基因總覽
JMJD1C（jumonji domain containing 1C）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 JHDM2 histone demethylase 家族。蛋白質長 2540 個胺基酸，具有 JmjC 結構域與 C6-type zinc finger，另含多段預測為無序的區域及一個 LXXLL motif。來源將 JMJD1C 描述為具多種調控角色的蛋白質；其作用可能涉及蛋白質去甲基化，也可能在特定情境下參與組蛋白去甲基化。不過，是否會移除組蛋白上的甲基仍不確定，因此不能僅依家族歸屬認定其組蛋白去甲基化功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000399262 ★ | 63,167,225–63,465,977 | 26 |
| ENST00000542921 | 63,167,225–63,269,066 | 25 |
| ENST00001137793 | 63,167,225–63,466,004 | 26 |
| ENST00000327520 | 63,176,800–63,207,725 | 12 |
| ENST00001108210 | 63,262,306–63,466,004 | 3 |
| ENST00001108211 | 63,310,847–63,466,004 | 3 |
| ENST00001129425 | 63,428,095–63,466,004 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
JMJD1C 可使蛋白質中的 lysine 去甲基化；來源以 MDC1 與 STAT3 為例，但其中部分功能標示為依相似性推定。對 MDC1 的去甲基化會促進 MDC1 與 RNF8 的交互作用，並有助於 RNF8 依賴的 MDC1 ubiquitination；這些過程對雙股 DNA 斷裂修復具有重要性。STAT3 的 Lys-140 去甲基化則有助於 STAT3 與 phosphatase PTPN6 交互作用，並限制 STAT3 活化，這項作用同樣是依相似性推定。
JMJD1C 是否會像其他 JMJD1/KDM3 蛋白質一樣移除組蛋白上的甲基，仍不確定。來源提出它可能在特定情境下作為組蛋白去甲基化酶，但也指出另一種可能：JMJD1C 不直接改變組蛋白標記，而是作為支架或共同調節因子，招募或穩定其他具有活性的去甲基化複合體。因此，其染色質調控方式尚不能簡化為單一的直接酵素作用。
在肝臟脂質生成基因的轉錄調控中，胰島素刺激或進食訊號會促使 USF1 將 JMJD1C 招募至脂質生成啟動子。JMJD1C 在此可能促進 H3K9me2 去甲基化，增加染色質可及性，進而有利於相關基因轉錄；這些作用以可能性描述，並非確定結論。翻譯後修飾也可能調節 JMJD1C 的酵素活性，協助形成依情境而異的功能。
此外，JMJD1C 被描述為 androgen receptor 的共同活化因子。來源亦指出它對精子生成具有不可或缺的作用，但此項描述標示為依相似性推定。這些資料顯示 JMJD1C 涉及蛋白質修飾、染色質調控與轉錄調節，而其具體作用方式會隨生物學情境而異。
Promoter 與基因調控
>JMJD1C ENST00000399262 GRCh38 chr10:63465877-63466977 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATTTAGAATATTGGACTACCTATAAAAAAGCAGTATAAAGGGTGCCTGAAATCGAACTGCTCACTGAC ATTTGTAGGGAGGTTTGATTTATAACAAATAAGTTGATCAAAGAAGAGTGATTGTTCCAAGTTAGAGATC TTTGTGTGGGTTAGGGAGTCCGATTGTAATTGGATGGGAAATAAATATTTTTTTTCTTGAATTGTGATTG GCTAAAATCCTTTTCTTTCCATGGTATTTTCTAATAACTGAATCTGGGGATTTTCTCTGCTTTTATTATC TGACCAGTGTGTTTGAGCTGTGTACCAGTACTAAAAGTACTAAGACTGTCGCAGACACGGTTTGTGAAAT TTCAGGACGTTGACAAGGGCCCGCCACGGAGCATTTGCTGTTCTTATAATAAAGCAGTGACGAATTTAAA TCTGTGAATAGCTTAAACATGTAATTAGTATCACCACAAATGAGAAGAATGAAAGGATCACATTTTCCCC CTCGTTTTCCCTTGAAGTCATGAACGGTTGGTTCTGCTGTGACTTTGGGGCTTAGTTTTCAGTAGAAGTG TTGTCCTGCTCTGCTGCTGTTACTGCGGGACTGCTAATTCAGGCTAACTCAGGCGGCGGGCGCTGTGTGC TCTGAACATCAAACCGCGGGTGAGGCGTCAACCCAGGAGTTTATTTTGTGATCAGAGTGGAACCACTACA CTTCACTTTCCCCTCACCTCCACCTCTGAGGGAGCAACGAATACAAAGGTAGACCCCCAAAAGCTTTGAA TAGCTGTCGCCTACTTTCCCGCGGCCCTCTTCATTTTTTCGTCTCCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCTC TGGATCTGGACGGACCCAGTGGCCGCTGCCGCCTCCGCAGGGCCGGGCACTACTTTCCGTCTGCGGTGGT TCCGCCGACCCTCCCGCGGCTGCTGCCCCGCCCGCGCCGGCGGAAGGAGACGCGCTGCGCGCCGCCGCTG CCCGGGGAGGGAGACGGAGCAGTACTGGCCGCGGCGCGGTGGCGGCGGCTGGGCTGCCTCGGGGTCTTCG ACGGCCGCGTTGGGTTTTGTTTCAGTTTTCTTGTGTGGCGCTGCAGCACAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| JMJD1C_3 ↗ | 10:63,268,929 | 負股 | 63,268,919–63,268,978 |
