基因總覽
GEMIN2（gem nuclear organelle associated protein 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 gemin-2 family。它是 SMN complex 的組成成員，與 small nuclear ribonucleoproteins（snRNPs）的組裝有關；snRNPs 是 spliceosome 的基本組成單位。GEMIN2 蛋白長 280 個胺基酸，N 端第 1 至 39 個胺基酸構成一段區域，可能在 snRNP 組裝期間對 snRNA 與 5Sm 的結合發揮輕微抑制作用。這些特徵概述其家族歸屬、蛋白質性質與主要參與的細胞過程；其在組裝中的具體作用則涉及 SMN complex 對 Sm 蛋白與 RNA 結合的調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000308317 ★ | 39,114,323–39,136,973 | 10 |
| ENST00000873080 | 39,114,295–39,139,037 | 9 |
| ENST00000873082 | 39,114,295–39,139,037 | 9 |
| ENST00000873083 | 39,114,295–39,139,037 | 10 |
| ENST00000917042 | 39,114,295–39,139,037 | 8 |
| ENST00000917043 | 39,114,295–39,139,037 | 9 |
| ENST00000917045 | 39,114,295–39,139,037 | 8 |
| ENST00000917047 | 39,114,295–39,139,037 | 7 |
| ENST00000917048 | 39,114,295–39,139,037 | 7 |
| ENST00000917049 | 39,114,295–39,139,037 | 8 |
| ENST00000967542 | 39,114,295–39,139,037 | 8 |
| ENST00000967543 | 39,114,295–39,139,037 | 10 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SMN complex 催化 small nuclear ribonucleoproteins（snRNPs）的組裝；snRNPs 是 spliceosome 的組成單位，因此這項組裝作用與細胞 pre-mRNA 的剪接有關。多數 spliceosomal snRNP 含有一組共同的 Sm 蛋白：SNRPB、SNRPD1、SNRPD2、SNRPD3、SNRPE、SNRPF 與 SNRPG。它們會在 small nuclear RNA 的 Sm site 上組成七聚體蛋白環，形成 core snRNP，也就是 Sm core。
在細胞質中，伴護蛋白 CLNS1A 會將 SNRPD1、SNRPD2、SNRPE、SNRPF 與 SNRPG 這五種 Sm 蛋白（5Sm）捕捉於不具活性的 6S pICln-Sm complex，藉此控制 core snRNP 的組裝。組裝開始時，SMN complex 從 CLNS1A 接收受捕捉的 5Sm。GEMIN2 在 SMN complex 中限制 5Sm 的構形，促進 5Sm 與含有 snRNP code 的 snRNA 結合；此 code 包含九核苷酸 Sm site，以及位於其 3′ 側的 stem-loop。
這種構形限制使組裝不會在非相符 RNA 底物上繼續進行，因而讓後續步驟依賴正確底物的結合。當 snRNA 進入 5Sm 後，會促使 SMN complex 離開，接著 SNRPD3 與 SNRPB 得以結合，完成 core snRNP 組裝。由此，GEMIN2 參與的調控將 Sm 蛋白組裝與特定 snRNA 底物連結，支持 spliceosomal snRNP 的形成及細胞 pre-mRNA 剪接。
Promoter 與基因調控
>GEMIN2 ENST00000308317 GRCh38 chr14:39113323-39114423 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTTACAGTTCCTAAGCATTAAGTACTTAAATAAGCTAAGGACTATCCTCACTTTATCTTCAATTTAGAC TTACATCCTGGTTTGAAATCAATTCCTTGCAAACTAAAGGCAGTGCCATAAATAAAAATTTTTAACCTTC TAAAATAAACATCAGTGTTAGAAAATAAGTCAATTGTATTCACTCAATTGTATTTGTTTAGAAATAATCA GATATTATACTTGTTTCTTGCACATTCTTGCCTTGTTTCCTCACCTATGAAATGGAGATAATAATACTAT CTACCTAACAAGATTGACCTAACATTTTTGTTAATTTCTGGGTGTTAGCATTAGTTTCATTTTTTTCACT ATTTGTATTTAAACGAAGAGATTTTTCTTTAAAACAAAAATTAAAAAGTGCTGGCTATTCTAGGAGTAAT ATTCATTCCAAATAAACATACAGTGATCTTTGAAGTGGTCAAGCACTAGAAATTTCTGTAGAAAATTAAT TTTTCATTCATTTGGCATCGCATAAATCTAGGTTGGAATTGGTTCTTCCTCTTTGGAAGGTCAGTCCCTG CCCTAAGAGAGCGGTATATTACCACCCACTTCACAAGACTGTTCTAAGAATCAAATGAGAAAATGTGTTT ATGAAGAGTTTAAGAATTTAGAGCTCCATGAATGATAATTACAGTAATATTGTTCATTAATTCAAAAAAC ATTTTTAAGGATCCCTCACTACTAGGGATGCATAAAAGTTGCTAACCCTCGGCCTTTACCCAGCGTTAGA AGACAAAACAGAGGGTAAAAGTCCCAGAAACGCGTTCGAACCAATTCAGCTAGGAATTAAATTCTCAGAT CCTTTATTACACCACCGGAGCCTTAACCTTGAGGCAAGCAGCAATTTGTTCATGCGCAGTTAACGCTCCC TAAACTGCCACTTGCTCAGCTCCGCGCCTAAGGTGTCTATTAGTACGCCTGCGCTGTGACCTAGAATGGG CGCATGCGCCGAGCGGAACTGGCTGGTTTGAAAACCATGGCGTGGGTACCAGCGGAGTCCGCAGTGGAAG AGTTGATGCCTCGGCTATTGCCGGTAGAGCCTTGCGACTTGACGGAAGGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GEMIN2_1 ↗ | 14:39,114,323 | 正股 | 39,114,274–39,114,333 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9KJ6P · enhancer · 39113777–39114230 · regulatory
ENSR14_74B4P6 · promoter · 39114231–39114333 · regulatory
· motif · 39114276–39114287 · motif
· motif · 39114276–39114287 · motif
· motif · 39114301–39114312 · motif
· motif · 39114301–39114312 · motif
· motif · 39114897–39114909 · motif
· motif · 39114999–39115012 · motif
· motif · 39114999–39115012 · motif
· motif · 39116180–39116195 · motif
· motif · 39117254–39117264 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：280 aa
