演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

H2BC12H2BFAiii

H2B clustered histone 12

H2BC12 編碼組蛋白 H2B 家族成員,是核小體的核心組成蛋白;相關組蛋白可限制 DNA 可及性,並具有廣泛抗菌活性。

Homo sapiens6p22.1UniProt O60814
OFFICIAL SYMBOL
H2BC12
CHROMOSOME
6
UNIPROT
O60814
PDB / ALPHAFOLD
2CV5
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

H2BC12 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 H2B clustered histone 12,其產物屬於組蛋白 H2B 家族。此蛋白是核小體的核心組成成員;核小體由組蛋白構成,負責包裹並緊密排列 DNA,使其形成染色質。除了作為染色質結構的一部分,組蛋白也與 DNA 可及性的調節有關。來源另指出,H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性,並可能參與結腸上皮的抗微生物屏障及羊水的殺菌作用。

Official symbol
H2BC12
Gene name
H2B clustered histone 12
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13954
UniProt
O60814
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
H2BFAiiiH2BFTHIST1H2BK

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p22.1
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegH2BC12pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:27,135,928–27,146,863
Gene span
10,936 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000356950 ★27,146,361–27,146,8551
ENST0000112988927,135,928–27,146,8192
ENST0000071589527,137,298–27,146,8632
ENST0000093214327,137,856–27,146,8632
ENST0000093214427,140,474–27,146,8632

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

H2BC12 產物作為核小體核心組件,參與 DNA 的包裹與壓縮。DNA 被核小體包覆後形成染色質,對需要以 DNA 為模板運作的細胞機制造成限制,因此染色質排列會影響 DNA 的可及性。

組蛋白相關的 DNA 可及性調控,涉及組蛋白的多種轉譯後修飾,這些修飾組合也稱為組蛋白密碼;核小體重塑同樣參與此調控。透過影響 DNA 是否容易被細胞機制接觸,組蛋白在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性中具有核心作用。來源未進一步說明 H2BC12 特定修飾或重塑事件的作用方式。

此外,H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性。它可能有助於形成結腸上皮的功能性抗微生物屏障,也可能參與羊水的殺菌活性;這些作用以可能性描述,來源未提供其具體機制或實驗條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 27146855 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>H2BC12 ENST00000356950 GRCh38 chr6:27146755-27147855 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACTGGAATTAGTAAATAGATTTCAGGGATT
TGTACGTTTGATTTCACTTATTACCCCTGCTGAATAAGCTTCTCCGGAGTATCCTACAACAACTTTTGGG
TCTTCATTGCTTTCCAGTGGGTTAATTTAGAAACATTGTAAAGAGTTGCTCCAGCCCAACCGCGAAAGAA
GCGCTTTACAATGTTATCTAGCGAAGCAAACATGAAGTGAAACAAACATGACTGTGTCCAGCTTTCTCTA
AGACAGTGTAGAATGGCTCTGAAAAGAGCCTTTGTTTTCCAGTTTTCACAACCTCGCTCCTTATTTGGCC
TTATGGTGGCTCTCAGTCTTCTTAGGCAGCAGCACGGCCTGGATATTGGGCAAGACACCACCCTGCGCGA
TGGTGACTTTGCCCAGCAGCTTGTTGAGCTCCTCGTCGTTGCGGATGGCCAGTTGGAGGTGACGCGGGAT
GATACGGGTCTTCTTGTTGTCGCGGGCCGCATTGCCAGCCAGCTCCAGGATCTCAGCGGTCAGGTACTCC
AGCACCGCAGCCAGGTACACTGGCGCGCCGGCTCCAACCCGCTCGGCATAATTACCCTTGCGGAGCAGGC
GGTGCACTCGGCCCACGGGGAACTGAAGCCCAGCCCGAGAAGAGCGGGTCTTGGCCTTGGCGCGAGCTTT
ACCGCCTTGCTTGCCACGTCCAGACATACTGGTCACAACTTACTGAAAGTAGCCAACGAGGAAAGGCAGC
GCCTTTTATAAACACTATTGGGCGCGAAAAAGAAGATATGTCATTGGTTAGGGTTGTAGCTTAGTTTTAA
CCAATGGAAGTACGTCTTTTGGATTTGCAGATTGGGTTGATTGGGTATAACTAACCTCTGACGTCACCCT
AATAACCACCAATCAGATACAGGACTTTCACTCTTCACCTTATTTGCATGAGAGGTCCTATATAAAAACG
ACTCCTGGTACCTTGCTCCCATTACTTCCCGTTTTCTCGATCTGCTGCTCGTCTCAGGCTCGTAGTTCGC
CTTCAACATGCCGGAACCAGCGAAGTCCGCTCCCGCGCCCAAGAAGGGCTC
H2BC12 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:126 aa

