基因總覽
HAGHL 是位於人類第 16 號染色體 16p13.3 的蛋白質編碼基因,正式名稱為 hydroxyacylglutathione hydrolase like。其蛋白質產物 Hydroxyacylglutathione hydrolase-like protein 歸屬於 metallo-beta-lactamase superfamily,並屬於 glyoxalase II family。現有資料將其基本分子功能註記為作用於酯鍵的水解酶;可據此辨認其酵素類型,但資料未提供更詳細的序列結構或生理角色說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000389703 ★ | 727,106–729,715 | 8 |
| ENST00000905745 | 726,494–729,747 | 9 |
| ENST00000917737 | 726,494–729,747 | 9 |
| ENST00000917738 | 726,494–729,747 | 9 |
| ENST00000917739 | 726,494–729,747 | 10 |
| ENST00000917740 | 726,494–729,747 | 10 |
| ENST00000971660 | 726,494–729,747 | 9 |
| ENST00000561546 | 726,506–729,185 | 7 |
| ENST00000564545 | 726,506–728,985 | 3 |
| ENST00000905747 | 726,506–729,747 | 8 |
| ENST00000905749 | 726,506–729,747 | 8 |
| ENST00000905750 | 726,506–729,747 | 6 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
HAGHL 的蛋白質產物被註記為作用於酯鍵的水解酶,表示其功能分類與酯鍵水解相關。現有資料僅提供這項酵素活性描述,未說明其受質種類、反應產物或特定生物學過程,因此無法據此進一步界定它在細胞中的作用情境。
資料另指出,每個次單元可結合 2 個 Zn(2+) 離子。此金屬離子結合資訊描述的是蛋白質的分子特性;來源沒有進一步交代鋅離子與酯鍵水解活性之間的關係,也未提供結合或催化的實驗條件。
Promoter 與基因調控
>HAGHL ENST00000389703 GRCh38 chr16:726106-727206 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTCCCCAGGTGGGTCCCAGGCTGGGCTGTGGCCCCACTCCCATGCAGTCACCAGTCCCGCCTCCCTGCC TGGCTGAGCTGTAAAAGTCCCTCTCCTGGCTGAAATTAGGCCCAGGGTGCAGGAACCTGCACCCTCCTGG CCTTTGGGGGAACGGGCAGACTTCAACCCCATGGCAGGAGCGGCAAGTCCCAGAGGACTCACATTCTCCA CCCGCCGAGAGGGAGGTCCAGGCCTGGGGCCTGTGGTGGCTGCGTGCTCCATAGGCTAGGGAACCCTGGC CAGCTCCGAGCCCGGTGCTGCCTCCACGCCCGGCTTCCCCATGGCTGCTGCTGCCACTGGCACTGCTAAG TGCGTTGCCAAGGCCTCTGTTGGTCCCAGGTGACTCCCAGGGCACCGCCCACAGGGGCCGGCCAGACCGG TGGTTGCTGAGGAGGGAGGATAGCTCTTCCTCTCTCCATGCCTCCGTTTCCCCATCTGGGGAATGCGGCC CAGCGCCCCCTGCACATACCCTGTGCAGATGGAACCAGGTGCGTGAAAGCGCCCAGCCTGGGCGCAGCGG ACGAGCACGCGGAACGGAGCGGCAGCCCGCCCGCAGGATGCCCTGAGCTACACTCGCTGGACACCTTCTG TGTACCTAGCAGTGCTGGCTGAGCCCCGGGACGGGGGAAGTATATCTCTGCACCTCTGGCCTGAGAAGAG GGGCGCAGACGTCCCCATCAGGGGCCGGAGAACTCGGAAACGACTGGCTCAGCCGGGGCGTCGGGAGGGC TTCCTGGAGGAGGTGCCAGCGCCGGGCGCGGCGGGGTCGGAGCGTGCGCGTGGCGCCCCACCGGGCACGC GCACCGCCGGCGGGCCTTGTGGTCTCATCGCGCGCAGGATCCGGGCCGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGCGC GTCCGCGGAGGGGGGCGGTTGGCGGCTCCCGAGCCCAGCGCCGCGCTCAGTCCGGACCCCGTGACCGGCG GCCGAGGCCCCGCCTCCGTCAGTCTGTCCTTCGGGTCCTCAGCACAGCCGTGCCGGTGAGGCGGGCGGCG GGGGAACGCGGCTGTCCCGGGTCAGGGGTCTTGCGGCGGCAGGGCGGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| HAGHL_1 ↗ | 16:726,519 | 正股 | 726,470–726,529 |
