基因總覽
GNG13 是一個蛋白質編碼基因,產物為 G protein subunit gamma 13,屬於 G protein gamma family。G protein 由 alpha、beta 與 gamma 三個單元組成;其中 beta 與 gamma 鏈共同參與 G protein 的若干基本活動。G proteins 可在不同的跨膜訊號系統中擔任調節者或訊號轉導者。這些來源資訊呈現 GNG13 蛋白所屬的家族及其在 G protein 組成中的位置;未提供其序列長度或更細部的結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000248150 ★ | 798,041–800,734 | 3 |
| ENST00000851007 | 798,020–800,513 | 3 |
| ENST00000851008 | 798,020–800,770 | 3 |
| ENST00001139135 | 798,020–800,770 | 3 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GNG13 的產物屬於 G protein gamma family。G proteins 可在多種跨膜訊號系統中作為調節者或訊號轉導者,協助傳遞或調節跨膜訊號。來源描述的是 G proteins 的整體作用,並未指出 GNG13 專屬的訊號系統或特定生理情境。
在 G protein 中,beta 與 gamma 鏈共同參與多項分子活動:它們是 GTPase 活性所需的組成部分,也參與 GDP 被 GTP 取代,以及 G protein 與效應分子的交互作用。這些敘述說明 beta、gamma 鏈在核苷酸轉換與效應分子作用中的必要性;來源沒有進一步交代各鏈的個別貢獻或具體反應步驟,因此不宜將整體描述解讀為 GNG13 單獨完成這些活動。
由此可知,GNG13 所屬的 gamma 鏈是 G protein 組成的一部分,而該蛋白複合體參與跨膜訊號調節與轉導。現有資訊支持其家族歸屬及 gamma 鏈在 G protein 相關活動中的一般角色,但不足以指定 GNG13 參與哪些效應途徑,或描述其在特定細胞過程中的功能。
Promoter 與基因調控
>GNG13 ENST00000248150 GRCh38 chr16:800634-801734 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTGACCTGCTCACAGGCCCCTGGCCCTGCCAGCACCCACCGAGGGCCTGGCCCACGCTTCCCCGGGGGT GGCCCAGCTTCTGCAGGGACTGTTTGGGGAGCTTGGCCCTGTGCCCCCAGAGGCTGCTGTTGCTGCCTGG GCGCCCCCACCTAGGATGCAGCCTGGTATGTACGTCACCTGCTGGTACATAGGGCACAGCTCCCACAGGA GCCCAAGGGGTACACCCAAGGGCAGGGTGGGAGGAGACACGGGGAAACGTGTCAGAGGAAAAGGGGCCAG TCTCAGCTCTGCAGGCTGACAGGTGCGGAGCCCCAAAGGGAAGCCCTCTCCCCAGAGCCTTGAGGTCACA CAACCCGAGCCCAAGTGCTGCAGCTGGGGGCACCTCTCCCGAGGCAGCGTGCCCCAGAGCACCCACAGTG GACCGGTGTTGGGGACGCCTCAGGCCGCCACTCTCAGCTCAGATCAGACTGAAAAGCACGGCACTCTCCT GCCCTCGGGAGCTGCCCCGTGCCGGCCACTGGTCTGGGAACAGGGGATCGGGCTGGAGCAGGGAGCTCCA CAGAGCCCCGGGGCCCCTAGCAGTAAGAGGCTCACATCCCAGGGTGAGCCACATGGCCCACACAGGATGC CTCTGTCAGGGGGGCACAGCTGAGTGTCACCTGAACCCTGCAGGCTGCAGAGGCTTCAGAGGGCAAAGGG TCCCAGCCCCATCCCCACTCCTCCCGGCTGGCCCAGGACACTGGAGGGGGAACCCACCCCCTCAAGTGGA AGGAGACCTCTCCACCAGGGCCCAAGCTGGCCCCTCAGGGAAAATGGACCAGCCCCACACTGGCCCCTGG CTGCATGTCCATCCGCTGGGTGAGCCCAGGGGAGGGGGCAGCACAGGCTATCTCTGGGGTCAGCCCAGCC CTGAGGAGGGTGTGGGGGCGGCGCCAGGGCCCAGGTGGCGGGAGGGGCGGGGCACAGCCAGGGCTCTGCC TGGCGGACTCCCGGAACATCACTTGGCCCTCGCTCTCACTCGCGGTCGCCTGGCCGTTGTCATTGTCCCT CCGCTGTCACCTTTTCAAGGTAGGTCCGATGAACAGGCGCCCGGGGCTAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GNG13_1 ↗ | 16:800,734 | 負股 | 800,724–800,783 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_573G8 · CTCF_binding_site · 795785–795806 · regulatory
ENSR16_C45T · enhancer · 798958–800723 · regulatory
ENSR16_9BKQ · promoter · 800724–801224 · regulatory
ENSR16_C463 · enhancer · 802198–803309 · regulatory
ENSR16_B6BF · enhancer · 804198–805046 · regulatory
· motif · 795787–795803 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:67 aa
