演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

GPRC5D

G protein-coupled receptor class C group 5 member D

GPRC5D 是一種 G protein-coupled receptor,與硬角蛋白表現有關,並可能參與毛髮與指甲發育。

Homo sapiens12p13.1UniProt Q9NZD1
OFFICIAL SYMBOL
GPRC5D
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9NZD1
PDB / ALPHAFOLD
9IMA
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

GPRC5D 的正式名稱為 G protein-coupled receptor class C group 5 member D,屬於蛋白質編碼基因。其產物是一種 G protein-coupled receptor,歸於 G protein-coupled receptor 3 family。現有資料指出,它與硬角蛋白表現相關,並可能參與毛髮及指甲的發育;來源未提供更細緻的受體作用機制或其他結構特色。

Official symbol
GPRC5D
Gene name
G protein-coupled receptor class C group 5 member D
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13310
UniProt
Q9NZD1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212p13.1
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegGPRC5Dpq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr12:12,940,575–12,952,216
Gene span
11,642 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000228887 ★12,940,575–12,952,1704
ENST0000113765012,940,575–12,952,2164
ENST0000039633312,940,842–12,950,3842

顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

GPRC5D 編碼的 G protein-coupled receptor class C group 5 member D 與硬角蛋白表現有關。這項關聯將受體功能連結到毛髮與指甲等具有硬角蛋白的組織,但現有資料未進一步說明它如何影響硬角蛋白的表現,也未提供其作用所涉及的細胞或分子步驟。

此受體可能參與毛髮與指甲的發育。來源以「可能」描述其發育角色,因此不能據此視為已確立的直接調控作用;目前資料也未指出它對發育過程的具體影響方向或條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 12952170 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>GPRC5D ENST00000228887 GRCh38 chr12:12952070-12953170 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TATATTCAGGAAGAAAATCAAGGAGTAAATTGGAGGTGGCGGGGTGCGGTTGGTGGGTGTAGGCTGGACA
CTGTGCTGTGCTGTATTTTGTGTCACCATAGAAGAAAAGGAATATGGTATTCAAGTATCAGCCGGTGACC
TTTAATTGTCAGTTCTTTATCTTGGGATAAATTCACAGACTGATTCACAGTTTTGCCTGCCACTGGCCAT
TTTAATGCCAGTAGTAGACAAAACCACCCTTCCTTATGGCCCAGTGAAACCTCATTACCTGTACTTTGTT
GAATGGATGCTCTTTTGAATTAAAATCAAGATGTGGGGGCCGGGCAAGGTGGCTCATACCTGTAATCCCA
GCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGA
AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA
GGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCCAGAAGTTGCAATGAACCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAG
CTTGGGTGATGGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGATGTGAGAAAGTCTC
CAGAGATGGCTTTTTAGGCAATAGGTCAGAAGAAGGACGAGGTATCCTGGTGTAAGTCACCTGAGGGCCT
TGTGTAGCTTCCCTGAATGTGTTGCAATACACAGGGAGGAAGCCGTCTTTCCTAGATTTATACCCACTTT
CAGATTTACACCCGCTCCCTAAGGCCAAGGTGCCTCTGGTCAGCAGTAGAATGAAAAAGAATTATTCTCA
CCAAGGAAATCTCTGTAGAAAAGTTGCTGTGAAACTGGAATAGGTGTGTCTTTCTGTCCTTCCGGTTCTT
TTTATAGATACTGCAGGAACCTCAGTGAGAGCCTACGGTTCTTCCGCCCATTTGGGGAGAGATTAAAGAA
GCTGAGGTTGGCTCTTTCTTACTCATTGGCAGTTACAACTTTGCCAGCACTACAGCCTAAGCTTCCAGAG
TGGACACGGAGAAGGTAAGTTGGAATTGGGGGGCCATGTTCTCAGCTGTAA
GPRC5D 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
GPRC5D_1 ↗12:12,952,213負股12,952,203–12,952,262

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_975Q8 · enhancer · 12946774–12947221 · regulatory

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:345 aa

1 aa345 aa跨膜區拓樸區域
依 Q9NZD1 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

G protein-coupled receptor class C group 5 member D 長 345 個胺基酸,具有七段螺旋型跨膜區域。其序列註解在跨膜區之間標出胞外與胞質區段,C 端較長的部分位於胞質側。該蛋白質屬於 G protein-coupled receptor 3 family。

