基因總覽
GIPC1（GIPC PDZ domain containing family member 1）是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物屬於 GIPC family，是一種含 PDZ domain 的蛋白質。來源所列的基本特徵指出，此蛋白質具有一段 PDZ domain，並在序列中含有被註記為無序的區域。這些資料建立了 GIPC1 蛋白質的家族歸屬與結構概貌；關於其可能參與的訊號角色，則以來源所述的推測性描述為限。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393033 ★ | 14,477,762–14,496,127 | 9 |
| ENST00000393028 | 14,477,759–14,496,149 | 6 |
| ENST00000345425 | 14,477,759–14,496,157 | 7 |
| ENST00000586027 | 14,477,759–14,496,157 | 8 |
| ENST00000591349 | 14,477,759–14,496,132 | 7 |
| ENST00000885918 | 14,477,759–14,496,157 | 8 |
| ENST00000885919 | 14,477,759–14,496,157 | 9 |
| ENST00000885920 | 14,477,759–14,496,052 | 9 |
| ENST00000885921 | 14,477,759–14,493,007 | 8 |
| ENST00000885922 | 14,477,759–14,484,541 | 7 |
| ENST00000931330 | 14,477,759–14,496,157 | 9 |
| ENST00000931331 | 14,477,759–14,496,157 | 8 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GIPC1 可能參與與 G protein 連結的訊號傳遞。現有資料以「可能」描述其參與性，未提供更具體的訊號步驟、作用方向或生理條件，因此不能據此將它界定為訊號路徑中的特定調控者，也無法判定其對訊號結果的影響。
Promoter 與基因調控
>GIPC1 ENST00000393033 GRCh38 chr19:14496027-14497127 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACAAGAGAGACTCAGCCTCCACCCTCACAGTCAGATGGAGGAGACAGATCTATGAAAGGCTGGCTGGG TACCTTCTGTGACCTAGCACATAAACAAACCAACAAGCAGATAAACTATCTCACCCTTGTCTTTCATTGC ATCTTGCCTTTCCACACTGATTTACTAGCTCCCACGATATTGCAGTATCCTAAAGCGTGCTGTATCTCTC TGTCCGGCTTTTGCACGCTCTGTTACCTCTACCAGGAGCACATTCAGCTTATTCACTGACGCGTCTTCAG AGGTAGGACAGAGTCTGGCACGGAGCAGTCTGGCACATTAAATATTTGATGAGTGAGTGAACGAATGAAT GAATGAATGCCTTTGTCCATTGTACAGCCCAGGAAGCAGGGAAACTCGGGACCCTCCCTATTCATCTCGA TCCCCCGCCCGCCCCCAGAGATTGAATGCATCTTTTTATCCGCTCCGAGGATGGCCAGGCTGGGGCAGAG GAGGCCGGGCAGGGAACTGGGTTGGGGACTGCCATTGACCCCCACCCAGGTCTCCTAAACTGTCCGCTTT CCTGGACGTCGGAAGTTCGAATCCTTTCCCCGAAACCTGGCCTAGGTCACCTGACTCCCCCGCCCCTCAC CACCCAGGGCACCCGAGACTGACACTCAGCCGACAGCACGTGGTTCAGGGGCCCCAGCTTCCTTCCCATT GGCCGCTTGTCTCCTTCCTCCCTCGCGATTGGCCGGGGCCCAGCTGCAGCTCCCCCCCCTCCTCAGCCCT CCGGTGGTACAGCCAGCCGCGGCTTAGGCGGGGCGGAACGGTCCACTGCTTCGCGGCGAGGGGAGGAGTC GGGAAGAGCCGGGCGAGGCGGAGGGATCCCTCTGGAATGTTTCCGTCGGGTCCACCCGAAGCGGAAGACG CGGATTGGCTGCGAGCACCGAGAGGCAGCCGCTGATTGGCCGGCCGCGGGCGTCGGCCCCGCCCCCCAGG CGCCGCTGCGGGAGAGGCCCGGTCTGGAGTTTGCGGAGGGCCGAGCCGGGTGCGCACGGGGAGGCGGAGG CAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGCAGGTGAGTGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GIPC1_3 ↗ | 19:14,489,928 | 負股 | 14,489,918–14,489,977 |
| GIPC1_1 ↗ | 19:14,496,115 | 負股 | 14,496,105–14,496,164 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_C3FSK · enhancer · 14494749–14496116 · regulatory
ENSR19_B4TN9 · promoter · 14496117–14496639 · regulatory
ENSR19_97QCZ · enhancer · 14497640–14497951 · regulatory
· motif · 14493879–14493894 · motif
· motif · 14493884–14493896 · motif
· motif · 14493887–14493894 · motif
