演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

IRX3IRX-1

iroquois homeobox 3

IRX3(iroquois homeobox 3)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 TALE/IRO homeobox 家族,並參與神經發育相關的轉錄調控。

Homo sapiens16q12.2UniProt P78415
OFFICIAL SYMBOL
IRX3
CHROMOSOME
16
UNIPROT
P78415
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

IRX3(iroquois homeobox 3)是位於人類第 16 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物為轉錄因子,屬於 TALE/IRO homeobox 家族,也歸於神經前驅細胞因子中的 class I 蛋白質。此類因子受到 SHH 訊號抑制。IRX3 的蛋白質具有 homeobox DNA 結合區域,提供其作為轉錄調控因子的結構基礎。

Official symbol
IRX3
Gene name
iroquois homeobox 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14360
UniProt
P78415
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
IRX-1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616q12.2
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegIRX3pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr16:54,283,281–54,287,469
Gene span
4,189 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000329734 ★54,283,304–54,286,7874
ENST0000103336954,283,281–54,287,4694
ENST0000113398354,283,304–54,287,4694
ENST0000055805454,283,436–54,285,8553

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

IRX3 是參與 SHH 依賴性神經模式形成的轉錄因子。它與 NKX2-2、NKX6-1 協同作用,限制運動神經元在神經管中適當區域生成;這項作用與神經管內不同區域的神經元形成有關。來源指出,IRX3 所屬的神經前驅細胞因子 class I 蛋白質會受到 SHH 訊號抑制,顯示其參與的調控受到此訊號影響。

在非運動神經元細胞中,IRX3 參與抑制 MNX1 的轉錄。這項作用將其轉錄調控角色連結至不同神經細胞類別的區分;來源未提供其抑制 MNX1 的具體分子步驟或其他調控因子,因此不宜據此延伸描述更細的機制。

此外,IRX3 被描述為能調節能量代謝的因子。現有資料未進一步說明其影響的代謝途徑、調控方式或生理條件。整體而言,來源支持 IRX3 參與 SHH 相關的神經模式形成、神經元生成區域限制、非運動神經元中的 MNX1 轉錄抑制,以及能量代謝調節;各項角色的作用細節則未在此資料中交代。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 54286787 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>IRX3 ENST00000329734 GRCh38 chr16:54286687-54287787 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATGCCGCTATCGACTGCACGCCCTAATCCGTGAAGGTGGGCGCCCGATCCTGAGATTTCAAGTTTGATTT
AGGAAATATCCCATCATTAAACCAAAACTCTTGCTTTCCATCCCCACCGGAGGCGGTGGGAGGATCCTTG
CAGAGAGAAAAGAGGTTAGCGCCGGGACCGGGAGAAGGGGTAGGGGTCGCGCAAGGAAGGTTCTCCACAG
ACAAAAACGCCAATACAGAAACTTCTCGAAGAGCTCTCCAAAAGTTCCTAGGGCCTCCGTCCCCCGGCGC
CCTGCTCCTCCCCCATTCCCAGCCGCCTGGGGCGCGGGCCTGCTTCACCGATTTGTGGCGGCTCCCTACC
CTTCCAGTGCCCCCGGGCTGCCACCCTTCAGCCCCCGGAGCCAGCCCGCCATTTTTAGTAAGGGATTCGC
ACACGGACCCGGGGGCGGCGTTAAGTGGCTAATCTCTGGGTTTGGTCCTGCTGGGTTGGGGGCTGCCTCG
CCCCCGCAAGGCAGCGAGGTGGCCTCTGGAGACTCTGTTAGGACGCACTCCCTCGCTCCCCACCCCCACG
CCGGCTGCTAGCTCCCTCCCTAAGCTGCTGAAAGTGGCCGGGAGTCGAGAGGTGCGAGCTGTAAAAGGGG
CCCGGGCACAGGGGAGCTCCCGGAGCCAGCCTCGGCCCAGGTCCCGCGCCTCAGCCTGGGGACAGGCTCG
GAGGGGCGGGAGGCGGGAGGGGCGAGCTGACCCTGCACTCACCCAGTCCCCGCGCCTCTCGCTCCCCCGC
CCGGCGCGAGCAGGAGGGGGCGGGCAGGGACTCGCGGCGCTCCGGCTCCCGCCCCTGCCCCGCCCCGCCC
CGCGCGCGGGATCCGCGGGGGTGGGCGGCCTCGCCCGTAAGGCGCCCAGGCGATTGGCGACTCGGGGAAG
AGACGCGGGGAAAAGTCGAATAAGAGGGCGCGACGTCAGACCCGAGATTTGGGGAAAGGCGAGGGAGGGG
GTGGAAGGGCGGGGATGGACAGACAGACACCGACACACACCCCCCGCGCGGCACCCTAAGTGTCCACAAC
TTTTGGCTGCCTTACTTAGCCCAGGGCGCAGAGGCTGGAAAGGTCGCGGGG
IRX3 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
IRX3_2 ↗16:54,286,205負股54,286,195–54,286,254
IRX3_1 ↗16:54,286,724負股54,286,714–54,286,773

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_D4NPC · enhancer · 54281513–54283570 · regulatory

