基因總覽
IRX5（iroquois homeobox 5）是位於人類第 16 號染色體的蛋白質編碼基因，產物名稱為 Iroquois-class homeodomain protein IRX-5。此蛋白質屬於 TALE/IRO homeobox 家族，具有 homeobox DNA 結合區，整體長度為 483 個胺基酸。序列註解另指出，蛋白質中有兩段區域被標示為無序區。這些家族與結構特徵構成認識 IRX5 蛋白質的基本背景；其在不同生物過程中的具體角色，則依細胞與發育情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000394636 ★ | 54,930,865–54,934,485 | 3 |
| ENST00000967637 | 54,930,779–54,934,485 | 3 |
| ENST00001134754 | 54,930,779–54,934,485 | 3 |
| ENST00000560154 | 54,931,199–54,933,960 | 3 |
| ENST00000320990 | 54,931,199–54,934,485 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IRX5 在心臟電生理中的一項作用，是藉由抑制 KCND2 鉀離子通道基因，建立心臟的再極化梯度。此描述指出 IRX5 的調控方向為抑制 KCND2，並將此作用連結至心臟再極化梯度的形成。
在視網膜中，IRX5 是視錐雙極細胞分化所必需的。另有相似性推論指出，它可能調節視網膜的對比適應，並控制哺乳類視網膜神經迴路中某些特定的視覺功能；這些視覺作用在來源中標示為 By similarity，應視為相似性推論，而非此處所述的直接確證結果。
IRX5 也參與顱顏與性腺發育。在鰓弓及性腺中，它透過抑制 CXCL12，調節前驅細胞族群的遷移。這項描述將基因調控與細胞移動連結起來，並指出其作用發生於特定發育部位及前驅細胞族群。
在前列腺癌細胞中，IRX5 可能參與細胞週期與細胞凋亡的調節；來源以「可能」描述這項作用，未將其界定為確定的調控結果。上述資料呈現 IRX5 在心臟、視網膜及發育過程中的不同角色，也顯示其在癌細胞中的功能仍帶有不確定性。
Promoter 與基因調控
>IRX5 ENST00000394636 GRCh38 chr16:54929865-54930965 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGAAGGGGAAGGCGACTTAGTTAAACAAAAGGGAAGGGGACCCGCACCCTCCACCACCACCGACTTGGC GGTGCGAGCTGCGTGCGGTGGGAAAACCGGGAGAAAGAGGCTGCGAGGCGTGGGAGTGGAGCTGGGGACG GTCCCGAGATCTCCTCGGGTGTAGCTGATTCTCTGTCTGGCAGTTCTTGCCCACCACCCCTACTCTAGAA AAAGGCTACCCCGGTAGTTCCAGGAACCAGTGTCTTCTCCCTCGCCGTCCGGCGGGGGGTCGGTAGAAGG AAGGCGAGGCGGAGACGTGCAGACGTCTGAGGCCTGTCTCTCGCCCACCTGCTGCTGCCGGCGCAGAGGG GCAGTCATCCCGGACTTCCTGCGCCCTGGGCGCGGGCCATCCATCGGCTCTCCCAGAGACTTTCATTCCG GATCTCCAGCTGGCTCTCCGGGCCCCCTGGCTTGGGGAAGACGCCAGAGGGGGGTGGGCAACGAATGGCC TCGGAGCCCAGCCTGCCGGAGAACAAGAAATCCGCTAAGTCCGCGATCTACTGTGGCTAGGAGAGCGCAG AGCGTTCGCCGGCGCACAGCCCGCGGCCTCGTTCCCTTTGTGCTTCGGGGCGGCGGGACTGCCACTCCGC CCCGAGTTAGCAGAAGAGGAAAGTTGGAAGAGATCGGCGCTCCTGGGATGTGATTGTCATCCTGGGGCCG GCGCTCGAGAGTCTGAGAGAAAGCGAGAGAGAGGGAGAGACCGGGGAGGGGAAAAGGGGAGGCAAAGAGG AGGGGTGAGAGGGGGGGCCGCGGAGGGGAGGCGGGCGCTAGGGAGGGGCGAGAGGAGCGCCAGCGAGCGG GAGAGAGAGCCGAGGAGGAAGAGGGAGAGGGCGAGGCGCGCCTGGCGGCCGGGTTGGCTGCGGCCGCCCA GAAGCTCCTGCCAGTCCTCCCACCGACTACACCCCGGGAAGGAGGAGCTTCGGGCGCGCACAAGGCGTCA GAATCCTCAATTTCCAACTTAGCATCTTGGCAGGACCTTTGCAAAGGCAAAAGCAGAGCCCCCCGGTGCA AAGAGCGAGGGGAAAAAAGAGAAAGCAGCAAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_BDWBJ · enhancer · 54926225–54926765 · regulatory
ENSR16_C7G6C · enhancer · 54926924–54928068 · regulatory
ENSR16_C7G6F · promoter · 54928069–54929321 · regulatory
