基因總覽
IRF2BPL（interferon regulatory factor 2 binding protein like）是蛋白質編碼基因，產物屬於 IRF2BP 家族。其蛋白質長 796 個胺基酸，帶有一段退化型 RING-type 鋅指特徵，並含有多段註解為無序的區域。這些結構註解描述了蛋白質的序列與區域性質；來源並未提供足以進一步說明其整體結構的資訊。來源將 IRF2BPL 描述為可能具有 E3 泛素蛋白連接酶活性，也指出它具有轉錄調節相關角色。其功能敘述涵蓋蛋白質降解、Wnt 訊號調控，以及中樞神經系統發育與神經元維持等面向；部分功能帶有「可能」或相似性推論的限定。這些資訊共同勾勒出 IRF2BPL 作為多功能調節蛋白的基本特徵，但不代表每項角色的證據強度相同。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000238647 ★ | 77,024,543–77,028,708 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IRF2BPL 可能是一種 E3 泛素蛋白連接酶，參與以蛋白酶體為媒介、依賴泛素的目標蛋白降解。其所屬的反應涉及將泛素從 E2 泛素結合酶轉移至受體蛋白的賴胺酸，形成泛素化的受體蛋白；來源將此活性歸於蛋白質修飾與蛋白質泛素化。此功能的描述具有「可能」的限定，不宜視為所有作用條件均已確立。
在訊號調控方面，來源指出 IRF2BPL 可透過促進 CTNNB1 降解，作用於 FOXF2 下游，並負向調節 Wnt 訊號路徑。這將蛋白質降解與訊號路徑調控連結起來：CTNNB1 是此處所述的降解目標，而 Wnt 訊號的變化則是來源指出的功能結果。來源沒有進一步交代此作用的細胞或組織條件，因此不宜將其延伸至未提供的情境。
IRF2BPL 也可能參與中樞神經系統發育及神經元維持。這項描述同樣標示為可能性，說明其與神經系統相關過程的關聯，但未提供具體的分子步驟或細胞類型。另有資料指出，IRF2BPL 可作為轉錄調節因子，調控與女性生殖功能有關的基因；依相似性推論，它可能透過活化 GNRH1 啟動子及抑制 PENK 啟動子參與基因轉錄。這部分依據相似性資料，應保留其推論性質。整體而言，來源支持的功能涵蓋泛素化、訊號調節及轉錄調節，也提出其可能與神經系統發育及維持有關，但各項主張的確定程度並不相同。
Promoter 與基因調控
>IRF2BPL ENST00000238647 GRCh38 chr14:77028608-77029708 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATCGCGCCATTTTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AATCACGGCCTTGTTCCGCCTTCTGGGGCAACATGGAGTGAGATCACAGCGCCTGAGAAAGAACTTTGAA AACTGCGGCTGTGCTTTACAAAAATGTATCAGTATTATTAAATGCTGCCTCCACCTTTTAAAAATCAAAC TCTAGAAAAAACACTCACCTGTTTGGCCTCTCCGGCCCCTCCCCCTCCCTGCCCTGAACTGCAGCTGTGC GCAGCCAGTTGCCTGTTTTCCTTAAAGGCCTCGGGGTGCTCGTATCTTCTTCAGACGTTCAGCCAAAATT TTTAAAGTGCGGCTGGGGGGAAGGGTAGCGCACTCTGAATTCATTTAGCTCTATCGTTGAAGCCCGGGTT CCTAGATCAGGGCACAAAAACAAATAGAAAAGACAATTTCTGGAAGATTGGAAAACAGCTAATTTTGCAG GTGCTTCGGCATCAGTGGTGGCGATGAATTTAACATCCATGCCGGGGGGGATAAGGTTCAACCGCAGATG AAATGGTTAATACCTTATACGAAATTCACGGCGAAAAATCCTGAAACAGGACATTTAAATTCACTGCCGA GGCTTGGGGGTGGGGTGGGGAGCAGGGATCGGAAACGACGCTAGTGGTTCTTAAATGCGTTTTTACTTGG GAATGCCCGGCAGGGAAAGGAAAGGTCATCGTCTGTTTAATTTCCACCCCCAGCTCTGGACTTCCAGCAT TAGCTCGCCGGGCCTCAGCTGTTGTACACACACGGCGAGGGGGGAGGGGAGGGCGGAGGCGCGGAGGAGG GGCCGGCTGGGAGGAATCTGGGCGTCCTGCCGCGCATGCGCCTTGCCTGAGCAACAAGTGGGCTCCACAG AGGAAGTGTAAAGGGGAGGGGGAAGAACTGGTGCAGAGCATGGCGGTGACGTCAGCGCTCCGCCCGGGCG GCATCCCGCGCGGCCAAGCCGGGGACAGCGCGAGCCGCAGCCGGAGCAGGAGCGCCGAGACGCGCCTCCG GAACGTAGAGTAACAATCACAACCCCACATTCCGGGCGAGCGTGAGCACGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_5N56FL · CTCF_binding_site · 77025720–77025741 · regulatory
ENSR14_5N56H8 · CTCF_binding_site · 77026076–77026097 · regulatory
ENSR14_BK9Q3 · promoter · 77027221–77028096 · regulatory
ENSR14_BK9Q6 · enhancer · 77028097–77028697 · regulatory
ENSR14_5N56TG · CTCF_binding_site · 77028285–77028306 · regulatory
ENSR14_8495ZT · promoter · 77028698–77028922 · regulatory
ENSR14_BK9Q9 · enhancer · 77028923–77029719 · regulatory
