基因總覽
GFUS 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 GDP-L-fucose synthase。其產物屬於 NAD(P)-dependent epimerase/dehydratase 家族中的 fucose synthase 次家族，具有該家族的分類特徵。來源將其主要角色連結至 GDP-L-fucose 的生合成；更具體的反應步驟與化學轉換詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000425753 ★ | 143,612,618–143,617,549 | 11 |
| ENST00000917985 | 143,612,617–143,617,556 | 11 |
| ENST00000524719 | 143,612,618–143,613,607 | 2 |
| ENST00000529064 | 143,612,618–143,617,482 | 11 |
| ENST00000883221 | 143,612,618–143,617,556 | 10 |
| ENST00000883222 | 143,612,618–143,617,556 | 10 |
| ENST00000883223 | 143,612,618–143,617,556 | 9 |
| ENST00000883224 | 143,612,618–143,617,556 | 11 |
| ENST00000917987 | 143,612,618–143,617,556 | 8 |
| ENST00000917989 | 143,612,618–143,617,556 | 9 |
| ENST00000993433 | 143,612,618–143,617,556 | 10 |
| ENST00001081696 | 143,612,618–143,617,556 | 10 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GDP-L-fucose synthase 催化 GDP-4-dehydro-6-deoxy-D-mannose 轉換為 GDP-fucose。此轉換依賴 NADP，包含兩個反應步驟：先進行 epimerase 反應，再進行 reductase 反應。
此酵素參與核苷酸糖生合成中的 GDP-L-fucose 從頭合成途徑，負責由 GDP-alpha-D-mannose 生成 GDP-L-fucose 的第二步，也是該途徑標示的最後一步。來源另列出一項反應式：GDP-beta-L-fucose 與 NADP(+) 形成 GDP-4-dehydro-alpha-D-rhamnose、NADPH 與 H(+)。
Promoter 與基因調控
>GFUS ENST00000425753 GRCh38 chr8:143617449-143618549 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAACCTCTGCCTCCTGGGGTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGC GCGCAACTACCCCCGACTAATTTTTCATTTTTATTAGATACCGGATTTCACCATGTTTTGCCAGGCTGGT CTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCCTGAGCC ACCGCGCATGGCCGTGACTGCTTTTAAACGCCTTTCGATGGAAGACGATGACGGTGGCCTCTCGATGTCA GGGCCGCGCTGCCACCCCCTCCCGCCCCAGGCAGCAGGACTGGGCTCTGAGCTGAGGGCAGGAGCAGCTG GCGGCTCGCAGCGCGACCGTGGGAACCACTGTGAGCCGCCGCGACCCTCCTTGACTCGCCGTGACCCATC GTGATCCGATGTGATCCTTCTTAACCCGCCGTGACCCGCTGTCACCCACAGTCACCCAACGTGATTCGCC GTAACTCTGGTGTTGTTTGCTGCTTGCTGCCCGAGCCTGGGCGTACCCATGGGCGCGGGTGACAGTGCAA GTGCTTGGGACGACAACCCGGGCTCCTCATCGCGGCCGGAATCCAAGAGGCTGCGGCGCGAGGTCTGCGT ATTCGGGGGCGGAACCCTGGGAGGGAAGGGGAGCAAAGGGAGACGCCGCAGCGTAAGCCCGCCTGGCCCC AGCGCCGGCGAGGCTCCTTCCGACGCCGCGGGCATCCCGCGCGGCGCTGCCGGCTGGCCCTCGTCTCGTG TCCTTCCGCCGTCCCAAGCAGGGCCTGGGCCCAGCGCCCCGCGGGCTAAAGAGGTTGCGGCCCGGGACTT CGTCCGGGGACCCGCCCGCGCGCGGCCGGCGGACGAGACTGCGCTTCCCAAGCGGCTTTGCGGCCGCGGA CTCCAAGTCCCAGCTGTGCCCGGGACGCTGCGCGCCCCCGGGACTCCATTTCCCAGAGTGCCCCGCCCCA GCCTCCCGGCCCCGCCCCCCACCTGGCTCCGCGGGCAGCCGGAGCGCACCCGGCCGGAAGCCGCTGTCGG GGAGCCGGCGGTGGGGCTGGACGCAGGTGAGGTGGCACCGGACTCAGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TSTA3_1 ↗ | 8:143,617,507 | 負股 | 143,617,497–143,617,556 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：321 aa
