基因總覽
GP6 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 glycoprotein VI platelet，產物名稱為 Platelet glycoprotein VI。此蛋白質具有單次穿膜結構，包含細胞外區域、跨膜區段與細胞質區域；細胞外部分含兩個 Ig-like C2-type 結構域。它是血小板的膠原受體，主要角色與膠原誘發的血小板黏附及活化相關。這些結構特徵使其具備位於細胞膜並參與細胞外訊號傳遞的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000417454 ★ | 55,013,705–55,038,264 | 8 |
| ENST00000310373 | 55,012,055–55,038,264 | 8 |
| ENST00000333884 | 55,012,055–55,038,264 | 7 |
| ENST00000906006 | 55,012,055–55,038,264 | 7 |
| ENST00001141179 | 55,012,055–55,038,264 | 8 |
| ENST00000468239 | 55,027,605–55,032,865 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GP6 的產物是膠原受體，參與膠原誘發的血小板黏附與活化。其功能與血小板促凝活性相關，並進一步涉及 thrombin 與 fibrin 的形成。來源指出，這種促凝作用可能有助於動脈及靜脈血栓形成，但並未將此描述為必然結果。
GP6 相關訊號傳遞涉及 FcR gamma-chain，並由 Src 激酶家族成員傳遞訊號；具體成員可能是 FYN 或 LYN。下游還包括 SYK 與接頭蛋白 LAT，最後促成 PLCG2 活化。來源對 Src 激酶的指認保留「可能」的不確定性，因此不宜將 FYN 或 LYN 視為唯一確定的參與者。
這些作用將膠原刺激與血小板活化及促凝反應連結起來。血小板促凝活性與 thrombin、fibrin 形成的關係，提供了 GP6 可能參與血栓形成的功能脈絡；然而來源僅指出其可能促進動脈與靜脈血栓形成，並未提供足以將該功能直接等同於疾病因果的結論。
Promoter 與基因調控
>GP6 ENST00000417454 GRCh38 chr19:55038164-55039264 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCACTGTGCCTGGCTGATTTTTATTCTTTTAGTTAAGGCTGGTTGATATTACCTTGTGTGTATATACCAC ATGTTGTTTATCCATTGTTGTTGATGGACATGTGGGTGGTTTCACCTTTTGGCTATTGTGAATAAAGCTG CTATGAACACTGTGTACAAATATGTTAGAGACCCTGTTTTCAGTTCTTTTAGGTGTGTACCCCGAAGTGG AATTGCTGGATTTTATGGCAATCCCACGTTTAACTTCTGGAGGAGCTGCTGGAACTGTTTTCCACAGCAG GGGCGCCATGTTACGTCCCTGCCAGCAATGCACGCGCAGTTCAATTTCTCTGCATACTCACCAATATCTG CTGTTTTCCATTAAAAAAAATTATAGCCGGTCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG GAGACCGAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCA TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTACATACCTATAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGA GGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGGGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAAC CTGGGCAAAAAGAACGAGACTTTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAATACAGCCATTCCAGAAGGTGTGAAG TCATATCTCACTGTGGTTTTGATGCGTATTTTCCTAGTGACATCAGGGAGTTTATGGGAGCACGGGAACA CAGACCAGGCCCCAGCAGGCGGACAAACGGTGCAACGCCAGGCTGGCCAGAGGAGATAAGCGCGGCTCCT TGGAGCTTGTGTGCAAGTCACTGTACTGAGGAGCCGGCTACGGCTCGATGAGTCTCAATTAGGAAAGGCC GGGGCTGGTGGAGGAAGGGAGGAGAGCATTCTTCATCCTCATCACATCCTGAGCCTGTGCCCCAGGCTCC CACCACTTCCCTCCCTGGCCACAGAGCTCAGGACAGGGCTGAGGAACCATGTCTCCATCCCCGACCGCCC TCTTCTGTCTTGGTGAGTCCTGAGGGTCAGATCTGGGAAATGCTGAAGGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GP6_1 ↗ | 19:55,038,264 | 負股 | 55,038,254–55,038,313 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BDWX8 · enhancer · 55041527–55042402 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：339 aa
Platelet glycoprotein VI 長 339 個胺基酸。其 N 端訊號區為第 1–20 位，細胞外區域為第 21–267 位，包含兩個 Ig-like C2-type 結構域（第 26–104 位及第 114–196 位）。第 268–288 位是螺旋型跨膜區段；第 289–339 位位於細胞質，其中第 299–339 位註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 與 Isoform 2 均註記為細胞膜上的單次穿膜蛋白。 現有資料未指出兩種異構型在定位上的差異，也未提供定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- FYNP06241 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- LYNP07948 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
