基因總覽
HHATL（hedgehog acyltransferase like）是蛋白質編碼基因，產生的蛋白質屬於膜結合型 acyltransferase 家族中的 HHAT subfamily。現有資料指出，HHATL 與 SHH 的 N 端 palmitoylation 調控相關；其蛋白質具有多個跨膜區段，符合膜結合型蛋白質的特徵。資料未提供更進一步的生理角色或結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000441594 ★ | 42,692,663–42,702,798 | 12 |
| ENST00000310417 | 42,692,661–42,701,540 | 13 |
| ENST00000888283 | 42,692,661–42,703,260 | 12 |
| ENST00000888284 | 42,692,661–42,702,831 | 12 |
| ENST00000888285 | 42,692,661–42,702,831 | 13 |
| ENST00000888286 | 42,692,661–42,702,831 | 12 |
| ENST00000888287 | 42,692,661–42,702,831 | 13 |
| ENST00000888288 | 42,692,661–42,702,831 | 11 |
| ENST00000888289 | 42,692,661–42,702,831 | 11 |
| ENST00000888290 | 42,692,661–42,702,831 | 12 |
| ENST00000888291 | 42,692,661–42,702,831 | 13 |
| ENST00000888292 | 42,692,661–42,702,831 | 12 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
HHATL 與 SHH 的脂質修飾調控相關。資料指出，HHATL 負向調節由 HHAT/SKN 進行的 SHH N 端 palmitoylation，表示 HHATL 的作用方向是抑制這項修飾，而非促進它。
SHH 的 N 端 palmitoylation 是來源所指明的調控對象；HHAT/SKN 則是執行該修飾的分子。現有資料未說明 HHATL 如何造成此負向調節，也未提供調控發生的細胞或生物學條件，因此不宜進一步推定其分子機制或作用情境。
Promoter 與基因調控
>HHATL ENST00000441594 GRCh38 chr3:42702698-42703798 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCTTCCTGGGCCCTGATGGGTGGGGAGCAGCACCTCCCTCCTGCCTCCTCAACTGAGCCTGAAGCTGG GGTCATAGGATCAGCAGGGGCTCCAGGAGCTGTCCTGTGACTGATCACAGCCACAAAGCTCCTTCTACCC CCGAGAGCCTCCCCACAAGCACACAGGTGAACAGGTCCCCCTAGATAGCACAGACACATACAGCTGCCCG AGACTTGGCCTCAACCGAAGGGGCACTGTCAGAGGTTCTTAATCTCAGGGGCACCTTCAGGATGCCCCTC CCCTCAGGTATCCAGGGCTGAGGCCTTGGATGCTCCCTTCCAGAATGAGGGCCCTGTCCTACCAGGACTC CCAGTTGGTTAGGAACACACCTGTCTTCCTGTCTGCCTCCACTCTGCCACCGAGAGGATACCAGCCATTC CAAGTACCCACAAGCCTTGCCAAGTGACCCTGCTAGCACCCCTCCATCCAGGACACTCCCTATGGGACAG GGCTGACTTATGGGGATCCCTCTCAGCCACATGTCCCATGCCAGTTCCAGTCCCATCAGGCAAGTCAGCC CTCCCTCAGGCACTGATGCATGGCCAGCCAGGACTCACGGCATAATGAAAAGGACCAGGTCATGGGGCGA GACAAGTCTGCCCTGGGATAGCCCTTAGGAGGTCATATGTAAAGGTAGGAGCTGGAGTCCCTGGAGCCCA AGCATGAAAGTGTTTGCATGTTGTGACTGTGTGTGTCTGTGGTGGGGGCAGGGCTTACAAGCCTGGAGAG GCTGGTGGGACCACCAGGAGTCTTCCTGGAAGAGGGAAGTCCTGGGTAGCAGTGAGAGAGAGGCACAGGC TCTCTAGGAGCCAGGGGAGGCAGGCTGAAGAGAGGCCCAGGTGTCCCTGTCTGAGCCTATGCTACTGGAC ACCCTCCCCCCACCCAGCACCCGCCCCCCTTCAAGGATCCTCCCTGCGGCTCCCTGTGGCCAGCAGCTCT GCAGCACTCGGCTCTGCTCCACTCTGCTCAGCTCCGCTCCAGGAAGGCCACCTCCTCCTCCCCCTCCTCC TCCCGCTGTCACCACTCACCGCTCATAACCTCAAGGGGGTGGGGACCCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HHATL_2 ↗ | 3:42,701,521 | 負股 | 42,701,511–42,701,570 |
