基因總覽
GPHRB（golgi pH regulator B）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 Golgi pH regulator 家族，定位於高基氏體膜。蛋白質長度為 455 個胺基酸，具有多段穿膜螺旋結構；現有序列註解標示九段穿膜區。其基本角色與高基氏體內腔酸化相關，並具有轉運陰離子的通道活性。這些特性使 GPHRB 成為高基氏體膜上參與離子通透與腔內環境維持的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314163 ★ | 147,928,420–147,993,592 | 14 |
| ENST00000902713 | 147,928,394–147,993,585 | 14 |
| ENST00000902714 | 147,928,394–147,993,339 | 14 |
| ENST00000935961 | 147,928,394–147,993,339 | 12 |
| ENST00000935962 | 147,928,394–147,993,339 | 13 |
| ENST00000970056 | 147,928,394–147,993,335 | 14 |
| ENST00000970057 | 147,928,394–147,993,336 | 14 |
| ENST00001111499 | 147,928,394–147,954,664 | 7 |
| ENST00001117258 | 147,928,394–147,993,336 | 13 |
| ENST00001127004 | 147,928,394–147,979,741 | 11 |
| ENST00001141631 | 147,928,394–147,993,592 | 14 |
| ENST00000468618 | 147,928,436–147,966,645 | 7 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GPHRB 是電壓門控通道，可促進碘離子、氯離子、溴離子及氟離子等陰離子轉運。此通道活性可能提供反離子傳導，並參與高基氏體酸化；來源所列的離子轉運方向分別為碘離子向外、氯離子向外、溴離子向外及氟離子向外。這些資料支持其離子通道作用與高基氏體腔內酸性環境之間的關聯，但未提供更詳細的通道調控機制。
在神經元中，GPHRB 被認為是維持高基氏體內腔酸性 pH 的必要因子。這種酸性環境有助維持高基氏體結構完整性；結構完整又支持小腦抑制性神經元（包括 Purkinje 細胞與 basket cells）的軸突運輸及突觸維持。因此，GPHRB 所參與的酸化作用與神經元內部運輸及突觸維護相連，相關敘述依相似性證據提出。
高基氏體酸化也有助於 SREBP2 活化，進而確保足夠的膽固醇生合成；這對正常神經元形態與功能具有必要性。另有資料指出，GPHRB 可能在造血細胞中作為 RABL3 的效應因子，參與淋巴球發育。此角色同樣是依相似性推定，不能視為已確立的直接作用機制。
Promoter 與基因調控
>GPHRB ENST00000314163 GRCh38 chr1:147927420-147928520 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATCTTCAATTAACTTCCAGTCCTTTGCCCTACAGATAATTCGTAGTGCCACATCAGTTCTACCCATTCT TTCACATGAAGACAGATGTCATGTTCTGAGTCATCTTTCTTCGCCTCCTTCCAGCAGCCCTTATCTGGTG GCTCACATTTGAGCGAGCTCCAATATGTCTCTGTAGAATCTCTCTCTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTT TTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACC TCCCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCAC CACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGCTTGTCAGGCTGGTTTTGAACT TGCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCCAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGGCCCGGC CTGTAAAATCTCTTCAAAGTGTGGTACATGGAGTGCAGTACTCCACCTGTGGCCTGACTGATATGCAGTA CAATATTATCACTAAATTGCTACAGACAGTGTGCTTTTCATTGTTGTCACAGAAATGTATTTGGTTAGTT ATATTTGTTCATATCTCATCTGACTTTCCAGTCTTCCCTCACTTTGTACAGTCATATTTGCCGAGTCAAG TAAAAGTTATAACATTTAGGACACAATGCCCGACTTACTATAATTACCATTATTATCTTAGGATCATTAC AAAACAGAATTACCACTTAGCTCTCAGGCCCTACCTCCTTCAGCCTCAGAAACGTTAACGCTACCTTGCA TTGCTGCTTTTAGCACCGCCCCTAATAAGCCCCGCCCCTGGGGCTTCCGCGGCGGAAGCCTAGCGTCCGC CCCACCCACCCCGAGCCCGAGGCGGGGCTGTGGATGTAGCCGCTGATTGGCTGACTGGGGCGCAGCTTGA CGGCGTCGGGCTGGAGAGCCGCAGTCCCGGCTGCAGCACCTGGGAGAAGGCAGACCGTGTGAGGGGGCCT GTGGCCCCAGCGTGCTGTGGCCTCCGGGAGTGGGAAGTGGAGGCAGGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GPR89B_1 ↗ | 1:147,928,422 | 正股 | 147,928,373–147,928,432 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_946PB8 · enhancer · 147927817–147928299 · regulatory
ENSR1_86CFLN · promoter · 147928300–147928430 · regulatory
ENSR1_CJNBT · enhancer · 147928431–147929481 · regulatory
· motif · 147927549–147927555 · motif
· motif · 147928272–147928282 · motif
· motif · 147928288–147928298 · motif
· motif · 147928297–147928314 · motif
· motif · 147928328–147928338 · motif
· motif · 147928434–147928443 · motif