ENSR14_BK9QN · enhancer · 77031547–77032410 · regulatory
ENSR14_5N57N9 · CTCF_binding_site · 77032994–77033015 · regulatory
ENSR14_935KJS · promoter · 77033411–77033911 · regulatory
· motif · 77024281–77024292 · motif
· motif · 77024302–77024322 · motif
· motif · 77024320–77024334 · motif
· motif · 77024320–77024334 · motif
· motif · 77024378–77024388 · motif
· motif · 77024522–77024533 · motif
· motif · 77024526–77024540 · motif
· motif · 77024526–77024540 · motif
· motif · 77025722–77025738 · motif
· motif · 77026078–77026094 · motif
· motif · 77027557–77027564 · motif
· motif · 77027773–77027782 · motif
· motif · 77027813–77027826 · motif
· motif · 77027885–77027898 · motif
· motif · 77028019–77028032 · motif
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· motif · 77028215–77028228 · motif
· motif · 77028287–77028303 · motif
· motif · 77028689–77028704 · motif
· motif · 77028742–77028755 · motif
· motif · 77028742–77028755 · motif
· motif · 77028827–77028838 · motif
· motif · 77028827–77028838 · motif
· motif · 77028866–77028876 · motif
· motif · 77028889–77028899 · motif
· motif · 77029063–77029073 · motif
· motif · 77029152–77029160 · motif
· motif · 77029157–77029172 · motif
· motif · 77029157–77029172 · motif
· motif · 77029159–77029172 · motif
· motif · 77029198–77029215 · motif
· motif · 77029454–77029464 · motif
· motif · 77029589–77029604 · motif
· motif · 77030786–77030795 · motif
· motif · 77032502–77032522 · motif
· motif · 77032674–77032694 · motif
· motif · 77032739–77032754 · motif
· motif · 77032745–77032757 · motif
· motif · 77032799–77032814 · motif
· motif · 77032904–77032914 · motif
· motif · 77032996–77033012 · motif
· motif · 77033211–77033221 · motif
· motif · 77033221–77033231 · motif
· motif · 77033279–77033290 · motif
· motif · 77033279–77033290 · motif
· motif · 77033281–77033290 · motif
· motif · 77033357–77033372 · motif
· motif · 77033368–77033377 · motif
· motif · 77033368–77033377 · motif
· motif · 77033379–77033395 · motif
· motif · 77033423–77033436 · motif
· motif · 77033423–77033436 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：796 aa
IRF2BPL 蛋白質長 796 個胺基酸，屬於 IRF2BP 家族。其第 715–762 位胺基酸區段註解為退化型 RING-type 鋅指；第 174–345、515–556 與 585–698 位區段則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IRF2BPL 的定位資料列為細胞核；此定位註解依據相似性資料，來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
IRF2BPL 與 CTNNB1 有交互作用。來源未進一步說明兩者是否形成特定複合體；另述及 CTNNB1 為 IRF2BPL 促進降解及調控 Wnt 訊號時涉及的目標蛋白，這屬功能關係描述。
疾病與遺傳關聯
