演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

JMJD8C16orf20

jumonji domain containing 8

JMJD8 是由 jumonji domain containing 8 基因編碼的蛋白質,參與 TNF 誘導的 NF-kappa-B 訊號調控,並與 PKM 相關的血管新生及細胞代謝調節有關。

Homo sapiens16p13.3UniProt Q96S16
OFFICIAL SYMBOL
JMJD8
CHROMOSOME
16
UNIPROT
Q96S16
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

JMJD8 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 jumonji domain containing 8,其產物名稱為 JmjC domain-containing protein 8。來源將其描述為與 TNF 誘導的 NF-kappa-B 訊號,以及血管新生和細胞代謝調節相關的蛋白質;後兩項關聯涉及與 PKM 的交互作用。蛋白質序列註解包含 N 端訊號序列及位於 C 端的 JmjC 結構域。現有資料未提供更細緻的家族分類或結構功能說明。

Official symbol
JMJD8
Gene name
jumonji domain containing 8
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14148
UniProt
Q96S16
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
C16orf20

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p13.3
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegJMJD8pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr16:681,666–684,528
Gene span
2,863 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000609261 ★681,670–684,3349
ENST00000562824681,666–684,3638
ENST00000562111681,666–684,3468
ENST00000880258681,666–684,4079
ENST00000880259681,666–684,3539
ENST00000880260681,666–684,4078
ENST00000880261681,666–684,4079
ENST00000880262681,666–684,4079
ENST00000880263681,666–684,4077
ENST00000917366681,666–684,4079
ENST00000917367681,666–684,4079
ENST00000917368681,666–684,4079

顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

JMJD8 被報告為 TNF 誘導之 NF-kappa-B 訊號的正向調節因子,表示其與該訊號反應的促進有關。現有資料未進一步說明這項調節如何發生,也未提供實驗條件或分子作用細節,因此不能據此推定其直接作用於訊號途徑中的特定成分。

此外,JMJD8 與 PKM 的交互作用和血管新生及細胞代謝調節相關。來源將這些生物學作用與該交互作用並列,但未詳述其分子機制、調節方向或作用條件;因此可確定的是兩者具有報告中的功能關聯,而不宜延伸為未記載的因果機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 684334 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>JMJD8 ENST00000609261 GRCh38 chr16:684234-685334 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGCGACGTGCAGATGGCTGTGTCTGTGCTCATCGTCCTGGGTGAACGGGTGCGCAAGGACATCGACGAGC
AGACCCAGGTGTGTGGTGGGCGGGGCCTCCCCCCTGCAGCGCCGCCCCTGGCACCCAGATCCTGACTGCC
GGGCGCTCCCTCCCCCAGGAGCACTGGTACACTTCCTACATCGACCTGCTGCAGCGCTTCCGCCTCTGGA
ACGTGTCCAACGAGGTGGTCAAGCTGAGCACCAGCCGCGCCGTCAGCTGCCTCAACCAGGCCTCCACCAC
CCTGCACGTCAACTGCAGCCACTGCAAGCGGCCCATGAGCAGCCGGGGCTGGGTCTGCGACAGGTGGGGC
AGTGGGGTCGGGAGGTGGGGCAGGGGCCTGCAGGCAGCGCAGCAGCCCCCGCTGAGGCACCCTCCCTCCC
GCCCGCCCCCAGGTGCCACCGCTGCGCCAGCATGTGTGCCGTCTGCCACCACGTAGTCAAGGGTCTCTTC
GTGTGGTGCCAGGGCTGCAGCCACGGCGGCCACCTGCAGCACATCATGAAGTGGCTGGAAGGCAGCTCCC
ACTGTCCCGCAGGCTGCGGCCACCTCTGCGAGTACTCCTGACGGGGCATCTGCTGGGCTTGCCCGGGCGG
CCGCGTGCAGAACCCCGCCTGGTCTTGTGCCCGAGACGGGCGGAGGCTGGAACTTGAGACCTCAATAAAG
GAAGTAGAGCCGCTGTCGGCACTGCGTGTCACCCCATAGCGCGGCGGGCTCGCCGTAGGCCCGCGGGGCA
GCTGGCGGGCGGGGGCTTTCGGCGGGGTTGTCGCCATGGTAACCGGCGGCGCCCATAGTCGCTCTCGGGG
CGGCCTTCCCAGTGCCTCCCGTAGAGGCCTCTTCCGGGGCGGGCCAAAGGAGGTCACTTCCGGGGTCCGT
CCCGGTTCCCGGCCGTTGCCACGACGACGAAGCTGCCGGCCAATGGCTGGCGGATGGGCCCAAGGTTCCC
GGCGTGCAGCGCGGCTGCCTGAGGGCGGCAGGCTCATGGCGCCGGCGTCGCGGTTGCTCGCGCTCTGGGC
GCTGGCGGCTGTGGCTCTACCCGGCTCCGGGGCGGAGGGCGACGGCGGGTG
JMJD8 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
JMJD8_1 ↗16:684,332負股684,322–684,381

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_999J · promoter · 679009–679509 · regulatory

