基因總覽
H2BC12 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 H2B clustered histone 12,其產物屬於組蛋白 H2B 家族。此蛋白是核小體的核心組成成員;核小體由組蛋白構成,負責包裹並緊密排列 DNA,使其形成染色質。除了作為染色質結構的一部分,組蛋白也與 DNA 可及性的調節有關。來源另指出,H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性,並可能參與結腸上皮的抗微生物屏障及羊水的殺菌作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356950 ★ | 27,146,361–27,146,855 | 1 |
| ENST00001129889 | 27,135,928–27,146,819 | 2 |
| ENST00000715895 | 27,137,298–27,146,863 | 2 |
| ENST00000932143 | 27,137,856–27,146,863 | 2 |
| ENST00000932144 | 27,140,474–27,146,863 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
H2BC12 產物作為核小體核心組件,參與 DNA 的包裹與壓縮。DNA 被核小體包覆後形成染色質,對需要以 DNA 為模板運作的細胞機制造成限制,因此染色質排列會影響 DNA 的可及性。
組蛋白相關的 DNA 可及性調控,涉及組蛋白的多種轉譯後修飾,這些修飾組合也稱為組蛋白密碼;核小體重塑同樣參與此調控。透過影響 DNA 是否容易被細胞機制接觸,組蛋白在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性中具有核心作用。來源未進一步說明 H2BC12 特定修飾或重塑事件的作用方式。
此外,H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性。它可能有助於形成結腸上皮的功能性抗微生物屏障,也可能參與羊水的殺菌活性;這些作用以可能性描述,來源未提供其具體機制或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>H2BC12 ENST00000356950 GRCh38 chr6:27146755-27147855 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACTGGAATTAGTAAATAGATTTCAGGGATT TGTACGTTTGATTTCACTTATTACCCCTGCTGAATAAGCTTCTCCGGAGTATCCTACAACAACTTTTGGG TCTTCATTGCTTTCCAGTGGGTTAATTTAGAAACATTGTAAAGAGTTGCTCCAGCCCAACCGCGAAAGAA GCGCTTTACAATGTTATCTAGCGAAGCAAACATGAAGTGAAACAAACATGACTGTGTCCAGCTTTCTCTA AGACAGTGTAGAATGGCTCTGAAAAGAGCCTTTGTTTTCCAGTTTTCACAACCTCGCTCCTTATTTGGCC TTATGGTGGCTCTCAGTCTTCTTAGGCAGCAGCACGGCCTGGATATTGGGCAAGACACCACCCTGCGCGA TGGTGACTTTGCCCAGCAGCTTGTTGAGCTCCTCGTCGTTGCGGATGGCCAGTTGGAGGTGACGCGGGAT GATACGGGTCTTCTTGTTGTCGCGGGCCGCATTGCCAGCCAGCTCCAGGATCTCAGCGGTCAGGTACTCC AGCACCGCAGCCAGGTACACTGGCGCGCCGGCTCCAACCCGCTCGGCATAATTACCCTTGCGGAGCAGGC GGTGCACTCGGCCCACGGGGAACTGAAGCCCAGCCCGAGAAGAGCGGGTCTTGGCCTTGGCGCGAGCTTT ACCGCCTTGCTTGCCACGTCCAGACATACTGGTCACAACTTACTGAAAGTAGCCAACGAGGAAAGGCAGC GCCTTTTATAAACACTATTGGGCGCGAAAAAGAAGATATGTCATTGGTTAGGGTTGTAGCTTAGTTTTAA CCAATGGAAGTACGTCTTTTGGATTTGCAGATTGGGTTGATTGGGTATAACTAACCTCTGACGTCACCCT AATAACCACCAATCAGATACAGGACTTTCACTCTTCACCTTATTTGCATGAGAGGTCCTATATAAAAACG ACTCCTGGTACCTTGCTCCCATTACTTCCCGTTTTCTCGATCTGCTGCTCGTCTCAGGCTCGTAGTTCGC CTTCAACATGCCGGAACCAGCGAAGTCCGCTCCCGCGCCCAAGAAGGGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:126 aa
H2BC12 產物屬於組蛋白 H2B 家族,長 126 個胺基酸。序列第 1 至 36 位被註記為無序區域;來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
H2BC12 產物的定位記錄為細胞核與染色體;來源未描述定位變化的條件或動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SMARCB1Q12824 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LANA1Q9QR71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
核小體由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子組成,形成一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體;整個組蛋白八聚體約包裹 147 bp 的 DNA。此組成描述的是核小體中的組蛋白配置,來源未提供 H2BC12 特異性的結合資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | H2BC12 產物是核小體的核心組件。核小體將 DNA 包裹並壓縮成染色質,限制需要以 DNA 為模板運作的細胞機制接觸 DNA。組蛋白因而在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性中發揮核心作用;DNA 可及性則受組蛋白轉譯後修飾(組蛋白密碼)與核小體重塑調控。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Core component of nucleosome. Nucleosomes wrap and compact DNA into chromatin, limiting DNA accessibility to the cellular machineries which require DNA as a template. Histones thereby play a central role in transcription regulation, DNA repair, DNA replication and chromosomal stability. DNA accessibility is regulated via a complex set of post-translational modifications of histones, also called histone code, and nucleosome remodeling |
| 功能 | H2BC12 產物具有廣泛抗菌活性,並可能參與結腸上皮功能性抗微生物屏障的形成,以及羊水的殺菌活性。來源以可能性描述其對這兩項屏障或殺菌作用的貢獻,未提供更具體的作用條件。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Has broad antibacterial activity. May contribute to the formation of the functional antimicrobial barrier of the colonic epithelium, and to the bactericidal activity of amniotic fluid |
| 交互作用 | 核小體中的組蛋白八聚體由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子構成,組成一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體;此八聚體約包裹 147 bp 的 DNA。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源The nucleosome is a histone octamer containing two molecules each of H2A, H2B, H3 and H4 assembled in one H3-H4 heterotetramer and two H2A-H2B heterodimers. The octamer wraps approximately 147 bp of DNA |
| 細胞定位 | H2BC12 產物的細胞內定位記錄為細胞核及染色體。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTACTTCCCGTTTTCTCGATCTGCTGCTCGTCTCAGGCT40CGTAGTTCGCCTTCAACATGCCGGAACCAGCGAAGTCCGC80TCCCGCGCCCAAGAAGGGCTCGAAGAAAGCCGTGACTAAG120GCGCAGAAGAAGGACGGCAAGAAGCGCAAGCGCAGCCGCA160AGGAGAGCTACTCCGTATACGTGTACAAGGTGCTGAAGCA200GGTCCACCCCGACACCGGCATCTCCTCTAAGGCCATGGGA240ATCATGAACTCCTTCGTCAACGACATCTTCGAACGCATCG280CGGGTGAGGCTTCCCGCCTGGCGCATTACAACAAGCGCTC320GACCATCACCTCCAGGGAGATCCAGACGGCCGTGCGCCTG360CTGCTGCCCGGGGAGTTGGCCAAGCACGCCGTGTCCGAGG400GCACCAAGGCCGTCACCAAGTACACCAGCGCTAAGTAAAC440TTGCCAAGTAAGCGTCTTAAAGCCCAACCCCAAAGGCTCT480TTTAAGAGCCACTTA495cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。