基因總覽
GPRC5D 的正式名稱為 G protein-coupled receptor class C group 5 member D,屬於蛋白質編碼基因。其產物是一種 G protein-coupled receptor,歸於 G protein-coupled receptor 3 family。現有資料指出,它與硬角蛋白表現相關,並可能參與毛髮及指甲的發育;來源未提供更細緻的受體作用機制或其他結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000228887 ★ | 12,940,575–12,952,170 | 4 |
| ENST00001137650 | 12,940,575–12,952,216 | 4 |
| ENST00000396333 | 12,940,842–12,950,384 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GPRC5D 編碼的 G protein-coupled receptor class C group 5 member D 與硬角蛋白表現有關。這項關聯將受體功能連結到毛髮與指甲等具有硬角蛋白的組織,但現有資料未進一步說明它如何影響硬角蛋白的表現,也未提供其作用所涉及的細胞或分子步驟。
此受體可能參與毛髮與指甲的發育。來源以「可能」描述其發育角色,因此不能據此視為已確立的直接調控作用;目前資料也未指出它對發育過程的具體影響方向或條件。
Promoter 與基因調控
>GPRC5D ENST00000228887 GRCh38 chr12:12952070-12953170 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TATATTCAGGAAGAAAATCAAGGAGTAAATTGGAGGTGGCGGGGTGCGGTTGGTGGGTGTAGGCTGGACA CTGTGCTGTGCTGTATTTTGTGTCACCATAGAAGAAAAGGAATATGGTATTCAAGTATCAGCCGGTGACC TTTAATTGTCAGTTCTTTATCTTGGGATAAATTCACAGACTGATTCACAGTTTTGCCTGCCACTGGCCAT TTTAATGCCAGTAGTAGACAAAACCACCCTTCCTTATGGCCCAGTGAAACCTCATTACCTGTACTTTGTT GAATGGATGCTCTTTTGAATTAAAATCAAGATGTGGGGGCCGGGCAAGGTGGCTCATACCTGTAATCCCA GCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGA AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCCAGAAGTTGCAATGAACCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAG CTTGGGTGATGGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGATGTGAGAAAGTCTC CAGAGATGGCTTTTTAGGCAATAGGTCAGAAGAAGGACGAGGTATCCTGGTGTAAGTCACCTGAGGGCCT TGTGTAGCTTCCCTGAATGTGTTGCAATACACAGGGAGGAAGCCGTCTTTCCTAGATTTATACCCACTTT CAGATTTACACCCGCTCCCTAAGGCCAAGGTGCCTCTGGTCAGCAGTAGAATGAAAAAGAATTATTCTCA CCAAGGAAATCTCTGTAGAAAAGTTGCTGTGAAACTGGAATAGGTGTGTCTTTCTGTCCTTCCGGTTCTT TTTATAGATACTGCAGGAACCTCAGTGAGAGCCTACGGTTCTTCCGCCCATTTGGGGAGAGATTAAAGAA GCTGAGGTTGGCTCTTTCTTACTCATTGGCAGTTACAACTTTGCCAGCACTACAGCCTAAGCTTCCAGAG TGGACACGGAGAAGGTAAGTTGGAATTGGGGGGCCATGTTCTCAGCTGTAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GPRC5D_1 ↗ | 12:12,952,213 | 負股 | 12,952,203–12,952,262 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_975Q8 · enhancer · 12946774–12947221 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:345 aa
G protein-coupled receptor class C group 5 member D 長 345 個胺基酸,具有七段螺旋型跨膜區域。其序列註解在跨膜區之間標出胞外與胞質區段,C 端較長的部分位於胞質側。該蛋白質屬於 G protein-coupled receptor 3 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GPRC5D 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。 現有資料未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 31 個夥伴
- APOL3O95236-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4P13236 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMP1P54849 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERMP1Q7Z2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GYPAP02724 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGFBP5P24593 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHFPL5Q8TAF8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRRC25Q8N386 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A6AQ9H2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRACQ8N912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OSMRQ99650 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22Q01453 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRRT2Q7Z6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PVRP15151 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAMP1O60894 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RAMP2O60895 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RAMP3O60896 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SLC30A2Q9BRI3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC66A1Q6ZP29-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYNDIG1Q9H7V2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM120BA0PK00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM19Q96HH6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GPRC5D 被記錄為形成同源二聚體,表示相同蛋白質分子可組成二聚體;資料未提供其與其他蛋白質形成複合體或僅具功能關聯的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | G protein-coupled receptor class C group 5 member D 與硬角蛋白表現有關,並可能參與毛髮及指甲的發育。來源未進一步說明其影響硬角蛋白表現或參與發育的具體機制,因此發育角色應保留為可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源G protein-coupled receptor involved in hard keratin expression and likely plays a role in the development of hair and nails PMID 15086536 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | GPRC5D 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜。此項資料未提供定位改變的條件或不同異構型的定位差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTCATTGGCAGTTACAACTTTGCCAGCACTACAGCCTAA40GCTTCCAGAGTGGACACGGAGAAGGGCATCAGAAAACCAT80TCTGGTGAGGTCCACACCCATAAGTCACCATGTACAAGGA120CTGCATCGAGTCCACTGGAGACTATTTTCTTCTCTGTGAC160GCCGAGGGGCCATGGGGCATCATTCTGGAGTCCCTGGCCA200TACTTGGCATCGTGGTCACAATTCTGCTACTCTTAGCATT240TCTCTTCCTCATGCGAAAGATCCAAGACTGCAGCCAGTGG280AATGTCCTCCCCACCCAGCTCCTCTTCCTCCTGAGTGTCC320TGGGGCTCTTCGGACTCGCTTTTGCCTTCATCATCGAGCT360CAATCAACAAACTGCCCCCGTACGCTACTTTCTCTTTGGG400GTTCTCTTTGCTCTCTGTTTCTCATGCCTCTTAGCTCATG440CCTCCAATCTAGTGAAGCTGGTTCGGGGTTGTGTCTCCTT480CTCCTGGACGACAATTCTGTGCATTGCTATTGGTTGCAGT520CTGTTGCAAATCATTATTGCCACTGAGTATGTGACTCTCA560TCATGACCAGAGGTATGATGTTTGTGAATATGACACCCTG600CCAGCTCAATGTGGACTTTGTTGTACTCCTGGTCTATGTC640CTCTTCCTGATGGCCCTCACATTCTTCGTCTCCAAAGCCA680CCTTCTGTGGCCCGTGTGAGAACTGGAAGCAGCATGGAAG720GCTCATCTTTATCACTGTGCTCTTCTCCATCATCATCTGG760GTGGTGTGGATCTCCATGCTCCTGAGAGGCAACCCGCAGT800TCCAGCGACAGCCCCAGTGGGACGACCCGGTCGTCTGCAT840TGCTCTGGTCACCAACGCATGGGTTTTCCTGCTGCTGTAC880ATCGTCCCTGAGCTCTGCATTCTCTACAGATCGTGTAGAC920AGGAGTGCCCTTTACAAGGCAATGCCTGCCCCGTCACAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。