基因總覽
GFRA4 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 GDNF family receptor alpha 4。其蛋白質屬於 GDNFR 家族，來源將其描述為 Persephin receptor。GFRA4 有不同異構型：GFRalpha4a 與 GFRalpha4b 可透過 GPI 錨定於細胞膜，GFRalpha4c 則為分泌型。這些資料指出其產物具有不同的細胞定位形式；其受體相關作用與生物學角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290417 ★ | 3,659,248–3,663,399 | 6 |
| ENST00000319242 | 3,659,248–3,663,399 | 5 |
| ENST00000850978 | 3,659,252–3,663,483 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GFRA4 可作為 Persephin（PSPN）的受體。PSPN 是具有神經營養活性的生長因子，來源指出其作用對象包括中腦多巴胺神經元與運動神經元。GFRA4 與 PSPN 的受體關係，連結了此生長因子與神經細胞相關的營養作用。
來源描述，GFRA4 與其共同受體 GFRA4 結合後，會導致 RET 受體自體磷酸化並活化。這項受體訊號傳遞描述了從配體與受體相關作用到 RET 活化的過程；資料未進一步說明下游分子步驟或其在不同細胞中的具體效應。
GFRA4 可能對 C 細胞發育具有重要性，也可能參與腎上腺髓質的出生後發育。這些作用在來源中以「可能」表述，因此不能視為已確立的必要功能；資料亦未交代其作用條件或影響程度。
Promoter 與基因調控
>GFRA4 ENST00000290417 GRCh38 chr20:3663299-3664399 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGAGACAGGGCCTTACTCTGTTGCCCAGGTTGGATGAGATTTTTAACCTCAATATTTACTTATAGAAT AACTTTTTGGTTAGTCAAAACAATGCTGTGTCTCATTCTGATCAGAATAAAACATCAGACAACTCAAGAG AAACATTCTGCAAAATAACTGGCCAGGATTCTTCAAAAGTGTCAAGGGTAAAGATAAGGAAAGATGAAGG AACTCCCAGATTGAGGAGAATAAGGAGACAACTGTGATGTGGGATCCTAGAATGGATCTTGGAACAGAAA AAGGACATTAGTGGAAAAATGAGAAATGCAAAACAGTCTACAGTTTCGTTAACAGGATTGTACCAAGGTT AGTTTCCTAGCTGTAATGATTGGACTATGATTAAGTAAGATGGACCATCAGGGGAAGCTGGGTGAAGGGT GTAAGGAAAATGCTTACATTTTCCAACTTTTCTGCAAGTCTAAAATTAGTCAACAATAAGAAGTTTAAAA TAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTCATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGAGGATGGTTTGA GCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCGCAATAGAGCGAGACCCCAACTCTATTCAAAAAAATTTTTTTAAG TTTAAAATAGAATTATATAAAAAAGGAAAAGAAAAATGCTGTTTCATAGCGTTCCTAGTTTAGCATGGGA GAGACCAGGTCTCCCTGGGTGGTTGTCTGTGTGTTGCTGGGTGTGCGTGGCAGGGCTAGTGTGTTGGGGT CCGTCTAGGCACATTCAGGCGCCGAATCCCGTGGCTCCCAGGTTTACCTGACGGTGCAGCCTGGGGTGGA GACTTAATGAGGGCGGGGAGTTGCTGCAGCAAAGGCTCCTCCCAGGGGTATCAGCGCAGACAGCTGGGTT TTCACTGTGCTCCTGCTCCAGAGGCACTAGGAAGGGGGCGCCTATCAGACTAGGGCTCTGCCAGCCATCC TTCTCTGTTGAAGGTCCAGCATGGTCCGCTGCCTGGGGCCTGCGCTGCTGCTGCTGCTGTTACTGGGTGA GCGCCCCTCTCTTCCCCTGGACCCCGAACCCTGGCCTCTCTGTCCCTGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_93G7Q · enhancer · 3658931–3659210 · regulatory
ENSR20_BPMF · enhancer · 3665873–3666654 · regulatory
· motif · 3659088–3659099 · motif
· motif · 3659088–3659099 · motif
· motif · 3659483–3659496 · motif
· motif · 3659483–3659496 · motif
· motif · 3659610–3659622 · motif
· motif · 3659613–3659620 · motif
· motif · 3659831–3659846 · motif
· motif · 3665040–3665055 · motif
· motif · 3665047–3665055 · motif
· motif · 3665047–3665062 · motif
· motif · 3665424–3665439 · motif
· motif · 3665424–3665439 · motif
· motif · 3665508–3665520 · motif
· motif · 3665790–3665805 · motif
· motif · 3665795–3665807 · motif
· motif · 3665798–3665805 · motif
