基因總覽
HS3ST6 是蛋白質編碼基因，產物為 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6，屬於 sulfotransferase 1 family。此蛋白質參與 heparan sulfate 的修飾；來源亦記載其與 Herpes simplex virus-1（HSV-1）進入細胞相關。其蛋白質為單次跨膜的第二型膜蛋白，具有細胞質側與腔側區段。這些特徵構成其膜結合型硫酸基轉移酶的基本概貌。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000454677 ★ | 1,911,475–1,918,415 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
HS3ST6 的產物是一種硫酸基轉移酶，利用 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate（PAPS）作為硫酸基供體，催化硫酸基轉移至 heparan sulfate。其作用具有底物專一性，涉及 O-硫酸化，並生成經酵素修飾的 heparan sulfate。反應式所描述的底物為 heparan sulfate 上的 alpha-D-glucosaminyl，產物則為 3-sulfo-alpha-D-glucosaminyl-[heparan sulfate](n)，同時生成 adenosine 3',5'-bisphosphate 與 H(+)。
此酵素的修飾作用與 3-OST-1 有所不同：HS3ST6 不會將非抗凝血性 heparan sulfate 轉變為抗凝血性 heparan sulfate。因此，不能將其作用概括為產生抗凝血性 heparan sulfate；來源明確指出此功能差異，但未進一步說明其修飾產物的其他生理效應。
在微生物感染相關描述中，HS3ST6 被記載為 Herpes simplex virus-1（HSV-1）的結合受體，並可使病毒進入細胞。這項作用與其對 heparan sulfate 的酵素修飾是來源分別記載的功能，不應據此推定兩者之間未明示的機制或因果關係。
Promoter 與基因調控
>HS3ST6 ENST00000454677 GRCh38 chr16:1918315-1919415 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCTGCCTTCCCTGCAGGCTGCTGCTGGGCGTTGGGGATGTGAAGTTCCCGCAGTGTCTAGCGGCCCCC GCAGGTCCCACCCGAGAGGCCCCTGAATCTCACGCCCCTCAGAGGCAGCCCCTGGGGGAGGTCCTGGGCT CCTTCTCTTCCCCAGCACAGGGGTCCCTGAGTCCTTTGTACTCCAGTGGGGTCCACTTTGCCAGCTTCCG AAATGCATCACTGATGTCTCTGGGCAGTGCCAGGTGGACCAAGGCTGGGCAGATGGGGTGACTTAGTAGA CAGAGTATGTCTCAGGCCTGAATTCAGTTCACCACTGGGCCCCTGGGAGGGAAACCTATTTTCTCTGAGC CTGTCCCCTCCATTCTAAAACAGTAACCAGAGGTGACTTGACCTCTCAGCGGCCAGGCTGTGACCCGATG TGTGACTGTCAGCTGGGAGTGCAGGACGCACGCCATTCCCGGCCGCAGACTCCCCCCACACGTTCTGGGA TCCCTCTCTGCACACTAGGGTGCTGTCCCGGCCTCTTTCTCCCTTGGCAGGCCGAGTGCCCGGATCGACG CTTTTCCTGGGTCCCCTTGGCCTGGCGATGAGGCTCCCGCTCCTGCAGGCCAAGGCTTGGCCTATGCACC TGCCGCGCACGTCCCGGAGTGGGGTGGGGGGGGAAGGGGATCGGTCTTCAAACAGAGGGTCCCGAGGCCC GCGCGCCGCCCTGTCCCTGCCCTGCGTCCCGAACGGCCACCGCCGCCGCATCCTCCCCGCGCAGAGGTGA AGATGCCGGAGTCAAGCGAGCCAGGGCCTGGGATCTCGGAGCAGGAGCGTCCTGGTGGTCCCGGCAGCTC GAGTCGCGCCCGGGTGGTGGCGGCTGCCGGCGGGTCCAGCCCAGGCAGTGGCCTCGGAGGCGGAGTGGGC GGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGCGTCCAGACCCCGCCCCCGGTCCCGCCCCGCGCCCGCTCCCAGGCTGC GGGACCGCCGGGCGCAGAGCACAAGCCGGGCACCCACGGACTGAGCGGCGCGCGGGCCGAGATGCGCGCC CGCCTGCTGCCCCCGCTCCCGGGCCTGGAGCGGCGCGACCCCATGGCAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HS3ST6_1 ↗ | 16:1,918,415 | 負股 | 1,918,405–1,918,464 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9QHN · enhancer · 1913337–1913739 · regulatory
ENSR16_9QJL · enhancer · 1916453–1916936 · regulatory
ENSR16_9QK6 · promoter · 1918405–1918905 · regulatory
ENSR16_9QKG · enhancer · 1919446–1919847 · regulatory
ENSR16_BD9W · enhancer · 1920513–1921120 · regulatory
ENSR16_753CK · promoter · 1921121–1921231 · regulatory
ENSR16_BDBB · enhancer · 1923367–1924119 · regulatory
· motif · 1917532–1917548 · motif
· motif · 1920085–1920098 · motif
· motif · 1920085–1920098 · motif
· motif · 1920139–1920152 · motif
· motif · 1920139–1920152 · motif
· motif · 1922714–1922727 · motif
· motif · 1922714–1922727 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：342 aa
heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 長 342 個胺基酸，屬於 sulfotransferase 1 family。其第 1–31 位為細胞質區段，第 32–49 位為螺旋型跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 50–342 位位於腔側。資料另將第 1–21 位及第 55–85 位標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
