基因總覽
IKZF2 的正式名稱為 IKAROS family zinc finger 2，屬於蛋白質編碼基因；其產物為 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family 的成員。這個蛋白質具有多個 C2H2-type zinc finger，並含有兩段被註記為無序的區域。來源將其列為轉錄因子，並指出它與調節性 T 細胞及外毛細胞相關；具體分子作用與生物學影響見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000434687 ★ | 212,999,698–213,151,612 | 9 |
| ENST00000451136 | 212,999,691–213,151,609 | 8 |
| ENST00000457361 | 212,999,691–213,151,609 | 8 |
| ENST00000342002 | 212,999,691–213,150,455 | 8 |
| ENST00000374319 | 212,999,691–213,151,603 | 9 |
| ENST00000852782 | 212,999,691–213,151,614 | 8 |
| ENST00000852783 | 212,999,691–213,151,603 | 8 |
| ENST00000852784 | 212,999,691–213,150,413 | 8 |
| ENST00000852785 | 212,999,691–213,151,746 | 8 |
| ENST00000852786 | 212,999,691–213,152,276 | 9 |
| ENST00000852787 | 212,999,691–213,151,593 | 7 |
| ENST00000852788 | 212,999,691–213,150,554 | 8 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IKZF2 是轉錄因子，來源指出它可穩定調節性 T 細胞（Tregs）的非發炎表型；這項功能註記為依相似性推定。它可能透過 STAT5-mediated signaling 發揮作用，但此機制同樣屬於依相似性推定，不能視為已確立的路徑。
IKZF2 可結合 IL2 啟動子並抑制其轉錄。來源提出，這種抑制可能涉及表觀遺傳沉默，並使 IL2 啟動子處的核心組蛋白去乙醯化。於 Tregs 中，IKZF2 也被指出是 FOXP3 募集至 IL2 啟動子所必需；此項描述亦為依相似性推定。這些資料將 IKZF2 的轉錄調控作用連結至 IL2 啟動子，但未提供更多可延伸至其他基因或細胞情境的結論。
在聽覺相關發育方面，來源指出 IKZF2 對外毛細胞成熟及其後的聽覺功能是必需的；此功能依相似性推定。資料未進一步說明其在外毛細胞中的分子作用方式，因此不宜據此推定具體調控機制。
Promoter 與基因調控
>IKZF2 ENST00000434687 GRCh38 chr2:213151512-213152612 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAACAAGCTGTGGTTGATAGTGATAGGTAACACTTCAAGGGTAGCAACTTTTTGTACTCATCCGTTCCTT TGACTTTGGAAGACGTGGCACATGCCCCGGGGGAGAAAAAGCAAGTCAACACTTTAGTTTTTAAACTTGC ACTGTTAAAGCACTTTCAAAATAGTAATAGTTGAGCTTCATCTCAGACATGAATGTCTTTCTCAGTCTAT TCCCCAGGACCCCTCTTATCCCGCTTCAGGTCCCGGTCAATGCGGTGCGCTTTCCGAAATGGGGCCGCAG AGTTGCCGGCGGAGACCAGTAGGTGGGAGGCTCCACGCACACTCCCCGACTCGGCCGGGACGCGGCTCCC GGACTCCGCGCAGGGCGCCAAGATCGCCGCCCCGCTCCCTTCCCCCGGCCTCCCCACCAATCCCAGTTTG AAAGAAAACTTCACGCGGCCGAAATGAACGTCACCTCACCGCTCCAAGCCTCCAGCCGGCAGAAAACGTG AGATTTATTATGACACGGGGAGGGGAGATGGGGGTCGCCGTGGCACACTCGGAAGCGGGTTACCTGGCCC CCGTCGGGGGCGGGGTCCGCAGTCCGGGGACCAACGGGCTGGGGGCGACGCGGCCGGGCGCGCGGGTGGG CGCGAGGGAGTGCGCGCGTCGCGGAGCCTCCGGGGCAGCACTTGTCCTGTAATCGATTGCCGAGCGCGCC GAGCGGCTTAGCGCGCAGACACGCGCACACGCGCCCGCCAGCCCGCGCGCGCGCGCACACGCGCTCTCAT ACACACACGCACAGGCGCTCGGGCCCCGCACACACGCACGCGCGCGCACGCACGTCCGCTCGCCCGCGCC CGGGGCTCCGCTGCCCGCCGCCAGCCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCAGCCGCCGCCAGCCCGCCCTCCG CCCGCGGGCGTCTGCGCGAGCCCGGCCGGCGGGGGAGATGTGCTCGGGCTCCACCGGATCGGTTTCTCGG GGTTTGACCAGCTGTCCCGGGCTAACCCTGCTCCTCGCTGAAGATGGAGGAAGTAAAAACAGGATTACCC TTAGCTACAGATCCACTGCCTTAGTTTCCACCACCAACTGCAGTGCACAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IKZF2_2 ↗ | 2:213,150,410 | 負股 | 213,150,400–213,150,459 |
| IKZF2_3 ↗ | 2:213,150,661 | 負股 | 213,150,651–213,150,710 |
| IKZF2_1 ↗ | 2:213,151,603 | 負股 | 213,151,593–213,151,652 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_CR63R · enhancer · 213148667–213150230 · regulatory
ENSR2_53T5M92 · CTCF_binding_site · 213149441–213149462 · regulatory
ENSR2_B3KB5Q · promoter · 213150231–213150824 · regulatory
ENSR2_955L9T · promoter · 213151593–213152059 · regulatory
ENSR2_CR642 · enhancer · 213152060–213153144 · regulatory
ENSR2_B3KB68 · enhancer · 213153348–213154313 · regulatory