· motif · 147928579–147928587 · motif
· motif · 147928902–147928911 · motif
· motif · 147928902–147928913 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：455 aa
GPHRB 蛋白長 455 個胺基酸，屬於 Golgi pH regulator（TC 1.A.38）家族。序列註解列出九段螺旋型穿膜區，分別位於胺基酸 5–25、46–66、79–99、114–134、150–170、290–310、343–363、378–398 與 425–445。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GPHRB 位於高基氏體膜，屬多次穿膜蛋白。 來源未提供其在不同條件下的定位變化或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GPHRB 可形成同源三聚體。另有相似性證據指出，它會與 RABL3 互作，而此互作可穩定 GPHRB；來源未將這項互作描述為同一複合體的組成關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GPHRB 是電壓門控通道，可轉運碘離子、氯離子、溴離子及氟離子，並可能提供反離子傳導、參與高基氏體酸化。依相似性推定，它可能在造血細胞中作為 RABL3 效應因子參與淋巴球發育；在神經元中則有助維持高基氏體內腔酸性 pH 與結構完整性，支持小腦抑制性神經元的軸突運輸和突觸維持。高基氏體酸化也有助 SREBP2 活化及膽固醇生合成，對神經元形態與功能具有必要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-gated channel that enables the transfer of anions such as iodide, chloride, bromide and fluoride which may function in counter-ion conductance and participates in Golgi acidification. Plays a role in lymphocyte development, probably by acting as a RABL3 effector in hematopoietic cells (By similarity). Essential for maintaining the acidic luminal pH of the Golgi apparatus in neurons, which is important for preserving Golgi structural integrity (By similarity). This integrity supports proper axonal transport and synaptic maintenance in cerebellar inhibitory neurons, including Purkinje and basket cells (By similarity). Additionally, Golgi acidification facilitates the activation of SREBP2, thereby ensuring sufficient cholesterol biosynthesis necessary for normal neuronal morphology and function (By similarity) PMID 18794847 ↗ |
| 分子活性 | iodide(out) = iodide(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | bromide(in) = bromide(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | fluoride(in) = fluoride(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | GPHRB 可形成同源三聚體。依相似性證據，GPHRB 也會與 RABL3 互作，而此互作可穩定 GPHRB。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer. Interacts with RABL3; the interaction stabilizes GPHRB (By similarity) PMID 18794847 ↗ |
| 細胞定位 | GPHRB 位於高基氏體膜，屬於多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCCCGGCTGCAGCACCTGGGAGAAGGCAGACCGTGT40GAGGGGGCCTGTGGCCCCAGCGTGCTGTGGCCTCCGGGAG80TGGGAAGTGGAGGCAGGAGCCTTCCTTACACTTCGCCATG120AGTTTCCTGATCGACTCCAGCATCATGATTACCTCCCAGA160TACTATTTTTTGGATTTGGGTGGCTTTTCTTCATGCGCCA200ATTGTTTAAAGACTATGAGATACGTCAGTATGTTGTACAG240GTGATCTTCTCCGTGACGTTTGCATTTTCTTGCACCATGT280TTGAGCTCATCATCTTTGAAATCTTAGGAGTATTGAATAG320CAGCTCCCGTTATTTTCACTGGAAAATGAACCTGTGTGTA360ATTCTGCTGATCCTGGTTTTCATGGTGCCTTTTTACATTG400GCTATTTTATTGTGAGCAATATCCGACTACTGCATAAACA440ACGACTGCTTTTTTCCTGTCTCTTATGGCTGACCTTTATG480TATTTCTTCTGGAAACTAGGAGATCCCTTTCCCATTCTCA520GCCCAAAACATGGGATCTTATCCATAGAACAGCTCATCAG560CCGGGTTGGTGTGATTGGAGTGACTCTCATGGCTCTTCTT600TCTGGATTTGGTGCTGTCAACTGCCCATACACTTACATGT640CTTACTTCCTCAGGAATGTGACTGACACGGATATTCTAGC680CCTGGAACGGCGACTGCTGCAAACCATGGATATGATCATA720AGCAAAAAGAAAAGGATGGCAATGGCACGGAGAACAATGT760TCCAGAAGGGGGAAGTGCATAACAAACCATCAGGTTTCTG800GGGAATGATAAAAAGTGTTACCACTTCAGCATCAGGAAGT840GAAAATCTTACTCTTATTCAACAGGAAGTGGATGCTTTGG880AAGAATTAAGCAGGCAGCTTTTTCTGGAAACAGCTGATCT920ATATGCTACCAAGGAGAGAATAGAATACTCCAAAACCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。