基因總覽
JPH1 是蛋白質編碼基因，產物 junctophilin 1 屬於 junctophilin 家族。其蛋白質具有多個 MORN 重複序列，並在靠近 C 端處帶有一段跨膜區；大部分蛋白質位於細胞質側。這些結構特徵與其參與細胞膜和內部膜系統相鄰排列的能力相符。JPH1 的主要角色與興奮性細胞中的膜接合結構有關，在骨骼肌中則參與構成肌肉三聯體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342232 ★ | 74,234,700–74,321,540 | 6 |
| ENST00000868437 | 74,234,700–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868438 | 74,234,700–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868439 | 74,234,700–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868441 | 74,234,700–74,321,592 | 5 |
| ENST00001134505 | 74,234,700–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868440 | 74,234,704–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868442 | 74,234,704–74,321,592 | 6 |
| ENST00000868443 | 74,234,707–74,321,592 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
JPH1 參與骨骼肌三聯體的構築。它連接橫小管（t-tubule）與肌漿網（SR）膜，使細胞表面膜與細胞內膜系統形成相鄰的接合結構。這類結構屬於接合膜複合體（junctional membrane complexes, JMCs），可在興奮性細胞中連結質膜與內質網或肌漿網。
JMCs 為細胞表面與細胞內鈣離子釋放通道之間的功能性交流提供結構基礎。來源指出 JPH1 具有連接兩層膜的作用，但未進一步描述其與鈣離子通道的直接結合，也未說明特定的分子調控步驟。因此，這裡可確定的是其在膜接合架構中的結構性角色，以及這種架構對跨膜系統功能交流的支持。
在骨骼肌中，JPH1 連接橫小管與肌漿網膜，參與形成三聯體；此一膜組織方式使細胞表面與細胞內鈣離子釋放系統保持相鄰。來源將此功能描述為結構性支持，沒有提供 JPH1 缺失或變異對三聯體功能的實驗結果，也未具體說明相關生理反應的變化。
Promoter 與基因調控
>JPH1 ENST00000342232 GRCh38 chr8:74321440-74322540 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACATCTGTCCCTGGTTTTGTAGGTCACAGTTTCTTTGCAAGTTTAGAGCAGTGCTTTACTTACCATAT TCCTCCTTGCAAACCTCTATTTACTTTCTTAAACAGTGGATACCAGTGGAGAGGTGTGCATTCCAGACAC TTATACAATGTACACAGACCGAGCCGTCTACCTGTTGGGCACACAGCTCCAGGCTCAAGAATCTCTAAGG CTGTTAAGAAGCACAAACGAGGCACGAGAGGGGGCAGGCTCTAATGTAAAAGGAATATCCTGTACCACTG CAAAGGCCGATTGAAAACATCCTCTTCATCACTATTAATAAAAAACTAACCAATATATTCTGTGCTTTTT CAAACTGTACTGCTCACCCTCAGTGTCTTCATTAAATAAATGCAAACACGTGTGCTTTGAAACGGGTAGG TGTAAAAGAACACTCTGCACAATTATATCTAGGCTGCCGCAGATTTACATCACATGCATACATATATCTA GGCGATATTAATTCACGATGACAGCTGAGCATGACAAATGCAACAGTACACAAGTTGGAATGCGAAAACA ATGCAACTACAAACCCCATGCAGACAAACACGCATACAATGAGTTTTCCCTCAACACACACGTGGCCGCA CTCACAGGAGCTTAACCACTTTGAAAAACCCCAAACACAAACACCGGGGGCTCCGGCGCCCGCGAGCGGC CCCCACACAGGCAGCCGCGCCTTCATCTCCAGGCAGGGATTCTCGTGCGTCCCCGGGTACACTCGCCCTC CCACCGGCATCCCACTGCGCGAACACATGCGCGCCAGCCGGTCCCCGCGCGCGCCCGCCTGCCGAGGAAG CGGCGGCTCCCGGGGCTGGGGGCAGGGCCCGGTGGGGCGGGAGCGCCGCGGGGCCGGGCCTCGGCGCCCG GGGAGGGGACGAGGGGCGGGCGCGGGGCGGTGCCCGGCTCACGTGGGCGGGCGGGAGCAGCTGAAGGTCC GCTCGGGAACCTGGGCTGTCCTCTCGCGCGCGGCGCTGGCCCAGGCGGCGGCGGCGAAGGAGGAGGAGGA GGAGGAGGAAGGCGGCGGTGGCGGCGGCAAAAGAGGAGGGAGGACGGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_C9D57 · promoter · 74320123–74321450 · regulatory
ENSR8_5MGZLP · CTCF_binding_site · 74320779–74320800 · regulatory
ENSR8_846ZZ7 · promoter · 74321530–74321704 · regulatory
ENSR8_BJQ8M · enhancer · 74321705–74322674 · regulatory
ENSR8_847224 · enhancer · 74323079–74323321 · regulatory
ENSR8_5MH22W · CTCF_binding_site · 74323196–74323217 · regulatory
· motif · 74320781–74320797 · motif
· motif · 74320811–74320820 · motif
· motif · 74320811–74320820 · motif
· motif · 74320811–74320820 · motif
· motif · 74320811–74320820 · motif
· motif · 74321202–74321218 · motif
· motif · 74321251–74321261 · motif
· motif · 74321584–74321593 · motif
· motif · 74321915–74321924 · motif
· motif · 74321915–74321924 · motif
· motif · 74323198–74323214 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：661 aa
junctophilin 1 長 661 個胺基酸，屬於 junctophilin 家族。蛋白質 N 端至第 639 位胺基酸位於細胞質側，第 640–660 位胺基酸為螺旋型跨膜區，作為 IV 型膜蛋白的錨定區。序列註解包含七個 MORN 重複序列，另有兩段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