HS3ST6 位於 Golgi apparatus 膜，並被註記為單次跨膜第二型膜蛋白。 來源未提供其定位改變條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
HS3ST6 與遺傳性血管性水腫第 8 型（HAE8）相關。此病以局部、發作性的腫脹為特徵，可涉及上呼吸道與胃腸道的皮下或黏膜下組織，也可影響臉部、四肢及生殖器；遺傳方式為體染色體顯性。資料指出，影響 HS3ST6 的變異可能造成此病，並未將所有變異一概視為致病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | HS3ST6 產物是硫酸基轉移酶，利用 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate（PAPS）將硫酸基轉移至 heparan sulfate，進行底物專一性的 O-硫酸化。其修飾作用不同於 3-OST-1，不會把非抗凝血性 heparan sulfate 轉變為抗凝血性 heparan sulfate。 | 推論支持 | 證據與來源Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) to catalyze the transfer of a sulfo group to heparan sulfate. The substrate-specific O-sulfation generates an enzyme-modified heparan sulfate which Unlike 3-OST-1, does not convert non-anticoagulant heparan sulfate to anticoagulant heparan sulfate |
| 功能 | 在微生物感染相關情境中，HS3ST6 被描述為 Herpes simplex virus-1（HSV-1）的結合受體，並可使該病毒進入細胞；來源未補充其他感染條件或作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Acts as a binding receptor to Herpes simplex virus-1 (HSV-1) and permits its entry PMID 15303968 ↗ |
| 分子活性 | alpha-D-glucosaminyl-[heparan sulfate](n) + 3'-phosphoadenylyl sulfate = 3-sulfo-alpha-D-glucosaminyl-[heparan sulfate](n) + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源alpha-D-glucosaminyl-[heparan sulfate](n) + 3'-phosphoadenylyl sulfate = 3-sulfo-alpha-D-glucosaminyl-[heparan sulfate](n) + adenosine 3',5'-bisphosphate + H(+) |
| 細胞定位 | HS3ST6 被定位於 Golgi apparatus 膜，並屬於單次跨膜第二型膜蛋白；此筆資料未說明定位變化的條件或異構型差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 遺傳性血管性水腫第 8 型（HAE8）為體染色體顯性疾病，呈現上呼吸道、胃腸道、臉部、四肢或生殖器等部位的局部發作性腫脹。資料指出，影響 HS3ST6 的變異可能造成此病，並未表示所有基因變異皆具有致病性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Angioedema, hereditary, 8 HAE8 A form of angioedema, a disorder characterized by episodic local swelling involving subcutaneous or submucous tissue of the upper respiratory and gastrointestinal tracts, face, extremities, and genitalia. HAE8 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619367 PMID 33508266 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAAGCCGGGCACCCACGGACTGAGCGGCGCGCGGGCCGA40GATGCGCGCCCGCCTGCTGCCCCCGCTCCCGGGCCTGGAG80CGGCGCGACCCCATGGCAGGTAGCGGCGGCCTGGGCGGCG120GGGCCGGGGGCGGCCAGGGCGCAGGGGCCGGGCAAGGGGC160CGCTCTGCGGGCGTCCCGCGCGCCGATGCTGCTCGTGGCC200CTGGTGCTCGGCGCCTACTGCCTCTGCGCCCTCCCCGGCC240GCTGCCCGCCGGCCGCCCGCGCCCCCGCGCCGGCCCCCGC280GCCCTCCGAGCCGTCCAGCTCCGTCCACCGCCCGGGAGCA320CCCGGCCTGCCTTTGGCCAGCGGTCCCGGCCGCCGGCGCT360TCCCGCAAGCGCTCATCGTTGGCGTGAAGAAGGGCGGCAC400GCGCGCCCTGCTGGAGTTTCTGCGGCTGCACCCCGACGTC440CGCGCGCTGGGCTCTGAGCCCCACTTCTTCGACAGGTGCT480ACGAGCGCGGCCTCGCCTGGTACCGGAGTCTGATGCCCCG520AACCCTGGATGGGCAGATCACCATGGAGAAGACCCCCAGC560TACTTCGTGACGCGAGAGGCCCCCCGCCGCATCCACGCCA600TGTCCCCGGACACGAAGCTGATCGTGGTGGTGCGGAACCC640CGTGACCCGGGCCATCTCCGACTACGCCCAGACGCTCTCC680AAGACCCCGGGCCTGCCCAGCTTCCGCGCCCTGGCCTTCC720GCCACGGCCTGGGCCCCGTGGACACAGCCTGGAGCGCCGT760CCGCATCGGCCTGTACGCCCAGCACCTGGACCACTGGCTG800CGCTACTTCCCCCTGTCCCACTTCCTGTTCGTCAGCGGGG840AGCGTCTGGTCAGCGACCCGGCCGGAGAGGTCGGCCGCGT880GCAGGACTTCCTGGGCCTGAAACGGGTCGTCACGGACAAG920CACTTCTACTTCAACGCCACCAAGGGCTTCCCCTGCCTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。