基因總覽
IKZF3（IKAROS family zinc finger 3）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白為轉錄因子，具有多個 C2H2-type zinc finger 區域，包括標示為 atypical 的區域；其序列中另有被註記為無序的片段。這些家族與結構特徵構成 IKZF3 蛋白的基本分子背景。來源指出它參與淋巴球分化調控，尤其與 B 細胞的分化、增殖及成熟相關；其在 T 細胞中的作用則涉及 IL2 依賴性的 BCL2 表現調節與凋亡控制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000346872 ★ | 39,757,718–39,864,312 | 8 |
| ENST00000377958 | 39,757,715–39,864,368 | 7 |
| ENST00000623724 | 39,757,715–39,864,188 | 9 |
| ENST00000377944 | 39,757,715–39,864,368 | 6 |
| ENST00000377945 | 39,757,715–39,864,368 | 5 |
| ENST00000377952 | 39,757,715–39,864,368 | 4 |
| ENST00000394189 | 39,757,715–39,864,368 | 5 |
| ENST00000439167 | 39,757,715–39,864,368 | 6 |
| ENST00000535189 | 39,757,715–39,864,368 | 7 |
| ENST00000583368 | 39,757,715–39,778,225 | 3 |
| ENST00001137935 | 39,757,715–39,864,368 | 8 |
| ENST00000346243 | 39,765,790–39,864,126 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IKZF3 的產物是轉錄因子，參與淋巴球分化的調控。來源特別指出，它對 B 細胞的分化、增殖，以及成熟為效應狀態具有重要作用，顯示其功能涵蓋 B 細胞發育過程中的多個階段，而非僅限於單一成熟步驟。
在 B 細胞中，IKZF3 參與協調細胞分化與增殖，並支持細胞成熟至效應狀態。這些作用共同指向其在 B 細胞發育與功能形成中的調控角色；可據此說明其與淋巴球分化密切相關，但來源未進一步界定特定下游分子機制或各階段之間的因果順序。
IKZF3 也參與 T 細胞中的 BCL2 表現調節，並以 IL2 依賴的方式控制凋亡。這項描述限定了相關作用的條件：其與凋亡調控的關係和 IL2 有關，且涉及 BCL2 表現；來源未說明這種調控的方向或具體分子步驟，因此不宜推定 IKZF3 一律促進或抑制 BCL2，亦不應把該作用延伸至未指明的細胞情境。
合併來看，IKZF3 在不同淋巴球情境中涉及不同層面的調控：在 B 細胞中，重點是分化、增殖與效應狀態成熟；在 T 細胞中，則是 IL2 依賴的 BCL2 表現與凋亡控制。這些功能說明其參與淋巴球命運與狀態調節，但現有來源未提供更細節的轉錄標的、作用方向或完整機制。
Promoter 與基因調控
>IKZF3 ENST00000346872 GRCh38 chr17:39864212-39865312 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGATGCACAAACCCTCAGCCTTAAGTCTCAAATATATTTGTATGCACTAATATAATTTTCTAATAGCG GTGACAGTGGCCTTTTGAGACTCATTCGTATATTGTCCCACACGCTGGATATCTTTAGAAGGGCTCACCT GAACAATGTCCCTTAGACCTCAATGTGAAGAAAAGTTCTGCTTTGAAAAACAGTTTTGTGGTCACTTCCC CTTTCCTCTCTCTGCAGTCAAATGTGTGCTTTACCTCTGGACAGTAGGGAGGGTGTTGGGAGAAGATGTT GACTGATACATATCTGTATACTAACATCTTTAAGTTAATTTTACAATCTTACTGCCCCCACCTTCCACCC TTAGCTCTACTTTCTTTGCTTAATTTTCTGGTACATCATATATGTATTTTTGTAAGGTGTGTATTTAGAA GAAGGCAGGCTGGGAGAAAATAAACACACTCTATAAAACACTCCCTCTATTTATATAGAGTGGGTAGTAT TGCGTGAGTGGTGGCAAATAAATCAAGCAGTTCCCAGAGGGAAAACAAAAGTGAGATAAATGCTTCCAAA AATTAAAAAGTTGAATTGATAGAAGTGCCAAAATCCTTTCCAACTGTCTGAAAACTTGGACCAAAAACTT TTACCATGTGAAATGAAAAAGTGAGGAAGGAAAAAAAAATACTTTGAAAGAAGGGGGTTCTCATTGATAC TTTCCACGGCTGTTATCACTGAATCTAGACAAAAAGTTCCAGATCTTCCTCAATTTAAGATAAACGTCTT TGAACTTCAGCTTGCCAAGAAAGCAAGGCTGACCCCCGACCCTCCGTGTGATGTCACTTTTCTCATCCAT TATCCTTCTAAAATAGACATTTTGAGACAATTTAGTGATGCGACATTTCCATCCTGTCGGGGTTCCTTGG GTTTGACATTCGAAAGGGGGCTGGAGGCGCGGAACCCGCGGCACTCCGCGGCCAGCGTCCTTTAAAGCCG CCGCCAGCCAGCGCCGCTGTAACCCCGCGCACCGGCAGGTCGCCGGCTCCTGCCCTTTTCAGTCTGCGCC GACGCGGCTGCCGGATCCCGGGGACTCCCCGCGCCGGGAATCTCCCGCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IKZF3_2 ↗ | 17:39,839,573 | 負股 | 39,839,563–39,839,622 |
| IKZF3_1 ↗ | 17:39,864,312 | 負股 | 39,864,302–39,864,361 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
