基因總覽
IFT81 的正式名稱為 intraflagellar transport 81，是一種蛋白質編碼基因，產物屬於 IFT81 family。其蛋白質由 676 個胺基酸組成，N 端具有 CH（calponin-homology）樣區域。IFT81 是纖毛內運輸複合體 B 的一員，與纖毛的形成及運作相關；它也參與精子鞭毛的組裝與延長。這些特性將 IFT81 定位為纖毛相關運輸系統中的蛋白質成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000242591 ★ | 110,124,357–110,218,793 | 19 |
| ENST00000361948 | 110,124,335–110,169,182 | 12 |
| ENST00000552912 | 110,124,335–110,218,795 | 19 |
| ENST00000854250 | 110,124,335–110,218,795 | 18 |
| ENST00000854251 | 110,124,335–110,218,795 | 18 |
| ENST00000854252 | 110,124,335–110,218,795 | 20 |
| ENST00000911823 | 110,124,335–110,218,795 | 17 |
| ENST00000911824 | 110,124,335–110,218,795 | 20 |
| ENST00000911825 | 110,124,335–110,218,795 | 17 |
| ENST00000911826 | 110,124,335–110,218,795 | 18 |
| ENST00000911827 | 110,124,335–110,218,795 | 17 |
| ENST00000969903 | 110,124,335–110,218,795 | 18 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IFT81 是纖毛內運輸複合體 B 的組成部分，並與 IFT74 一同形成 tubulin 結合模組。此模組可特異性介導 tubulin 在纖毛內的運輸；IFT81 透過自身的 CH（calponin-homology）樣區域結合 tubulin。這項功能使 IFT81 參與纖毛內的物質運送，而不只是複合體中的結構成員。
IFT81 也為纖毛形成所必需。其功能與纖毛生成相關，並且對 SHH 訊號的適當調控具有必要性。來源指出這兩項作用，但未進一步說明 IFT81 如何影響纖毛生成或 SHH 訊號調控，因此不宜將其延伸描述為特定的下游機制。
此外，IFT81 在精子生成期間具有重要作用，可能藉由調節精子鞭毛的組裝與延長，參與鞭毛形成。此項描述依據相似性推定，證據性質不同於來源中明確列出的纖毛生成及 SHH 訊號功能。整體而言，來源支持 IFT81 參與纖毛內 tubulin 運輸、纖毛形成、SHH 訊號適當調控，以及精子鞭毛發育相關過程；但對各作用的細節與彼此關係未提供更多說明。
Promoter 與基因調控
>IFT81 ENST00000242591 GRCh38 chr12:110123357-110124457 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGATTTTTTTTCCTTCTCTTTCTTTCATTGCCAGCTGATATCACTAAGTATCGTGGTCTCTAGTCTAAT AGAGGTTGGTTCAAAATACCATTTGCCAACTAAGGTCTCCCACAAACCAGCTAGTGCAAATTCCAGTAGA CTTTTAAACCTCATCAGTGACTGGGCACAAAGATCTCCCTGCGTCCTGCGTGGGATGTGAACTCCATGAA GACCACAAGGAGGATTTAATTTATTTCTGCAGTCACCTAAAGAGAGCCCACTCAGAAGCCAAAGGAACAT TAGGACACTTAGTTCTCCCACACCCCCTTTCAGGCTCTCAGCATACTCAAAACGTATTGGGTTTAAAAAA ATTTAATTCCCAGTACAGGCAATGTGGCCCAGTAATGTGACACAGAAGCTGAAATCTCTATGATGAATGT GTCTTCTTTTAATCCTGCCAGAGCCTCACTACAATTGTTCCTATGCATAACCTAATTTGGAGATACTTAT GTCAAAAACCTAAATTTGAAGCACTGGCCAAATGCTTGCTCATCCCAACCCCCCTACCACCCAGCCCTGC CTCAAAAACAAACAAAAATCATCACCCACGTTTGGCGCATGAATGCATGCATGCATGCATGAATGAATGA ATGAATGAAACATCACACGCATTTAACATAGGTTAATCATGCAGAGAGTATTTTGTAAACTGCGAAGTGC AGGACTTTCGGGAAGCTTATTGTAGCGCGTCTAGGTCGGAGTAACAGTCCCAAATGCCCTCGGCTGTCTG CAGTGGCTCAGCACGTGGGCCCGCTTTGCAAGTAAGCCCGGCTCCCGTCCGCCCCGTCCGCCCCGCCCCG TCCCGCCCCGTCCCGTCCGCTCCGCCCCGCCCCGCCCCGTCCGCTCCGCCCCGCGCCCGTCCTCCCCGCC CTGGCCCGGCCCCGCCCCCCAGCTCGTGCGCGCGCGCGCGGGAGAGCGGCCGCTCGCCCGGAAGTGACGT AACTCTACGGCCTAGCAACCGTTGCCAAGGAGCTCGACTCTGGGAGCGGTCTAGAGCCCGGGCGCCTCCT GGGGGGTGGGGAAACGGTTTCGTGAGGAGAATTTGAGGTAACCTCGCCAAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IFT81_1 ↗ | 12:110,124,357 | 正股 | 110,124,308–110,124,367 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_93LP5P · enhancer · 110120828–110121133 · regulatory
ENSR12_BRT4B · promoter · 110123845–110124367 · regulatory
ENSR12_BRT4D · enhancer · 110124368–110125084 · regulatory
