基因總覽
JPH3 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 junctophilin 3，其產物屬於 junctophilin 家族。來源指出，JPH3 具有腦部特異性，並在部分與運動協調及記憶相關的神經元中可能具有作用。Junctophilins 的共同角色與興奮性細胞中細胞膜和內部膜系統之間的連結有關；這類結構特色構成 JPH3 的基本生物學背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000284262 ★ | 87,602,508–87,698,156 | 5 |
| ENST00001124505 | 87,602,446–87,604,628 | 2 |
| ENST00001138306 | 87,602,446–87,698,375 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
JPH3 的產物屬於 junctophilin 家族。此家族參與形成 junctional membrane complexes（JMCs），使興奮性細胞的細胞膜與內質網或肌漿網相連。這些膜間連結提供結構基礎，讓細胞表面與細胞內的鈣離子釋放通道得以進行功能性串聯。
來源指出，JPH3 具有腦部特異性，並似乎在某些參與運動協調與記憶的神經元中發揮作用。資料未進一步說明這些神經元中的具體分子作用方式，也未指出其在運動協調或記憶相關過程中的詳細機制，因此不宜將家族層級的膜間連結功能延伸為已確立的 JPH3 專一機制。
Promoter 與基因調控
>JPH3 ENST00000284262 GRCh38 chr16:87601508-87602608 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGAGCGAGGACCCTGGGCAGCCTCCACACCCCCATCAGCCCACTGCACCGGTCTGCTGCCATTTCCCGC ACGCATTTCAGGAGGGCTGGGGACGCCGGCTTCTGCCTGAGGATTTATGGTCCAGGAAATGCATTTTAAA TGGATCCCAGGATGCTCGGATCCAAGAATCAGACTCTCTCTTGTGCGTGGGAAGAGGGGCGGAGGGTGAG AGTATGTCTGGAGAGAGACCTAGAAACGCCCGAATGGCGGTCCCACTTTGCTCCCCAAAAGCGCGACCGT TCCCCGAGTGGGGGGGCGCTACCTGTTGGCCAGGGCGCAGGGCGCACGGAATTCGGGTGACTTTGCTCCA AGATACACGCGTGTGTCCCGACTCTCACTCAATTTATAGGGGAGAGGGACTCGCCAAATCCCTGTTTTCT GGGGTAAGCCCCCCTCCCCCCACTCTTGGACCCAAGCTGCCCGGAAGGAAGAAGGAAGCATTGTTTGTCA CCGGAGAAAACCACCTGTGGTTTGCAAAGGGCCTCAGTCGAGTCAGGGGCAGGCGGGGCAGATCCGAGCC CGGCGGGAGGGGCGAGGCGCGGGGGCGGGCAGGGGCGAGGGTAGGGGCGCTCAGCTGGCAGGTCCTGCTC TGCAGGCCTCACCGCCCAGCTCCCGGGAGGGGGCCGAGGGCGCCCTGAGTGCTGCGCGCCTTCCCATGAC GCAGTTCCTGTGCCTTTAAATCCCACTCCCGGAGGGGGCGGGGGCGCCCCGGCTGGACCCCGGTTTCCAG TCCGGCGGGGGCCCCGGGGAAGCCCAGGGCGGGGAGCGCGGGGCTGGGGGCGCGGAGGGCGGGGCGCCCG GGGTCCCCGCCCGCGCGCCGCGCCCTAGCCTGCTGGGCCGCGCCCCTCTTGGGACCGCCGCGCTCCGGGG GCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCGGGGGGCGGGGGGCGGGCGGGGGCGCGCGGGCGGGCGGGGTGC GGGCGCGCGCCGCGCGGCCCGAGCGCGCGAGCCGGGCCCGGAGCGCACGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCG CCGCCGCCCGAGCCGCCGCATTGCTGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCCCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| JPH3_2 ↗ | 16:87,602,893 | 正股 | 87,602,844–87,602,903 |
| JPH3_1 ↗ | 16:87,603,001 | 正股 | 87,602,952–87,603,011 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_939QRR · enhancer · 87601878–87602179 · regulatory
ENSR16_939QRW · promoter · 87602180–87602518 · regulatory
ENSR16_939QSF · enhancer · 87603964–87604331 · regulatory
· motif · 87600381–87600392 · motif
· motif · 87600467–87600481 · motif
· motif · 87600467–87600481 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：748 aa
Junctophilin 3 長 748 個胺基酸，屬於 junctophilin 家族。其第 1–727 位胺基酸標註為細胞質區域；第 728–748 位為螺旋型跨膜區，作為 IV 型膜蛋白的錨定段。蛋白質含有八個 MORN 重複序列，分布於第 15–152 位及第 288–333 位。另有數段區域被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Junctophilin 3 主要定位於細胞膜。 依序列相似性推定，其跨膜區錨定於內質網膜，而 N 端部分與細胞膜相連；此定位描述帶有 By similarity 的證據限制。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 205 個夥伴
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ABLIM2Q6H8Q1-8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AK3Q9UIJ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ALDH1A1P00352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD12Q6PG48 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD13DQ6ZTN6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP2B1P63010-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB3Q9Y575-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB9Q96DX5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ATL1Q8WXF7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V1B2P21281 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAIAP2Q9UQB8-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAK1Q16611 