基因總覽
IRX3(iroquois homeobox 3)是位於人類第 16 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物為轉錄因子,屬於 TALE/IRO homeobox 家族,也歸於神經前驅細胞因子中的 class I 蛋白質。此類因子受到 SHH 訊號抑制。IRX3 的蛋白質具有 homeobox DNA 結合區域,提供其作為轉錄調控因子的結構基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000329734 ★ | 54,283,304–54,286,787 | 4 |
| ENST00001033369 | 54,283,281–54,287,469 | 4 |
| ENST00001133983 | 54,283,304–54,287,469 | 4 |
| ENST00000558054 | 54,283,436–54,285,855 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IRX3 是參與 SHH 依賴性神經模式形成的轉錄因子。它與 NKX2-2、NKX6-1 協同作用,限制運動神經元在神經管中適當區域生成;這項作用與神經管內不同區域的神經元形成有關。來源指出,IRX3 所屬的神經前驅細胞因子 class I 蛋白質會受到 SHH 訊號抑制,顯示其參與的調控受到此訊號影響。
在非運動神經元細胞中,IRX3 參與抑制 MNX1 的轉錄。這項作用將其轉錄調控角色連結至不同神經細胞類別的區分;來源未提供其抑制 MNX1 的具體分子步驟或其他調控因子,因此不宜據此延伸描述更細的機制。
此外,IRX3 被描述為能調節能量代謝的因子。現有資料未進一步說明其影響的代謝途徑、調控方式或生理條件。整體而言,來源支持 IRX3 參與 SHH 相關的神經模式形成、神經元生成區域限制、非運動神經元中的 MNX1 轉錄抑制,以及能量代謝調節;各項角色的作用細節則未在此資料中交代。
Promoter 與基因調控
>IRX3 ENST00000329734 GRCh38 chr16:54286687-54287787 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATGCCGCTATCGACTGCACGCCCTAATCCGTGAAGGTGGGCGCCCGATCCTGAGATTTCAAGTTTGATTT AGGAAATATCCCATCATTAAACCAAAACTCTTGCTTTCCATCCCCACCGGAGGCGGTGGGAGGATCCTTG CAGAGAGAAAAGAGGTTAGCGCCGGGACCGGGAGAAGGGGTAGGGGTCGCGCAAGGAAGGTTCTCCACAG ACAAAAACGCCAATACAGAAACTTCTCGAAGAGCTCTCCAAAAGTTCCTAGGGCCTCCGTCCCCCGGCGC CCTGCTCCTCCCCCATTCCCAGCCGCCTGGGGCGCGGGCCTGCTTCACCGATTTGTGGCGGCTCCCTACC CTTCCAGTGCCCCCGGGCTGCCACCCTTCAGCCCCCGGAGCCAGCCCGCCATTTTTAGTAAGGGATTCGC ACACGGACCCGGGGGCGGCGTTAAGTGGCTAATCTCTGGGTTTGGTCCTGCTGGGTTGGGGGCTGCCTCG CCCCCGCAAGGCAGCGAGGTGGCCTCTGGAGACTCTGTTAGGACGCACTCCCTCGCTCCCCACCCCCACG CCGGCTGCTAGCTCCCTCCCTAAGCTGCTGAAAGTGGCCGGGAGTCGAGAGGTGCGAGCTGTAAAAGGGG CCCGGGCACAGGGGAGCTCCCGGAGCCAGCCTCGGCCCAGGTCCCGCGCCTCAGCCTGGGGACAGGCTCG GAGGGGCGGGAGGCGGGAGGGGCGAGCTGACCCTGCACTCACCCAGTCCCCGCGCCTCTCGCTCCCCCGC CCGGCGCGAGCAGGAGGGGGCGGGCAGGGACTCGCGGCGCTCCGGCTCCCGCCCCTGCCCCGCCCCGCCC CGCGCGCGGGATCCGCGGGGGTGGGCGGCCTCGCCCGTAAGGCGCCCAGGCGATTGGCGACTCGGGGAAG AGACGCGGGGAAAAGTCGAATAAGAGGGCGCGACGTCAGACCCGAGATTTGGGGAAAGGCGAGGGAGGGG GTGGAAGGGCGGGGATGGACAGACAGACACCGACACACACCCCCCGCGCGGCACCCTAAGTGTCCACAAC TTTTGGCTGCCTTACTTAGCCCAGGGCGCAGAGGCTGGAAAGGTCGCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IRX3_2 ↗ | 16:54,286,205 | 負股 | 54,286,195–54,286,254 |
| IRX3_1 ↗ | 16:54,286,724 | 負股 | 54,286,714–54,286,773 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_D4NPC · enhancer · 54281513–54283570 · regulatory
ENSR16_5GQPL5 · CTCF_binding_site · 54281894–54281915 · regulatory
ENSR16_5GQPNM · CTCF_binding_site · 54282440–54282461 · regulatory
ENSR16_5GQPX4 · CTCF_binding_site · 54283833–54283854 · regulatory
ENSR16_9RJQ8 · promoter · 54283994–54284494 · regulatory
ENSR16_9RJQK · promoter · 54285093–54285593 · regulatory
ENSR16_83L4K2 · promoter · 54286777–54286978 · regulatory
ENSR16_C7DG3 · enhancer · 54286979–54288010 · regulatory