1 aa126 aa功能區域
依 O60814 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

H2BC12 產物屬於組蛋白 H2B 家族,長 126 個胺基酸。序列第 1 至 36 位被註記為無序區域;來源未提供其他結構域或功能區域的描述。

功能區域Disordered1–36 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2CV5…

PDB · 2CV5

X-ray · 2.50 A · D/H=1-126

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Chromosome

H2BC12 產物的定位記錄為細胞核與染色體;來源未描述定位變化的條件或動態。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
H2BFAiiiH2BC12SMARCB1LANA1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

核小體由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子組成,形成一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體;整個組蛋白八聚體約包裹 147 bp 的 DNA。此組成描述的是核小體中的組蛋白配置,來源未提供 H2BC12 特異性的結合資料。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能H2BC12 產物是核小體的核心組件。核小體將 DNA 包裹並壓縮成染色質,限制需要以 DNA 為模板運作的細胞機制接觸 DNA。組蛋白因而在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性中發揮核心作用;DNA 可及性則受組蛋白轉譯後修飾(組蛋白密碼)與核小體重塑調控。資料庫紀錄
證據與來源

Core component of nucleosome. Nucleosomes wrap and compact DNA into chromatin, limiting DNA accessibility to the cellular machineries which require DNA as a template. Histones thereby play a central role in transcription regulation, DNA repair, DNA replication and chromosomal stability. DNA accessibility is regulated via a complex set of post-translational modifications of histones, also called histone code, and nucleosome remodeling

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功能H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性,並可能參與結腸上皮功能性抗微生物屏障的形成,以及羊水的殺菌活性。來源以可能性描述其對這兩項屏障或殺菌作用的貢獻,未提供更具體的作用條件。資料庫紀錄
證據與來源

Has broad antibacterial activity. May contribute to the formation of the functional antimicrobial barrier of the colonic epithelium, and to the bactericidal activity of amniotic fluid

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交互作用核小體中的組蛋白八聚體由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子構成,組成一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體;此八聚體約包裹 147 bp 的 DNA。資料庫紀錄
證據與來源

The nucleosome is a histone octamer containing two molecules each of H2A, H2B, H3 and H4 assembled in one H3-H4 heterotetramer and two H2A-H2B heterodimers. The octamer wraps approximately 147 bp of DNA

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細胞定位H2BC12 產物的細胞內定位記錄為細胞核及染色體。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus; Chromosome

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000356950 · 495 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTACTTCCCGTTTTCTCGATCTGCTGCTCGTCTCAGGCT40
41CGTAGTTCGCCTTCAACATGCCGGAACCAGCGAAGTCCGC80
81TCCCGCGCCCAAGAAGGGCTCGAAGAAAGCCGTGACTAAG120
121GCGCAGAAGAAGGACGGCAAGAAGCGCAAGCGCAGCCGCA160
161AGGAGAGCTACTCCGTATACGTGTACAAGGTGCTGAAGCA200
201GGTCCACCCCGACACCGGCATCTCCTCTAAGGCCATGGGA240
241ATCATGAACTCCTTCGTCAACGACATCTTCGAACGCATCG280
281CGGGTGAGGCTTCCCGCCTGGCGCATTACAACAAGCGCTC320
321GACCATCACCTCCAGGGAGATCCAGACGGCCGTGCGCCTG360
361CTGCTGCCCGGGGAGTTGGCCAAGCACGCCGTGTCCGAGG400
401GCACCAAGGCCGTCACCAAGTACACCAGCGCTAAGTAAAC440
441TTGCCAAGTAAGCGTCTTAAAGCCCAACCCCAAAGGCTCT480
481TTTAAGAGCCACTTA495

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。