ENSR12_5XWCRG · CTCF_binding_site · 110124447–110124468 · regulatory
· motif · 110121224–110121233 · motif
· motif · 110124136–110124145 · motif
· motif · 110124136–110124145 · motif
· motif · 110124287–110124298 · motif
· motif · 110124293–110124304 · motif
· motif · 110124293–110124304 · motif
· motif · 110124295–110124306 · motif
· motif · 110124295–110124306 · motif
· motif · 110124321–110124332 · motif
· motif · 110124321–110124332 · motif
· motif · 110124323–110124332 · motif
· motif · 110124328–110124341 · motif
· motif · 110124328–110124341 · motif
· motif · 110124449–110124465 · motif
· motif · 110124541–110124558 · motif
· motif · 110124729–110124742 · motif
· motif · 110124729–110124742 · motif
· motif · 110124922–110124933 · motif
· motif · 110124931–110124948 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：676 aa
IFT81 蛋白質長 676 個胺基酸，屬於 IFT81 family。其第 2 至 121 個胺基酸為 CH（calponin-homology）樣區域；來源指出此區域參與 tubulin 結合。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IFT81 被註記位於纖毛、細胞質，以及細胞質細胞骨架中的纖毛基底體。 來源未提供不同定位之間的條件或變化資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- IFT74Q96LB3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
IFT81 是 IFT complex B 的成員，並與 IFT74 直接互作；兩者在複合體中共同介導 tubulin 的纖毛內運輸，且 IFT81 與 tubulin 也有直接互作。另有資料指出 IFT81 與 IFT57、IFT70B、IFT88、RABL2/RABL2A、RABL2B 及 CFAP61 互作；其中與 RABL2B 的互作透過 IFT74/IFT81 heterodimer 進行。RABL2/RABL2A 在 GTP 或 GDP 存在時皆可結合。
疾病與遺傳關聯
IFT81 基因變異與短肋胸廓發育不良 19（可伴或不伴多指症；SRTD19）相關，來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。短肋胸廓發育不良屬常染色體隱性纖毛病，可有胸廓狹窄、短肋骨、長骨縮短及髖臼頂呈「三叉戟」外觀；多指症並非每位患者都有。其他可能受影響的部位包括唇顎、腦、眼、心臟、腎臟、肝臟、胰臟、腸道及生殖器官；病程嚴重程度不一，部分病例可能因胸廓嚴重受限引發呼吸不足而在新生兒期致死。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IFT81 是纖毛內運輸複合體 B 的成員，與 IFT74 形成 tubulin 結合模組，透過 CH（calponin-homology）樣區域結合 tubulin，並特異性介導 tubulin 在纖毛內運輸。IFT81 對纖毛生成及 SHH 訊號的適當調控為必要；依相似性推定，它也會在精子生成期間調節精子鞭毛的組裝與延長。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT74, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium. Binds tubulin via its CH (calponin-homology)-like region. Required for ciliogenesis. Required for proper regulation of SHH signaling. Plays an important role during spermatogenesis by modulating the assembly and elongation of the sperm flagella (By similarity) PMID 23990561 ↗ · PMID 27666822 ↗ |
| 交互作用 | IFT81 是 IFT complex B 的成員，該複合體至少包含 IFT20、IFT22、IFT25、IFT27、IFT46、IFT52、IFT54、IFT57、IFT74、IFT80、IFT81 和 IFT88。IFT81 與 IFT74 及 tubulin 直接互作，兩者共同介導纖毛內 tubulin 運輸；另與 IFT57、IFT70B、IFT88、RABL2/RABL2A、RABL2B 和 CFAP61 互作。RABL2/RABL2A 在 GTP 或 GDP 存在時皆能結合，與 RABL2B 的互作則透過 IFT74/IFT81 heterodimer。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the IFT complex B, at least composed of IFT20, IFT22, IFT25, IFT27, IFT46, IFT52, IFT54, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, and IFT88. Interacts with IFT74; the interaction is direct: within the IFT complex B, IFT74 and IFT81 mediate the transport of tubulin within the cilium. Interacts with tubulin; the interaction is direct. Interacts with IFT57 and IFT70B (By similarity). Interacts with RABL2/RABL2A; binding is equal in the presence of GTP or GDP (By similarity). Interacts with IFT88. Interacts (via the IFT74/IFT81 heterodimer) with RABL2B. Interacts with CFAP61 (By similarity) PMID 15955805 ↗ · PMID 23990561 ↗ · PMID 28428259 ↗ · PMID 28625565 ↗ |