ENSR2_53T5N2F · CTCF_binding_site · 213153850–213153871 · regulatory
· motif · 213149433–213149448 · motif
· motif · 213149433–213149448 · motif
· motif · 213149443–213149459 · motif
· motif · 213150513–213150526 · motif
· motif · 213151495–213151511 · motif
· motif · 213151495–213151511 · motif
· motif · 213151578–213151589 · motif
· motif · 213151578–213151589 · motif
· motif · 213151789–213151800 · motif
· motif · 213151795–213151806 · motif
· motif · 213151795–213151806 · motif
· motif · 213151797–213151808 · motif
· motif · 213151799–213151810 · motif
· motif · 213151799–213151810 · motif
· motif · 213151824–213151835 · motif
· motif · 213151830–213151843 · motif
· motif · 213151848–213151859 · motif
· motif · 213151848–213151859 · motif
· motif · 213151850–213151861 · motif
· motif · 213151856–213151867 · motif
· motif · 213151856–213151867 · motif
· motif · 213151858–213151869 · motif
· motif · 213151858–213151869 · motif
· motif · 213151878–213151889 · motif
· motif · 213151878–213151889 · motif
· motif · 213151880–213151891 · motif
· motif · 213152039–213152052 · motif
· motif · 213152355–213152372 · motif
· motif · 213152579–213152594 · motif
· motif · 213152579–213152594 · motif
· motif · 213152695–213152712 · motif
· motif · 213152728–213152739 · motif
· motif · 213153378–213153389 · motif
· motif · 213153852–213153868 · motif
· motif · 213154083–213154098 · motif
· motif · 213154212–213154232 · motif
· motif · 213154435–213154450 · motif
· motif · 213154440–213154452 · motif
· motif · 213154443–213154450 · motif
· motif · 213156227–213156239 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：526 aa
IKZF2 蛋白質長 526 個胺基酸，屬於 Ikaros C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解列出六個 C2H2-type zinc finger：四個位於第 112–219 位，另外兩個位於第 471–523 位。另有兩段區域被預測為無序，分別位於第 28–91 位及第 370–435 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在 T 細胞核中，它與 IKZF1/Ikaros 一同出現在著絲點異染色質；此描述指出其核內關聯位置，未提供其他細胞狀態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP2P56545 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- LONRF1Q17RB8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Hoxa1P09022 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCEANCQ8N8B7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
IKZF2 可形成同源二聚體，並與 IKZF1、IKZF3、IKZF4、IKZF5 及 HDAC1 互作。來源未說明這些互作是否都屬於同一複合體，也未將上述互作一概描述為直接結合；因此不據此推定其複合體組成或互作功能。
疾病與遺傳關聯
IKZF2 變異與兩種疾病相關。免疫失調伴可變免疫缺陷及自體免疫（IMDIA）表現不一，部分患者有淋巴球減少、低丙種球蛋白血症、反覆呼吸道感染及慢性真菌或病毒感染；另一些患者有自體免疫、自體發炎或淋巴增生，亦可見全身性紅斑狼瘡及 Epstein-Barr virus 相關噬血細胞性淋巴組織球增生症。IMDIA 可為體染色體顯性或隱性遺傳。ICHAD syndrome 為體染色體顯性症候群，核心表現包括 T 細胞淋巴球減少、反覆呼吸道感染、顱顏異常、顎裂、感音神經性聽力受損、無乳房及發展遲緩。來源將兩病列為由影響 IKZF2 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IKZF2 是轉錄因子，依相似性推定可穩定調節性 T 細胞的非發炎表型，且可能透過 STAT5-mediated signaling 作用。它會結合 IL2 啟動子並抑制轉錄，可能藉由表觀遺傳沉默及核心組蛋白去乙醯化達成；在 Tregs 中，依相似性推定需有 IKZF2 才能將 FOXP3 募集至該啟動子。它也依相似性推定為外毛細胞成熟及聽覺所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor, which stabilizes the noninflammatory phenotype of regulatory T cells (Tregs) (By similarity). May possibly act via STAT5-mediated signaling (By similarity). Binds IL2 promoter and represses its transcription, possibly by epigenetic silencing, inducing deacetylation of core histones in the IL2 promoter. In Tregs, required for FOXP3 recruitment to the IL2 promoter (By similarity). Required for outer hair cells maturation and, consequently, for hearing (By similarity) PMID 37316189 ↗ |