| JMJD1C_4 ↗ | 10:63,269,046 | 負股 | 63,269,036–63,269,095 |
| JMJD1C_1 ↗ | 10:63,269,214 | 負股 | 63,269,204–63,269,263 |
| JMJD1C_2 ↗ | 10:63,521,890 | 負股 | 63,521,880–63,521,939 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BGL3T · promoter · 63464694–63465239 · regulatory
ENSR10_9X763 · promoter · 63465967–63466467 · regulatory
ENSR10_9X76K · enhancer · 63467764–63468124 · regulatory
· motif · 63465501–63465516 · motif
· motif · 63465535–63465547 · motif
· motif · 63465538–63465545 · motif
· motif · 63465654–63465664 · motif
· motif · 63465824–63465839 · motif
· motif · 63465891–63465911 · motif
· motif · 63465897–63465911 · motif
· motif · 63465897–63465917 · motif
· motif · 63466069–63466084 · motif
· motif · 63466097–63466110 · motif
· motif · 63466329–63466344 · motif
· motif · 63466387–63466404 · motif
· motif · 63466797–63466808 · motif
· motif · 63470965–63470976 · motif
· motif · 63470969–63470983 · motif
· motif · 63470969–63470983 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2540 aa
JMJD1C 蛋白質長 2540 個胺基酸，屬於 JHDM2 histone demethylase 家族。其 JmjC 結構域位於胺基酸 2274–2498，C6-type zinc finger 位於 1846–1871；另有多段註記為無序的區域，以及位於 2066–2070 的 LXXLL motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
JMJD1C 定位於細胞核；來源亦分別記載 Isoform 3 位於細胞核。 所提供資料未指出其他定位差異或定位改變的條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ARP10275 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
JMJD1C 與 RNF8 有交互作用，並可透過使 MDC1 去甲基化，促進 RNF8 與 MDC1 的交互作用。來源描述的是 JMJD1C 對兩者互作的促進作用，未將 MDC1-RNF8 關係列為 JMJD1C 所在的複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | JMJD1C 可使 STAT3、MDC1 等蛋白質上的 lysine 去甲基化，相關描述部分依相似性推定。MDC1 去甲基化可促進其與 RNF8 交互作用及 RNF8 依賴的 MDC1 ubiquitination，參與雙股 DNA 斷裂修復；STAT3 Lys-140 去甲基化則有助於其與 PTPN6 交互作用並限制 STAT3 活化。JMJD1C 是否直接去除組蛋白甲基仍不確定；在肝臟脂質生成基因調控中，它可能依胰島素或進食訊號參與 H3K9me2 去甲基化，也可能間接調節染色質。