在已活化的 AHR T 細胞中，TGFB1 與 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin（TCDD）與 IKZF3 上調相關。此調控資訊限於來源所述的細胞狀態與條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：509 aa
IKZF3 蛋白長 509 個胺基酸，屬於 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family。序列註記包含六個 C2H2-type zinc finger，其中第 4 與第 6 個標示為 atypical；另有兩段被註記為無序區域。C 端區域的 zinc finger 5 與 6 所在範圍（胺基酸 452–504）也被註記參與同源二聚及異源二聚。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IKZF3 可見於細胞核與細胞質，但不同異構型的定位有所差異：Isoform 1、Isoform 3 與 Isoform 11 註記於細胞核；Isoform 12 位於細胞質；Isoform 14 則同時註記於細胞核與細胞質。 這些資料顯示定位需依異構型區分。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 146 個夥伴
- ABLIM3O94929 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- AKAP10A0A0S2Z4Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- BCAS2O75934 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BLKP51451 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLZF1Q9H2G9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2CD6Q53TS8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CABP5Q9NP86 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CATSPER1Q8NEC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC24Q8N4L8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC7O00311 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK18Q07002 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
IKZF3 可形成同源二聚體，也可與其他 IKAROS family 成員形成異源二聚體；來源明列其與 IKZF1、IKZF4、IKZF5 及 HRAS 有互作。它與 FOXP3 的互作可能有助於沉默標的基因，並調節 FOXP3 陽性調節型 T 細胞的抑制活性。IKZF3 也與 BCL21L 的 Bcl-X(L) 異構型互作，該互作會阻斷 Bcl-X(L) 的抗凋亡作用。此外，IKZF3 與含 HDAC1、MTA2 及 SIN3A 的組蛋白去乙醯化酶複合體相關；此處描述的是複合體關聯，不等同於上述特定蛋白間的直接結合。
疾病與遺傳關聯
IKZF3 相關變異可造成 Immunodeficiency 84（IMD84），這是一種常染色體隱性免疫疾病。患者自兒童期起可能反覆發生鼻竇及肺部感染，並伴隨 B 細胞數量偏低與早期 B 細胞發育受損；T 細胞異常則可能有所不同。患者對 Epstein-Barr virus 感染的易感性增加，成年後也有較高的淋巴瘤發生傾向。這些描述為疾病特徵及其與 IKZF3 變異的關聯，不應延伸為其他未載明的因果主張。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IKZF3 產物是參與淋巴球分化調控的轉錄因子，對 B 細胞分化、增殖及成熟為效應狀態具有重要作用；在 T 細胞中，它也參與 BCL2 表現調節，並以 IL2 依賴的方式控制凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that plays an important role in the regulation of lymphocyte differentiation. Plays an essential role in regulation of B-cell differentiation, proliferation and maturation to an effector state. Involved in regulating BCL2 expression and controlling apoptosis in T-cells in an IL2-dependent manner PMID 10369681 ↗ · PMID 34155405 ↗ |
| 交互作用 | IKZF3 可形成同源二聚體，並與其他 IKAROS family 成員形成異源二聚體；它與 IKZF4、IKZF5、IKZF1 及 HRAS 互作。與 FOXP3 的互作可能有助於沉默標的基因及調節 FOXP3 陽性調節型 T 細胞的抑制活性；與 BCL21L 的 Bcl-X(L) 異構型互作則會阻斷其抗凋亡作用。IKZF3 另與含 HDAC1、MTA2、SIN3A 的組蛋白去乙醯化酶複合體相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Heterodimer with other IKAROS family members. Interacts with IKZF4 and IKZF5. Interacts with IKZF1. Interacts with HRAS. Interacts with FOXP3; this interaction may be required for silencing target genes and regulating the suppressive activity of FOXP3-positive regulatory T-cells (Treg). Interacts with BCL21L isoform Bcl-X(L); this interaction blocks the anti-apoptotic role of BCL21L. Associates with histone deacetylase complexes containing HDAC1, MTA2 and SIN3A PMID 10369681 ↗ · PMID 10978333 ↗ · PMID 11714801 ↗ · PMID 17646674 ↗ · PMID 20676092 ↗ · PMID 34155405 ↗ |