| HHATL_3 ↗ | 3:42,702,671 | 負股 | 42,702,661–42,702,720 |
| HHATL_1 ↗ | 3:42,702,798 | 負股 | 42,702,788–42,702,847 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：504 aa
HHATL 歸屬於膜結合型 acyltransferase 家族的 HHAT subfamily。蛋白質序列長 504 個胺基酸，註解出八段螺旋型跨膜區段，位置分別為 12–31、65–87、100–122、127–149、251–273、288–310、429–446 與 461–483。這些區段屬於序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
HHATL 被註解為內質網膜上的多次跨膜蛋白。 資料未提供定位變化的條件或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- AMIGO1Q86WK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CISD2Q8N5K1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MILR1Q7Z6M3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MUC1P15941-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PVRP15151 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUSD3Q96L08 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 HHATL 與 SHH 互作，但未進一步界定此互作是否為直接結合或屬於特定複合體。另有資料指出 HHATL 負向調節 HHAT/SKN 對 SHH N 端 palmitoylation 的作用；這是功能關係的描述，不等同於 HHATL 與 HHAT/SKN 實體結合的證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | HHATL 負向調節 HHAT/SKN 對 SHH N 端進行的 palmitoylation；資料指出調控方向為抑制這項修飾，但未交代其分子機制或發生條件。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | 資料記載 HHATL 與 SHH 互作，但未說明互作是否為直接結合、發生情境或涉及何種複合體，因此不據此推定更具體的分子關係。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | HHATL 被註解為內質網膜上的多次跨膜蛋白；此項資料未描述定位變化的條件，也未指出異構型間的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGCTCAGCTCCGCTCCAGGAAGGCCACCTCCTCCTC40CCCCTCCTCCTCCCGCTGTCACCACTCACCGCTCATAACC80TCAAGGGGGTGGGGACCCCAGGGCTGGACACACCCCACCG120TGGCCCCAGAGCTCAGCCGGTCGCACGGACGGACAGTTGG160AAGCCGGACCCCAGAGCCTGAGGTGGGCAGTGTGCCAGGG200TCCCTTGCGGCCTCCTCAAGCCCTGTCCAGGCTATGGGCA240TCAAGACAGCATTGCCGGCGGCTGAGCTGGGCCTCTACTC280TCTGGTGCTGAGTGGGGCCCTGGCCTATGCTGGCCGGGGC320CTCCTTGAGGCTTCACAAGATGGGGCCCACAGGAAGGCCT360TCCGGGAGTCTGTGCGACCTGGCTGGGAGTACATTGGCCG400GAAGATGGATGTGGCTGACTTCGAGTGGGTGATGTGGTTC440ACCTCCTTTCGCAACGTCATCATCTTTGCCCTCTCCGGAC480ATGTGCTGTTTGCTAAACTCTGCACGATGGTTGCCCCAAA520GCTCCGCTCCTGGATGTATGCTGTGTACGGGGCCTTGGCT560GTGATGGGCACAATGGGCCCTTGGTACCTGCTGCTGCTGC600TTGGTCACTGTGTGGGCCTCTATGTGGCCTCGCTTTTGGG640CCAGCCCTGGCTCTGTCTTGGCCTTGGCTTGGCCAGCCTG680GCCTCCTTCAAGATGGACCCCCTAATCTCTTGGCAGAGCG720GGTTTGTAACAGGCACTTTTGATCTTCAAGAGGTGCTGTT760TCATGGGGGCAGCAGCTTCACAGTGCTGCGTTGCACCAGC800TTTGCACTGGAGAGCTGTGCCCACCCTGACCGCCACTACT840CCTTAGCTGACCTGCTCAAGTACAACTTCTACCTGCCCTT880CTTCTTCTTCGGGCCCATCATGACCTTTGATCGCTTCCAT920GCTCAGGTGAGCCAGGTGGAGCCAGTGAGACGCGAGGGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。