拓樸區域Extracellular1–27 aa
跨膜區Helical; Name=128–48 aa
拓樸區域Cytoplasmic49–63 aa
跨膜區Helical; Name=264–84 aa
拓樸區域Extracellular85–93 aa
跨膜區Helical; Name=394–114 aa
拓樸區域Cytoplasmic115–123 aa
跨膜區Helical; Name=4124–144 aa
拓樸區域Extracellular145–167 aa
跨膜區Helical; Name=5168–188 aa
拓樸區域Cytoplasmic189–204 aa
跨膜區Helical; Name=6205–225 aa
拓樸區域Extracellular226–239 aa
跨膜區Helical; Name=7240–260 aa
拓樸區域Cytoplasmic261–345 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9IMA…

PDB · 9IMA

EM · 2.65 A · A/B=1-308

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

GPRC5D 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。 現有資料未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 31 個夥伴 · 最多顯示 50 個
GPRC5DGPRC5DAPOL3BTN2A2CCL4EMP1ERMP1FXYD3GYPAIFITM3IGFBP5LHFPL5LRRC25MS4A6ANRACOSMRPMP22PRRT2PVRRAMP1RAMP2RAMP3SLC30A2SLC66A1SYNDIG1TMEM120BTMEM19TMEM208TMEM79TUSC5TWSG1UNC93B1YIPF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 31 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

GPRC5D 被記錄為形成同源二聚體,表示相同蛋白質分子可組成二聚體;資料未提供其與其他蛋白質形成複合體或僅具功能關聯的資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能G protein-coupled receptor class C group 5 member D 與硬角蛋白表現有關,並可能參與毛髮及指甲的發育。來源未進一步說明其影響硬角蛋白表現或參與發育的具體機制,因此發育角色應保留為可能性。含實驗來源
證據與來源

G protein-coupled receptor involved in hard keratin expression and likely plays a role in the development of hair and nails

PMID 15086536 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Homodimer含實驗來源
證據與來源

Homodimer

PMID 38898050 ↗ · PMID 39181182 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位GPRC5D 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。此項資料未提供定位改變的條件或不同異構型的定位差異。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 11311935 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000228887 · 1,347 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTCATTGGCAGTTACAACTTTGCCAGCACTACAGCCTAA40
41GCTTCCAGAGTGGACACGGAGAAGGGCATCAGAAAACCAT80
81TCTGGTGAGGTCCACACCCATAAGTCACCATGTACAAGGA120
121CTGCATCGAGTCCACTGGAGACTATTTTCTTCTCTGTGAC160
161GCCGAGGGGCCATGGGGCATCATTCTGGAGTCCCTGGCCA200
201TACTTGGCATCGTGGTCACAATTCTGCTACTCTTAGCATT240
241TCTCTTCCTCATGCGAAAGATCCAAGACTGCAGCCAGTGG280
281AATGTCCTCCCCACCCAGCTCCTCTTCCTCCTGAGTGTCC320
321TGGGGCTCTTCGGACTCGCTTTTGCCTTCATCATCGAGCT360
361CAATCAACAAACTGCCCCCGTACGCTACTTTCTCTTTGGG400
401GTTCTCTTTGCTCTCTGTTTCTCATGCCTCTTAGCTCATG440
441CCTCCAATCTAGTGAAGCTGGTTCGGGGTTGTGTCTCCTT480
481CTCCTGGACGACAATTCTGTGCATTGCTATTGGTTGCAGT520
521CTGTTGCAAATCATTATTGCCACTGAGTATGTGACTCTCA560
561TCATGACCAGAGGTATGATGTTTGTGAATATGACACCCTG600
601CCAGCTCAATGTGGACTTTGTTGTACTCCTGGTCTATGTC640
641CTCTTCCTGATGGCCCTCACATTCTTCGTCTCCAAAGCCA680
681CCTTCTGTGGCCCGTGTGAGAACTGGAAGCAGCATGGAAG720
721GCTCATCTTTATCACTGTGCTCTTCTCCATCATCATCTGG760
761GTGGTGTGGATCTCCATGCTCCTGAGAGGCAACCCGCAGT800
801TCCAGCGACAGCCCCAGTGGGACGACCCGGTCGTCTGCAT840
841TGCTCTGGTCACCAACGCATGGGTTTTCCTGCTGCTGTAC880
881ATCGTCCCTGAGCTCTGCATTCTCTACAGATCGTGTAGAC920
921AGGAGTGCCCTTTACAAGGCAATGCCTGCCCCGTCACAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。