ENSR16_999M · enhancer · 679510–679774 · regulatory

ENSR16_B5MD · promoter · 679775–680420 · regulatory

ENSR16_999Z · promoter · 680547–681047 · regulatory

ENSR16_56BRC · CTCF_binding_site · 681113–681134 · regulatory

ENSR16_B5N3 · promoter · 684324–684853 · regulatory

ENSR16_56CQW · CTCF_binding_site · 686853–686874 · regulatory

ENSR16_56CTD · CTCF_binding_site · 687389–687410 · regulatory

· motif · 679726–679739 · motif

· motif · 680242–680255 · motif

· motif · 680335–680346 · motif

· motif · 680335–680346 · motif

· motif · 680361–680372 · motif

· motif · 680361–680372 · motif

· motif · 680382–680395 · motif

· motif · 680390–680401 · motif

· motif · 680392–680401 · motif

· motif · 681115–681131 · motif

· motif · 683979–683991 · motif

· motif · 683981–683988 · motif

· motif · 684193–684202 · motif

· motif · 684193–684202 · motif

· motif · 684195–684207 · motif

· motif · 684198–684205 · motif

· motif · 684396–684411 · motif

· motif · 684396–684411 · motif

· motif · 684429–684440 · motif

· motif · 684429–684440 · motif

· motif · 684431–684440 · motif

· motif · 684521–684536 · motif

· motif · 684521–684536 · motif

· motif · 686855–686871 · motif

· motif · 687391–687407 · motif

· motif · 689164–689175 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:264 aa

1 aa264 aa結構域訊號胜肽
依 Q96S16 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

JmjC domain-containing protein 8 長 264 個胺基酸。序列註解標示第 1 至 23 個胺基酸為訊號序列,JmjC 結構域則位於第 131 至 264 個胺基酸。資料未提供這些區域的進一步功能描述。

訊號胜肽1–23 aa
結構域JmjC131–264 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96S16…

AlphaFold · Q96S16

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum lumen;Cytoplasm

JMJD8 被記錄位於內質網腔與細胞質。 現有定位資料未說明不同位置出現的條件、定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
C16orf20JMJD8
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

JMJD8 被記錄可形成寡聚體及二聚體;資料未指出這兩種狀態是否互斥或彼此如何關聯。此外,JMJD8 與 PKM 有交互作用,並與血管新生及代謝調節相關;來源未提供更詳細的複合體資訊或作用機制。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能JMJD8 是 TNF 誘導之 NF-kappa-B 訊號的正向調節因子;此外,它透過與 PKM 交互作用,參與血管新生及細胞代謝的調節。資料未說明相關作用的具體機制或條件。含實驗來源
證據與來源

Functions as a positive regulator of TNF-induced NF-kappa-B signaling. Regulates angiogenesis and cellular metabolism through interaction with PKM

PMID 27199445 ↗ · PMID 27671354 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用JMJD8 可形成寡聚體及二聚體,並與 PKM 交互作用;該交互作用與血管新生及代謝調節相關。來源未說明寡聚體與二聚體的關係,也未提供更細節的機制。含實驗來源
證據與來源

Oligomer. Dimer. Interacts with PKM; regulates angiogenesis and metabolism

PMID 27199445 ↗ · PMID 29133832 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位JMJD8 的定位記錄包括內質網腔與細胞質。資料未指出其在不同位置的條件、定位變化或異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Endoplasmic reticulum lumen; Cytoplasm

PMID 29133832 ↗ · PMID 27199445 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000609261 · 1,934 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1GAGGGCGGCAGGCTCATGGCGCCGGCGTCGCGGTTGCTCG40
41CGCTCTGGGCGCTGGCGGCTGTGGCTCTACCCGGCTCCGG80
81GGCGGAGGGCGACGGCGGGTGGCGCCCGGGCGGGCCGGGG120
121GCCGTGGCGGAGGAGGAGCGCTGCACGGTGGAGCGTCGGG160
161CCGACCTCACCTACGCGGAGTTCGTGCAGCAGTACGCCTT200
201CGTCAGGCCCGTCATCCTGCAGGGACTCACGGACAACTCG240
241AGGTTCCGGGCCCTGTGCTCCCGCGACAGGTTGCTGGCTT280
281CGTTTGGGGACAGAGTGGTCCGGCTGAGCACCGCCAACAC320
321CTACTCCTACCACAAAGTGGACTTGCCCTTCCAGGAGTAT360
361GTGGAGCAGCTGCTGCACCCCCAGGACCCCACCTCCCTGG400
401GCAATGACACCCTGTACTTCTTCGGGGACAACAACTTCAC440
441CGAGTGGGCCTCTCTCTTTCGGCACTACTCCCCACCCCCA480
481TTTGGCCTGCTGGGAACCGCTCCAGCTTACAGCTTTGGAA520
521TCGCAGGAGCTGGCTCGGGGGTGCCCTTCCACTGGCATGG560
561ACCCGGGTACTCAGAAGTGATCTACGGTCGTAAGCGCTGG600
601TTCCTTTACCCACCTGAGAAGACGCCAGAGTTCCACCCCA640
641ACAAGACCACGCTGGCCTGGCTCCGGGACACATACCCAGC680
681CCTGCCACCGTCTGCACGGCCCCTGGAGTGTACCATCCGG720
721GCTGGTGAGGTGCTGTACTTCCCCGACCGCTGGTGGCATG760
761CTACGCTCAACCTTGACACCAGCGTCTTCATCTCCACCTT800
801CCTCGGCTAGCCAAAACAGCTGGCAGGACTGCCGGTCACA840
841CACCAGCACGTCCCACCTCGTGCTCACGGATTTTATTACA880
881CAGATAGTGGCGGCAATGGCCTCAGCCCAGCCCACCCTCA920
921CCTGCTTTTCCAGCCCACAAAGGGGGACGATCACGGCCCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。