基因總覽
IKZF5（IKAROS family zinc finger 5）是人類的蛋白質編碼基因，其產物屬於 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family。這項家族歸屬與其含有多個 C2H2-type zinc finger 的蛋白質特徵相符。IKZF5 的已知角色包括轉錄抑制與參與巨核細胞分化；其分子作用及相關生物學意義詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368886 ★ | 122,990,807–123,008,795 | 5 |
| ENST00001108625 | 122,985,332–123,008,826 | 5 |
| ENST00001108626 | 122,985,332–123,008,826 | 6 |
| ENST00001108627 | 122,985,332–123,008,826 | 6 |
| ENST00000904857 | 122,990,806–123,000,218 | 3 |
| ENST00000617859 | 122,990,808–123,008,687 | 5 |
| ENST00000904850 | 122,990,808–123,008,826 | 5 |
| ENST00000934440 | 122,990,808–123,008,826 | 5 |
| ENST00000904852 | 122,990,810–123,008,826 | 6 |
| ENST00000934441 | 122,990,810–123,008,826 | 6 |
| ENST00000904851 | 122,990,815–123,008,826 | 4 |
| ENST00000904853 | 122,992,446–123,008,826 | 5 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IKZF5 的功能包括轉錄抑制。它可結合 DNA 上的核心共識序列 5'GNNTGTNG-3'；此序列是描述其辨識特徵的核心序列。來源將 IKZF5 列為轉錄抑制因子，並指出其 DNA 結合與轉錄調控角色相關，但未提供抑制作用如何影響特定靶基因或轉錄步驟的細節。
IKZF5 也參與巨核細胞分化。巨核細胞分化是來源明確指出的生物學過程，但現有資料未進一步說明 IKZF5 在此過程中的作用階段、調控對象或具體分子機制，因此無法據此延伸其對分化結果的影響方式。
綜合而言，來源支持 IKZF5 具有 DNA 結合相關的轉錄抑制功能，並與巨核細胞分化有關；其共識序列提供了辨識 DNA 的特徵，而巨核細胞分化則是其相關的生物學脈絡。可據此描述其轉錄調控與分化參與，但不宜推定尚未記載的靶基因、下游路徑或細胞效應。
Promoter 與基因調控
>IKZF5 ENST00000368886 GRCh38 chr10:123008695-123009795 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAACACAGGGGCTGTTAACAGTTTGTGTGGGTGCACAGATAAGAATTAAGCACAACAAGAGGCTGGTTT CAGCTTAAGTTCATGGAAGAGGGACCGGCACCGGCTCCGGCTCCCCTGGGCGGCGGTGAGTCTATCCACG GAAGATACCCAGGCTCCAGACATGAGATAAGGGGCAGAGGGAACTCTGTCCCTGGCCGGGAAGCCCGAAC AACTCCGAAGTCCCTTACTACCTTTGAGCGGGGCCGCGGAAGGAAGGACAGGGAGACACCTGCTCAGAAT GAGACTGGGCCTATATTTTAACTATCTTTTTTGGGGGAGGGGGTGTGAAATGTAATCACTCGGGAAAGGT GCGTTAGGGCATCAGGGAGGTGACATCTGTGCAAAATGCATCCAGAGATCCAGAGATCCAGACTCGGTGG CTCTCAGGACGCAACGGCCTGCAAAGGACATCTTGCGGACGCGACCCTCCGACTCCACTCAAGGTACTTG CTCCGCCAAAGCAGCTTCTAGACAGCCCCGACCCCCTTGCCACCAGCTGCCTCCACCAGAGGCCTGAAGG GGGTCGGGGTCATAGACTGCCCGCGGGTAAAGAGTCTGGGGACCCAGGACGTGGAGCGGGGCTCAGGCCG GCGCCCCGAGGCCCGTTAGAAGGCTCTGCCAGCTGCGATTCCAGGGGCCAAGGTCGCCCTGGGCCCCCAG GACGCCAGCCTCGAACGCACTCACCAGCCTGCTGCCGCGCAGCAACCGCACTGCCAGGCCCTCCATCCTC GCCGCAGGCCTCTCCGCTCTGCGCCTCTGGGTCTCTAGCCAGCCCCTGGGAGTTACCCGAGCAAGGCCCC GCCCACTCAGTACCCGCCCCGCACACACCCCCCCTTAATCCCTGCCCCCTGCTGCCTACGGAACCCCAAG AGAGACAAACAGGCCCCTCCTCGCTTTCGCCCTCCATCCTGCTCACGCGAGACTTGAGCAAGGCAGGGGG GCGGGAAGGGAGTCGGAGACACAACAAAGATGGCGGCGGCGACTGTGACGGTGACGAAGACGGCGGCGGC GGCGACGGCATTTAACAAGGCGGTGTGGTTTACTCCATGCAGTTGTCAGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IKZF5_1 ↗ | 10:123,008,795 | 負股 | 123,008,785–123,008,844 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_CG7K6 · enhancer · 123007490–123008676 · regulatory
ENSR10_533X6T5 · CTCF_binding_site · 123007695–123007716 · regulatory
ENSR10_93RS8S · promoter · 123008677–123009016 · regulatory
ENSR10_BWF5H · enhancer · 123009017–123010000 · regulatory
· motif · 123007697–123007713 · motif
· motif · 123007979–123007988 · motif
· motif · 123007979–123007988 · motif
· motif · 123008351–123008366 · motif
· motif · 123008469–123008486 · motif
· motif · 123008715–123008723 · motif
· motif · 123008778–123008788 · motif
· motif · 123008809–123008819 · motif
· motif · 123008881–123008894 · motif
· motif · 123008919–123008932 · motif
· motif · 123008922–123008932 · motif