JPH1 主要定位於質膜，其 N 端部分與質膜相關；跨膜區則錨定於內質網或肌漿網膜。 骨骼肌細胞中，JPH1 被報告主要位於 A 帶與 I 帶交界處，但此定位標示為 By similarity，屬相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EDDM3BP56851 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMP1P54849 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTATIP2Q9BUP3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAT8Q9UHE5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC16A13Q7RTY0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRIT1P0DN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM120BA0PK00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM65Q6PI78 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
JPH1 相關的先天性肌病 25（CMYO25）為常染色體隱性疾病，屬於先天性肌病的一種。先天性肌病整體具有臨床與遺傳異質性，常見描述包括出生時已有肌張力低下與肌力減弱，以及肌肉切片的特定病理特徵；CMYO25 則以明顯的顏面、眼部及延髓相關特徵為表現。來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Junctophilin 家族成員參與形成接合膜複合體，將興奮性細胞的質膜與內質網或肌漿網連結，為細胞表面與細胞內鈣離子釋放通道之間的功能性交流提供結構基礎。JPH1 特別參與骨骼肌三聯體的構築，連接橫小管與肌漿網膜。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structural foundation for functional cross-talk between the cell surface and intracellular calcium release channels. JPH1 contributes to the construction of the skeletal muscle triad by linking the t-tubule (transverse-tubule) and SR (sarcoplasmic reticulum) membranes |
| 細胞定位 | JPH1 為膜周邊蛋白，主要定位於質膜；其 N 端部分與質膜相關，跨膜區則錨定於內質網或肌漿網膜。在骨骼肌細胞中，JPH1 主要位於 A 帶與 I 帶交界處，但此定位依據為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Peripheral membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type IV membrane protein; Sarcoplasmic reticulum membrane / Single-pass type IV membrane protein; Localized predominantly on the plasma membrane. The transmembrane domain is anchored in endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane, while the N-terminal part associates with the plasma membrane. In skeletal muscle cells, it is predominantly localized at the junction of the A and I bands (By similarity) |
| 疾病關聯 | 先天性肌病 25（CMYO25）是常染色體隱性形式的先天性肌病；此類疾病具有臨床與遺傳異質性，整體可見出生時肌張力低下、肌力減弱及肌肉切片的特定病理特徵。CMYO25 的特徵包括明顯的顏面、眼部與延髓表現。來源指出，影響所述基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 25 CMYO25 A form of congenital myopathy, a clinically and genetically heterogeneous group of muscle disorders characterized by hypotonia and muscle weakness apparent at birth, and specific pathological features on muscle biopsy. CMYO25 is an autosomal recessive form characterized by prominent facial, ocular, and bulbar features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620964 PMID 39209426 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCGCGCGCGGCGCTGGCCCAGGCGGCGGCGGCGAAGG40AGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGGCGGCGGTGGCGGCGGCAA80AAGAGGAGGGAGGACGGGGGCGGCGTCGGACTGGAGCCGA120GCGGCAGCGCGAGCTGCCCAGGGCGCTGTCGTGAGCTCGC160CCGCCGGGCCCCCACCCCCGAGCTACACCCTGCCGTGCCC200AGCACTGCCCGCGTCCGTGCCCCTGCGGGGAGCGCGCCGG240GGCTGCCCCCCGAATGACGGGCGGAAGGTTCGACTTCGAC280GATGGCGGCACCTACTGCGGCGGCTGGGAGGAGGGCAAGG320CGCACGGGCATGGCATCTGCACGGGGCCCAAGGGCCAGGG360CGAGTACTCGGGCTCCTGGTCGCACGGCTTCGAGGTGGTC400GGAGGCTACACCTGGCCCAGCGGCAACACCTACCAGGGCT440ACTGGGCGCAGGGCAAGCGGCACGGGCTGGGGGTGGAGAC480GAAGGGCAAGTGGATGTACCGGGGGGAGTGGTCACATGGT520TTCAAGGGGCGCTACGGGGTCCGGCAGAGCCTGTGCACCC560CCGCTCGCTACGAGGGTACCTGGAGTAACGGGCTGCAAGA600CGGGTACGGCGTGGAGACCTACGGGGACGGAGGTACCTAC640CAGGGCCAGTGGGCCGGAGGCATGCGGCATGGCTACGGCG680TGCGCCAGAGCGTGCCCTACGGCATGGCCACGGTGATCCG720CTCACCGCTGCGTACCTCGCTGGCCTCGCTGCGCAGCGAG760CAGAGCAATGGCAGCGTGCTCCACGACGCCGCAGCCGCCG800CCGACAGCCCGGCCGGCACCCGCGGCGGTTTCGTGCTCAA840CTTCCACGCAGACGCTGAGCTAGCGGGCAAGAAGAAGGGC880GGCCTCTTCCGGAGGGGCTCCCTTCTTGGAAGCATGAAAC920TTCGCAAGTCCGAATCCAAGTCTTCCATCTCGAGCAAGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。