基因總覽
GFM1（G elongation factor mitochondrial 1）是蛋白質編碼基因，產物為粒線體 GTPase。此蛋白屬於 TRAFAC class translation factor GTPase superfamily，並歸入 classic translation factor GTPase family 的 EF-G/EF-2 subfamily。其 N 端具有粒線體轉運胜肽，蛋白質序列另含 tr-type G 結構域。作為粒線體翻譯因子，它與蛋白質生合成及多肽鏈延長相關；其具體作用步驟見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000486715 ★ | 158,644,527–158,695,581 | 18 |
| ENST00000478576 | 158,644,516–158,682,433 | 14 |
| ENST00000264263 | 158,644,516–158,695,836 | 19 |
| ENST00000867684 | 158,644,516–158,695,836 | 17 |
| ENST00000867685 | 158,644,516–158,695,836 | 17 |
| ENST00000867686 | 158,644,516–158,695,836 | 18 |
| ENST00000867687 | 158,644,516–158,695,836 | 17 |
| ENST00000867688 | 158,644,516–158,695,836 | 18 |
| ENST00000867689 | 158,644,516–158,695,836 | 19 |
| ENST00000867690 | 158,644,516–158,695,836 | 19 |
| ENST00000916372 | 158,644,516–158,695,836 | 17 |
| ENST00000960374 | 158,644,516–158,695,836 | 17 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GFM1 產物是粒線體 GTPase，催化粒線體蛋白質翻譯延長期間、依賴 GTP 的核糖體移位步驟。這項作用涉及核糖體由移位前（PRE）狀態轉換為移位後（POST）狀態，並與多肽鏈延長及蛋白質生合成相關。
移位過程中，結合於 A 位點的新生 peptidyl-tRNA 移至 P 位點；P 位點上的去醯化 tRNA 則移至 E 位點。GFM1 催化兩個 tRNA 與 mRNA 的協調移動，也促進核糖體構形變化，因而參與翻譯延長時核糖體內各成分的同步轉換。
其 GTPase 活性包含 GTP 水解，反應為 GTP 與水生成 GDP、磷酸及氫離子。來源並指出，GFM1 不負責粒線體蛋白質生合成終止時核糖體從 mRNA 解離的步驟；因此，其所述功能限於延長期間的移位，而不包括終止時的核糖體解離。
Promoter 與基因調控
>GFM1 ENST00000486715 GRCh38 chr3:158643527-158644627 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTCGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGT TCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAA TTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCT CGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGA TGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCA AAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTT TGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAG AATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAAC ATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTT TTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATT GTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGA GGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTA CTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGC GAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTC GCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGT TACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GFM1_1 ↗ | 3:158,644,584 | 正股 | 158,644,535–158,644,594 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B36H42 · promoter · 158644037–158644607 · regulatory
ENSR3_53DBHDX · CTCF_binding_site · 158644417–158644438 · regulatory
· motif · 158640909–158640923 · motif
· motif · 158644419–158644435 · motif
· motif · 158644506–158644521 · motif
· motif · 158644516–158644527 · motif
· motif · 158644516–158644527 · motif
· motif · 158644518–158644527 · motif
· motif · 158644604–158644619 · motif
· motif · 158644616–158644632 · motif
· motif · 158644616–158644632 · motif
· motif · 158645227–158645240 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：751 aa
GFM1 蛋白長 751 個胺基酸。其第 1 至 36 位為粒線體轉運胜肽，第 44 至 321 位註記為 tr-type G 結構域。此蛋白屬於 TRAFAC class translation factor GTPase superfamily，並歸入 EF-G/EF-2 subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GFM1 蛋白定位於粒線體；其 N 端粒線體轉運胜肽與此定位註記相符。 來源未提供其他定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- TRIM63Q969Q1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NSP03508 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
GFM1 相關變異被列為 Combined oxidative phosphorylation deficiency 1（COXPD1）的病因。此粒線體疾病可造成早發且快速進展的肝腦病；來源將其描述為變異影響該基因所致，未提供特定變異或其他疾病表現細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GFM1 產物是粒線體 GTPase，催化翻譯延長期間依賴 GTP 的核糖體移位，使核糖體由移位前（PRE）狀態轉為移位後（POST）狀態。此過程協調 A 位點 peptidyl-tRNA、P 位點去醯化 tRNA、mRNA 的移動及核糖體構形變化；它不負責粒線體蛋白質生合成終止時核糖體自 mRNA 解離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial GTPase that catalyzes the GTP-dependent ribosomal translocation step during translation elongation. During this step, the ribosome changes from the pre-translocational (PRE) to the post-translocational (POST) state as the newly formed A-site-bound peptidyl-tRNA and P-site-bound deacylated tRNA move to the P and E sites, respectively. Catalyzes the coordinated movement of the two tRNA molecules, the mRNA and conformational changes in the ribosome. Does not mediate the disassembly of ribosomes from messenger RNA at the termination of mitochondrial protein biosynthesis PMID 19716793 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | GFM1 所屬的功能註記涵蓋蛋白質生合成與多肽鏈延長，指出其參與蛋白質合成過程中的延長階段；這筆註記未進一步指定反應步驟、作用條件或實驗系統。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | GFM1 蛋白的細胞內定位註記為粒線體。此筆資料僅提供定位資訊，沒有說明不同條件下的定位變化、異構型差異或其他細胞區室。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Combined oxidative phosphorylation deficiency 1（COXPD1）是一種粒線體疾病，可造成早發且快速進展的肝腦病。資料將此病因歸於影響 GFM1 的基因變異；未列出特定變異，也未進一步說明個別患者的表現或病程差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 1 COXPD1 A mitochondrial disease resulting in early rapidly progressive hepatoencephalopathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609060 PMID 15537906 ↗ · PMID 17160893 ↗ · PMID 21119709 ↗ · PMID 26741492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTT40CCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACG80GGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTG120GGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCC160CCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTTAATTGGAA200GGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAA240AAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTG280GGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGG320CAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTGAAAGGTAAAGATGGA360GTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAA400GAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTG440GAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGGCAT480GTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGT520TGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGT560ACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGC600TACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACC640GAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAG680GTCTAAACTAAATCATAATGCAGCGTTTATGCAGATACCC720ATGGGTTTGGAGGGTAATTTTAAAGGTATTGTAGATCTTA760TTGAGGAACGAGCCATCTATTTTGATGGAGACTTTGGTCA800GATTGTTCGATATGGTGAGATTCCAGCTGAATTAAGGGCG840GCGGCCACTGACCACCGGCAGGAGCTAATTGAATGTGTTG880CCAATTCAGATGAACAGCTTGGTGAGATGTTTCTGGAAGA920AAAAATCCCCTCGATTTCTGATTTAAAGCTAGCAATTCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。