GP6 與 Fc receptor gamma chain 相關，GP6:FcRgamma 複合體亦與 Src 激酶 FYN、LYN 相關；此外，GP6 與 TRAF4 互作。依相似性資料，GP6 與 COL1A1 互作，但未與 COL4A4 互作。微生物感染情境下，GP6 也與 Staphylococcus aureus 蛋白 SSL5 互作。
疾病與遺傳關聯
Platelet-type bleeding disorder 11（BDPLT11）為輕度至中度出血性疾病，特徵是血小板對膠原的活化與聚集有缺陷。資料指出，影響 GP6 的變異可造成此疾病；此關聯描述的是特定變異與疾病，不應延伸為所有 GP6 變異皆有相同後果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GP6 是膠原受體，參與膠原誘發的血小板黏附與活化，也與血小板促凝活性及後續 thrombin、fibrin 形成相關。此促凝作用可能有助於動脈與靜脈血栓形成；訊號傳遞涉及 FcR gamma-chain、可能為 FYN 或 LYN 的 Src 激酶、SYK、LAT，並促成 PLCG2 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Collagen receptor involved in collagen-induced platelet adhesion and activation. Plays a key role in platelet procoagulant activity and subsequent thrombin and fibrin formation. This procoagulant function may contribute to arterial and venous thrombus formation. The signaling pathway involves the FcR gamma-chain, the Src kinases (likely FYN or LYN) and SYK, the adapter protein LAT and leads to the activation of PLCG2 PMID 10961879 ↗ · PMID 18955485 ↗ |
| 交互作用 | GP6 與 Fc receptor gamma chain 相關，GP6:FcRgamma 複合體也與 Src 激酶家族成員 FYN 和 LYN 相關。GP6 另與 TRAF4 互作；依相似性資料，它與 COL1A1 互作，但不與 COL4A4 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associated with Fc receptor gamma chain. The GPVI:FcRgamma complex is associated with the Src kinase family FYN and LYN. Interacts with TRAF4. Interacts with COL1A1, but not with COL4A4 (By similarity) PMID 10961879 ↗ · PMID 9295288 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，GP6 與 Staphylococcus aureus 蛋白 SSL5 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於細胞膜，屬於單次穿膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 2 定位於細胞膜，屬於單次穿膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Platelet-type bleeding disorder 11（BDPLT11）是輕度至中度出血性疾病，患者血小板對膠原的活化與聚集有缺陷。來源指出，影響 GP6 的變異可造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bleeding disorder, platelet-type, 11 BDPLT11 A mild to moderate bleeding disorder caused by defective platelet activation and aggregation in response to collagen. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614201 PMID 19549989 ↗ · PMID 19552682 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGCTCAGGACAGGGCTGAGGAACCATGTCTCCATCC40CCGACCGCCCTCTTCTGTCTTGGGCTGTGTCTGGGGCGTG80TGCCAGCGCAGAGTGGACCGCTCCCCAAGCCCTCCCTCCA120GGCTCTGCCCAGCTCCCTGGTGCCCCTGGAGAAGCCAGTG160ACCCTCCGGTGCCAGGGACCTCCGGGCGTGGACCTGTACC200GCCTGGAGAAGCTGAGTTCCAGCAGGTACCAGGATCAGGC240AGTCCTCTTCATCCCGGCCATGAAGAGAAGTCTGGCTGGA280CGCTACCGCTGCTCCTACCAGAACGGAAGCCTCTGGTCCC320TGCCCAGCGACCAGCTGGAGCTCGTTGCCACGGGAGTTTT360TGCCAAACCCTCGCTCTCAGCCCAGCCCGGCCCGGCGGTG400TCGTCAGGAGGGGACGTAACCCTACAGTGTCAGACTCGGT440ATGGCTTTGACCAATTTGCTCTGTACAAGGAAGGGGACCC480TGCGCCCTACAAGAATCCCGAGAGATGGTACAGGGCTAGT520TTTCCCATCATCACGGTGACCGCCGCCCACAGCGGAACCT560ACCGATGCTACAGCTTCTCCAGCAGGGACCCATACCTGTG600GTCAGCCCCCAGCGACCCCCTGGAGCTTGTGGTCACAGGA640ACCTCTGTGACCCCCAGCCGGTTACCAACAGAACCACCTT680CCCCGGTAGCAGAATTCTCAGAAGCCACCGCTGAACTGAC720CGTCTCATTCACAAACGAAGTCTTCACAACTGAGACTTCT760AGGAGTATCACCGCCAGTCCAAAGGAGTCAGACTCTCCAG800CTGGTCCTGCCCGCCAGTACTACACCAAGGGCAACCTGGT840CCGGATATGCCTCGGGGCTGTGATCCTAATAATCCTGGCG880GGGTTTCTGGCAGAGGACTGGCACAGCCGGAGGAAGCGCC920TGCGGCACAGGGGCAGGGCTGTGCAGAGGCCGCTTCCGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。