GDP-L-fucose synthase 屬於 NAD(P)-dependent epimerase/dehydratase 家族，並歸入 fucose synthase 次家族。來源未提供其結構域、序列區段或其他蛋白質結構註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CLVS2Q5SYC1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GDP-L-fucose synthase 以同源二聚體形式存在。此資訊指出其複合體組成，不代表來源另有列出與其他蛋白質的結合或功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GDP-L-fucose synthase 催化 GDP-4-dehydro-6-deoxy-D-mannose 轉變為 GDP-fucose。此反應依賴 NADP，分兩步進行，包含 epimerase 反應及 reductase 反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the two-step NADP-dependent conversion of GDP-4-dehydro-6-deoxy-D-mannose to GDP-fucose, involving an epimerase and a reductase reaction PMID 8910301 ↗ |
| 分子活性 | GDP-beta-L-fucose + NADP(+) = GDP-4-dehydro-alpha-D-rhamnose + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | GDP-L-fucose 的從頭生合成屬於核苷酸糖生合成；在由 GDP-alpha-D-mannose 生成 GDP-L-fucose 的途徑中，這項反應是第二步，也是該途徑標示的最後一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleotide-sugar biosynthesis; GDP-L-fucose biosynthesis via de novo pathway; GDP-L-fucose from GDP-alpha-D-mannose: step 2/2 |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACCTGGCTCCGCGGGCAGCCGGAGCGCACCCGGCCGGAAG40CCGCTGTCGGGGAGCCGGCGGTGGGGCTGGACGCAGGTGC80AACTGACATGGGTGAACCCCAGGGATCCATGCGGATTCTA120GTGACAGGGGGCTCTGGGCTGGTAGGCAAAGCCATCCAGA160AGGTGGTAGCAGATGGAGCTGGACTTCCTGGAGAGGACTG200GGTGTTTGTCTCCTCTAAAGACGCCGATCTCACGGATACA240GCACAGACCCGCGCCCTGTTTGAGAAGGTCCAACCCACAC280ACGTCATCCATCTTGCTGCAATGGTGGGGGGCCTGTTCCG320GAATATCAAATACAATTTGGACTTCTGGAGGAAAAACGTG360CACATGAACGACAACGTCCTGCACTCGGCCTTTGAGGTGG400GCGCCCGCAAGGTGGTGTCCTGCCTGTCCACCTGTATCTT440CCCTGACAAGACGACCTACCCGATAGATGAGACCATGATC480CACAATGGGCCTCCCCACAACAGCAATTTTGGGTACTCGT520ATGCCAAGAGGATGATCGACGTGCAGAACAGGGCCTACTT560CCAGCAGTACGGCTGCACCTTCACCGCTGTCATCCCCACC600AACGTCTTCGGGCCCCACGACAACTTCAACATCGAGGATG640GCCACGTGCTGCCTGGCCTCATCCACAAGGTGCACCTGGC680CAAGAGCAGCGGCTCGGCCCTGACGGTGTGGGGTACAGGG720AATCCGCGGAGGCAGTTCATATACTCGCTGGACCTGGCCC760AGCTCTTTATCTGGGTCCTGCGGGAGTACAATGAAGTGGA800GCCCATCATCCTCTCCGTGGGCGAGGAAGATGAGGTCTCC840ATCAAGGAGGCAGCCGAGGCGGTGGTGGAGGCCATGGACT880TCCATGGGGAAGTCACCTTTGATACAACCAAGTCGGATGG920GCAGTTTAAGAAGACAGCCAGTAACAGCAAGCTGAGGACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。