ENSR16_5GWSL3 · CTCF_binding_site · 54929236–54929257 · regulatory
ENSR16_5GWSMQ · CTCF_binding_site · 54929598–54929619 · regulatory
ENSR16_83LLCG · enhancer · 54930322–54930567 · regulatory
ENSR16_BDWC6 · promoter · 54930568–54931209 · regulatory
ENSR16_9RRNX · promoter · 54932724–54933224 · regulatory
ENSR16_5GWT89 · CTCF_binding_site · 54932954–54932975 · regulatory
ENSR16_9RRPF · promoter · 54934377–54934877 · regulatory
ENSR16_5GWTL5 · CTCF_binding_site · 54935085–54935106 · regulatory
· motif · 54927161–54927174 · motif
· motif · 54927287–54927297 · motif
· motif · 54928439–54928452 · motif
· motif · 54928439–54928452 · motif
· motif · 54928810–54928826 · motif
· motif · 54928810–54928826 · motif
· motif · 54929158–54929173 · motif
· motif · 54929158–54929173 · motif
· motif · 54929185–54929195 · motif
· motif · 54929195–54929205 · motif
· motif · 54929232–54929245 · motif
· motif · 54929232–54929245 · motif
· motif · 54929238–54929254 · motif
· motif · 54929246–54929256 · motif
· motif · 54929362–54929372 · motif
· motif · 54929375–54929385 · motif
· motif · 54929600–54929616 · motif
· motif · 54932956–54932972 · motif
· motif · 54935087–54935103 · motif
1,25-dihydroxyvitamin D3 與 IRX5 表現下調相關：在接受術前每週高劑量 1,25-dihydroxyvitamin D3 的前列腺癌患者樣本中可見此現象；在人類雄性激素敏感的 LNCaP 前列腺癌細胞，以及雌激素敏感的 MCF-7 乳癌細胞中，也有相同方向的表現變化。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：483 aa
IRX5 蛋白質長 483 個胺基酸，屬於 TALE/IRO homeobox 家族。其第 113–175 位胺基酸區段被註解為 TALE 型 homeobox DNA 結合區；第 177–392 位及第 423–442 位則被標示為無序區。這些序列特徵描述蛋白質的結構區域，不代表來源另行指定了其他功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
IRX5 與 Hamamy syndrome（HMMS）相關；來源指出，此症由影響該基因的變異所致。其特徵包括嚴重眼距過寬、眼裂向上斜、短頭畸形、耳部異常、肩膀傾斜、琺瑯質發育不全，以及骨質減少與反覆骨折；也可能有近視、輕至中度感音神經性聽力損失、性腺異常及邊緣智能。這裡描述的是變異與疾病的關聯，未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IRX5 透過抑制 KCND2 鉀離子通道基因建立心臟再極化梯度，且是視網膜視錐雙極細胞分化所必需。相似性推論指出它可能調節視網膜對比適應及哺乳類視網膜迴路的特定視覺功能；在前列腺癌細胞中可能調節細胞週期與細胞凋亡。此外，它參與顱顏和性腺發育，並藉由抑制 CXCL12 調節鰓弓及性腺前驅細胞族群的遷移。 | 含實驗來源 | 證據與來源Establishes the cardiac repolarization gradient by its repressive actions on the KCND2 potassium-channel gene. Required for retinal cone bipolar cell differentiation. May regulate contrast adaptation in the retina and control specific aspects of visual function in circuits of the mammalian retina (By similarity). Could be involved in the regulation of both the cell cycle and apoptosis in prostate cancer cells. Involved in craniofacial and gonadal development. Modulates the migration of progenitor cell populations in branchial arches and gonads by repressing CXCL12 PMID 22581230 ↗ |
