基因總覽
JPT2（Jupiter microtubule associated homolog 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 JUPITER 家族。其蛋白質長 190 個胺基酸，整段序列均被註記為無序區，表示目前資料未標示出明確的結構化區段。功能資料指出，JPT2 可結合 nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate（NAADP），並參與細胞內鈣離子訊號；此外，在微生物感染情境下，它也與 SARS-CoV-2 的內體－溶體運輸相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000248098 ★ | 1,678,279–1,702,086 | 5 |
| ENST00000562684 | 1,678,277–1,701,490 | 6 |
| ENST00000561516 | 1,678,277–1,699,599 | 4 |
| ENST00000906367 | 1,678,277–1,699,883 | 5 |
| ENST00000932378 | 1,678,277–1,702,859 | 6 |
| ENST00000932379 | 1,678,277–1,702,859 | 6 |
| ENST00001085684 | 1,678,277–1,702,079 | 5 |
| ENST00001125878 | 1,678,277–1,702,859 | 6 |
| ENST00001129549 | 1,678,277–1,679,376 | 2 |
| ENST00001137510 | 1,678,277–1,702,086 | 5 |
| ENST00000382711 | 1,678,280–1,699,237 | 6 |
| ENST00000566742 | 1,678,290–1,700,225 | 6 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
JPT2 是 NAADP 結合蛋白，對 NAADP 引發的細胞內鈣離子釋放具有必要作用。此功能將 JPT2 定位為 NAADP 訊號與鈣離子動員之間的關聯因子；來源並指出，它可使雙孔道（two-pore channels，TPCs）複合體具備對 NAADP 的敏感性，說明 JPT2 與 TPCs 複合體共同參與 NAADP 相關的鈣離子訊號反應。
另一條相關路徑涉及內質網中的鈣離子釋放。JPT2 可使 NAADP 得以透過 ryanodine receptors 促進內質網釋放 Ca(2+)。因此，來源描述了 JPT2 在兩類通道相關反應中的作用：一方面使 TPCs 複合體對 NAADP 敏感，另一方面協助 NAADP 透過 ryanodine receptors 引發內質網鈣離子釋放。這些資料支持 JPT2 參與 NAADP 誘發的細胞內鈣離子動員，但未進一步界定兩條路徑之間的先後或相互依賴關係。
在微生物感染情境下，JPT2 也被列為參與人類冠狀病毒 SARS-CoV-2 內體－溶體運輸的因子。現有敘述僅指出其與此運輸過程相關，未說明作用方向、分子步驟或對病毒感染結果的影響，因此不宜據此推定更具體的抗病毒或促病毒作用。
Promoter 與基因調控
>JPT2 ENST00000248098 GRCh38 chr16:1677279-1678379 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTAAAAGTACAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCCATAATCCCAGCTACTGAGGAGACTTGAGGT AGGAGAATCACTTGAACCTCAGCGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCAGTGCACTCCAGCCTG GGCAAGAAGAGCGAAACTGGGTCTCAAGTTAAAAAAAGAAAGCAAGGAAAGAGTAATTTACAACGAAGGA AAAAAACCCACAGCACACCCTTCGCGGCTGTCAGCGCTCTCCTGATGTCACAGTGGCTGCGTGTCCTTGG GGTGGGTGAGGTGTGGGGAGCCCAGCCCCTGGCCCTGCCTCCCGCGCCCCGCTCCCCTTCTCTCTCTTAC TCGGTTAAGCCATAGCGAGGCCTCCGCTCGTTTCAGATATGAATTTGTTTTATAGATTATAAATATGCAT ATACAGTGTATGTATAAAGCAGAATGCCTGCCTTTCCTGGTTATTTTTTGTACCATATTGTAAATTATAT TATTTATTCTTTACCAATTTTGGGAATAAAAGGTGTTTTGGTTATTTAATATAATAAGAGCTGTTAAACT TCTGTTTAAATTTCCAGTTCAACTTGTAAATGTTTTTATTGTGCATAAATACATACTAATGTTGATCTAA GGACTGTCGTTTGTGCCTGTTCTTCAGGGCCGCGCGCCCATGCCCGCAGTCCCTGGTCGGGCAGGTGCGG