演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

HAGHLMGC2605

hydroxyacylglutathione hydrolase like

HAGHL 是一種蛋白質編碼基因,其產物為 Hydroxyacylglutathione hydrolase-like protein,屬於 glyoxalase II family,具有水解酯鍵的功能註解。

Homo sapiens16p13.3UniProt Q6PII5
OFFICIAL SYMBOL
HAGHL
CHROMOSOME
16
UNIPROT
Q6PII5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

HAGHL 是位於人類第 16 號染色體 16p13.3 的蛋白質編碼基因,正式名稱為 hydroxyacylglutathione hydrolase like。其蛋白質產物 Hydroxyacylglutathione hydrolase-like protein 歸屬於 metallo-beta-lactamase superfamily,並屬於 glyoxalase II family。現有資料將其基本分子功能註記為作用於酯鍵的水解酶;可據此辨認其酵素類型,但資料未提供更詳細的序列結構或生理角色說明。

Official symbol
HAGHL
Gene name
hydroxyacylglutathione hydrolase like
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14177
UniProt
Q6PII5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MGC2605

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p13.3
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegHAGHLpq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr16:726,494–735,525
Gene span
9,032 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000389703 ★727,106–729,7158
ENST00000905745726,494–729,7479
ENST00000917737726,494–729,7479
ENST00000917738726,494–729,7479
ENST00000917739726,494–729,74710
ENST00000917740726,494–729,74710
ENST00000971660726,494–729,7479
ENST00000561546726,506–729,1857
ENST00000564545726,506–728,9853
ENST00000905747726,506–729,7478
ENST00000905749726,506–729,7478
ENST00000905750726,506–729,7476

顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

HAGHL 的蛋白質產物被註記為作用於酯鍵的水解酶,表示其功能分類與酯鍵水解相關。現有資料僅提供這項酵素活性描述,未說明其受質種類、反應產物或特定生物學過程,因此無法據此進一步界定它在細胞中的作用情境。

資料另指出,每個次單元可結合 2 個 Zn(2+) 離子。此金屬離子結合資訊描述的是蛋白質的分子特性;來源沒有進一步交代鋅離子與酯鍵水解活性之間的關係,也未提供結合或催化的實驗條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 727106 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>HAGHL ENST00000389703 GRCh38 chr16:726106-727206 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTCCCCAGGTGGGTCCCAGGCTGGGCTGTGGCCCCACTCCCATGCAGTCACCAGTCCCGCCTCCCTGCC
TGGCTGAGCTGTAAAAGTCCCTCTCCTGGCTGAAATTAGGCCCAGGGTGCAGGAACCTGCACCCTCCTGG
CCTTTGGGGGAACGGGCAGACTTCAACCCCATGGCAGGAGCGGCAAGTCCCAGAGGACTCACATTCTCCA
CCCGCCGAGAGGGAGGTCCAGGCCTGGGGCCTGTGGTGGCTGCGTGCTCCATAGGCTAGGGAACCCTGGC
CAGCTCCGAGCCCGGTGCTGCCTCCACGCCCGGCTTCCCCATGGCTGCTGCTGCCACTGGCACTGCTAAG
TGCGTTGCCAAGGCCTCTGTTGGTCCCAGGTGACTCCCAGGGCACCGCCCACAGGGGCCGGCCAGACCGG
TGGTTGCTGAGGAGGGAGGATAGCTCTTCCTCTCTCCATGCCTCCGTTTCCCCATCTGGGGAATGCGGCC
CAGCGCCCCCTGCACATACCCTGTGCAGATGGAACCAGGTGCGTGAAAGCGCCCAGCCTGGGCGCAGCGG
ACGAGCACGCGGAACGGAGCGGCAGCCCGCCCGCAGGATGCCCTGAGCTACACTCGCTGGACACCTTCTG
TGTACCTAGCAGTGCTGGCTGAGCCCCGGGACGGGGGAAGTATATCTCTGCACCTCTGGCCTGAGAAGAG
GGGCGCAGACGTCCCCATCAGGGGCCGGAGAACTCGGAAACGACTGGCTCAGCCGGGGCGTCGGGAGGGC
TTCCTGGAGGAGGTGCCAGCGCCGGGCGCGGCGGGGTCGGAGCGTGCGCGTGGCGCCCCACCGGGCACGC
GCACCGCCGGCGGGCCTTGTGGTCTCATCGCGCGCAGGATCCGGGCCGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGCGC
GTCCGCGGAGGGGGGCGGTTGGCGGCTCCCGAGCCCAGCGCCGCGCTCAGTCCGGACCCCGTGACCGGCG
GCCGAGGCCCCGCCTCCGTCAGTCTGTCCTTCGGGTCCTCAGCACAGCCGTGCCGGTGAGGCGGGCGGCG
GGGGAACGCGGCTGTCCCGGGTCAGGGGTCTTGCGGCGGCAGGGCGGGGGG
HAGHL 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
HAGHL_1 ↗16:726,519正股726,470–726,529
HAGHL_2 ↗16:727,318正股727,269–727,328

