基因總覽
HDAC7（histone deacetylase 7）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 histone deacetylase 家族的 HD type 2 subfamily。其序列長 952 個胺基酸，包含 histone deacetylase 區域，以及兩段與轉錄抑制相關的區域；N 端另有與 MEF2A 互作的區域，C 端則有核輸出訊號。這些特徵構成其參與轉錄調控與細胞內調節的分子基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000080059 ★ | 47,782,722–47,819,903 | 26 |
| ENST00000354334 | 47,782,722–47,819,961 | 25 |
| ENST00000552960 | 47,782,722–47,819,961 | 25 |
| ENST00000903431 | 47,782,722–47,819,961 | 26 |
| ENST00000903432 | 47,782,722–47,819,961 | 27 |
| ENST00000903433 | 47,782,722–47,819,961 | 22 |
| ENST00000903434 | 47,782,722–47,819,961 | 26 |
| ENST00000903435 | 47,782,722–47,819,961 | 26 |
| ENST00000903436 | 47,782,722–47,819,961 | 23 |
| ENST00000903437 | 47,782,722–47,819,961 | 25 |
| ENST00000903438 | 47,782,722–47,819,961 | 27 |
| ENST00001142890 | 47,782,722–47,819,961 | 26 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
HDAC7 參與核心組蛋白 H2A、H2B、H3 與 H4 N 端 lysine 殘基的去乙醯化。此作用可形成與表觀遺傳抑制相關的標記，並與轉錄調控、細胞週期進程及發育事件有關；相關功能敘述依序列相似性推定。HDAC 家族蛋白通常透過大型多蛋白複合體發揮作用，來源亦以相似性推定 HDAC7 參與此類複合體。
在肌肉成熟過程中，HDAC7 可抑制肌細胞增強因子 MEF2A、MEF2B 與 MEF2C 的轉錄。肌肉分化時，HDAC7 會移至細胞質，使這些肌細胞增強因子的表現得以進行；這項肌肉相關作用同樣是依相似性推定。這些資料將 HDAC7 的轉錄抑制作用與肌肉分化期間的調節連結起來。
HDAC7 也與轉錄調控因子 FOXP3 和 RARA 有關：它可正向調節 FOXP3 的轉錄抑制活性；作為 RARA 的共抑制因子時，會使 RARA 去乙醯化並抑制其與 RARE DNA 元件結合。HDAC7 與 RARA 共同參與抑制 microRNA-10a，並因此涉及發炎反應調節。
此外，HDAC7 可能參與 Epstein-Barr virus（EBV）的潛伏感染，可能透過抑制病毒基因 BZLF1；來源對此使用「可能」描述。HDAC7 的受質也不只組蛋白，資料記載它可乙醯化非組蛋白 ALKBH5。相應反應描述了蛋白質 lysine 乙醯基的去除，產物為去乙醯化 lysine 與 acetate。
Promoter 與基因調控
>HDAC7 ENST00000080059 GRCh38 chr12:47819803-47820903 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGGGAGGGCCACTGCCTAAAGCCGGCCCTGAGCTGAGTTTATTAGCTGAGGGAGGGCTGGAGGCGGCT GCATTCCGACTCACAGACTGGAACATTTCTGTGATCCGCTGTAATGCACTGGGGGACACTGGGCACATTG CTGAAGTTTGACTCATAGGGACCGGGAGGGGGAAAGAGGGGGGTTGTGGAGGGAGAGGAATGGGAGGAAG AGAGGAAGAGGAGAGGAGGGAAGGAAGTCCCTTGAGAAATTTCTTTAAAAAAAGAAAACTTTCAAAATCT GCACCACCCCCACACCCTTTTTCTTTTAATAGGAACAGGCTGGACCCTTCCGTTCCCCTCAGCAGGCATG GTGTGTGTGTGGGGGTGCCAGTGGGGGAGGGCTGGGCAGTGATTCAAATCAGATCCTGGAACTTTCCTGA GGCAAGTCGTGCTTATGTGTGTGTGTGTGTGGTGGGGGGTGTCCGTCTGGGATTCCTTGTATGGGACATG GGACACCACGCGTGTCCCACTGTGCCCGCGTGTGGCTGCGTGCTTGTGGGCTGTACGGGTATGTAGTGTG TGCACGGGGGTCCACCCCGAAGCCCCAGTGTGTGCTGTGTAAATGATTCTGCCCCTTGTAAACATGGATG CGTGCTCGTGTACGTTGTGTATGCGAGGGTGCGTGCGCCCAGGTAGCTGGGTTTCCGGGAATTGTGCACG GCTCGGAGCGCCTCGCGGCGGCTGGGGCTCGGAGCCGCGGCCGGCGTTCCGGGTTCGGCGCTGCCTCCCC GGCAGTGCGCCGCGCCCCGCCGCGATCTGGCCGCGCGCGGTGTCTGCGGCCCGCCTGTGCGCCGCGCGGT GCAGTGTCTGCCGGGGTGGTGTGTCCCAGGGCCGCGAGCGCCTGCCCCCTCCCTCCCCTCCCCCTTGGCC CGCTCTCAGACTCAGATAAAGCATTTCCTTCCATTGTCATCCTACCCGGCCGGCCGGGCTGCCAGGGCCC TCCCCCTCCCGGCCCCCTCCCTTCCTCTCGCCGTCTCACAGTCGCTCTGCAGCCTCCGGCGACTGGGGGG ATGTGAGGCCGGCGCCCCAGCCCCCCGCCCCGCCATGAGCCCCCCGCTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HDAC7_1 ↗ | 12:47,819,903 | 負股 | 47,819,893–47,819,952 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_C6Q4Z · enhancer · 47816459–47817955 · regulatory