| 細胞定位 | IFT81 的細胞定位註記包括纖毛、細胞質，以及細胞質細胞骨架中的纖毛基底體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell projection, cilium; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body PMID 23990561 ↗ · PMID 36606424 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 IFT81 的基因變異與短肋胸廓發育不良 19（SRTD19，可伴或不伴多指症）相關。此常染色體隱性纖毛病可造成胸廓狹窄、短肋骨、長骨縮短及髖臼頂呈「三叉戟」外觀，多指症表現不一；亦可能累及唇顎及多個器官。部分病例可因胸廓嚴重受限導致呼吸不足，在新生兒期致死，另有病例可存活。 | 含實驗來源 | 證據與來源Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly SRTD19 A form of short-rib thoracic dysplasia, a group of autosomal recessive ciliopathies that are characterized by a constricted thoracic cage, short ribs, shortened tubular bones, and a 'trident' appearance of the acetabular roof. Polydactyly is variably present. Non-skeletal involvement can include cleft lip/palate as well as anomalies of major organs such as the brain, eye, heart, kidneys, liver, pancreas, intestines, and genitalia. Some forms of the disease are lethal in the neonatal period due to respiratory insufficiency secondary to a severely restricted thoracic cage, whereas others are compatible with life. Disease spectrum encompasses Ellis-van Creveld syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome), Mainzer-Saldino syndrome, and short rib-polydactyly syndrome. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617895 PMID 27666822 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTGCCAAGGAGCTCGACTCTGGGAGCGGTCTAGAGCCCG40GGCGCCTCCTGGGGGGTGGGGAAACGGTTTCGTGAGGAGA80ATTTGAGGTAACCTCGCCAACTCGCGGTCGGAAGCTCCTC120TGAACCCCGAAATAGGAGAGAGCTCCCGTCCTCTCTCGGT160CCTGATGCAGCACCTCGCAAGTGGAAGGGGTCGTCGCGGT200TAAGCCCCCGGATAGGGGAATCGGGCCCCTTCTGGGATTC240GAGCGGATCCAGGCCGCTCCCTGGAGGGATGAACTGTCGA280GGGGCCCAGGGCAGCCCCCGCTAGAGGCCCGGTCGGGTGT320GGGGTCCCCTGTCCCCTGTCCCGAGCCCGGGGAGGGGGAC360ACTATTTCTGGTACTCCCAGGAGGCTGCGGGTCGATGCTC400GTGCCAGCCTGGGACCCAGGCAGCACGGTTTCTCTCCCAA440ATTGTGCCAGAGAACACGCACGTCCTGGTTTTCATTGTTC480CCCGCCTCCTGCGACTCGTTTGTGGTTAAAATTATAAGAC520CTAATTATGAGTGATCAAATTAAATTCATTATGGACAGTC560TCAATAAGGAGCCCTTTAGGAAGAACTATAATTTAATCAC600GTTTGATTCCTTGGAGCCAATGCAACTATTACAAGTTCTC640AGTGATGTTCTGGCTGAGATTGACCCAAAGCAACTTGTGG680ATATCAGAGAGGAGATGCCAGAGCAGACAGCCAAACGAAT720GTTGAGCCTTCTTGGTATTCTTAAGTACAAACCTTCAGGA760AATGCCACAGATATGAGTACTTTTCGTCAGGGTTTGGTGA800TTGGAAGTAAACCTGTAATTTACCCAGTGCTCCACTGGCT840TCTTCAGAGGACTAATGAACTGAAGAAAAGAGCATATTTA880GCTCGTTTTTTAATAAAACTTGAGGTACCAAGTGAGTTTC920TTCAGGATGAAACTGTGGCTGACACCAATAAACAGTATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。