基因總覽
HSP90B1（heat shock protein 90 beta family member 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 heat shock protein 90 家族。這種分子伴護蛋白在內質網中協助蛋白質處理，並參與調節蛋白質運輸。蛋白質序列註解指出，N 端有訊號胜肽，另有兩段被標註為無序區域；C 端末端則具有防止蛋白質自內質網分泌的基序。這些特徵提供其家族歸屬與序列構成的基本資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299767 ★ | 103,930,410–103,947,926 | 18 |
| ENST00000549334 | 103,930,107–103,932,929 | 4 |
| ENST00000681861 | 103,930,332–103,947,695 | 17 |
| ENST00000550595 | 103,930,332–103,955,906 | 18 |
| ENST00000680762 | 103,930,332–103,947,379 | 16 |
| ENST00000614327 | 103,930,332–103,947,858 | 17 |
| ENST00000681949 | 103,930,332–103,947,912 | 19 |
| ENST00000863860 | 103,930,332–103,947,921 | 18 |
| ENST00000863861 | 103,930,332–103,947,924 | 18 |
| ENST00000863862 | 103,930,332–103,947,926 | 17 |
| ENST00000863863 | 103,930,332–103,947,926 | 5 |
| ENST00000863864 | 103,930,332–103,947,903 | 17 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
HSP90B1 是依賴 ATP 的分子伴護蛋白，參與內質網內蛋白質的處理與運輸調節。其作用包括協助特定蛋白質正確摺疊，並支持蛋白質在細胞內的運送；來源並未將其功能限縮於單一蛋白質或單一途徑。
在典型 Wnt 路徑中，HSP90B1 與 MESD 一同促進共受體 LRP6 摺疊，因而調節此路徑。與 CNPY3 相關聯時，HSP90B1 也被指出是 Toll-like receptors 正確摺疊所需的因子；此外，它促進 TLR4 摺疊及運送至細胞表面。這些作用顯示其伴護功能可支援不同受體的成熟與定位。
HSP90B1 可能也參與處理缺少分泌訊號序列的細胞質貨物，例如 interleukin 1（IL-1）。來源描述其可能協助這類貨物展開，以利貨物轉移至內質網－高基氏體中間區室（ERGIC）並分泌；轉移過程由貨物受體 TMED10 介導。此處的作用以「可能參與」描述，不能視為已確立的普遍機制。
其 ATP 水解反應為 ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子。此反應提供其 ATP 依賴性活動的生化背景；現有資料未進一步界定 ATP 水解與上述各項伴護功能之間的具體因果步驟。
Promoter 與基因調控
>HSP90B1 ENST00000299767 GRCh38 chr12:103929410-103930510 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCTGGGGATTCCGGCCGCGGAAAGGCACAGAGGAGGTGAACGCTCCGGCTGCCCAAGTGACGCACTTG TAGGCGGATTCGGAAACTCGTGCTCTTGAGCCGGAGGCGGAGCCCCCAGACTCAGACCGACCCCCCAGAA CCGGGCGGCCTTGCCCGAGGCATGAAGGCTTTCTAGGCCCGCTTCTAAAAGCTGTGTACAATGGAGACTC CTGGAATAGGCACATATCTCTACTGTAATCAGAACGAGATGTAACATCTAAGACGCAGGGCAGGGCTCTG GCAAAGACACGCTGGGGGAACGTGAAAGAAAGGGCCAAAACTACGCAGCTGGTCCTCAGAGACCAAAGAC TACGACCCCCAGCATTCAATGCAGTGAACCCCTAGGACGTTGCATGCCGGGAGCTGTAGTTTCTCACCAC CGCCACCCCCCCGCCCCCCCGCCATCTGAAAGGGTTCTAGGGGATTTGCAACCTCTCTCGTGTGTTTCTT CTTTCCGAGAAGCGCCGCCACACGAGAAAGCTGGCCGCGAAAGTCGTGCTGGAATCACTTCCAACGAAAC CCCAGGCATAGATGGGAAAGGGTGAAGAACACGTTGCCATGGCTACCGTTTCCCCGGTCACGGAATAAAC GCTCTCTAGGATCCGGAAGTAGTTCCGCCGCGACCTCTCTAAAAGGATGGATGTGTTCTCTGCTTACATT CATTGGACGTTTTCCCTTAGAGGCCAAGGCCGCCCAGGCAAAGGGGCGGTCCCACGTGTGAGGGGCCCGC GGAGCCATTTGATTGGAGAAAAGCTGCAAACCCTGACCAATCGGAAGGAGCCACGCTTCGGGCATCGGTC ACCGCACCTGGACAGCTCCGATTGGTGGACTTCCGCCCCCCCTCACGAATCCTCATTGGGTGCCGTGGGT GCGTGGTGCGGCGCGATTGGTGGGTTCATGTTTCCCGTCCCCCGCCCGCGGGAAGTGGGGGTGAAAAGCG GCCCGACCTGCTTGCGGTGTAGTGGGCGGACCGCGCGGCTGGAGGTGTGAGGATCCGAACCCAGGGGTGG GGGGTGGAGGCGGCTCCTGCGATCGAAGGGGACTTGAGACTCACCGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HSP90B1_1 ↗ | 12:103,930,410 | 正股 | 103,930,361–103,930,420 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BQLTH · enhancer · 103925113–103925727 · regulatory
ENSR12_CDBG2 · enhancer · 103928251–103930017 · regulatory
ENSR12_BQLW7 · promoter · 103930018–103930694 · regulatory
ENSR12_93J8RK · enhancer · 103930695–103931018 · regulatory
ENSR12_93J8RP · promoter · 103931019–103931519 · regulatory
· motif · 103925425–103925442 · motif
· motif · 103927857–103927869 · motif
· motif · 103927859–103927872 · motif
· motif · 103928186–103928201 · motif
