基因總覽
IFT122（intraflagellar transport 122）是位於人類基因組中的蛋白質編碼基因。其產物為 IFT-A 的組成部分；IFT-A 是纖毛運輸相關複合體，並與纖毛內蛋白質的運送有關。這些資料將 IFT122 的基本性質定位為參與纖毛運輸系統的蛋白質，而非 RNA 基因。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348417 ★ | 129,440,224–129,520,507 | 30 |
| ENST00000689313 | 129,440,088–129,520,510 | 30 |
| ENST00000689801 | 129,440,088–129,520,462 | 28 |
| ENST00000347300 | 129,440,088–129,520,351 | 29 |
| ENST00000691583 | 129,440,088–129,520,486 | 28 |
| ENST00000689643 | 129,440,088–129,520,506 | 30 |
| ENST00000687377 | 129,440,088–129,520,510 | 29 |
| ENST00000692242 | 129,440,088–129,520,510 | 30 |
| ENST00000693489 | 129,440,088–129,520,510 | 30 |
| ENST00000691733 | 129,440,088–129,520,506 | 29 |
| ENST00000691964 | 129,440,088–129,520,343 | 28 |
| ENST00000686473 | 129,440,088–129,520,462 | 28 |
顯示 12/78 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
IFT122 是 IFT complex A（IFT-A）的組成部分。IFT-A 參與纖毛內的逆向運輸，也與 G protein-coupled receptors（GPCRs）進入纖毛有關；因此，IFT122 對纖毛形成及纖毛蛋白質運輸是必要的。這些作用將其連結至纖毛的生成與纖毛內貨物移動。
此外，資料指出 IFT122 參與神經元模式形成期間的纖毛形成；此項功能標註為依相似性推定，應視為推論，而非直接確證。現有資料未提供更細部的分子機制或適用條件。
Promoter 與基因調控
>IFT122 ENST00000348417 GRCh38 chr3:129439224-129440324 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGATAAAAATACTGAAGCCTGGTGGAATCAGCACAAACTCTTAAGAGACTGGGGCTCAAATTCCAGCTC TACCAGCTGTAAGTTTAGCAGCAAGTTACTTAACATCTCAAAGTCTCGGTAAAAGACTCTGTAAAAAGAA GGTGATGCCTCTTTCAAAGTAGTTCTTAGTATTAAATTTTGAAAAAAGTAGGTAAATCTTAACCTCCTAT CACACACGTAGTCTAATGACTTCCTAGGATCCTCCAACCCCAAGGGGACCTCTTTCACAAAACCTCCCGG CTCCCCCCCAGTCTCCCTAGTCATCTTAGATGAGGAAGTCGAGCGCACCCCAGGGCTGATCGCACAGGAA GAGCACCTGGGCTCCAGACCCTAGTAACTAAACCCGTGGGCTTCGAGGTTTCTGCCGACCCTCTGTCAAA GGTTAGAAAGGCCCACACACTGTCCACTCTCCCGATACCATTTTACAGGTGGTGAAACTGAGGCCCAAAA GGGGACAGTAACTTACCGGAGGTCATTCGGCGGGTCTGGGACTAGGCGCTCACTAGAGGTGACGGTGGGG GCAGCTCCGCGGTCCCCCAGACTCAGACTCTCCAGCCCAGTCGTGCCCATCGAGCAGGGTCCGGCTGCAG CAACGAGCCCAGCGCCGCAACGCCCAGGGTGTGGGGCGGAGTAAGATGTGAAACCTCTTCAGCTCACGGC ACCGGGCTGCAACCGAGGTCTGAATGTTGCGAAAGCGCCCCAGACGCCGCCGCTGCTTTCCGGCCGCCCC CTCGGCTACAGCCGCCATTTCCACGCTCCACCAATCAAATCCATTCTCGAGGAAGACGCACCGCCCCCAC ACGCCCCGACCAATCGCTCGCGCTCTGGTTGCGCTGGCGCCTTAGGGGCTCCAGTGCCACCATTGCTTTT GCTGCTTTTCTGGCTTTCCCTTTCGGACATGCGCGCTCGGAGCAAGGCGCCCTCGCACTCAGCTTACCGC GCATGTACGTTGCCAGGGGTAACGCAGGTAGCCAAAGTGGCTTGTGGAGTGGCGACCGTTAGTGAGGCGG TTGCTGAGACAGACGCTGAGGCGGGTAGGAGGAGCCCGAGCCGTAAGGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| IFT122_1 ↗ | 3:129,440,247 | 正股 | 129,440,198–129,440,257 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_93WD6P · promoter · 129439938–129440271 · regulatory
