基因總覽
GPRC5B 是蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 G protein-coupled receptor class C group 5 member B。該蛋白質屬於 G protein-coupled receptor，並歸於 G protein-coupled receptor 3 family。來源指出它與細胞體積調節有關，但未提供其配體、訊號傳遞方式或更廣泛的生理作用細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300571 ★ | 19,856,691–19,884,848 | 4 |
| ENST00000569479 | 19,856,691–19,886,167 | 4 |
| ENST00000569847 | 19,856,691–19,886,149 | 4 |
| ENST00000893187 | 19,856,691–19,886,173 | 4 |
| ENST00000893188 | 19,856,691–19,883,353 | 6 |
| ENST00000893189 | 19,856,691–19,883,353 | 4 |
| ENST00000893190 | 19,856,691–19,884,907 | 4 |
| ENST00000893191 | 19,856,691–19,884,907 | 4 |
| ENST00000893192 | 19,856,691–19,884,883 | 4 |
| ENST00000893193 | 19,856,691–19,882,582 | 4 |
| ENST00000893194 | 19,856,691–19,873,073 | 3 |
| ENST00000918495 | 19,856,691–19,884,930 | 4 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GPRC5B 編碼的 G protein-coupled receptor class C group 5 member B 參與細胞體積的調節。這是目前來源所支持的主要功能描述；資料未進一步說明它如何感知細胞體積變化，也未指出受體活化後的分子步驟或下游反應。
來源將此蛋白質歸為 G protein-coupled receptor，並指出其屬於 G protein-coupled receptor 3 family。然而，現有功能資料沒有提供與其作用相關的配體、訊號分子或結合夥伴，因此無法據此推定細胞體積調節的具體機制。
細胞體積調節是來源明確標示的功能關聯；但資料未交代其作用發生的細胞或組織情境，也未描述在不同生理條件下的功能變化。因而，對 GPRC5B 的功能解讀應限於其受體分類及參與細胞體積調節這兩項資訊。
Promoter 與基因調控
>GPRC5B ENST00000300571 GRCh38 chr16:19884748-19885848 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCATATGGGGTGCCGGAGCGCAGCTCCCAGGCCTGGTCGAAGCAATGCGACCTCGGAGAGGCCTGAGGA CTAGGACGGGGTGAGGGGGACTCAGAGACGGCTGCCCCGGACCCCTCCTTCAAGCAGGTCCCACGGCCGC CCAGCGGACACGCGTCCGGGCTGTGCCCTGACCGTCTGCGGAGCGCACGGCCAGTGGCCCGGGCCGCTGA GTGTGTGAGCCCTGAAGGGCAGTGGACATGTGCGTACGTGGGTGATGTGTGCGGTAGGGGTGGTGGCGAT CCTGCGTAGGGACCCACGTGAGGGGTGCACCGACTGGACGTGTGTGTTTCGAGGGGCCAAGGAAGCGGGT GTTGGTCCCAGTGTGCGTAAACGGACAACGACATCTGGGAGTTGGGCAGTGAGGAGAGAGAAGAGTGTGT CCAGGAGGAACCTGCCTGGAGGAGGCCTAGCGGTGTGTGTGCGCCTAGGTGTATACCGGGGCGTTGGTGA CTTCGAGAGGCACCGGGCGGGATCGATCCTCTCTGCGTCCTGGACCTGGTGCTGGTGTGTTTCGGGGAAG TTACTGCTTATGAACCCCCCTTGGAGCGTGGCCTGGGGGCAGGAAGGCTTCCGCGCTGGGACCCCTGGGT CGCGATACCTCCCTCGGTAAGTGTATTGGCTAGGGGAGTGTTCCCGCAAATGGATCTACCCTGGGGAGTT GCCCGGCTCGTCTGGACTGCTTACGGGCGCACTGACGTTGTGGGGGGAATGTCCCCGAATTGGGGGCACG AGGTCGGGGGAATCGTCTCTGAGATCCGGGCTAGAAGCTACGAGCTTGGGCTCCGGGGGTGCATGCAGAC GGCGCCTAGCCCCGCGCGGAACCGCCGGCGGGACCGGGGGTGGGGCTCGGAGGCCCGGGGGCGGGGCCGG CCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGCCGCGGCCGCTGCAGCAGCGCGGGCCGGGCCAGGGGGCGCCTCGCG CGGCAGCGACTCTGGCAGGCGCTGCAGTGAAGCTGGACCCGCAGGCGGGCGTGCGTGGAGCGGGGGCCGC GGCCGCGCCGCAGAGATGTGACTCGGGCCGAAGGCCAGCTGGAGCGTCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GPRC5B_1 ↗ | 16:19,884,845 | 負股 | 19,884,835–19,884,894 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_B5XJ4 · enhancer · 19879212–19879853 · regulatory
ENSR16_56N9C6 · CTCF_binding_site · 19883261–19883282 · regulatory
ENSR16_56N9GS · CTCF_binding_site · 19884050–19884071 · regulatory
ENSR16_99W4R · promoter · 19884838–19885338 · regulatory
ENSR16_B5XK3 · promoter · 19885717–19886657 · regulatory
ENSR16_56N9TP · CTCF_binding_site · 19886398–19886419 · regulatory
ENSR16_56N9TT · CTCF_binding_site · 19886433–19886454 · regulatory
· motif · 19883263–19883279 · motif
· motif · 19884052–19884068 · motif
· motif · 19886400–19886416 · motif
· motif · 19886435–19886451 · motif
· motif · 19886584–19886593 · motif
· motif · 19886584–19886593 · motif