翻譯後修飾或可調控其酵素活性，且 JMJD1C 對精子生成具有不可或缺的作用，此項為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination essential for double-strand break (DSB) repair. Demethylation of STAT3 at 'Lys-140' facilitates its interactions with the phosphatase PTPN6 and restrains STAT3 activation (By similarity). It is uncertain whether JMJD1C removes methyl groups from histone proteins as the other JMJD1/KDM3 proteins do. Nevertheless, JMJD1C may act as a context-specific histone demethylase. Implicated in lipogenic gene transcription in the liver, where USF1 recruits JMJD1C to lipogenic promoters in response to insulin or feeding stimuli, thereby potentially promoting H3K9me2 demethylation and enhancing chromatin accessibility. Post-translational modifications may regulate JMJD1C's enzymatic activity, contributing to its context-specific functions. Alternatively, JMJD1C may influence chromatin regulation indirectly, acting as a scaffold or co-regulator that recruits or stabilizes other active demethylase complexes modifying histone marks. Plays an indispensable role in spermatogenesis (By similarity) PMID 23593242 ↗ · PMID 24240613 ↗ · PMID 32034158 ↗ |
| 功能 | JMJD1C 被描述為 androgen receptor 的共同活化因子；該項資料未進一步說明作用條件或分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 JMJD1C 次單元可結合一個 Fe(2+) 離子；此資料未提供其他結合條件或功能結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | JMJD1C 與 RNF8 交互作用，並透過使 MDC1 去甲基化，促進 RNF8 與 MDC1 之間的交互作用；此敘述未進一步指定實驗條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RNF8; promotes interaction between RNF8 and MDC1 through demethylation of MDC1 PMID 24240613 ↗ |
| 細胞定位 | JMJD1C 被記載位於細胞核；此定位資料未提供特定異構型或定位改變條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 3 被記載位於細胞核；此資料未描述其他定位或變動條件。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTACTGGCCGCGGCGCGGTGGCGGCGGCTGGGCTGCCTC40GGGGTCTTCGACGGCCGCGTTGGGTTTTGTTTCAGTTTTC80TTGTGTGGCGCTGCAGCACAAGGCTGCGAATCTGGGAGTC120CAAAGGAGTGTTTGCGGGGAGGGCCCGAGGTCGCTGTGTC160CGGGGCAGAGCGGCCGGTTCGTCCCGAGTCTGCGCTCTTT200CGGGTCCGCTGCTGTGTCCCGGTCCGCTCTCCTCAGCATG240AGCGGCCGGTAGGAGTGAGGTTTCATCGGTTCCCTCGCAC280TGGAGGAGGCAGCGGCCGCTTCGGCAGCGACAGCTATGGC320GGTAGAGACGCGGGCAGAGCTGGTGGGTAAGCGGTTCCTG360TGTGTGGCGGTCGGCGACGAGGCACGTTCGGAGCGCTGGG400AGAGCGGACGCGGCTGGCGAAGCTGGCGAGCGGGGGTCAT440CCGAGCCGTGTCACACAGGGACAGCCGCAATCCGGACCTG480GCGGTGTATGTGGAATTTGATGATCTTGAATGGGATAAAC520GAGAGTGGGTTAAAGTTTATGAAGATTTTTCAACTTTCTT560GGTGGAATACCACTTAATCTGGGCCAAAAGGAATGACCCT600AGCCAGACTCAGGGATCAAAGAGCAAACAGATTCAGTGGC640CTGCATTGACTTTCAAACCTCTGGTTGAAAGAAATATACC680CAGTTCAGTCACTGCAGTAGAATTCCTTGTAGATAAGCAA720CTGGATTTTTTAACTGAAGATAGTGCCTTTCAGCCCTACC760AGGACGACATAGACAGCCTAAACCCAGTTCTCAGGGACAA800CCCGCAGCTTCATGAGGAAGTGAAAGTCTGGGTAAAGGAA840CAAAAGGTTCAGGAGATTTTTATGCAAGGTCCTTATTCCT880TAAATGGATACAGAGTGAGAGTATATAGACAAGACTCTGC920CACCCAGTGGTTTACTGGCATAATTACTCATCATGATCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。