基因總覽
GET1（guided entry of tail-anchored proteins factor 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 WRB/GET1 family。這種多次跨膜蛋白參與細胞內膜系統中的蛋白質運送，並與 CAMLG/GET2 一同作為相關運送機制的膜受體組成部分。其跨膜構造使它能嵌入膜中，並在複合體中與其他成員協作。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000649170 ★ | 39,380,326–39,397,889 | 5 |
| ENST00000415847 | 39,377,698–39,406,615 | 5 |
| ENST00000647678 | 39,379,539–39,397,887 | 4 |
| ENST00000650376 | 39,379,571–39,397,743 | 5 |
| ENST00001071377 | 39,380,235–39,408,677 | 4 |
| ENST00001071378 | 39,380,235–39,406,890 | 5 |
| ENST00001090501 | 39,380,235–39,428,533 | 4 |
| ENST00001090502 | 39,380,235–39,410,937 | 5 |
| ENST00001090503 | 39,380,235–39,397,889 | 4 |
| ENST00000398753 | 39,380,458–39,397,116 | 5 |
| ENST00000442773 | 39,380,487–39,390,803 | 2 |
| ENST00000380713 | 39,386,093–39,393,280 | 4 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GET1 參與尾錨定（tail-anchored，TA）蛋白質在翻譯後送往內質網（ER）的過程。TA 蛋白質的跨膜區域由細胞質中的 GET3/TRC40 辨識並選擇性結合；GET1 與 CAMLG/GET2 共同作為膜受體，協助這類蛋白質被送至 ER。這項功能將細胞質中的辨識與膜上的接收連結起來。
GET1 的作用也涉及蛋白質在 ER 膜中的正確插入。來源指出，GET1 是確保 CAMLG 具有正確拓撲並插入 ER 所必需的因子。因此，它不僅參與 TA 蛋白質的送達，也與 CAMLG 在 ER 膜中的正確定位相關；來源未進一步說明此作用的分子步驟。
Promoter 與基因調控
>GET1 ENST00000649170 GRCh38 chr21:39379326-39380426 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATTTTGATTAGGAATTAGTCCTCAGAAACCAGTCATGGCAGCATGGCAGAAGAGACAGTTGAACATGTC TTGCTTTATCCACTAGGCATACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGAGCTGGAG TGCAGTGGCGCGATCTTGGCTAACTGCAACCTCCGTCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCT CCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATCGTAGAGACGGGGTTT CACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAATCTCTTGACCTCATGACCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCT GGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCCTGCTCACTTTGCATACATTTGAGTTGGGATTCTTTCGCTGCA AAACCTGATCTTCACCTAGATTCAGGTTAATTTATTAACTATTACTAATGATTGTGAACAGTGCATTCTA TTAAACTTATTTTTCAGGTATGCAGTTGTGTAAATTGGTTAGACTTACTACAGTGTTTAGATCTGGAACG AAAACGTAAGGCATTTTCCATGTAACTGCTTGGAACACGACAGTTACCTGCTACTATAAAAACGGTAGTT TTCTATTTATGGAAGAGTTTTTCTTAAACTTATCTAGAATTAAAAGTTAATTTAAAGAAAGTACTAATTA TGACAAAAGCAGGGAGTCGTTAGCACTTGAAACCAGAGTTTGGTACTATGAGAAGGTTTTTAATTTTAAA AAGAAGGAAAAAAAGAAACACGGACGTCAGAAAACTGGTTCAGTAGGGATGGGTGCTAGAAGGCTACGGA ACCGCCGAAGGCCCAGGAGAAACCCGGAACGTGTTAACCGCTCCAACTGGAGCCGGACGAAAAAACGGCC CCGCCTCCCGCGAGGGCGACGCAGTTCGCAGGCGCGTCGGCGCGCCTGTTCTGGGGCGCTTGGCTTCACC GCGCAGGCGCGGTCGCCGCTGTTGTTGTGGTCCCCATGGAGCTGCCGTAGCGGACCCAGCACAGCCAGGA GCGTCCGGGATGAGCTCAGCCGCGGCCGACCACTGGGCGTGGTTGCTGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WRB_2 ↗ | 21:39,387,781 | 正股 | 39,387,732–39,387,791 |
| WRB_1 ↗ | 21:39,387,792 | 正股 | 39,387,743–39,387,802 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_5C93XP · CTCF_binding_site · 39377378–39377399 · regulatory
ENSR21_8368ZZ · promoter · 39377499–39377708 · regulatory
ENSR21_836924 · enhancer · 39377709–39377922 · regulatory
ENSR21_5C942S · CTCF_binding_site · 39377836–39377857 · regulatory
ENSR21_B9S2C · promoter · 39379836–39380468 · regulatory
ENSR21_C5WHQ · enhancer · 39380469–39381517 · regulatory
ENSR21_9KM44 · enhancer · 39384746–39385116 · regulatory
ENSR21_C5WJ4 · enhancer · 39385240–39386694 · regulatory
· motif · 39377380–39377396 · motif
· motif · 39377838–39377854 · motif
· motif · 39380260–39380271 · motif
· motif · 39380305–39380316 · motif
· motif · 39380305–39380316 · motif
· motif · 39380321–39380338 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：174 aa