ENSR3_CGSRH · enhancer · 129440272–129441619 · regulatory
ENSR3_93WD79 · enhancer · 129441798–129442240 · regulatory
ENSR3_85RQFW · enhancer · 129444266–129444418 · regulatory
· motif · 129438946–129438960 · motif
· motif · 129439530–129439543 · motif
· motif · 129439532–129439543 · motif
· motif · 129439575–129439584 · motif
· motif · 129439607–129439624 · motif
· motif · 129439635–129439648 · motif
· motif · 129439687–129439696 · motif
· motif · 129439728–129439737 · motif
· motif · 129439730–129439742 · motif
· motif · 129439732–129439739 · motif
· motif · 129439966–129439979 · motif
· motif · 129439986–129439999 · motif
· motif · 129440003–129440013 · motif
· motif · 129440051–129440061 · motif
· motif · 129440053–129440066 · motif
· motif · 129440061–129440071 · motif
· motif · 129440093–129440104 · motif
· motif · 129440145–129440165 · motif
· motif · 129440157–129440168 · motif
· motif · 129440157–129440168 · motif
· motif · 129440394–129440409 · motif
· motif · 129440642–129440657 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1241 aa
IFT122 蛋白質長 1,241 個胺基酸，序列註解包含七個 WD 重複區：WD 1 至 WD 4 位於胺基端附近，WD 5、WD 6 與 WD 7 分布於其後段。另有一段位於第 222 至 246 個胺基酸的區域被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
IFT122 定位於纖毛，亦見於細胞質細胞骨架中的纖毛基體；在光感受器細胞則定位於連接纖毛。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- WDR19Q8NEZ3 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ORFQ9Q2G4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTC21BQ7Z4L5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
IFT122 是 IFT-A 核心亞複合體的一員，與 IFT140、WDR19 同屬核心部分；核心部分與 TULP3 相關，並與由 IFT43、WDR35、TTC21B 組成的周邊亞複合體相接。IFT122 與 IFT43、WDR35 有交互作用，可連接兩個亞複合體；也與 TULP3 及 IFTAP 交互作用。TULP3 作為適配蛋白，協助連結 IFT-A 與運入纖毛的蛋白質。
疾病與遺傳關聯
IFT122 基因變異與顱骨－外胚層發育不良 1（CED1）相關。此疾病可涉及顱顏、骨骼及外胚層異常，臨床特徵包括頭型異常、身材矮小、肢體縮短、短肋、胸廓狹窄、腎衰竭及肝纖維化等；來源描述為影響 IFT122 的變異可導致此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | IFT122 是 IFT-A 的組成部分；IFT-A 對纖毛內逆向運輸及 G protein-coupled receptors（GPCRs）進入纖毛有必要性，因此 IFT122 對纖毛形成與纖毛蛋白質運輸不可或缺。另有依相似性推定的資料指出，它參與神經元模式形成期間的纖毛形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary protein trafficking. Involved in cilia formation during neuronal patterning (By similarity) PMID 20889716 ↗ · PMID 27932497 ↗ · PMID 29220510 ↗ · PMID 36775821 ↗ |