· motif · 14494178–14494193 · motif
· motif · 14494183–14494195 · motif
· motif · 14494186–14494193 · motif
· motif · 14494186–14494201 · motif
· motif · 14494310–14494325 · motif
· motif · 14494315–14494327 · motif
· motif · 14494318–14494325 · motif
· motif · 14495456–14495468 · motif
· motif · 14495711–14495723 · motif
· motif · 14495726–14495733 · motif
· motif · 14496152–14496162 · motif
· motif · 14496247–14496256 · motif
· motif · 14496454–14496463 · motif
· motif · 14496454–14496463 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：333 aa
GIPC1 蛋白質長 333 個胺基酸，屬於 GIPC family。其 PDZ domain 位於第 133 至 213 個胺基酸；另有兩段被註記為無序區域，分別位於第 1 至 54 個及第 223 至 244 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GIPC1 被定位於細胞質，並可作為周邊膜蛋白與膜相關。 來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
- ARHGEF12Q9NZN5 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- MYO6Q9UM54 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PLEKHA2Q9HB19 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3BP4Q9P0V3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TGFBR3Q03167 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TYRP1P17643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NP0DTC9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ACBD4Q8NC06-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARFGAP3Q9NP61 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAHD1Q8TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL9A1P20849 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAAP20Q6NZ36-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM163AQ96GL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GABPB1Q06547-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HS2ST1Q7LGA3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLF3P57682 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL20Q9Y2M5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAPK11Q15759 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUDCQ9Y266 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PABIR3Q6P4D5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RFFLQ8WZ73-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF34Q969K3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RXRGP48443 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RYBPQ8N488 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GIPC1 與 GLUT1 的 C 端、ACTN1、KIF1B、MYO6、PLEKHG5、SDC4/syndecan-4 及 SEMA4C/semaphorin-4C 的互作是依相似性推定。另有資料記載它與 RGS19 的 C 端互作；並透過 PDZ domain 與 HTLV-I Tax 互作。來源未說明這些分子是否共同形成複合體。
疾病與遺傳關聯