GET1 蛋白長 174 個胺基酸，屬於 WRB/GET1 family，具有三段螺旋型跨膜區域。註解將第 1–8、121–148 個胺基酸列為腔內區域，第 30–99、170–174 個胺基酸列為細胞質區域；第 9–29、100–120、149–169 個胺基酸為跨膜區域。第 39–97 個胺基酸區域與 GET3/TRC40 互作相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GET1 位於內質網膜，為多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- ABHD5Q8WTS1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOA2P02652 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOL2Q9BQE5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAMLGP49069 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4L2Q8NHW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD302Q8IX05 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLCN7P51798 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COX20Q5RI15 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERG28Q9UKR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX2P30519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTATIP2Q9BUP3-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ORMDL3Q8N138 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLPP4Q5VZY2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTPN9P43378 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RASGRP3Q8IV61 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RTP2Q5QGT7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SERP2Q8N6R1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC19A3Q9BZV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35E3Q7Z769 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC7A1P30825 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPTSSAQ969W0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX2P32856-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GET1 是 Golgi to ER traffic（GET）複合體的組成成員；該複合體由 GET1/WRB、CAMLG/GET2 與 GET3/TRC40 組成。GET1 透過 C 端與 CAMLG 互作；兩者形成由磷脂醯肌醇結合所穩定的異源四聚體，並與 GET3 同源二聚體結合。GET3 對 CAMLG 的親和力高於對 GET1 的親和力。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GET1 是尾錨定（TA）蛋白質翻譯後送往內質網（ER）所需的因子。GET1 與 CAMLG/GET2 共同作為膜受體；細胞質中的可溶性 GET3/TRC40 會辨識並選擇性結合 TA 蛋白質的跨膜區域。此外，GET1 對確保 CAMLG 的正確拓撲及其插入 ER 是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for the post-translational delivery of tail-anchored (TA) proteins to the endoplasmic reticulum (ER). Together with CAMLG/GET2, acts as a membrane receptor for soluble GET3/TRC40, which recognizes and selectively binds the transmembrane domain of TA proteins in the cytosol. Required to ensure correct topology and ER insertion of CAMLG PMID 21444755 ↗ · PMID 23041287 ↗ · PMID 24392163 ↗ · PMID 27226539 ↗ · PMID 31417168 ↗ · PMID 32187542 ↗ |
| 交互作用 | GET1 是由 GET1/WRB、CAMLG/GET2 與 GET3/TRC40 組成的 Golgi to ER traffic（GET）複合體成員。在複合體中，GET1 與 CAMLG 形成由磷脂醯肌醇結合所穩定的異源四聚體，並結合 GET3 同源二聚體；GET1 透過 C 端與 CAMLG 互作。GET3 對 CAMLG 的親和力高於對 GET1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the Golgi to ER traffic (GET) complex, which is composed of GET1/WRB, CAMLG/GET2 and GET3/TRC40. Within the complex, GET1 and CAMLG form a heterotetramer which is stabilized by phosphatidylinositol binding and which binds to the GET3 homodimer. Interacts with CAMLG (via C-terminus). GET3 shows a higher affinity for CAMLG than for GET1 PMID 21444755 ↗ · PMID 23041287 ↗ · PMID 24392163 ↗ · PMID 31417168 ↗ · PMID 32187542 ↗ · PMID 32910895 ↗ |
| 細胞定位 | GET1 位於內質網膜，並被註解為多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTTGTTGTGGTCCCCATGGAGCTGCCGTAGCGGACCCAGC40ACAGCCAGGAGCGTCCGGGATGAGCTCAGCCGCGGCCGAC80CACTGGGCGTGGTTGCTGGTGCTCAGCTTCGTGTTTGGAT120GCAATGTTCTTAGGATCCTCCTCCCGTCCTTCTCATCCTT160CATGTCCAGGGTGCTGCAGAAGGACGCGGAGCAGGAGTCA200CAGATGAGAGCGGAGATCCAGGACATGAAGCAGGAGCTCT240CCACAGTCAACATGATGGACGAGTTTGCCAGATATGCCAG280GCTGGAAAGAAAGATCAACAAGATGACGGATAAGCTCAAA320ACCCATGTGAAAGCTCGGACAGCTCAATTAGCCAAGATAA360AATGGGTGATAAGTGTCGCTTTCTACGTATTGCAGGCTGC400CCTGATGATCTCACTCATTTGGAAGTATTATTCTGTCCCT440GTGGCTGTCGTGCCGAGTAAATGGATAACCCCTCTAGACC480GCCTGGTAGCCTTTCCTACTAGAGTAGCAGGTGGTGTTGG520AATTACCTGTTGGATTTTAGTCTGTAACAAAGTTGTCGCT560ATTGTGCTTCATCCGTTCAGCTGAACAGGAGGATGGATAC600AGCCGCGAGGCTAAAAAACGGATTTCCTCTTCCTAGCTTA640AAATCTGATTTACACTGTTTTGTTTTTTAAGAAACAAAAG680TGCATAGTTTAGATTTTTTTTTTGTTGAATATGTTTGTTC720TTGGACTTTATGAGAGAGTCTTATAAGAATCACGATTTTC760TACACCTGTCATTGAGCCAAGAAAGTCCAGTTTATGACAC800GTATGTACTAGTGAACACCGTCCTCGATCTGTACGAAATG840TGAAATGTTTAGGGACATCTCCATGCTGTCACTTGTGATT880TGCCCTCTTATGTATTTTGGTCATATTGCCAACTGGAAAG920TCAAAATTTTCTAACAACTTTAAGTAAGTTCTTTGAAGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。