基因總覽
IKZF4（IKAROS family zinc finger 4）是蛋白質編碼基因，產物屬於 Ikaros C2H2 型鋅指蛋白家族。IKZF4 蛋白具有多個鋅指區域，並能辨識 Ikaros 結合序列；其基本分子角色是 DNA 結合型轉錄抑制因子。蛋白質的鋅指區域分布於序列不同位置，另有部分區段被註記為無序區，並包含與 FOXP3 互作及 CTBP 結合相關的區域。這些特徵構成其參與轉錄調控的分子基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000547167 ★ | 56,021,043–56,038,435 | 8 |
| ENST00000262032 | 56,007,392–56,038,435 | 12 |
| ENST00000936077 | 56,007,392–56,038,435 | 11 |
| ENST00000552689 | 56,011,558–56,021,523 | 4 |
| ENST00000431367 | 56,019,320–56,038,435 | 9 |
| ENST00001134058 | 56,021,012–56,038,435 | 8 |
| ENST00000547791 | 56,021,316–56,035,331 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IKZF4 是 DNA 結合型轉錄抑制因子，可辨識序列 5'GGGAATRCC-3' 的 Ikaros-binding site。它透過與其他轉錄調控蛋白協作，抑制特定基因啟動子的轉錄；其中，IKZF4 與 SPI1、MITF 互作，並藉由招募共抑制因子 SIN3A 和 CTBP2，抑制 CTSK 與 ACP5 啟動子的轉錄。這些作用說明 IKZF4 不只辨識 DNA，也能透過共抑制因子參與轉錄抑制。
在調節性 T 細胞（Treg）中，IKZF4 對其抑制功能不可或缺。資料指出，IKZF4 可透過招募共抑制因子 CTBP1，介導 FOXP3 所促成的基因沉默；此項作用標示為依相似性推定，應保留其推論性質。此處所述機制連結 FOXP3、IKZF4 與 CTBP1，並指出 IKZF4 在 Treg 的抑制功能及基因表現調控中具有作用。
此外，IKZF4 可能參與中樞與周邊神經系統的發育；來源僅指出可能性，未提供更細的作用機制或發育階段，因此不宜將此關聯延伸為確定的功能結論。現有資料支持的功能重點，主要是其 DNA 序列辨識、招募共抑制因子以抑制特定啟動子轉錄，以及參與 Treg 抑制功能。
Promoter 與基因調控
>IKZF4 ENST00000547167 GRCh38 chr12:56020043-56021143 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCATCTCTCCTGGAAGAGTCATATGGAAGCAGAGGGAAAGGCTGCAGCATGCAGCCCTCCCGAAGCACAC TGCGGGCCTCCACAGGCCATCATAGTTCTTCTGCTCCACGCCAGGTGACCTTCCCTCATCAGGCCACTTG ATGAAAAGGGTATCTCTCCTGTTCTTCCAAGAGATTTGAATTCCTCACAGAATGTGATTCAGAAAATCCA TCTTTTCTCCCCTTTTCTCTTTTTAAAGGTACAGATCATTCCCTTCTGGGGCAGGGAAAAGGGGGAGATA AGCAGGAGTCTATTAATTTATGGCACAGATAACCACCCCCTCCATTTTCCTATCTTTCAAGGGAAACAGA GTTGCTGAAACCCAGCTCCTGCCATTAATTGACTGAGCAGGGCTTGCCCCAAGTTTTCTGAGACTGTGAA ATGTTTTAGAGAACTTTAGTAGAAAGGGATTCAGGGGTAGGCAGCCCGAAGTTTCACAGCCCCTCCCACC CCCAAATTCTTGGAATCAGAAAATGTAGTCTTCCAAAGTAGGTCAGTTTGTCAGTGAGCAGCTCCTCTGA AAGGGAAGGGAGCAGAGGCCTTGTCCTGATAGAGGGCGGATTCATCCAGGGCTTTCGGCTGCTGGGGCCC CAGGGGCACAGGAAGGGGGGGAAATGGGGAGACCGTACCAGCCTTTTTGCCCGGGATCTGAAAGGTCTCA GGGCCACGGAGCAACACTAGCCTGACACCAGACTCTGCTGGGCCCTCTCACTGCTGGAAAGGAGGAGGCT GTCAGTCCCCACATCTAGAGAGCAACCTTCCTCCTGGAGGAGGAGGGAAAGAGTTCGGTGGGGGAGGGGC TTTCTGCCTCTCTGAGAGCCTTGAAGCTGTCCGTGTCCTGGGCCCCATGACCTCTGGGGCCTTGGCTTCC CCAGCTGGCAGAGGATTGGGCCTTCCCTAGGGCCCCCCCTTTCTCCCTCCCACCCGCAGGCCCATCCATC TCTCTCTCTCTCTCTTGCACACACTCTTGCCTCTCTCAGGCATTTGTTGTGCAGTTCCTCTTTGTCTGCT GGGCACGAGGGGCAACAGCATCTGCCTTTCCCTCCCTGTGCACACACCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IKZF4_1 ↗ | 12:56,021,043 | 正股 | 56,020,994–56,021,053 |
| IKZF4_2 ↗ | 12:56,021,346 | 正股 | 56,021,297–56,021,356 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：585 aa