| 細胞定位 | IRX5 蛋白質定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 調控 | 1,25-dihydroxyvitamin D3 與 IRX5 下調相關；此現象見於接受術前每週高劑量該物質的前列腺癌患者樣本，也見於人類雄性激素敏感的 LNCaP 前列腺癌細胞及雌激素敏感的 MCF-7 乳癌細胞。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Down-regulated by 1,25-dihydroxyvitamin D3 in prostate cancer samples from patients assigned to receive weekly high-dose 1,25-dihydroxyvitamin D3 before radical prostatectomy. Also down-regulated by 1,25-dihydroxyvitamin D3 in the human androgen-sensitive prostate cancer cell line LNCaP and in the estrogen-sensitive breast cancer cell line MCF-7 |
| 疾病關聯 | Hamamy syndrome（HMMS）由影響 IRX5 的基因變異所致。其表徵包括嚴重眼距過寬、眼裂向上斜、短頭畸形、耳部異常、肩膀傾斜、琺瑯質發育不全、骨質減少與反覆骨折；其他特徵包括近視、輕至中度感音神經性聽力損失、性腺異常及邊緣智能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hamamy syndrome HMMS A syndrome characterized by severe hypertelorism, upslanting palpebral fissures, brachycephaly, abnormal ears, sloping shoulders, enamel hypoplasia, and osteopenia with repeated fractures. Additional features include myopia, mild to moderate sensorineural hearing loss, gonadal anomalies and borderline intelligence. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611174 PMID 22581230 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCATCTTGGCAGGACCTTTGCAAAGGCAAAAGCAGAGCC40CCCCGGTGCAAAGAGCGAGGGGAAAAAAGAGAAAGCAGCA80AGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAAAAAAGCCCAGCTGGGGCG120AGCGAGGCGCGCAGAGGAGCGGGCGCGGCGGTCGCAGCCG160GAGGCGCGCGGGAAGCCAGCGAGGAGGCGCCGCGGGCCGG200AGCCCCGGAGCCGGGGCCAGAGGAGCGGCGGCCCAGGGCA240GCCAGAGGCCAGGTGCCCGCCCGCTCGCCCTCGCAGGGCG280CCGCCCGGCTCGTTGGCGGCCGCGGCGCGGCGCGCCCCAT320GCCCGTGTGTGGCCATGTCCTATCCGCAGGGCTACTTGTA360CCAGCCGTCCGCCTCGCTGGCGCTCTACTCGTGCCCGGCG400TACAGCACCAGCGTCATTTCGGGGCCCCGCACGGATGAGC440TCGGCCGCTCTTCTTCGGGCTCCGCGTTCTCGCCCTACGC480TGGCTCGACTGCCTTCACGGCGCCCTCGCCGGGCTACAAC520TCGCACCTCCAGTACGGCGCCGACCCCGCGGCCGCCGCCG560CCGCCGCCTTCTCCTCGTACGTGGGCTCTCCCTACGACCA600CACACCCGGCATGGCGGGCTCCTTGGGGTACCATCCTTAC640GCGGCGCCCCTGGGATCGTACCCTTACGGGGACCCAGCGT680ACCGGAAGAACGCCACAAGGGACGCCACGGCTACCCTCAA720GGCCTGGCTCAACGAGCACCGCAAGAACCCCTACCCCACC760AAGGGCGAGAAGATCATGCTGGCCATCATCACCAAGATGA800CCCTCACCCAGGTGTCCACCTGGTTCGCCAACGCGCGCCG840GCGCCTCAAGAAAGAGAATAAAATGACGTGGACGCCGCGG880AACCGCAGCGAGGACGAGGAAGAGGAGGAGAACATTGACC920TGGAGAAGAACGACGAGGACGAGCCCCAGAAGCCCGAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。