· motif · 19886796–19886807 · motif
來源記載 GPRC5B 與 all-trans retinoic acid（ATRA）相關的調控，但未提供作用方向、條件或調控機制的細節。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：403 aa
G protein-coupled receptor class 5 member B 長 403 個胺基酸，屬於 G protein-coupled receptor 3 family。序列註解預測其具有七段跨膜螺旋；N 端含訊號胜肽，並有胞外與細胞質拓樸區段。第349至371位胺基酸區域被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
G protein-coupled receptor class 5 member B 定位於細胞膜及核周囊泡膜，為多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RAMP1O60894 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RAMP3O60896 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
GPRC5B 的變異與 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 3（MLC3）相關；來源描述此病為常染色體顯性疾病。患者可在嬰兒期出現頭圍增大，幼年期逐漸發生運動與認知能力退化；行走能力可能未能建立，或在第一、第二個十年失去獨立行走能力。認知障礙程度不一，並可伴隨語言表達不佳與構音障礙；多數患者有早發癲癇，嚴重程度不一。腦部影像可見持續性大腦白質腦病、皮質下囊腫及白質腫脹。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GPRC5B 編碼的受體參與細胞體積調節；來源未提供其作用機制或調控方向等進一步細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | GPRC5B 產物是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜及細胞質囊泡膜；另有描述指出其位於質膜與核周囊泡。來源未說明定位變化的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Localized in the plasma membrane and perinuclear vesicles PMID 10945465 ↗ |
| 調控 | 來源將 all-trans retinoic acid（ATRA）列為與 GPRC5B 調控相關的因素，但沒有說明調控方向、作用條件或其分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | GPRC5B 相關變異會造成常染色體顯性疾病 MLC3。患者可於嬰兒期頭圍增大，幼年期出現運動及認知退化，可能無法行走或在第一、第二個十年失去獨立行走能力；認知障礙程度不一，常伴語言表達不佳、構音障礙及早發癲癇。影像可見持續性大腦白質腦病、皮質下囊腫與白質腫脹。 | 含實驗來源 | 證據與來源Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 3 MLC3 An autosomal dominant disorder characterized by increased head circumference apparent in infancy, followed by progressive motor and cognitive decline in early childhood. Affected individuals either do not achieve walking or lose independent ambulation in the first or second decades. Cognitive impairment is variable and accompanied by poor speech and dysarthria. Most patients have early-onset seizures, which may be mild or refractory. Brain imaging shows unremitting megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and swelling of the cerebral white matter. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620447 PMID 37143309 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTGCAGTGAAGCTGGACCCGCAGGCGGGCGTGCGTGGAG40CGGGGGCCGCGGCCGCGCCGCAGAGATGTGACTCGGGCCG80AAGGCCAGCTGGAGCGTCGGCGCTGCGGGGCCGCGGGGGT120CGAATGTTCGTGGCATCAGAGAGAAAGATGAGAGCTCACC160AGGTGCTCACCTTCCTCCTGCTCTTCGTGATCACCTCGGT200GGCCTCTGAAAACGCCAGCACATCCCGAGGCTGTGGGCTG240GACCTCCTCCCTCAGTACGTGTCCCTGTGCGACCTGGACG280CCATCTGGGGCATTGTGGTGGAGGCGGTGGCCGGGGCGGG320CGCCCTGATCACACTGCTCCTGATGCTCATCCTCCTGGTG360CGGCTGCCCTTCATCAAGGAGAAGGAGAAGAAGAGCCCTG400TGGGCCTCCACTTTCTGTTCCTCCTGGGGACCCTGGGCCT440CTTTGGGCTGACGTTTGCCTTCATCATCCAGGAGGACGAG480ACCATCTGCTCTGTCCGCCGCTTCCTCTGGGGCGTCCTCT520TTGCGCTCTGCTTCTCCTGCCTGCTGAGCCAGGCATGGCG560CGTGCGGAGGCTGGTGCGGCATGGCACGGGCCCCGCGGGC600TGGCAGCTGGTGGGCCTGGCGCTGTGCCTGATGCTGGTGC640AAGTCATCATCGCTGTGGAGTGGCTGGTGCTCACCGTGCT680GCGTGACACAAGGCCAGCCTGCGCCTACGAGCCCATGGAC720TTTGTGATGGCCCTCATCTACGACATGGTACTGCTTGTGG760TCACCCTGGGGCTGGCCCTCTTCACTCTGTGCGGCAAGTT800CAAGAGGTGGAAGCTGAACGGGGCCTTCCTCCTCATCACA840GCCTTCCTCTCTGTGCTCATCTGGGTGGCCTGGATGACCA880TGTACCTCTTCGGCAATGTCAAGCTGCAGCAGGGGGATGC920CTGGAACGACCCCACCTTGGCCATCACGCTGGCGGCCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。