演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

H2AC12H2AFALii

H2A clustered histone 12

H2AC12 編碼 Histone H2A type 1-H,屬於 histone H2A 家族,是核小體的核心成分,參與 DNA 包裝成染色質及基因組相關過程的調控。

Homo sapiens6p22.1UniProt Q96KK5
OFFICIAL SYMBOL
H2AC12
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q96KK5
PDB / ALPHAFOLD
9V6Q
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

H2AC12 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 H2A clustered histone 12,其產物 Histone H2A type 1-H 屬於 histone H2A 家族。它是核小體的核心組成之一;核小體由組蛋白與 DNA 組成,是染色質的基本結構單位。組蛋白的主要角色與 DNA 的緊密包裝及可接近性調節有關,因此 H2AC12 所屬的組蛋白家族參與染色質結構的形成。來源資料將此蛋白歸為 histone H2A 家族成員,並指出其 N 端前 22 個胺基酸區域註解為無序區。

Official symbol
H2AC12
Gene name
H2A clustered histone 12
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13671
UniProt
Q96KK5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
H2AFALiidJ86C11.1H2A/SHIST1H2AH

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66p22.1
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegH2AC12pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:27,147,106–27,147,562
Gene span
457 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000377459 ★27,147,106–27,147,5621

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

Histone H2A type 1-H 是核小體的核心成分。核小體會將 DNA 包裹並壓縮成染色質,藉此限制需要以 DNA 為模板的細胞機制接觸 DNA。這種包裝與可接近性的調節,使組蛋白參與多種依賴 DNA 的細胞過程。

組蛋白因此在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性中具有重要角色。核小體對 DNA 的包覆會影響細胞機制能否接觸模板;DNA 可接近性的改變,則與上述過程的調節相關。來源將 Histone H2A type 1-H 列為核小體核心成分,並未進一步描述它在各項過程中的特定分子作用或個別效應。

DNA 可接近性可透過組蛋白的一系列翻譯後修飾調節,這些修飾也稱為 histone code;核小體重塑亦參與此調節。這些機制共同涉及染色質中 DNA 的可用程度,但來源未指出 H2AC12 或其產物特有的修飾、重塑途徑或調控條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 27147106 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>H2AC12 ENST00000377459 GRCh38 chr6:27146106-27147206 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGTATCCATTTTCGCGCCAAGAGCCAGGAAGCACTTTCTGTTAACACAAGTTTCCTGCACATCCCTAAT
TTTTTAGGCGCCATATTCCTCACTCAGTACTAACAAAGTGTATGTGGCTTCTCCTTAGCCAGACTCGATT
ACAAGCACTGCATGCATTACTCAGTGTGATAAGATCATGATAATCCCTTTAAAAAGATCGCCCGAATTTA
AGCCTGGATTAGGAACACGTGTTTACAGCTCTAATATCGATAATTTAAGTGGCTCTTAAAAGAGCCTTTG
GGGTTGGGCTTTAAGACGCTTACTTGGCAAGTTTACTTAGCGCTGGTGTACTTGGTGACGGCCTTGGTGC
CCTCGGACACGGCGTGCTTGGCCAACTCCCCGGGCAGCAGCAGGCGCACGGCCGTCTGGATCTCCCTGGA
GGTGATGGTCGAGCGCTTGTTGTAATGCGCCAGGCGGGAAGCCTCACCCGCGATGCGTTCGAAGATGTCG
TTGACGAAGGAGTTCATGATTCCCATGGCCTTAGAGGAGATGCCGGTGTCGGGGTGGACCTGCTTCAGCA
CCTTGTACACGTATACGGAGTAGCTCTCCTTGCGGCTGCGCTTGCGCTTCTTGCCGTCCTTCTTCTGCGC
CTTAGTCACGGCTTTCTTCGAGCCCTTCTTGGGCGCGGGAGCGGACTTCGCTGGTTCCGGCATGTTGAAG
GCGAACTACGAGCCTGAGACGAGCAGCAGATCGAGAAAACGGGAAGTAATGGGAGCAAGGTACCAGGAGT
CGTTTTTATATAGGACCTCTCATGCAAATAAGGTGAAGAGTGAAAGTCCTGTATCTGATTGGTGGTTATT
AGGGTGACGTCAGAGGTTAGTTATACCCAATCAACCCAATCTGCAAATCCAAAAGACGTACTTCCATTGG
TTAAAACTAAGCTACAACCCTAACCAATGACATATCTTCTTTTTCGCGCCCAATAGTGTTTATAAAAGGC
GCTGCCTTTCCTCGTTGGCTACTTTCAGTAAGTTGTGACCAGTATGTCTGGACGTGGCAAGCAAGGCGGT
AAAGCTCGCGCCAAGGCCAAGACCCGCTCTTCTCGGGCTGGGCTTCAGTTC
H2AC12 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_9DQX2 · promoter · 27146845–27147116 · regulatory