GIPC1 條目列出眼咽遠端肌病 2（OPDM2），其遺傳模式為體染色體顯性。患者可有進行性眼瞼下垂、外眼肌麻痺，以及咬肌、面部、咽部和遠端肢體無力；肌肉病理特徵包括肌纖維中的鑲邊空泡與程度不一的肌病變化。此病可能由影響該基因的變異造成。患者曾報告 5′-UTR 的 GGC 重複擴增為 73 至 164 次；未受影響者的正常範圍為 12 至 32 次。患者骨骼肌中的蛋白質量與未受影響者相近。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GIPC1 可能參與與 G protein 連結的訊號傳遞。此敘述僅指出可能的參與關係，未提供特定細胞情境、分子作用步驟或訊號結果，因此不應視為已確認的機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | GIPC1 與 GLUT1 的 C 端、ACTN1、KIF1B、MYO6、PLEKHG5、SDC4/syndecan-4 和 SEMA4C/semaphorin-4C 的互作依相似性推定；另記載其與 RGS19 的 C 端互作，並透過 PDZ domain 與 HTLV-I Tax 互作。來源未說明這些分子是否形成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GLUT1 (C-terminus), ACTN1, KIF1B, MYO6, PLEKHG5, SDC4/syndecan-4 and SEMA4C/semaphorin-4C (By similarity). Interacts with RGS19 C-terminus. Interacts with HTLV-I Tax through the PDZ domain PMID 9482110 ↗ · PMID 9770488 ↗ |
| 細胞定位 | GIPC1 定位於細胞質，並被描述為周邊膜蛋白。來源沒有提供定位改變的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | OPDM2 是體染色體顯性遺傳的肌肉疾病，表現包括進行性眼瞼下垂、外眼肌麻痺，以及咬肌、面部、咽部和遠端肢體無力；病理可見肌纖維鑲邊空泡與程度不一的肌病變化。此病可能與影響 GIPC1 的變異有關。患者曾報告 5′-UTR 的 GGC 重複擴增為 73 至 164 次，未受影響者為 12 至 32 次；患者骨骼肌蛋白質量與未受影響者相近。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oculopharyngodistal myopathy 2 OPDM2 A form of oculopharyngodistal myopathy, a muscle disorder characterized by progressive ptosis, external ophthalmoplegia, and weakness of the masseter, facial, pharyngeal, and distal limb muscles. The myopathological features are presence of rimmed vacuoles in the muscle fibers and myopathic changes of differing severity. OPDM2 inheritance pattern is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry. GGC repeat expansions in the 5'-UTR ranging from 73 to 164 were reported in patients, compared with a normal range from 12 to 32 in unaffected individuals. Patient skeletal muscle showed similar protein levels to those of unaffected individuals MIM: 618940 PMID 32413282 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGTCTGGAGTTTGCGGAGGGCCGAGCCGGGTGCGCACGGG40GAGGCGGAGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG80CGGCGGAGCAGATGAAGAAACTGAGGCCCTGTGATGTGAA120GTGACTTGCCCCCCAGCCACACAGCTGGACCATTCTGGCT160GCTGTCTGGACAAGAAGTCGTAGGGGGTGAGGGTGGAAGC200TGGGAAACCCACAGGAGGCAACCACACTAGTTTAGATCTT240CTGGTGACCCCACTTCTCGCTGCTCATGCCGCTGGGACTG280GGGCGGCGGAAAAAGGCGCCCCCTCTAGTGGAAAATGAGG320AGGCTGAGCCAGGCCGTGGAGGGCTGGGCGTGGGGGAGCC360AGGGCCTCTGGGCGGAGGTGGGTCGGGGGGCCCCCAAATG400GGCTTGCCCCCCCCTCCCCCAGCCCTGCGGCCCCGCCTCG440TGTTCCACACCCAGCTGGCCCATGGCAGTCCCACTGGCCG480CATCGAGGGCTTCACCAACGTCAAGGAGCTGTATGGCAAG520ATCGCCGAGGCCTTCCGCCTGCCAACTGCCGAGGTGATGT560TCTGCACCCTGAACACCCACAAAGTGGACATGGACAAGCT600CCTGGGGGGCCAGATCGGGCTGGAGGACTTCATCTTCGCC640CACGTGAAGGGGCAGCGCAAGGAGGTGGAGGTGTTCAAGT680CGGAGGATGCACTCGGGCTCACCATCACGGACAACGGGGC720TGGCTACGCCTTCATCAAGCGCATCAAGGAGGGCAGCGTG760ATCGACCACATCCACCTCATCAGCGTGGGCGACATGATCG800AGGCCATTAACGGGCAGAGCCTGCTGGGCTGCCGGCACTA840CGAGGTGGCCCGGCTGCTCAAGGAGCTGCCCCGAGGCCGT880ACCTTCACGCTGAAGCTCACGGAGCCTCGCAAGGCCTTCG920ACATGATCAGCCAGCGTTCAGCGGGTGGCCGCCCTGGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。