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_B5W6 · promoter · 726433–727272 · regulatory

ENSR16_56LSB · CTCF_binding_site · 727978–727999 · regulatory

· motif · 723230–723244 · motif

· motif · 723230–723244 · motif

· motif · 724317–724326 · motif

· motif · 724802–724811 · motif

· motif · 726914–726925 · motif

· motif · 726937–726948 · motif

· motif · 726937–726948 · motif

· motif · 726992–727005 · motif

· motif · 726998–727011 · motif

· motif · 727173–727186 · motif

· motif · 727511–727523 · motif

· motif · 727707–727718 · motif

· motif · 727709–727718 · motif

· motif · 727980–727996 · motif

· motif · 728107–728124 · motif

· motif · 728376–728385 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:290 aa

Hydroxyacylglutathione hydrolase-like protein 屬於 metallo-beta-lactamase superfamily,並歸入 glyoxalase II family。現有資料未提供其結構域或其他序列區域的詳細註解。

07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q6PII5…

AlphaFold · Q6PII5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MGC2605HAGHLFKBP1APMP22TM4SF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能HAGHL 的蛋白質產物被註記為水解酶,作用對象為酯鍵;這項資料界定其酵素功能類型,但未指出特定受質或反應情境。推論支持
證據與來源

Hydrolase acting on ester bonds

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性每個蛋白質次單元可結合 2 個 Zn(2+) 離子;資料未提供金屬離子結合的條件,也未說明其與酵素活性的關聯。資料庫紀錄
證據與來源

Binds 2 Zn(2+) ions per subunit.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000389703 · 1,512 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGTCTGTCCTTCGGGTCCTCAGCACAGCCGTGCCGGTGAG40
41GCGGGCGGCGGGGGAACGCGGCTGTCCCGGGTCAGGGGTC80
81TTGCGGCGGCAGGGCGGGGGGCCGAGGGGCGGGGCCTGGG120
121AGGAAGGCGTGGCCTTTGGGGACTGGGGCTCGGACTGGGG160
161GCGGAGCCGGGGCTGGTTGGGGACCGGCCGGGTTCCGCTC200
201CTGCTGGAGCCCGGTGCGTGGAATTCCACGCGAGTGCCGG240
241GGAGTTCCTGGGGAGCCGGGCTTCTCTTTTGGCCCCCAGC280
281GTGTTGACCGAGCCCGCTTCGCACAGCCCTTCCTAGGGTG320
321TGGAGAGCGGGCCCCGCCCTGAAGGGGCACCGTGGGCTGG360
361GGGGCCTGTTTTGGAGCAGGCACCGGTGGCCGAGCTCCGT400
401GACCATGAAGGTCAAGGTCATCCCCGTGCTCGAGGACAAC440
441TACATGTACCTGGTCATCGAGGAGCTCACGCGCGAGGCGG480
481TGGCCGTGGACGTGGCTGTGCCCAAGAGGCTGCTGGAGAT520
521CGTGGGCCGGGAGGGGGTGTCTCTGACCGCTGTGCTGACC560
561ACCCACCATCACTGGGACCACGCGCGGGGAAACCCGGAGC600
601TGGCGCGGCTTCGTCCCGGGCTGGCGGTGCTGGGCGCGGA640
641CGAGCGCATCTTCTCGCTGACGCGCAGGCTGGCGCACGGC680
681GAGGAGCTGCGGTTCGGGGCCATCCACGTGCGTTGCCTCC720
721TGACGCCCGGCCACACCGCCGGCCACATGAGCTACTTCCT760
761GTGGGAGGACGATTGCCCGGACCCACCCGCCCTGTTCTCG800
801GGCGACGCGCTGTCGGTGGCCGGCTGCGGCTCGTGCCTGG840
841AGGGCAGCGCCCAGCAGATGTACCAGAGCCTGGCCGAGCT880
881GGGTACCCTGCCCCCCGAGACGAAGGTGTTCTGCGGCCAC920
921GAGCACACGCTTAGCAACCTGGAGTTTGCCCAGAAAGTGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。