ENSR16_5GQQGP · CTCF_binding_site · 54286992–54287013 · regulatory
ENSR16_BDQWD · enhancer · 54289056–54289820 · regulatory
ENSR16_BDQWJ · enhancer · 54290213–54290772 · regulatory
ENSR16_9RJS8 · enhancer · 54291067–54291324 · regulatory
ENSR16_9RJSG · enhancer · 54291725–54292008 · regulatory
· motif · 54281896–54281912 · motif
· motif · 54282442–54282458 · motif
· motif · 54283835–54283851 · motif
· motif · 54286764–54286774 · motif
· motif · 54286921–54286931 · motif
· motif · 54286946–54286956 · motif
· motif · 54286951–54286961 · motif
· motif · 54286962–54286972 · motif
· motif · 54286992–54287002 · motif
· motif · 54286994–54287010 · motif
· motif · 54287076–54287086 · motif
· motif · 54287229–54287239 · motif
· motif · 54287231–54287241 · motif
· motif · 54287384–54287394 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:501 aa
Iroquois-class homeodomain protein IRX-3 長 501 個胺基酸,屬於 TALE/IRO homeobox 家族。其第 125–188 位胺基酸為 TALE 型 Homeobox DNA 結合區域;第 190–381 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IRX3 的細胞內定位記載於細胞核。 此資料未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IRX3 是參與 SHH 依賴性神經模式形成的轉錄因子,並與 NKX2-2、NKX6-1 協同限制運動神經元在神經管適當區域生成。它屬於受 SHH 訊號抑制的神經前驅細胞因子 class I 蛋白質,也參與非運動神經元細胞中對 MNX1 的轉錄抑制,並調節能量代謝。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor involved in SHH-dependent neural patterning. Together with NKX2-2 and NKX6-1 acts to restrict the generation of motor neurons to the appropriate region of the neural tube. Belongs to the class I proteins of neuronal progenitor factors, which are repressed by SHH signals. Involved in the transcriptional repression of MNX1 in non-motor neuron cells. Acts as a regulator of energy metabolism |
| 細胞定位 | IRX3 的細胞內定位記載為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGACAGACACCGACACACACCCCCCGCGCGGCACCCTAAG40TGTCCACAACTTTTGGCTGCCTTACTTAGCCCAGGGCGCA80GAGGCTGGAAAGGTCGCGGGGAGTATCGTGTGAGTAAAGA120GAGAGATTTACAAAATAGAAGTAGTGAGAAAGGAAGAAGT160GAAGGGAACGGACCGGAGAGCAAAAGCCCTCGTGAGAAAG200GGAAAGAGAAGGGGAGAGGAGAAAGGAGAGTTTCATAGCG240TCCAGGGCAGTGCAGGAGCCCGAAGCAGCGGAAGCGATCC280TGGGGGGAAGAGGAGTGCGGAGAGGGGAGGGGAGAGGAAG320GGCGAGGAGGGGGAGTGAAAACTAGAGGAGGGCGAAGGAA360GCGAGGCGCGACACTGCTGGGGAGAGGAGGGCAGTGAGGA400GCGAGGAGCGGGCAGAGGCAGCTCCGGCGGCCGAGAGGAG440GGAGCGCGGCGCAGAGAGGAGGGGCTTGCGCCCCGTAGAA480ATGTCAATCAGAGCCCGGAGCCCCGGGAATCTCCGCCAAT520CTGTTCGGACCTGACCTGGCTCCTCGCCGCCGCCCTCGCC560GCCGCCGTCGCCGCCGCGGAGCAGATCAATAGGCGAACGC600GGAGCACAGCGCAGCGCGGGCGGCAGCGCGGCCCCAAGCC640CGGCCCAGCCCCCGATGCGCGCCGGAGCCCGCGGGCGGCG680CTGAGCTGGGCGGCCCGGGGGTCGGCCCCCCTCTCCGTCC720GTGCCCCGCGGGCCACCATGTCCTTCCCCCAGCTGGGATA760CCAATACATCCGCCCGCTTTACCCGTCCGAGCGCCCGGGG800GCCGCTGGCGGCAGCGGCGGCAGCGCGGGGGCCCGGGGCG840GCCTGGGTGCCGGAGCCTCGGAGCTGAACGCCTCGGGGTC880CCTGTCCAACGTGCTCTCGTCCGTGTACGGGGCGCCCTAC920GCCGCGGCCGCTGCGGCCGCCGCCGCCCAAGGCTACGGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。