CCCAGGTGCGGCCCCGCGGTCGGCTCGCGGGCTCCCGCAGACCGGGCTTCCTCCCGAGGGCGCGGCCGTC CCAGGGCCCGCCCGGCCCGCCGCCCAATGCGAGCTCCCACCTCCGCGAGCGGCGTCGCCTTCCCCAATCG GCTGCGGGCGCGGCGCCGACCGTTCAAAGCCTAAGTCGTCGGGGGTGGGCGTGAGGGGCGGTGGCCGCGC TGAGATAGGCTGCGGAGGGATGATTGGCGTCTTGGCGCCCAATGGGCGCTGGCGGGCGGCCTTGAGTACC TGCGCTGGGCGGGCGGGAACGGCGCGCGGCGAGCTGAGGGTGGCGGCGGTCGACATGTTCCAGGTCCCGG ATAGCGAGGGCGGCCGCGCCGGCTCCAGGTGCGGCGCGGGGCACACGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HN1L_1 ↗ | 16:1,678,279 | 正股 | 1,678,230–1,678,289 |
| HN1L_2 ↗ | 16:1,680,363 | 正股 | 1,680,314–1,680,373 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_83BWH · enhancer · 1675175–1675406 · regulatory
ENSR16_BBZQ · promoter · 1677787–1678323 · regulatory
ENSR16_5DMPN · CTCF_binding_site · 1678024–1678045 · regulatory
ENSR16_BBZT · enhancer · 1678324–1679331 · regulatory
ENSR16_5DMW4 · CTCF_binding_site · 1678975–1678996 · regulatory
ENSR16_9N25 · promoter · 1679871–1680347 · regulatory
ENSR16_83C2H · enhancer · 1680348–1680579 · regulatory
· motif · 1677968–1677977 · motif
· motif · 1677970–1677986 · motif
· motif · 1677970–1677986 · motif
· motif · 1677979–1677988 · motif
· motif · 1678026–1678042 · motif
· motif · 1678163–1678173 · motif
· motif · 1678352–1678361 · motif
· motif · 1678396–1678405 · motif
· motif · 1678396–1678405 · motif
· motif · 1678398–1678414 · motif
· motif · 1678763–1678776 · motif
· motif · 1678763–1678776 · motif
· motif · 1678968–1678981 · motif
· motif · 1678977–1678993 · motif
· motif · 1679035–1679049 · motif
· motif · 1679035–1679049 · motif
· motif · 1679478–1679490 · motif
· motif · 1679480–1679487 · motif
· motif · 1679480–1679495 · motif
· motif · 1680155–1680169 · motif
· motif · 1680510–1680524 · motif
JPT2 在鱗狀細胞癌、腺癌、腺鱗癌、細支氣管肺泡癌，以及乳房與子宮腫瘤中被報告為表現上調；資料未提供上調幅度或調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：190 aa
JPT2 蛋白長 190 個胺基酸，歸屬於 JUPITER 家族。序列註解將第 1 至 190 位胺基酸全段標示為無序區；此註解描述的是整段序列的無序特徵，來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
JPT2 被報告位於細胞質與細胞核，並與 type 1 ryanodine receptor（RYR1）共定位。 資料未說明這些定位是否因細胞狀態或條件而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