· motif · 103928188–103928201 · motif
· motif · 103928191–103928203 · motif
· motif · 103928194–103928201 · motif
· motif · 103928309–103928319 · motif
· motif · 103928438–103928447 · motif
· motif · 103928482–103928496 · motif
· motif · 103928528–103928540 · motif
· motif · 103928530–103928537 · motif
· motif · 103928530–103928545 · motif
· motif · 103928647–103928659 · motif
· motif · 103928784–103928793 · motif
· motif · 103928784–103928793 · motif
· motif · 103928790–103928805 · motif
· motif · 103928824–103928837 · motif
· motif · 103928934–103928947 · motif
· motif · 103928936–103928947 · motif
· motif · 103928936–103928947 · motif
· motif · 103929034–103929050 · motif
· motif · 103929034–103929050 · motif
· motif · 103929070–103929079 · motif
· motif · 103929182–103929191 · motif
· motif · 103929400–103929406 · motif
· motif · 103929697–103929713 · motif
· motif · 103929697–103929713 · motif
· motif · 103929812–103929827 · motif
· motif · 103929846–103929856 · motif
· motif · 103930001–103930016 · motif
· motif · 103930001–103930016 · motif
· motif · 103930047–103930060 · motif
· motif · 103930049–103930060 · motif
· motif · 103930049–103930060 · motif
· motif · 103930051–103930060 · motif
· motif · 103930252–103930261 · motif
· motif · 103930277–103930288 · motif
· motif · 103930358–103930368 · motif
· motif · 103930401–103930409 · motif
· motif · 103930429–103930438 · motif
· motif · 103930431–103930443 · motif
· motif · 103930452–103930462 · motif
· motif · 103930459–103930469 · motif
· motif · 103930552–103930564 · motif
· motif · 103930636–103930649 · motif
· motif · 103930656–103930671 · motif
· motif · 103930840–103930853 · motif
· motif · 103930840–103930853 · motif
· motif · 103931027–103931038 · motif
· motif · 103931206–103931222 · motif
· motif · 103931206–103931222 · motif
· motif · 103931215–103931224 · motif
· motif · 103931215–103931224 · motif
· motif · 103931480–103931492 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：803 aa
HSP90B1 屬於 heat shock protein 90 家族，蛋白質長度為 803 個胺基酸。序列註解標示第 1–21 位為訊號胜肽，第 288–323 位及第 750–803 位為無序區域；第 42–44 位含有 SRT pseudosubstrate motif。末端第 800–803 位另有防止自內質網分泌的基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
HSP90B1 位於內質網腔與肌漿網腔，也見於黑素體；黑素體分餾樣本中，從第一期至第四期皆以質譜辨識到該蛋白質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum lumen；Melanosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FANCCQ00597 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FOSP01100 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HSPA5P11021 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAPTP10636-8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
HSP90B1 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體，也是大型伴護多蛋白複合體的成員；另有資料以相似性指出其屬於含 EIF2 相關成員的複合體。它與 CNPY3、TLR4、TLR9、MZB1、METTL23、IL1B 及 EIF2AK3 等有互作記錄，與 TLR3 則未見互作；CNPY3 的互作在 ATP 存在時會中斷，MZB1 的互作依賴鈣。它也與 AIMP1 互作並調節其在內質網的滯留；過度糖基化形式與 OS9 互作，並促進其經內質網相關降解途徑降解。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | HSP90B1 是依賴 ATP 的伴護蛋白，參與內質網蛋白質處理並調節其運輸。它與 MESD 協助 LRP6 摺疊以調節典型 Wnt 路徑；與 CNPY3 相關時，為 Toll-like receptors 正確摺疊所需，並促進 TLR4 摺疊及運送至細胞表面。它可能協助缺少分泌訊號序列的細胞質貨物（如 IL-1）展開並轉移至 ERGIC，以利分泌；轉移由 TMED10 介導。 | 含實驗來源 | 證據與來源ATP-dependent chaperone involved in the processing of proteins in the endoplasmic reticulum, regulating their transport. Together with MESD, acts as a modulator of the Wnt pathway by promoting the folding of LRP6, a coreceptor of the canonical Wnt pathway. When associated with CNPY3, required for proper folding of Toll-like receptors. Promotes folding and trafficking of TLR4 to the cell surface. May participate in the unfolding of cytosolic leaderless cargos (lacking the secretion signal sequence) such as the interleukin 1/IL-1 to facilitate their translocation into the ERGIC (endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment) and secretion; the translocation process is mediated by the cargo receptor TMED10 PMID 11584270 ↗ · PMID 23572575 ↗ · PMID 32272059 ↗ · PMID 39509507 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | HSP90B1 可形成雙硫鍵連結的同源二聚體，並參與大型伴護多蛋白複合體及一個以相似性註記的 EIF2 複合體。它與多種蛋白質互作，包括 CNPY3、TLR4、TLR9、MZB1、METTL23、IL1B 和 EIF2AK3，但不與 TLR3 互作；CNPY3 互作會受 ATP 影響，MZB1 互作依賴鈣。它也參與 AIMP1 的內質網滯留調節；過度糖基化形式與 OS9 互作並促進其經 ERAD 降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Component of an EIF2 complex at least composed of CELF1/CUGBP1, CALR, CALR3, EIF2S1, EIF2S2, HSP90B1 and HSPA5 (By similarity). Part of a large chaperone multiprotein complex comprising DNAJB11, HSP90B1, HSPA5, HYOU, PDIA2, PDIA4, PDIA6, PPIB, SDF2L1, UGGT1 and very small amounts of ERP29, but not, or at very low levels, CALR nor CANX. Interacts with AIMP1; regulates its retention in the endoplasmic reticulum. Hyperglycosylated form interacts with OS9; promoting its degradation by the endoplasmic reticulum associated degradation (ERAD). Interacts with CNPY3. This interaction is disrupted in the presence of ATP (By similarity). Interacts with TLR4 and TLR9, but not with TLR3. Interacts with MZB1 in a calcium-dependent manner (By similarity). Interacts with METTL23. Interacts with IL1B; the interaction facilitates cargo translocation into the ERGIC. Interacts with EIF2AK3 PMID 11907036 ↗ · PMID 18264092 ↗ · PMID 20865800 ↗ · PMID 23349634 ↗ · PMID 24899641 ↗ · PMID 32272059 ↗ |
| 細胞定位 | HSP90B1 位於內質網腔、肌漿網腔及黑素體。質譜分析在第一期至第四期的黑素體分餾樣本中辨識到此蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum lumen; Sarcoplasmic reticulum lumen; Melanosome; Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV PMID 12475965 ↗ · PMID 12643545 ↗ · PMID 17081065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGGGCGGACCGCGCGGCTGGAGGTGTGAGGATCCGAAC40CCAGGGGTGGGGGGTGGAGGCGGCTCCTGCGATCGAAGGG80GACTTGAGACTCACCGGCCGCACGCCATGAGGGCCCTGTG120GGTGCTGGGCCTCTGCTGCGTCCTGCTGACCTTCGGGTCG160GTCAGAGCTGACGATGAAGTTGATGTGGATGGTACAGTAG200AAGAGGATCTGGGTAAAAGTAGAGAAGGATCAAGGACGGA240TGATGAAGTAGTACAGAGAGAGGAAGAAGCTATTCAGTTG280GATGGATTAAATGCATCACAAATAAGAGAACTTAGAGAGA320AGTCGGAAAAGTTTGCCTTCCAAGCCGAAGTTAACAGAAT360GATGAAACTTATCATCAATTCATTGTATAAAAATAAAGAG400ATTTTCCTGAGAGAACTGATTTCAAATGCTTCTGATGCTT440TAGATAAGATAAGGCTAATATCACTGACTGATGAAAATGC480TCTTTCTGGAAATGAGGAACTAACAGTCAAAATTAAGTGT520GATAAGGAGAAGAACCTGCTGCATGTCACAGACACCGGTG560TAGGAATGACCAGAGAAGAGTTGGTTAAAAACCTTGGTAC600CATAGCCAAATCTGGGACAAGCGAGTTTTTAAACAAAATG640ACTGAAGCACAGGAAGATGGCCAGTCAACTTCTGAATTGA680TTGGCCAGTTTGGTGTCGGTTTCTATTCCGCCTTCCTTGT720AGCAGATAAGGTTATTGTCACTTCAAAACACAACAACGAT760ACCCAGCACATCTGGGAGTCTGACTCCAATGAATTTTCTG800TAATTGCTGACCCAAGAGGAAACACTCTAGGACGGGGAAC840GACAATTACCCTTGTCTTAAAAGAAGAAGCATCTGATTAC880CTTGAATTGGATACAATTAAAAATCTCGTCAAAAAATATT920CACAGTTCATAAACTTTCCTATTTATGTATGGAGCAGCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。