGTGGTCTTGAGA TTGACAGACAGCAAGTCCTTGGAGATAGCCCCCGAGTCCAAGAACTTAGGCAGGGGCCCCAAGACAATAA AGTTGGTCTCTACTATCTCCTACCTCTGAGTGCGGTTTCCAGAAGTCCCTCCCATTGTTCATTTCAGGAA ATGTGAGGGGGCTCTGGGCCCCTTCCCTCAGCGCCTGCGGTCACCCAGCAGCTTCCTCCTTCTCCCTGGC CTAGGCCTAGCAGGTGGGCACCCCGCACACATTTGAGGCGGGGCCAGATGCCCACAGTTCAGAGCCTCTT TTTGTCCCGGGGATTGGATCCCAGGGCTGGGTGGGGCCAGGCTGTCCCATTCCCCAACACTCCTCCTCCC CGGCGAAACCGGGCACCAGCAGGCGTTTGCGAGAGGAGATACGAGCTGGACGCCTGGCCCTTCCCTCCCA CCGGGTCCTAGTCCACCGCTCCCGGCGCCGGCTCCCCGCCTCTCCCGCTAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| KCNK17_1 ↗ | 6:39,314,419 | 負股 | 39,314,409–39,314,468 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_B9RM8 · enhancer · 39309829–39310434 · regulatory
ENSR6_5C8MDN · CTCF_binding_site · 39309974–39309995 · regulatory
ENSR6_5C8MFB · CTCF_binding_site · 39310112–39310135 · regulatory
ENSR6_5C8N34 · CTCF_binding_site · 39313739–39313760 · regulatory
ENSR6_9KLBQ · promoter · 39314409–39314745 · regulatory
· motif · 39309976–39309992 · motif
· motif · 39310114–39310130 · motif
· motif · 39310116–39310132 · motif
· motif · 39310677–39310690 · motif
· motif · 39310677–39310690 · motif
· motif · 39310678–39310691 · motif
· motif · 39310678–39310691 · motif
· motif · 39313741–39313757 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:332 aa
KCNK17 蛋白質長 332 個胺基酸,具有四段預測的跨膜螺旋;N 端、兩段跨膜區之間的區段及 C 端均位於細胞質側。蛋白質含兩個選擇性過濾區,位置註解依序列相似性推定;第 287–312 位胺基酸另被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
KCNK17 是多次穿越膜的蛋白質,定位於細胞膜。 來源未提供其定位會隨條件、異構型或細胞狀態改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
KCNK17 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體,也可與 KCNK5 或 KCNK16 形成異源二聚體。來源將這些關係描述為二聚體組成;未提供其他蛋白質結合或更大型複合體的資訊。不同二聚體具有不同調控及閘控特性,屬功能特性描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | KCNK17 是鉀離子通道,在細胞膜去極化時傳導電壓依賴性的外向整流電流。其閘控與鉀離子電化學梯度相連,呈「離子通量閘控」模式:外向而非內向離子流會開啟閘門。它可形成具有不同調控與閘控特性的同源或異源二聚體,存在於心臟傳導系統,可能調節心肌細胞動作電位持續時間與搏動頻率;依序列相似性也推定可通透 Rb(+) 與 Cs(+)。 | 含實驗來源 | 證據與來源K(+) channel that conducts voltage-dependent outward rectifying currents upon membrane depolarization. Voltage sensing is coupled to K(+) electrochemical gradient in an 'ion flux gating' mode where outward but not inward ion flow opens the gate. Homo- and heterodimerizes to form functional channels with distinct regulatory and gating properties. Present in the cardiac conduction system where it may regulate action potential duration and beating frequency of cardiac myocytes. Permeable to other monovalent cations such as Rb(+) and Cs(+) (By similarity) PMID 11248242 ↗ · PMID 11263999 ↗ · PMID 24972929 ↗ · PMID 26919430 ↗ · PMID 36063992 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) = K(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Rb(+)(in) = Rb(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | Cs(+)(in) = Cs(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | KCNK17 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體,也可與 KCNK5 或 KCNK16 形成異源二聚體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | KCNK17 是多次穿越細胞膜的蛋白質,定位於細胞膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGGCGTTTGCGAGAGGAGATACGAGCTGGACGCCTGGCCC40TTCCCTCCCACCGGGTCCTAGTCCACCGCTCCCGGCGCCG80GCTCCCCGCCTCTCCCGCTATGTACCGACCGCGAGCCCGG120GCGGCTCCCGAGGGCAGGGTCCGGGGCTGCGCGGTGCCCA160GCACCGTGCTCCTGCTGCTCGCCTACCTGGCTTACCTGGC200GCTGGGCACCGGCGTGTTCTGGACGCTGGAGGGCCGCGCG240GCGCAGGACTCCAGCCGCAGCTTCCAGCGCGACAAGTGGG280AGCTGTTGCAGAACTTCACGTGTCTGGACCGCCCGGCGCT320GGACTCGCTGATCCGGGATGTCGTCCAAGCATACAAAAAC360GGAGCCAGCCTCCTCAGCAACACCACCAGCATGGGGCGCT400GGGAGCTCGTGGGCTCCTTCTTCTTTTCTGTGTCCACCAT440CACCACCATTGGCTATGGCAACCTGAGCCCCAACACGATG480GCTGCCCGCCTCTTCTGCATCTTCTTTGCCCTTGTGGGGA520TCCCACTCAACCTCGTGGTGCTCAACCGACTGGGGCATCT560CATGCAGCAGGGAGTAAACCACTGGGCCAGCAGGCTGGGG600GGCACCTGGCAGGATCCTGACAAGGCGCGGTGGCTGGCGG640GCTCTGGCGCCCTCCTCTCGGGCCTCCTGCTCTTCCTGCT680GCTGCCACCGCTGCTCTTCTCCCACATGGAGGGCTGGAGC720TACACAGAGGGCTTCTACTTCGCCTTCATCACCCTCAGCA760CCGTGGGCTTCGGCGACTACGTGATTGGAATGAACCCCTC800CCAGAGGTACCCACTGTGGTACAAGAACATGGTGTCCCTG840TGGATCCTCTTTGGGATGGCATGGCTGGCCTTGATCATCA880AACTCATCCTCTCCCAGCTGGAGACGCCAGGGAGGGTATG920TTCCTGCTGCCACCACAGCTCTAAGGAAGACTTCAAGTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。