· motif · 123008924–123008934 · motif
· motif · 123008945–123008958 · motif
· motif · 123008950–123008960 · motif
· motif · 123009625–123009631 · motif
· motif · 123009752–123009758 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：419 aa
IKZF5 蛋白質長 419 個胺基酸，屬於 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解標示五個 C2H2-type zinc finger：四個位於第 82–161 個胺基酸範圍內，另兩個位於第 364–416 個胺基酸範圍內。另有兩段被註解為無序區，分別位於第 223–247 與第 262–356 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位改變條件、動態變化或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- IKZF3Q9UKT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
IKZF5 可與自身形成自我關聯，也會與家族成員 IKZF1、IKZF2、IKZF3 及 IKZF4 互作。來源未進一步說明這些關係是否構成特定複合體，亦未提供其互作對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
IKZF5 的基因變異可能與 Thrombocytopenia 7（THC7）有關。此病為常染色體顯性血小板減少症，嚴重程度差異很大，可能沒有出血症狀，也可能出現鼻出血或較嚴重的出血事件。血小板數量下降可能增加出血風險並降低凝血能力；來源描述的是變異可能致病，並非所有 IKZF5 變異均必然造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IKZF5 是轉錄抑制因子，可結合 DNA 核心共識序列 5'GNNTGTNG-3'，並參與巨核細胞分化。來源未進一步說明其對特定靶基因或分化步驟的作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor that binds the core 5'GNNTGTNG-3' DNA consensus sequence. Involved in megakaryocyte differentiation PMID 10978333 ↗ · PMID 31217188 ↗ |
| 交互作用 | IKZF5 可與自身產生自我關聯，也會與其他家族成員 IKZF1、IKZF2、IKZF3 及 IKZF4 互作；來源未說明這些互作是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Self-associates. Interacts with other family members; IKZF1, IKZF2, IKZF3 and IKZF4 PMID 10978333 ↗ |
| 細胞定位 | IKZF5 定位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | IKZF5 變異可能與 Thrombocytopenia 7（THC7）有關。這是一種常染色體顯性血小板減少症，嚴重程度不一，可無出血症狀，也可出現鼻出血或較嚴重出血；來源描述變異可能致病，並未表示所有變異都會造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thrombocytopenia 7 THC7 A form of thrombocytopenia, a hematologic disorder defined by a decrease in the number of platelets in circulating blood, resulting in the potential for increased bleeding and decreased ability for clotting. THC7 is an autosomal dominant form with highly variable severity, ranging from absence of bleeding symptoms to epistaxis or more severe bleeding episodes. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619130 PMID 31217188 ↗ · PMID 32419556 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAACAAAGATGGCGGCGGCGACTGTGACGGTGACGAAGA40CGGCGGCGGCGGCGACGGCATTTAACAAGGCGGTGTGGTT80TACTCCATGCAGTTGTCAGGAGACCTCTGTATGGCTTTTC120AATTTTAGTTGAAATTCTCTCTCCATGGCCTTTTGGAGTC160CCTTGCTGTATCTCCGAAGTAAATTTCAATTACTCTACAT200TTCATCAATGTTGGAGTGGCAAGAAAAAGGAGGAACAGAT240TTGGGGTGAAAAGTTTTGTTTTCTAGGTCTAACAAACTGT280AAATGTTAAAAAAGCAAAGATGGGTGAAAAAAAACCAGAG320CCTTTGGACTTCGTGAAAGATTTTCAGGAATACCTGACTC360AGCAGACCCATCACGTGAACATGATTTCTGGATCAGTTAG400TGGGGACAAAGAAGCAGAGGCTCTTCAGGGAGCTGGAACA440GATGGTGATCAAAATGGACTTGATCACCCATCTGTTGAAG480TTTCCTTGGATGAAAACTCAGGAATGTTAGTAGACGGGTT520TGAAAGGACCTTTGATGGGAAGCTTAAGTGTCGGTACTGC560AACTATGCCAGCAAAGGAACAGCCCGGCTTATTGAACACA600TCAGAATCCACACAGGTGAAAAACCTCATCGATGTCATCT640TTGTCCATTTGCATCTGCTTATGAGCGTCATCTGGAAGCC680CATATGCGTTCTCATACTGGAGAAAAACCATACAAATGTG720AATTATGTTCCTTCCGCTGCAGTGATCGAAGTAACTTGTC760CCATCATCGAAGGCGCAAGCATAAAATGGTACCAATTAAA800GGTACTAGGTCTTCCTTAAGCAGCAAGAAAATGTGGGGGG840TTTTACAGAAGAAAACAAGCAATCTGGGCTATAGCAGAAG880AGCACTAATCAACTTAAGTCCACCTTCCATGGTGGTTCAG920AAACCAGACTACCTTAACGATTTTACCCACGAAATCCCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。