基因總覽
H2AB3 是蛋白質編碼基因，產物 H2A.B variant histone 3 屬於 histone H2A 家族。它是非典型 histone H2A 變體，可取代部分核小體中的一般 H2A。核小體是 DNA 與組蛋白構成的染色質基本組件；H2A.B variant histone 3 的序列註解包含一段不具固定結構的區域，以及位於蛋白質後段的 docking domain。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000615853 ★ | 155,459,415–155,460,005 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
H2A.B variant histone 3 是非典型 histone H2A，可取代部分核小體中的一般 H2A。含有此變體的核小體在體內較不僵硬，所組織的 DNA 也少於典型核小體；這些特性與它在轉錄活躍基因中的富集相伴。核小體包裹並緊密組織 DNA 形成染色質，會限制需要以 DNA 為模板的細胞機制接近 DNA，因此組蛋白參與調節轉錄、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性。
H2A.B variant histone 3 所在的核小體與 RNA polymerase 的延伸型態相關，並與活躍轉錄基因相伴。這些關聯將此變體與轉錄進行中的染色質狀態連結起來；來源指出其與轉錄活性相關，但未進一步說明其如何直接改變轉錄速率或其他轉錄結果。
此變體也與 spliceosome 組分相伴，且來源指出它是 mRNA 剪接所必需。這表示其功能不只涉及 DNA 在核小體中的組織，也與轉錄後的 RNA 處理有關。來源並未提供其與特定 spliceosome 組分結合的細節。
此外，H2A.B variant histone 3 可能參與精子生成；此項描述保留「可能」的限定，不能視為已確立的作用機制。現有資料支持其與轉錄活性、mRNA 剪接及核小體特性相關，但未進一步界定這些作用在不同細胞情境中的相對重要性。
Promoter 與基因調控
>H2AB3 ENST00000615853 GRCh38 chrX:155459905-155461005 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAGAAATTGGGACTCTCATGCACTACTGTTGGGAATGCGAAAGATTACAGCTGCTGTGGAAATCAGTTT GGTGGTTCCTCAATAAGTTAAACAGAATTACCACACGAGCCAGCAGTTTGACTGCTAGAAATAGACCCAA AAGAACTGAAAAGAGATATTCAAAGAAAAACCTGTAGAGAGATGGTCATGGCAGTGCCACTCACAATAGC CAGAAGGGGGAAATAACCTGTCCATCAACTGACGAGTGGGTAAACAAAATGTGGCCTCCTATTCATACAA CAGAATCGTACTCAGTCATTCAAAGGAAGGAAGTAGTGATTCATGCCTCTACATGGATGCACCCTGATGA AACCATTACGCTAAGTGAAAGCAGCCAGACACACACGGCCTCACATTTGGTCGTATAATTCCATCTATAG GAAATCTCCAGAACAGGCTAACCTCTATGGACAGAAAGCAGATGGACTAGGGGTTGCCAGGGACTATCGG GAACGTGTGTATGGGCGGGGGCAGGGGGTGTGTGTGGGAGGGTGTGGGGGCTGGTAGTGGTGGTGTGGAA GGAGGCGTGCGGCAAGTGACTGCTTATAGGTACAGGGGTTTCGGTTTCTTTTCGGGGTGTTGAAAACGTT TTGGAACTAGGTGGTCGTGATGGATGTGCAACATTGTGAAGGCGTGGTACCCGTCCTCCCCTCGCCCACC CCTTTGTCTTTCCCACGGTGTTCCCATCCAGTAGAAAGGGAAAGTTCCCACTGGCAAAGAGAGGGTCACC AGCGCGATTCCCCCTGCCCCGCCCCACCCCACCCCCACGGCCCTCCAGCCACTTCTAGGCCCAGGCCTGC TCCCTCGAGGCCAATGGGAAAGTGATGAGGTCACCTGACGGACGTGTGTCCCTTGTGAGGGGCCGTCACC ACATGCGTGCCCGTCGCCGGATGTGCGTGCCCATTGGTCTCGGCTCCCTAGCCAATGAGGGGCTGGGCCC TGGTCGCTAGGATACACAGTACTGGACGCGGTAACTGTCCTCTTGAGAGCCATCTTGCCTAGCTGGGCCA AGCCGAGATAGCACACTCAACGCCCAGCATGCCGAGGAGGAGGAGACGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_949NZX · promoter · 155457387–155457804 · regulatory
ENSRX_53CK927 · CTCF_binding_site · 155457827–155457848 · regulatory
ENSRX_86KF2J · promoter · 155458610–155458789 · regulatory
ENSRX_949P2C · enhancer · 155458790–155459272 · regulatory
ENSRX_53CK9GX · CTCF_binding_site · 155460581–155460602 · regulatory
ENSRX_53CK9HT · CTCF_binding_site · 155460780–155460801 · regulatory
· motif · 155457573–155457582 · motif
· motif · 155457829–155457845 · motif
· motif · 155457919–155457932 · motif
· motif · 155458727–155458740 · motif
· motif · 155458954–155458966 · motif
· motif · 155460474–155460487 · motif
· motif · 155460491–155460504 · motif
· motif · 155460583–155460599 · motif
· motif · 155460782–155460798 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：115 aa
H2A.B variant histone 3 長 115 個胺基酸，屬於 histone H2A 家族。序列註解將第 1–21 位標示為不具固定結構的區域，並將第 87–115 位標示為 docking domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