ENSR6_9DQXZ · enhancer · 27150125–27150441 · regulatory

· motif · 27142329–27142341 · motif

· motif · 27144145–27144167 · motif

· motif · 27144145–27144167 · motif

· motif · 27144209–27144231 · motif

· motif · 27144209–27144231 · motif

· motif · 27146020–27146030 · motif

· motif · 27146043–27146052 · motif

· motif · 27146043–27146052 · motif

· motif · 27146075–27146086 · motif

· motif · 27146077–27146086 · motif

· motif · 27146099–27146110 · motif

· motif · 27146099–27146110 · motif

· motif · 27146101–27146110 · motif

· motif · 27146116–27146127 · motif

· motif · 27146329–27146338 · motif

· motif · 27146329–27146338 · motif

· motif · 27146401–27146415 · motif

· motif · 27146707–27146724 · motif

· motif · 27146842–27146853 · motif

· motif · 27146894–27146907 · motif

· motif · 27146939–27146954 · motif

· motif · 27146939–27146954 · motif

· motif · 27146947–27146960 · motif

· motif · 27146947–27146960 · motif

· motif · 27147057–27147068 · motif

· motif · 27147505–27147520 · motif

· motif · 27150276–27150285 · motif

· motif · 27150276–27150285 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:128 aa

1 aa128 aa功能區域
依 Q96KK5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Histone H2A type 1-H 屬於 histone H2A 家族。蛋白質全長為 128 個胺基酸;第 1 至 22 位胺基酸區域註解為無序區。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。

功能區域Disordered1–22 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9V6Q…

PDB · 9V6Q

EM · 4.60 A · C/G=1-128

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Chromosome

Histone H2A type 1-H 的定位資料列為細胞核與染色體。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
H2AFALiiH2AC12
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

核小體是由 H2A、H2B、H3 與 H4 組成的組蛋白八聚體,每種組蛋白各含兩個分子。其組裝方式包含一個 H3-H4 異源四聚體,以及兩個 H2A-H2B 異源二聚體;八聚體可包裹約 147 bp 的 DNA。此資料描述核小體的組成與組裝,不另列特定蛋白質間的直接結合實驗。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Histone H2A type 1-H 是核小體的核心成分。核小體將 DNA 包裹並壓縮成染色質,限制需要以 DNA 為模板的細胞機制接觸 DNA。組蛋白參與轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製與染色體穩定性;DNA 可接近性則透過組蛋白翻譯後修飾(histone code)及核小體重塑調節。資料庫紀錄
證據與來源

Core component of nucleosome. Nucleosomes wrap and compact DNA into chromatin, limiting DNA accessibility to the cellular machineries which require DNA as a template. Histones thereby play a central role in transcription regulation, DNA repair, DNA replication and chromosomal stability. DNA accessibility is regulated via a complex set of post-translational modifications of histones, also called histone code, and nucleosome remodeling

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用核小體是組蛋白八聚體,由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子組成,組裝為一個 H3-H4 異源四聚體和兩個 H2A-H2B 異源二聚體。此八聚體包裹約 147 bp 的 DNA。資料庫紀錄
證據與來源

The nucleosome is a histone octamer containing two molecules each of H2A, H2B, H3 and H4 assembled in one H3-H4 heterotetramer and two H2A-H2B heterodimers. The octamer wraps approximately 147 bp of DNA

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位此蛋白的定位資料列為細胞核與染色體。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus; Chromosome

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000377459 · 457 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTTTCAGTAAGTTGTGACCAGTATGTCTGGACGTGGCAA40
41GCAAGGCGGTAAAGCTCGCGCCAAGGCCAAGACCCGCTCT80
81TCTCGGGCTGGGCTTCAGTTCCCCGTGGGCCGAGTGCACC120
121GCCTGCTCCGCAAGGGTAATTATGCCGAGCGGGTTGGAGC160
161CGGCGCGCCAGTGTACCTGGCTGCGGTGCTGGAGTACCTG200
201ACCGCTGAGATCCTGGAGCTGGCTGGCAATGCGGCCCGCG240
241ACAACAAGAAGACCCGTATCATCCCGCGTCACCTCCAACT280
281GGCCATCCGCAACGACGAGGAGCTCAACAAGCTGCTGGGC320
321AAAGTCACCATCGCGCAGGGTGGTGTCTTGCCCAATATCC360
361AGGCCGTGCTGCTGCCTAAGAAGACTGAGAGCCACCATAA400
401GGCCAAATAAGGAGCGAGGTTGTGAAAACTGGAAAACAAA440
441GGCTCTTTTCAGAGCCA457

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。