GNG13 的產物屬於 G protein gamma family。來源未提供其蛋白質序列、長度、結構域或其他功能區域的註解,因此無法進一步描述其蛋白質結構特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GNG13 蛋白位於細胞膜,並以脂質錨定方式定位於細胞膜的細胞質側。 來源未說明定位是否會隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEX5Q5H9J7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTAG1BP78358 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMILIN1Q9Y6C2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FTOQ9C0B1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLRX3O76003 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAUS3Q68CZ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA10P31260-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT34O76011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT37O76014 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT38O76015 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP9-2Q9BYQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAX5Q02548 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLSCR2Q9NRY7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RASSF10A6NK89 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPRMQ9NS64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RSPO4Q2I0M5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEAD2Q15562-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEPSINQ96N21 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
G protein 由 alpha、beta 與 gamma 三個單元組成,GNG13 所屬的 gamma 單元因而位於此組成架構中。來源僅說明 G protein 的組成,未提供 GNG13 與特定蛋白質直接結合或形成特定複合體的證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | G proteins 在多種跨膜訊號系統中可作為調節者或訊號轉導者。beta 與 gamma 鏈是 GTPase 活性、GDP 被 GTP 取代,以及 G protein 與效應分子交互作用所需的組成部分;這段描述未指定 GNG13 專屬的途徑。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, for replacement of GDP by GTP, and for G protein-effector interaction |
| 交互作用 | G proteins 由 alpha、beta 與 gamma 三個單元組成;此敘述說明其組成架構,未指出 GNG13 與特定蛋白質的直接結合關係。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | GNG13 蛋白定位於細胞膜,並以脂質錨定方式位於細胞膜的細胞質側;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTTGGCCCTCGCTCTCACTCGCGGTCGCCTGGCCGTTGT40CATTGTCCCTCCGCTGTCACCTTTTCAAGCCCCAGGCTGG80CTGCTTCAGAAGCCCCTGACCCCATGGAGGAGTGGGACGT120GCCACAGATGAAGAAAGAGGTGGAGAGCCTCAAGTACCAG160CTGGCCTTCCAGCGGGAGATGGCGTCCAAGACCATCCCCG200AGCTGCTGAAGTGGATCGAGGACGGGATCCCCAAGGACCC240CTTCCTGAACCCCGACCTGATGAAGAACAACCCATGGGTG280GAAAAGGGCAAATGCACCATCCTGTGAGCCCCGCACCCGG320CCCCTCTCACACCATCCTGTGAGACCACGCCCGGCCCCAC360TCCCACCATCTTGTAAGACTGTGCCCAGCCCCACTCACTC400CATCCTGTGAGTCCCACTCCCAGCCCCACTCCCACCATCC440TGTGAGCCCATGCCCGGCCCCACTCACACCAACCTGTGAG480CCCCACTCCCGGCCCCACTCACTCCATCTTGTAAGACTAT520GCCCAGCCCCATTCACTCCATCCTGTGAGTCCCACTCCCA560GCCCCACTCCCACCATCCTGTGAGCCCCACTTCCAGCCCC600ACTCCCACCATCCTGTGAGCCCCACTCCCAGCCCCACTCC640CACCATCCTGTGAGCCCCACTCCCGGCCCCACTCACTCCA680TCCTGTGAGCCCCACTCCCAGCCCCACTCACACCAACCTG720TGAGCCCCACTCCCGGCCCCACTCACAACATCTTGTAAGA760CTGTGCCCGGCCCCATTCACTCCATCCTGTGAGACCACGC800CCGGCCCCACTCACTCTATCCTGTGAGACCACGCCTGGCC840CCACTCCCACCATCCTGTGAGCCCCACTCCTGGCCCCACT880CACACCATCCTATGAGCCCACGCCCGGCCCCACTCCCACC920ATCCTGTGAACCCCACTCCACTCGCACGTGATTACAGTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。