| 細胞定位 | IKZF3 註記位於細胞核與細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IKZF3 的 Isoform 1 註記位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IKZF3 的 Isoform 3 註記位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IKZF3 的 Isoform 11 註記位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IKZF3 的 Isoform 14 註記位於細胞核與細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | IKZF3 的 Isoform 12 註記位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在已活化的 AHR T 細胞中，TGFB1 與 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin（TCDD）會使 IKZF3 上調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated by TGFB1 and 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) in activated AHR T-cells PMID 20676092 ↗ |
| 疾病關聯 | IKZF3 相關變異會造成常染色體隱性免疫疾病 Immunodeficiency 84（IMD84）。患者自兒童期起有反覆鼻竇及肺部感染，伴隨 B 細胞偏低與早期 B 細胞發育受損；T 細胞異常程度不一。患者對 Epstein-Barr virus 感染較易感，成年後也有淋巴瘤發生傾向。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 84 IMD84 An autosomal recessive immunologic disorder characterized by recurrent sinopulmonary infections from childhood associated with low levels of B cells and impaired early B-cell development. There may also be variable T-cell abnormalities. Patients have increased susceptibility to infection with Epstein-Barr virus and a propensity for the development of lymphoma in adulthood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619437 PMID 34155405 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACCCCGCGCACCGGCAGGTCGCCGGCTCCTGCCCTTTTC40AGTCTGCGCCGACGCGGCTGCCGGATCCCGGGGACTCCCC80GCGCCGGGAATCTCCCGCCAGCTGCGCGCTGAGTCCAGGC120GACGGCAGGAGCACGTGGAGAGGCCGAGTAGCCACAGCGG160CAGCTCCAGCCCGGCCCGGCAGCGACATGGAAGATATACA200AACAAATGCGGAACTGAAAAGCACTCAGGAGCAGTCTGTG240CCCGCAGAAAGTGCAGCGGTTTTGAATGACTACAGTTTAA280CCAAATCTCATGAAATGGAAAATGTGGACAGTGGAGAAGG320CCCAGCCAATGAAGATGAAGACATAGGAGATGATTCAATG360AAAGTGAAAGATGAATACAGTGAAAGAGATGAGAATGTTT400TAAAGTCAGAACCCATGGGAAATGCAGAAGAGCCTGAAAT440CCCTTACAGCTATTCAAGAGAATATAATGAATATGAAAAC480ATTAAGTTGGAGAGACATGTTGTCTCATTCGATAGTAGCA520GGCCAACCAGTGGAAAGATGAACTGCGATGTGTGTGGATT560ATCCTGCATCAGCTTCAATGTCTTAATGGTTCATAAGCGA600AGCCATACTGGTGAACGCCCATTCCAGTGTAATCAGTGTG640GGGCATCTTTTACTCAGAAAGGTAACCTCCTCCGCCACAT680TAAACTGCACACAGGGGAAAAACCTTTTAAGTGTCACCTC720TGCAACTATGCATGCCAAAGAAGAGATGCGCTCACGGGGC760ATCTTAGGACACATTCTGTGGAGAAACCCTACAAATGTGA800GTTTTGTGGAAGGAGTTACAAGCAGAGAAGTTCCCTTGAG840GAGCACAAGGAGCGCTGCCGTACATTTCTTCAGAGCACTG880ACCCAGGGGACACTGCAAGTGCGGAGGCAAGACACATCAA920AGCAGAGATGGGAAGTGAAAGAGCTCTCGTACTGGACAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。