| HAGHL_2 ↗ | 16:727,318 | 正股 | 727,269–727,328 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_B5W6 · promoter · 726433–727272 · regulatory
ENSR16_56LSB · CTCF_binding_site · 727978–727999 · regulatory
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 724317–724326 · motif
· motif · 724802–724811 · motif
· motif · 726914–726925 · motif
· motif · 726937–726948 · motif
· motif · 726937–726948 · motif
· motif · 726992–727005 · motif
· motif · 726998–727011 · motif
· motif · 727173–727186 · motif
· motif · 727511–727523 · motif
· motif · 727707–727718 · motif
· motif · 727709–727718 · motif
· motif · 727980–727996 · motif
· motif · 728107–728124 · motif
· motif · 728376–728385 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:290 aa
Hydroxyacylglutathione hydrolase-like protein 屬於 metallo-beta-lactamase superfamily,並歸入 glyoxalase II family。現有資料未提供其結構域或其他序列區域的詳細註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FKBP1AQ0VDC6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22A0A6Q8PF08 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TM4SF1Q8NE91 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
AGTCTGTCCTTCGGGTCCTCAGCACAGCCGTGCCGGTGAG40GCGGGCGGCGGGGGAACGCGGCTGTCCCGGGTCAGGGGTC80TTGCGGCGGCAGGGCGGGGGGCCGAGGGGCGGGGCCTGGG120AGGAAGGCGTGGCCTTTGGGGACTGGGGCTCGGACTGGGG160GCGGAGCCGGGGCTGGTTGGGGACCGGCCGGGTTCCGCTC200CTGCTGGAGCCCGGTGCGTGGAATTCCACGCGAGTGCCGG240GGAGTTCCTGGGGAGCCGGGCTTCTCTTTTGGCCCCCAGC280GTGTTGACCGAGCCCGCTTCGCACAGCCCTTCCTAGGGTG320TGGAGAGCGGGCCCCGCCCTGAAGGGGCACCGTGGGCTGG360GGGGCCTGTTTTGGAGCAGGCACCGGTGGCCGAGCTCCGT400GACCATGAAGGTCAAGGTCATCCCCGTGCTCGAGGACAAC440TACATGTACCTGGTCATCGAGGAGCTCACGCGCGAGGCGG480TGGCCGTGGACGTGGCTGTGCCCAAGAGGCTGCTGGAGAT520CGTGGGCCGGGAGGGGGTGTCTCTGACCGCTGTGCTGACC560ACCCACCATCACTGGGACCACGCGCGGGGAAACCCGGAGC600TGGCGCGGCTTCGTCCCGGGCTGGCGGTGCTGGGCGCGGA640CGAGCGCATCTTCTCGCTGACGCGCAGGCTGGCGCACGGC680GAGGAGCTGCGGTTCGGGGCCATCCACGTGCGTTGCCTCC720TGACGCCCGGCCACACCGCCGGCCACATGAGCTACTTCCT760GTGGGAGGACGATTGCCCGGACCCACCCGCCCTGTTCTCG800GGCGACGCGCTGTCGGTGGCCGGCTGCGGCTCGTGCCTGG840AGGGCAGCGCCCAGCAGATGTACCAGAGCCTGGCCGAGCT880GGGTACCCTGCCCCCCGAGACGAAGGTGTTCTGCGGCCAC920GAGCACACGCTTAGCAACCTGGAGTTTGCCCAGAAAGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。