| 交互作用 | IKZF2 可形成同源二聚體，並與 IKZF1、IKZF3、IKZF4、IKZF5 及 HDAC1 互作。資料未進一步界定各互作是否為直接結合、是否同時發生，或是否組成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Can form homodimers. Interacts with IKZF1 and IKZF3. Interacts with IKZF4. Interacts with IKZF5. Interacts with HDAC1 PMID 10978333 ↗ · PMID 34826259 ↗ · PMID 34826260 ↗ |
| 細胞定位 | IKZF2 位於細胞核；在 T 細胞核中，它與 IKZF1/Ikaros 相關聯於著絲點異染色質。此描述提供核內定位及特定染色質區域的關聯，未說明定位變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Associates with IKZF1/Ikaros at centromeric heterochromatin in T-cell nuclei PMID 34826259 ↗ · PMID 34920454 ↗ |
| 疾病關聯 | 免疫失調伴可變免疫缺陷及自體免疫（IMDIA）具有多樣表現，可見免疫缺陷、淋巴球減少、低丙種球蛋白血症、反覆呼吸道感染及慢性真菌或病毒感染，也可能有自體免疫、自體發炎、淋巴增生、全身性紅斑狼瘡或 Epstein-Barr virus 相關噬血細胞性淋巴組織球增生症。其遺傳方式可為體染色體顯性或隱性，疾病由影響 IKZF2 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodysregulation with variable immunodeficiency and autoimmunity IMDIA An immunologic disorder presenting with variable manifestations. Some patients have immunodeficiency with lymphopenia and hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, and chronic fungal or viral infections. Other patients have autoimmunity, autoinflammation, and lymphoproliferation. Additional variable features include systemic lupus erythematosus and Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis. IMDIA is inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive condition. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621233 PMID 34826259 ↗ · PMID 34826260 ↗ · PMID 34920454 ↗ |
| 疾病關聯 | ICHAD syndrome 是由影響 IKZF2 的變異所致之體染色體顯性症候群。其核心表現包括 T 細胞淋巴球減少、反覆呼吸道感染、顱顏異常、顎裂、感音神經性聽力受損、無乳房及發展遲緩。 | 含實驗來源 | 證據與來源ICHAD syndrome ICHAD An autosomal dominant syndrome characterized by a core phenotype consisting of T-cell lymphopenia, recurrent respiratory infections, craniofacial anomalies, cleft palate, sensorineural hearing impairment, athelia, and developmental delay. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621234 PMID 37316189 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTAACCCTGCTCCTCGCTGAAGATGGAGGAAGTAAAAAC40AGGATTACCCTTAGCTACAGATCCACTGCCTTAGTTTCCA80CCACCAACTGCAGTGCACAAACACACGTTAGGCACAGGAA120AGAAAGAAAGACAGAGGACACATTAACAGTAAACACAAAC160AAAAGGGTGATGGGATTATTTTACTGCATGCACTGCTGAG200CCCGACATTGTCACCTCCTCTTTGAGGGGTTAGAAGAAGC240TGAGATCTCCCGACAGAGCTGGAAATGGTGATGAATCTTT280TTTAATCAAAGGACAATTTCTTTTCATTGCACTTTGACTA320TGGAAACAGAGGCTATTGATGGCTATATAACGTGTGACAA360TGAGCTTTCACCCGAAAGGGAGCACTCCAATATGGCAATT400GACCTCACCTCAAGCACACCCAATGGACAGCATGCCTCAC440CAAGTCACATGACAAGCACAAATTCAGTAAAGCTAGAAAT480GCAGAGTGATGAAGAGTGTGACAGGAAACCCCTGAGCCGT520GAAGATGAGATCAGGGGCCATGATGAGGGTAGCAGCCTAG560AAGAACCCCTAATTGAGAGCAGCGAGGTGGCTGACAACAG600GAAAGTCCAGGAGCTTCAAGGCGAGGGAGGAATCCGGCTT640CCGAATGGTAAACTGAAATGTGACGTCTGTGGCATGGTTT680GCATTGGGCCCAATGTGCTTATGGTACATAAAAGGAGTCA720CACTGGTGAACGCCCCTTCCACTGTAACCAGTGTGGAGCT760TCTTTTACTCAGAAGGGCAACCTTCTGAGACACATAAAGT800TACACTCTGGAGAGAAGCCGTTCAAATGTCCTTTCTGTAG840CTACGCCTGTAGAAGAAGGGACGCCCTCACAGGACACCTC880AGGACCCATTCTGTGGGTAAACCTCACAAGTGCAACTACT920GTGGACGAAGCTACAAGCAGCGCAGTTCACTGGAGGAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。