JPT2 可單體或二聚體形式存在；來源也記載它與 TPCN1 互作。資料未將 TPCN1 的互作描述為特定複合體，也未進一步說明該互作的條件或功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | JPT2 是 nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate（NAADP）的結合蛋白，對 NAADP 引發的細胞內鈣離子釋放具有必要作用。它可使雙孔道（TPCs）複合體對 NAADP 敏感，也能使 NAADP 透過 ryanodine receptors 促進內質網釋放 Ca(2+)。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate (NAADP) binding protein required for NAADP-evoked intracellular calcium release. Confers NAADP-sensitivity to the two pore channels (TPCs) complex. Enables NAADP to activate Ca(2+) release from the endoplasmic reticulum through ryanodine receptors PMID 33758061 ↗ · PMID 33758062 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境下，JPT2 參與人類冠狀病毒 SARS-CoV-2 的內體－溶體運輸；來源未進一步說明其作用方向或對感染的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Involved in the endolysosomal trafficking of human coronavirus SARS-CoV-2 PMID 33758061 ↗ |
| 交互作用 | JPT2 可單體或二聚體形式存在，並與 TPCN1 互作。來源未進一步說明這些形式之間的關係，也未將與 TPCN1 的互作描述為特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | JPT2 被報告位於細胞質與細胞核，並與 type 1 ryanodine receptor（RYR1）共定位；來源未說明定位變化的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Colocalizes with type 1 ryanodine receptor (RYR1) PMID 15094197 ↗ · PMID 33758062 ↗ |
| 調控 | JPT2 在鱗狀細胞癌（SCC）、腺癌（AC）、腺鱗癌（ASCC）、細支氣管肺泡癌（BAC），以及乳房與子宮腫瘤中被報告為表現上調；來源未提供幅度或調控機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated in squamous cell carcinoma (SCC) adenocarcinoma (AC), adenosquamous cell carcinoma (ASCC), bronchioalveolar carcinoma (BAC), breast and uterus tumors PMID 15334068 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGCGCGGCGAGCTGAGGGTGGCGGCGGTCGACATGTTC40CAGGTCCCGGATAGCGAGGGCGGCCGCGCCGGCTCCAGGG80CCATGAAGCCCCCAGGAGGAGAATCGAGCAATCTTTTTGG120AAGTCCAGAAGAAGCTACTCCTTCCAGCAGGCCTAATAGG160ATGGCATCTAATATTTTTGGACCAACAGAAGAACCTCAGA200ACATACCCAAGAGGACAAATCCCCCAGGGGGTAAAGGAAG240TGGTATCTTTGACGAATCAACCCCCGTGCAGACTCGACAG280CACCTGAACCCACCTGGAGGGAAGACCAGCGACATTTTTG320GGTCTCCGGTCACTGCCACTTCACGCTTGGCACACCCAAA360CAAACCCAAGGATCATGTTTTCTTATGTGAAGGAGAAGAA400CCAAAATCGGATCTTAAAGCTGCAAGGAGCATCCCGGCTG440GAGCAGAGCCAGGTGAGAAAGGCAGCGCCAGAAAAGCAGG480CCCCGCCAAGGAGCAGGAGCCCATGCCCACAGTCGACAGC520CATGAGCCCCGGCTGGGGCCGCGGCCTCGCTCTCACAACA560AGGTCCTGAACCCACCGGGAGGCAAATCCAGCATCTCCTT600CTACTAAGAGAAGCCACTGCTCCACCCGGAGCCAGACCAG640AAACTCAAGAGATAGGGTAGCCATGTTTTCATTTCCTTTT680GCCCAAATGAGCGGGGTGGGAAGAGGGTTAGTCTTATGTG720AGCCTGGCTGCTCAGCGTCTCCTGGCCGTCATGACAGCTG760CTTGGAGACCCGTGCCTTCCAGATGGCTGGGAGATGCCTC800TGTGGGGATGAAATGGGGCACCCCTGGCCATCACTCATGT840GTAGTCCAGGTTTGAGAGGAACTGGAAGGGGGGTGAGGGT880GGGGAGGTGGGGCAGGGCATGGTCCTTGGATCAACAGCCC920GCCAGCTGATTGGATGTCTAGGAATGACTGAAAGAAACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。