| 交互作用 | IFT122 屬於 IFT-A 核心亞複合體，與 IFT140、WDR19 同組，並與由 IFT43、WDR35、TTC21B 組成的周邊亞複合體相連。它與 IFT43、WDR35 交互作用以連接兩部分，也與 TULP3 和 IFTAP 交互作用；TULP3 是協助 IFT-A 連結待運入纖毛蛋白質的適配蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the IFT complex A (IFT-A) complex. IFT-A complex is divided into a core subcomplex composed of IFT122:IFT140:WDR19 which is associated with TULP3 and a peripheral subcomplex composed of IFT43:WDR35:TTC21B. Interacts with IFT43:WDR35; the interaction connects the 2 IFT-A subcomplexes. Interacts with TULP3; TULP3 is an adapter that bridges the IFT-A complex with proteins to transport into cilia. Interacts with IFTAP; the interaction associates IFTAP with IFT-A complex PMID 20889716 ↗ · PMID 27932497 ↗ · PMID 29220510 ↗ · PMID 30476139 ↗ · PMID 36775821 ↗ |
| 細胞定位 | IFT122 的定位包括纖毛、細胞質細胞骨架中的纖毛基體，以及光感受器細胞的連接纖毛。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell projection, cilium; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Localizes to photoreceptor connecting cilia PMID 29220510 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 IFT122 的基因變異可造成顱骨－外胚層發育不良 1（CED1）。疾病可有顱顏、骨骼及外胚層異常，特徵包括頭型異常、身材矮小、肢體縮短、短肋、胸廓狹窄、腎衰竭、肝纖維化、牙齒異常、稀疏毛髮、皮膚鬆弛及指甲異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cranioectodermal dysplasia 1 CED1 A disorder characterized by craniofacial, skeletal and ectodermal abnormalities. Clinical features include dolichocephaly (with or without sagittal suture synostosis), scaphocephaly, short stature, limb shortening, short ribs, narrow chest, brachydactyly, renal failure and hepatic fibrosis, small and abnormally shaped teeth, sparse hair, skin laxity and abnormal nails. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 218330 PMID 20493458 ↗ · PMID 23826986 ↗ · PMID 24689072 ↗ · PMID 26792575 ↗ · PMID 29220510 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACGCAGGTAGCCAAAGTGGCTTGTGGAGTGGCGACCGTT40AGTGAGGCGGTTGCTGAGACAGACGCTGAGGCGGGTAGGA80GGAGCCCGAGCCGTAAGGGAAGCCGTGATGAGGGCCGTGT120TGACGTGGAGAGATAAAGCCGAGCACTGTATAAATGACAT160CGCATTTAAGCCTGATGGAACTCAACTGATTTTGGCTGCC200GGAAGCAGATTACTGGTTTATGACACCTCTGATGGCACCT240TACTTCAGCCCCTCAAGGGACACAAAGACACTGTGTACTG280TGTGGCATATGCGAAGGATGGCAAGCGCTTTGCTTCTGGA320TCAGCTGACAAAAGCGTTATTATCTGGACATCAAAACTGG360AAGGCATTCTGAAGTACACGCACAATGATGCTATACAATG400TGTCTCCTACAATCCTATTACTCATCAACTGGCATCTTGT440TCCTCCAGTGACTTTGGGTTGTGGTCTCCTGAACAGAAGT480CTGTCTCCAAACACAAATCAAGCAGCAAGATCATCTGCTG520CAGCTGGACAAATGATGGTCAGTACCTGGCGCTGGGGATG560TTCAATGGGATCATCAGCATACGGAACAAAAATGGCGAGG600AGAAAGTAAAGATCGAGCGGCCGGGGGGCTCCCTCTCGCC640AATATGGTCCATCTGCTGGAACCCTTCAAGCCGATGGGAG680AGTTTCTGGATGAACAGAGAGAATGAGGATGCCGAGGATG720TCATTGTCAACAGATATATTCAGGAAATCCCTTCCACTCT760GAAGTCAGCAGTGTACAGTAGTCAGGGTAGTGAGGCAGAG800GAGGAAGAACCAGAGGAAGAGGACGACAGTCCCAGGGACG840ACAACTTAGAGGAACGTAATGACATCCTGGCTGTGGCTGA880CTGGGGACAGAAAGTTTCCTTCTACCAGCTGAGTGGAAAA920CAGATTGGAAAGGATCGGGCACTGAACTTTGACCCCTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。