ENSR12_9NZG9 · promoter · 47817956–47818456 · regulatory
ENSR12_9NZGP · enhancer · 47819457–47819855 · regulatory
ENSR12_BCH8F · promoter · 47819856–47820393 · regulatory
ENSR12_9NZH3 · promoter · 47820602–47821102 · regulatory
ENSR12_9NZHK · enhancer · 47822471–47822739 · regulatory
ENSR12_74RX3P · enhancer · 47823832–47823951 · regulatory
ENSR12_BCH93 · enhancer · 47824148–47824739 · regulatory
· motif · 47815668–47815677 · motif
· motif · 47819102–47819109 · motif
· motif · 47819314–47819327 · motif
· motif · 47820082–47820099 · motif
· motif · 47823108–47823117 · motif
· motif · 47823108–47823117 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：952 aa
HDAC7 長 952 個胺基酸，屬於 histone deacetylase 家族的 HD type 2 subfamily。蛋白質含有 histone deacetylase 區域（512–865），N 端有兩段轉錄抑制區域（1–268、218–546），並具有與 MEF2A 及 SIN3A 互作的註解區域。多處序列被註解為無序區；C 端 917–952 帶有核輸出訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
HDAC7 可在細胞核與細胞質間穿梭，且在細胞核內與特定點狀亞核結構相關。 其輸出至細胞質依賴 YWHAE 的互作，並由磷酸化所致。 在肌肉細胞分化期間，HDAC7 也會移至細胞質；此肌肉細胞中的定位變化為依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 60 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOXP3Q9BZS1-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKD2Q9BZL6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SFNP31947 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
HDAC7 與多種 HDAC、NCOR、SIN3、RBBP、MTA1L1、SAP30 及 MBD3 蛋白有互作記載；來源未將這些關係逐一界定為直接結合或特定複合體。另有與 KAT5、EDNRA、YWHAE、MEF2A、MEF2B、MEF2C、KDM5B、PML、FOXP3 和 RARA 的互作記載，其中與 ZMYND15 的互作為依相似性推定。互作名單本身不代表各者均具有相同的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | HDAC7 依相似性推定可去除核心組蛋白 H2A、H2B、H3 與 H4 N 端 lysine 殘基的乙醯基，與表觀遺傳抑制、轉錄調控、細胞週期及發育有關，也可能透過大型多蛋白複合體作用。它依相似性推定可抑制 MEF2A、MEF2B、MEF2C 的轉錄，並在肌肉分化時移至細胞質以允許這些因子表現。HDAC7 可能藉抑制 BZLF1 參與 EBV 潛伏感染；另可正向調節 FOXP3 的轉錄抑制活性，並與 RARA 共同抑制 microRNA-10a、涉及發炎反應。它也可乙醯化非組蛋白 ALKBH5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4) (By similarity). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an important role in transcriptional regulation, cell cycle progression and developmental events (By similarity). Histone deacetylases act via the formation of large multiprotein complexes (By similarity). Involved in muscle maturation by repressing transcription of myocyte enhancer factors such as MEF2A, MEF2B and MEF2C (By similarity). During muscle differentiation, it shuttles into the cytoplasm, allowing the expression of myocyte enhancer factors (By similarity). May be involved in Epstein-Barr virus (EBV) latency, possibly by repressing the viral BZLF1 gene. Positively regulates the transcriptional repressor activity of FOXP3. Serves as a corepressor of RARA, causing its deacetylation and inhibition of RARE DNA element binding. In association with RARA, plays a role in the repression of microRNA-10a and thereby in the inflammatory response. Also acetylates non-histone proteins, such as ALKBH5 PMID 12239305 ↗ · PMID 17360565 ↗ · PMID 28167758 ↗ · PMID 37369679 ↗ |