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAS2O75934 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BGNP21810 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIRC2Q13490 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRK1Q8WUW1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTRCQ9Y297 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C20orf141Q9NUB4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C6orf141Q5SZD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALM3P62158 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC196A0A1B0GWI1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL21O00585 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD1CP29017 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC23Q9UJX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
JPH3 與 Huntington disease-like 2（HDL2）相關。來源將該疾病描述為由影響此條目所代表基因的變異所致，並列出 MIM 606438。資料另述 Huntington disease 的神經退化特徵，但未提供足以將該段描述直接視為 HDL2 臨床表現的資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Junctophilins 參與興奮性細胞中 junctional membrane complexes（JMCs）的形成，連接細胞膜與內質網或肌漿網，為細胞表面和細胞內鈣離子釋放通道的功能性串聯提供結構基礎。JPH3 具有腦部特異性，似乎在與運動協調及記憶相關的某些神經元中具有作用。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structural foundation for functional cross-talk between the cell surface and intracellular calcium release channels. JPH3 is brain-specific and appears to have an active role in certain neurons involved in motor coordination and memory |
| 細胞定位 | Junctophilin 3 主要定位於細胞膜；其跨膜區錨定於內質網膜，N 端則與細胞膜相連。這項定位描述依據序列相似性推定，並非此處所述的直接確證。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type IV membrane protein; Localized predominantly on the plasma membrane. The transmembrane domain is anchored in endoplasmic reticulum membrane, while the N-terminal part associates with the plasma membrane (By similarity) |
| 疾病關聯 | 此條目列出 Huntington disease-like 2（HDL2），並指出影響所代表基因的變異會造成該疾病。來源另描述 Huntington disease 的神經退化特徵，包括紋狀體中中型棘狀投射神經元流失及成人期舞蹈症與皮質下失智，但未明確說明這些特徵是否同樣適用於 HDL2。 | 含實驗來源 | 證據與來源Huntington disease-like 2 HDL2 Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder resulting primarily from the loss of medium spiny projection neurons in the striatum, especially in the caudate nucleus, and, to a lesser extent, atrophy of mesencephalic and cortical structures. The typical clinical picture of HD combines familial adult onset chorea and subcortical dementia that usually begin during the fourth decade of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606438 PMID 11914418 ↗ · PMID 14557581 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGCGCGCGAGCCGGGCCCGGAGCGCACGCCGCCGCCGCC40ACCGCCGCCGCCGCCGCCCGAGCCGCCGCATTGCTGCTGC80TGCTGCCGCCGCCGCCCCGCGCCCGGCCCGCGGCCCCCAA120TATGGTGCAGCCGCCAGCGCCGCCGCCCGTGCCGCCGCCG160CCGCCCGCGGGCCCCGCCGCCGCCCTCGGGCGCCCGCAGC200GCGGCAGCCGCAGGTGGGGGGCCGCGGCCCGGGCCTGAGC240TGCCCCCCGCCCGGCCTCGGCGCGGCGCCCTCCCCGCGGG280GCTGCCGGCGAGGGGCCCTCTCGCCGCTGAGGTGGAGCCG320CGGGCCCCGCCGCCGCCGCTCCTGCCCCCTCCCTCCCTCC360TCCCCTCCCCCTCCCCTCCGGTCCTGTCTCCAGCGGGAGC400GCGAGACGCTGGTCAGGCTCCGCGGCGCAGCTCGAAAAGG440AATAATCGCCCCCGATTGACTGAAATTCCTCCGGAGCCGG480CGCCGCGGCCGCCCGCGCCCGAGACCGCGCTCCGGGGCCG520CGTCCTCCTCTCCTCCGGAAAACGCTCGCGACCCAGGGCC560GCCGGCGGCCGCGACTCTGCTGTGTCGATCGCCTGAGTCC600GTTTTCACCGTTTGCGGGATCTGGAACCGAGTTACATGCA640TGTCCAGTGGGGGCAGGTTTAATTTTGACGACGGAGGGTC680CTACTGTGGAGGCTGGGAGGACGGCAAGGCGCACGGCCAT720GGCGTCTGCACCGGCCCCAAGGGCCAAGGCGAATACACCG760GCTCGTGGAGCCACGGCTTCGAGGTGCTGGGCGTCTACAC800CTGGCCCAGCGGCAACACGTACCAGGGCACCTGGGCGCAG840GGCAAGCGCCACGGCATCGGCCTGGAGAGCAAGGGGAAGT880GGGTGTACAAGGGCGAGTGGACGCACGGATTCAAGGGGCG920CTACGGGGTGCGGGAGTGCGCGGGCAACGGGGCCAAATAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。