IRF2BPL 的變異與伴有退化、異常動作、言語喪失及癲癇的神經發育障礙（NEDAMSS）相關。此病為常染色體顯性疾病，特徵包括整體發展遲緩或神經發育退化、肌張力低下、進行性共濟失調、智能障礙、癲癇及異常動作；來源指出，影響 IRF2BPL 的變異會造成此疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IRF2BPL 可能是 E3 泛素蛋白連接酶，參與蛋白酶體媒介、依賴泛素的目標蛋白降解；透過降解 CTNNB1，可在 FOXF2 下游負向調節 Wnt 訊號。它也可能參與中樞神經系統發育與神經元維持，並調節女性生殖功能相關基因的轉錄。依相似性資料，可能活化 GNRH1 啟動子並抑制 PENK 啟動子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable E3 ubiquitin protein ligase involved in the proteasome-mediated ubiquitin-dependent degradation of target proteins. Through the degradation of CTNNB1, functions downstream of FOXF2 to negatively regulate the Wnt signaling pathway. Probably plays a role in the development of the central nervous system and in neuronal maintenance (Probable). Also acts as a transcriptional regulator of genes controlling female reproductive function. May play a role in gene transcription by transactivating GNRH1 promoter and repressing PENK promoter (By similarity) PMID 29374064 ↗ · PMID 17334524 ↗ · PMID 30057031 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 推論支持 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 29374064 ↗ |
| 分子活性 | 此註解將 IRF2BPL 相關活動歸為蛋白質修飾，具體類別為蛋白質泛素化；未提供其他實驗條件或作用結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | IRF2BPL 與 CTNNB1 有交互作用；此項註解未進一步說明交互作用的條件或其形式。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IRF2BPL 的細胞定位註解為細胞核；此資料未描述其他定位或變化條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 IRF2BPL 的變異會造成常染色體顯性神經發育障礙 NEDAMSS。其表現包括整體發展遲緩或神經發育退化、肌張力低下、進行性共濟失調、智能障礙、癲癇及異常動作，也可能伴有言語喪失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures NEDAMSS An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay or neurodevelopmental regression, hypotonia, progressive ataxia, intellectual disability, seizures, and abnormal movements. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618088 PMID 30057031 ↗ · PMID 30166628 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGGACAGCGCGAGCCGCAGCCGGAGCAGGAGCGCCGAGA40CGCGCCTCCGGAACGTAGAGTAACAATCACAACCCCACAT80TCCGGGCGAGCGTGAGCACGAGCGGGAAGGGATGCGACCC120GGGCCGAGGCGCCGCGCGAGCGCCCTGCAGCCAACGTGAG160CGCCGCCAGCCGCGGCGGCCCGGGCGCCGGCCAGGCCTGG200GGGCGGCGGGAGCCTGCGTGCGTGCACTCCTCTCCTCTGC240TCTCGTGCGTCCTGGAAGCAGTGGCCGCGGCGGCTCCCTC280CGGGGTGCAAACCCAGTCGCCGCCAGCAGAACGGCCGACG320CTGCGGAGGGGAGAAGGTCCTTTCTCGGCTGCCACCCCCT360CCCCCGGTCCTCCGGGGAAGCAGCGGCTTCAGCAAGATTG400GACCCGGGCACCGGGTGGCACTGAACCCTCTGGCCCTCGC440CCCAGGGGGCCCGTCGGGGAGAGGACGCAGCTCGTAGGGG480GGTCCCCGGGGAGAGGAAGAGACAGCCCCTTTCGAGCTTC520CACGCACCAGCCACTCCGGGGAGGGGGCCAAGAGGCAACG560GCGGCCACCACCGGGCACCCTCGCCCCCTCCCCTCGGGCC600GGGAGCTTCCAGCCCAAGTCTGCAGCACCAGGAAGAAGGC640GCCTGAGCTCCCCTCGCGACGAGTCAACCGCAGTAGGAGG680TGGGGGCGAAGAGAGGGCTGAACCCGTCCGCTGCCCGGGC720GGTGGAGCCCCCACGGCGAGGCGCTGCGCCGGCGGTGGAG760ACTCGCGTTCCCTCCAGCCCCTGGGGCAGAACTTTCTCGC800CCCCCCTCCTCCCTCCCCCGCAGTCGGACTCCCTCCCCAG840CCGGCCAGTCCTCCCGGAGGAGAAGGCGCCGCGGAGACAG880CCCGGGCGGGGGCCTACCTTCCCCAGGGCAGGCATCATGT920CGGCGGCGCAGGTGTCCTCGTCCCGGAGACAATCTTGCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。