H2A.B variant histone 3 位於細胞核及染色體，與活性 X 染色體及常染色體相關；在非活性 X 染色體上未見，並排除於 Barr bodies 之外。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- H2BC13Q99880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H2BC15U3KQK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MESDQ14696 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
核小體通常由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子組成，形成一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體。H2A.B variant histone 3 可能被納入部分核小體，取代其中一個或多個 H2A 分子；來源描述的是核小體組成關係，未提供更具體的直接結合資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | H2A.B variant histone 3 是非典型 histone H2A，可取代部分核小體中的一般 H2A，並與活躍轉錄及 mRNA 處理相關。含此變體的核小體在體內較不僵硬、組織的 DNA 較少；它們富集於活躍轉錄基因，並與 RNA polymerase 延伸型態及 spliceosome 組分相伴。此變體是 mRNA 剪接所必需，且可能參與精子生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atypical histone H2A which can replace conventional H2A in some nucleosomes and is associated with active transcription and mRNA processing. Nucleosomes wrap and compact DNA into chromatin, limiting DNA accessibility to the cellular machineries which require DNA as a template. Histones thereby play a central role in transcription regulation, DNA repair, DNA replication and chromosomal stability. Nucleosomes containing this histone are less rigid and organize less DNA than canonical nucleosomes in vivo. They are enriched in actively transcribed genes and associate with the elongating form of RNA polymerase. They associate with spliceosome components and are required for mRNA splicing. May participate in spermatogenesis PMID 15257289 ↗ · PMID 16287874 ↗ · PMID 16957777 ↗ · PMID 17591702 ↗ · PMID 17726088 ↗ · PMID 18329190 ↗ · PMID 22795134 ↗ |
| 交互作用 | 核小體由 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子構成，包括一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體。H2A.B variant histone 3 可能被納入部分核小體，取代其中一個或多個 H2A 分子。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源The nucleosome is a histone octamer containing two molecules each of H2A, H2B, H3 and H4 assembled in one H3-H4 heterotetramer and two H2A-H2B heterodimers. May be incorporated into a proportion of nucleosomes, replacing one or more H2A molecules |
| 細胞定位 | H2A.B variant histone 3 位於細胞核及染色體，與活性 X 染色體及常染色體相關；它不在非活性 X 染色體上，並排除於 Barr bodies 之外。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Associated with the active X chromosome and with autosomes, while it is absent from the inactive X chromosome and excluded from Barr bodies PMID 20008104 ↗ · PMID 22795134 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTGGACGCGGTAACTGTCCTCTTGAGAGCCATCTTGCCT40AGCTGGGCCAAGCCGAGATAGCACACTCAACGCCCAGCAT80GCCGAGGAGGAGGAGACGCCGAGGGTCCTCCGGTGCTGGC120GGCCGGGGGCGGACCTGCTCTCGCACCGTCCGAGCGGAGC160TTTCGTTTTCAGTGAGCCAGGTGGAGCGCAGTCTACGGGA200GGGCCACTACGCTCAGCGCCTGAGTCGCACGGCGCCGGTC240TACCTCGCTGCGGTTATTGAGTACCTGACGGCCAAGGTCC280TGGAGCTGGCGGGCAACGAGGCCCAGAACAGCGGAGAGCG320GAACATCACTCCCCTGCTGCTGGACATGGTGGTTCACAAC360GACAGGCTACTGAGCACCCTTTTCAACACGACCACCATCT400CTCAAGTGGCCCCTGGCGAGGACTAGCTTCTGACACCCGG440CCCCTGGGACCTGACAGGTCCACTCGTCCACCCACCCGGC480CCCAAATCCCCCGGCCTGAACCCCCGGCCTTAAACACCCT520CCCCCCACAACCCAGGCCCCAAAGTCTTGGGCCTTCATTA560ATTCTGTCAATAAAATGTTTCAAGGAAGCCA591cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。