ENSR16_5GQPL5 · CTCF_binding_site · 54281894–54281915 · regulatory

ENSR16_5GQPNM · CTCF_binding_site · 54282440–54282461 · regulatory

ENSR16_5GQPX4 · CTCF_binding_site · 54283833–54283854 · regulatory

ENSR16_9RJQ8 · promoter · 54283994–54284494 · regulatory

ENSR16_9RJQK · promoter · 54285093–54285593 · regulatory

ENSR16_83L4K2 · promoter · 54286777–54286978 · regulatory

ENSR16_C7DG3 · enhancer · 54286979–54288010 · regulatory

ENSR16_5GQQGP · CTCF_binding_site · 54286992–54287013 · regulatory

ENSR16_BDQWD · enhancer · 54289056–54289820 · regulatory

ENSR16_BDQWJ · enhancer · 54290213–54290772 · regulatory

ENSR16_9RJS8 · enhancer · 54291067–54291324 · regulatory

ENSR16_9RJSG · enhancer · 54291725–54292008 · regulatory

· motif · 54281896–54281912 · motif

· motif · 54282442–54282458 · motif

· motif · 54283835–54283851 · motif

· motif · 54286764–54286774 · motif

· motif · 54286921–54286931 · motif

· motif · 54286946–54286956 · motif

· motif · 54286951–54286961 · motif

· motif · 54286962–54286972 · motif

· motif · 54286992–54287002 · motif

· motif · 54286994–54287010 · motif

· motif · 54287076–54287086 · motif

· motif · 54287229–54287239 · motif

· motif · 54287231–54287241 · motif

· motif · 54287384–54287394 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:501 aa

1 aa501 aaDNA 結合功能區域
依 P78415 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Iroquois-class homeodomain protein IRX-3 長 501 個胺基酸,屬於 TALE/IRO homeobox 家族。其第 125–188 位胺基酸為 TALE 型 Homeobox DNA 結合區域;第 190–381 位則註記為無序區域。

DNA 結合區Homeobox; TALE-type125–188 aa
功能區域Disordered190–381 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P78415…

AlphaFold · P78415

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

IRX3 的細胞內定位記載於細胞核。 此資料未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
IRX-1IRX3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能IRX3 是參與 SHH 依賴性神經模式形成的轉錄因子,並與 NKX2-2、NKX6-1 協同限制運動神經元在神經管適當區域生成。它屬於受 SHH 訊號抑制的神經前驅細胞因子 class I 蛋白質,也參與非運動神經元細胞中對 MNX1 的轉錄抑制,並調節能量代謝。推論支持
證據與來源

Transcription factor involved in SHH-dependent neural patterning. Together with NKX2-2 and NKX6-1 acts to restrict the generation of motor neurons to the appropriate region of the neural tube. Belongs to the class I proteins of neuronal progenitor factors, which are repressed by SHH signals. Involved in the transcriptional repression of MNX1 in non-motor neuron cells. Acts as a regulator of energy metabolism

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位IRX3 的細胞內定位記載為細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000329734 · 2,625 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGACAGACACCGACACACACCCCCCGCGCGGCACCCTAAG40
41TGTCCACAACTTTTGGCTGCCTTACTTAGCCCAGGGCGCA80
81GAGGCTGGAAAGGTCGCGGGGAGTATCGTGTGAGTAAAGA120
121GAGAGATTTACAAAATAGAAGTAGTGAGAAAGGAAGAAGT160
161GAAGGGAACGGACCGGAGAGCAAAAGCCCTCGTGAGAAAG200
201GGAAAGAGAAGGGGAGAGGAGAAAGGAGAGTTTCATAGCG240
241TCCAGGGCAGTGCAGGAGCCCGAAGCAGCGGAAGCGATCC280
281TGGGGGGAAGAGGAGTGCGGAGAGGGGAGGGGAGAGGAAG320
321GGCGAGGAGGGGGAGTGAAAACTAGAGGAGGGCGAAGGAA360
361GCGAGGCGCGACACTGCTGGGGAGAGGAGGGCAGTGAGGA400
401GCGAGGAGCGGGCAGAGGCAGCTCCGGCGGCCGAGAGGAG440
441GGAGCGCGGCGCAGAGAGGAGGGGCTTGCGCCCCGTAGAA480
481ATGTCAATCAGAGCCCGGAGCCCCGGGAATCTCCGCCAAT520
521CTGTTCGGACCTGACCTGGCTCCTCGCCGCCGCCCTCGCC560
561GCCGCCGTCGCCGCCGCGGAGCAGATCAATAGGCGAACGC600
601GGAGCACAGCGCAGCGCGGGCGGCAGCGCGGCCCCAAGCC640
641CGGCCCAGCCCCCGATGCGCGCCGGAGCCCGCGGGCGGCG680
681CTGAGCTGGGCGGCCCGGGGGTCGGCCCCCCTCTCCGTCC720
721GTGCCCCGCGGGCCACCATGTCCTTCCCCCAGCTGGGATA760
761CCAATACATCCGCCCGCTTTACCCGTCCGAGCGCCCGGGG800
801GCCGCTGGCGGCAGCGGCGGCAGCGCGGGGGCCCGGGGCG840
841GCCTGGGTGCCGGAGCCTCGGAGCTGAACGCCTCGGGGTC880
881CCTGTCCAACGTGCTCTCGTCCGTGTACGGGGCGCCCTAC920
921GCCGCGGCCGCTGCGGCCGCCGCCGCCCAAGGCTACGGCG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。