· motif · 3666104–3666119 · motif
· motif · 3666178–3666190 · motif
· motif · 3666191–3666206 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：299 aa
GFRA4 蛋白質長 299 個胺基酸，屬於 GDNFR 家族。序列註解標示第 1 至 20 位為訊號序列；第 145 至 198 位則註解為無序區域。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GFRalpha4a 與 GFRalpha4b 定位於細胞膜，並具有脂質錨定及 GPI 錨定註解；GFRalpha4c 則為分泌型。 來源未指出這些定位形式隨何種條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
GFRA4 與 ARTN 配體及 RET 有交互作用；來源另描述由 ARTN、GFRA3 與 RET 組成的 2:2:2 三元複合體。另有資料記載 GFRA4 與 SORL1 交互作用，但未說明其是否形成複合體或交互作用的功能。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GFRA4 是 Persephin（PSPN）的受體；PSPN 是對中腦多巴胺神經元與運動神經元具有神經營養活性的生長因子。GFRA4 與其共同受體 GFRA4 結合後，可導致 RET 受體自體磷酸化及活化。GFRA4 可能對 C 細胞發育及腎上腺髓質出生後發育具有重要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for persephin (PSPN), a growth factor that exhibits neurotrophic activity on mesencephalic dopaminergic and motor neurons. Acts by binding to its coreceptor, GFRA4, leading to autophosphorylation and activation of the RET receptor. May be important in C-cell development and, in the postnatal development of the adrenal medulla PMID 11116144 ↗ |
| 交互作用 | GFRA4 與 ARTN 配體及 RET 有交互作用；資料描述由 ARTN 配體、GFRA3 與 RET 受體組成的 2:2:2 三元複合體。此外，GFRA4 也與 SORL1 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ARTN ligand and RET: forms a 2:2:2 ternary complex composed of ARTN ligand, GFRA3 and RET receptor. Interacts with SORL1 PMID 11116144 ↗ · PMID 23333276 ↗ |
| 細胞定位 | 異構型 GFRalpha4a 定位於細胞膜，並具有脂質錨定及 GPI 錨定註解。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 異構型 GFRalpha4b 定位於細胞膜，並具有脂質錨定及 GPI 錨定註解。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 異構型 GFRalpha4c 的定位註解為分泌型。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATGGTCCGCTGCCTGGGGCCTGCGCTGCTGCTGCTGCTGT40TACTGGGGTCGGCGAGCTCGGTCGGAGGGAACCGATGTGT80GGACGCGGCCGAAGCCTGCACGGCGGACGCGCGGTGCCAG120CGTTTGCGCTCCGAGTATGTGGCGCAGTGCCTGGGCCGGG160CTGCGCAGGGGGGCTGTCCCCGCGCCCGCTGCCGCCGGGC200CCTGCGCCGCTTCTTCGCCCGCGGGCCGCCCGCGCTCACC240CACGCACTGCTCTTCTGCCCGTGCGCGGGCCCCGCGTGCG280CCGAGCGTCGGCGCCAGACCTTCGTGCCCTCCTGCGCCTT320TTCGGGGCCCGGCCCCGCGCCGCCCTCCTGCCTTGAGCCC360TTAAACTTCTGCGAGCGCAGCCGGGTCTGCAGGCCTCGCC400TCCTGGCCTTTCAGGTCTCGTGCACCCCAGCGCCCAGCGC440CCCCGACGGCTGCCTGCTGGACCAGGGCGCCCGCTGCCTG480CGCGCCTACGCGGGCCTCGTGGGCACCGCCGTCACCCCTA520ACTACGTGGACAACGTGAGCGCGCGCGTGGCGCCCTGGTG560CGACTGCGGAGCCAGCGGGAACCGGCGTGAGGACTGCGAA600GCCTTCCGGGGGCTCTTTACCAGGAACCGCTGCTTGGATG640GTGCCATTCAGGCCTTTGCCAGCGGGTGGCCCCCAGTCCT680GCTGGACCAGCTGAACCCCCAGGGAGACCCGGAGCACAGC720CTCCTGCAGGTGTCCTCCACAGGCAGGGCCCTGGAGAGAC760GCTCCCTGCTCTCCATACTTCCTGTCCTGGCTCTCCCGGC800CCTGCTCTGATTAGGACAGCGACCTCGGATAGCACAGCCA840GCTACTCCACCCTGCCTGCCTGGGCCGCCTCTGTGGCCTA880CTGGCCCCTTGAGAAGGGGCTGGCTTACCCCCCAAGCCGG920CCCTGGTGCTTTCACTCCGCTGCCCTTTGTAGGTTTGGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。