IKZF4 蛋白長 585 個胺基酸，屬於 Ikaros C2H2 型鋅指蛋白家族。序列註解列出六個 C2H2 型鋅指，分別位於第 159–181、187–209、215–237、248–271、530–552 與 558–582 位胺基酸。另有數段被註記為無序區；第 281–585 位區域與 FOXP3 互作相關，第 425–429 位包含 CTBP 結合基序 PEDLA。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IKZF4 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CDC7O00311 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSNK1DP48730 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IKZF3Q9UKT9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOB1AQ9H8S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MOB3CQ70IA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCAF1Q9Y4C2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCEA2Q15560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXKP42681 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
IKZF4 可自我關聯，並與同家族成員 IKZF1、IKZF2、IKZF3、IKZF5 互作；資料亦記載其與 CTBP2 互作。此外，IKZF4 與 SPI1、MITF、FOXP3 及 CTBP1 的互作標示為依相似性推定。這些互作紀錄不等同於所有分子均屬同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IKZF4 是可結合 5'GGGAATRCC-3' Ikaros 結合序列的 DNA 結合蛋白，也是轉錄抑制因子。它與 SPI1、MITF 互作，並招募共抑制因子 SIN3A、CTBP2，以抑制 CTSK 與 ACP5 啟動子的轉錄。IKZF4 可能參與中樞及周邊神經系統發育；在調節性 T 細胞中，對其抑制功能不可或缺，並可依相似性推定透過招募 CTBP1 介導 FOXP3 促成的基因沉默。 | 含實驗來源 | 證據與來源DNA-binding protein that binds to the 5'GGGAATRCC-3' Ikaros-binding sequence. Transcriptional repressor. Interacts with SPI1 and MITF to repress transcription of the CTSK and ACP5 promoters via recruitment of corepressors SIN3A and CTBP2. May be involved in the development of central and peripheral nervous systems. Essential for the inhibitory function of regulatory T-cells (Treg). Mediates FOXP3-mediated gene silencing in regulatory T-cells (Treg) via recruitment of corepressor CTBP1 (By similarity) PMID 10978333 ↗ · PMID 12015313 ↗ · PMID 12444977 ↗ |
| 交互作用 | IKZF4 可自我關聯，並與家族成員 IKZF1、IKZF2、IKZF3、IKZF5 互作，也與 CTBP2 互作。另有與 SPI1、MITF、FOXP3 和 CTBP1 的互作紀錄，這些關係標示為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Self-associates. Interacts with other family members; IKZF1, IKZF2, IKZF3 and IKZF5. Interacts with CTBP2. Interacts with SPI1, MITF, FOXP3 and CTBP1 (By similarity) PMID 12444977 ↗ |
| 細胞定位 | IKZF4 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACACTCTTGCCTCTCTCAGGCATTTGTTGTGCAGTTCCTC40TTTGTCTGCTGGGCACGAGGGGCAACAGCATCTGCCTTTC80CCTCCCTGTGCACACACCCACCACCCACCCCCTTCACTGT120CTTGGAAAAGGGATGCTGTAGCCTAGCATCTCCCCCACTA160TATACACATATACATTCTCTCCAGCCCCCTCCCCAAGCAC200ATCCAAGCGTGCTCTCCCCTCTCCTTCTCTCCCTCTCTCT240CTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACTCAAC280ACACATACACCCTGGGCTGAGCTGCTCTTGCTGGCTGCAG320CCGTGGGCCTCTGCTCACCGTGCCGCTGCTGCTGCCTGCG360AAATGACGGCGGTTCCCCTCACTTCCAGGAATCCACGCTT400CCTGGAAGGTGAGTGGCTGGGCTCACCCCTGCCTGCCACT440GAGACGCAGACATGCATACACCACCCGCACTCCCTCGCCG480TTTCCAAGGCGGCGGCCGCGTTCGCACCCCAGGGTCTCAC520CGGCAAGGGAAGGATAATCTGGAGAGGGATCCCTCAGGAG560GGTGTGTTCCGGATTTCTTGCCTCAGGCCCAAGACTCCAA600CCATTTTATAATGGAATCTTTATTTTGTGAAAGTAGCGGG640GACTCATCTCTGGAGAAGGAGTTCCTCGGGGCCCCAGTGG680GGCCCTCGGTGAGCACCCCCAACAGCCAGCACTCTTCTCC720TAGCCGCTCACTCAGTGCCAACTCCATCAAGGTGGAGATG760TACAGCGATGAGGAGTCAAGCAGACTGCTGGGGCCAGATG800AGCGGCTCCTGGAAAAGGACGACAGCGTGATTGTGGAAGA840TTCATTGTCTGAGCCCCTGGGCTACTGTGATGGGAGTGGG880CCAGAGCCTCACTCCCCTGGGGGCATCCGGCTGCCCAATG920GCAAGCTCAAGTGTGACGTCTGCGGCATGGTCTGTATTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。