| 分子活性 | N(6)-acetyl-L-lysyl-[histone] + H2O = L-lysyl-[histone] + acetate | 推論支持 | |
| 分子活性 | N(6)-acetyl-L-lysyl-[protein] + H2O = L-lysyl-[protein] + acetate | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | HDAC7 有互作記載的蛋白包括 HDAC1、HDAC2、HDAC3、HDAC4、HDAC5、NCOR1、NCOR2、SIN3A、SIN3B、RBBP4、RBBP7、MTA1L1、SAP30、MBD3、KAT5、EDNRA、YWHAE、MEF2A、MEF2B、MEF2C、KDM5B、PML、FOXP3 與 RARA；與 ZMYND15 的互作則依相似性推定。來源提供的是互作關係，未逐一說明其是否為直接結合或形成特定複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with HDAC1, HDAC2, HDAC3, HDAC4, HDAC5, NCOR1, NCOR2, SIN3A, SIN3B, RBBP4, RBBP7, MTA1L1, SAP30 and MBD3. Interacts with KAT5 and EDNRA. Interacts with the 14-3-3 protein YWHAE, MEF2A, MEF2B and MEF2C. Interacts with ZMYND15 (By similarity). Interacts with KDM5B. Interacts with PML. Interacts with FOXP3. Interacts with RARA PMID 11262386 ↗ · PMID 11466315 ↗ · PMID 12551922 ↗ · PMID 17360565 ↗ · PMID 17373667 ↗ · PMID 22155184 ↗ · PMID 28167758 ↗ |
| 細胞定位 | HDAC7 位於細胞核與細胞質，並可在兩者之間穿梭；在細胞核內，它與特定點狀亞核結構相關。其輸出至細胞質依賴與 14-3-3 蛋白 YWHAE 互作，且由磷酸化所致。在肌肉細胞分化期間移至細胞質的描述依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; In the nucleus, it associates with distinct subnuclear dot-like structures. Shuttles between the nucleus and the cytoplasm. In muscle cells, it shuttles into the cytoplasm during myocyte differentiation (By similarity). The export to cytoplasm depends on the interaction with the 14-3-3 protein YWHAE and is due to its phosphorylation PMID 11262386 ↗ · PMID 16980613 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCCTCTCGCCGTCTCACAGTCGCTCTGCAGCCTCCGGC40GACTGGGGGGATGTGAGGCCGGCGCCCCAGCCCCCCGCCC80CGCCATGAGCCCCCCGCTCTGAGGGCCCCGGCCCCTGGAT120GCACAGCCCCGGCGCTGATGGGACCCAGGTGAGCCCGGGT160GCCCACTACTGCAGCCCCACTGGCGCAGGCTGCCCCAGGC200CCTGTGCAGACACACCAGGCCCTCAGCCGCAGCCCATGGA240CCTGCGGGTGGGCCAGCGGCCCCCAGTGGAGCCCCCACCA280GAGCCCACATTGCTGGCCCTGCAGCGTCCCCAGCGCCTGC320ACCACCACCTCTTCCTAGCAGGCCTGCAGCAGCAGCGCTC360GGTGGAGCCCATGAGGCTCTCCATGGACACGCCGATGCCC400GAGTTGCAGGTGGGACCCCAGGAACAAGAGCTGCGGCAGC440TTCTCCACAAGGACAAGAGCAAGCGAAGTGCTGTAGCCAG480CAGCGTGGTCAAGCAGAAGCTAGCGGAGGTGATTCTGAAA520AAACAGCAGGCGGCCCTAGAAAGAACAGTCCATCCCAACA560GCCCCGGCATTCCCTACAGAACCCTGGAGCCCCTGGAGAC600GGAAGGAGCCACCCGCTCCATGCTCAGCAGCTTTTTGCCT640CCTGTTCCCAGCCTGCCCAGTGACCCCCCAGAGCACTTCC680CTCTGCGCAAGACAGTCTCTGAGCCCAACCTGAAGCTGCG720CTATAAGCCCAAGAAGTCCCTGGAGCGGAGGAAGAATCCA760CTGCTCCGAAAGGAGAGTGCGCCCCCCAGCCTCCGGCGGC800GGCCCGCAGAGACCCTCGGAGACTCCTCCCCAAGTAGTAG840CAGCACGCCCGCATCAGGGTGCAGCTCCCCCAATGACAGC880GAGCACGGCCCCAATCCCATCCTGGGCTCGGAGGCGCTCT920TGGGCCAGCGGCTGCGGCTGCAGGAGACTTCTGTGGCCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。