GEMIN2 蛋白長 280 個胺基酸，屬於 gemin-2 family。其第 1 至 39 個胺基酸為一段註解區域；該區可能在 snRNP 組裝時插入 5Sm（SNRPD1、SNRPD2、SNRPE、SNRPF 與 SNRPG）的 RNA 結合口袋，對 snRNA 與 5Sm 的結合發揮輕微抑制作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GEMIN2 位於細胞核內的 gems，也可在細胞質中找到。 gems 是鄰近 coiled bodies 的細胞核內結構，富含 spliceosomal snRNPs；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- BEND7Q8N7W2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXD10P28358 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KPNA6O60684 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MEOX1P50221 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAX6P26367 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPP14O95059 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMN2Q16637 · UniProt INTERACTION · 21 experiments · 2 筆來源紀錄
- SNRPFP62306 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GEMIN2 可作為單體存在，也屬於 core SMN complex；該複合體包含 SMN1、GEMIN2、DDX20、GEMIN4、GEMIN5、GEMIN6、GEMIN7、GEMIN8 與 STRAP。它也參與含有上述成員及 Sm 蛋白的 SMN-Sm complex。已描述的直接互作包括 GEMIN5、SMN1、SNRPD1、SNRPD2、SNRPF、SNRPE 與 SNRPG；與 SMN1 的互作涉及 GEMIN2 的 C 端，與 SNRPF、SNRPE、SNRPG 的互作涉及其 N 端。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SMN complex 催化 snRNP 組裝，與細胞 pre-mRNA 剪接相關。GEMIN2 限制 5Sm 的構形，促進其辨識含 snRNP code 的 snRNA；此 code 包含九核苷酸 Sm site 與其 3′ 側的 stem-loop，因而使組裝須待相符底物結合後才繼續。snRNA 進入 5Sm 後促使 SMN complex 離開，讓 SNRPD3 與 SNRPB 完成 core snRNP 組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs. Most spliceosomal snRNPs contain a common set of Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG that assemble in a heptameric protein ring on the Sm site of the small nuclear RNA to form the core snRNP (Sm core). In the cytosol, the Sm proteins SNRPD1, SNRPD2, SNRPE, SNRPF and SNRPG (5Sm) are trapped in an inactive 6S pICln-Sm complex by the chaperone CLNS1A that controls the assembly of the core snRNP. To assemble core snRNPs, the SMN complex accepts the trapped 5Sm proteins from CLNS1A. Binding of snRNA inside 5Sm ultimately triggers eviction of the SMN complex, thereby allowing binding of SNRPD3 and SNRPB to complete assembly of the core snRNP. Within the SMN complex, GEMIN2 constrains the conformation of 5Sm, thereby promoting 5Sm binding to snRNA containing the snRNP code (a nonameric Sm site and a 3'-adjacent stem-loop), thus preventing progression of assembly until a cognate substrate is bound PMID 16314521 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 9323129 ↗ |
| 交互作用 | GEMIN2 可作為單體存在，並是 core SMN complex 與 SMN-Sm complex 的一員；後者另含 Sm 蛋白。GEMIN2 與 GEMIN5、SMN1、SNRPD1、SNRPD2、SNRPF、SNRPE 及 SNRPG 有直接互作；與 SMN1 的互作涉及 C 端，與 SNRPF、SNRPE、SNRPG 的互作涉及 N 端。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Part of the core SMN complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8 and STRAP/UNRIP. Part of the SMN-Sm complex that contains SMN1, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, GEMIN7, GEMIN8, STRAP/UNRIP and the Sm proteins SNRPB, SNRPD1, SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF and SNRPG. Interacts with GEMIN5; the interaction is direct. Interacts (via C-terminus) with SMN1; the interaction is direct. Interacts with SNRPD1; the interaction is direct. Interacts with SNRPD2; the interaction is direct. Interacts (via N-terminus) with SNRPF; the interaction is direct. Interacts (via N-terminus) with SNRPE; the interaction is direct. Interacts (via N-terminus) with SNRPG; the interaction is direct PMID 10500148 ↗ · PMID 11714716 ↗ · PMID 16314521 ↗ · PMID 17178713 ↗ · PMID 18984161 ↗ · PMID 21816274 ↗ · PMID 22607171 ↗ · PMID 23022347 ↗ · PMID 26092730 ↗ · PMID 31799625 ↗ · PMID 9323129 ↗ |
| 細胞定位 | GEMIN2 位於細胞核內稱為 gems 的結構，也可在細胞質中找到。gems 位於 coiled bodies 旁，並富含 spliceosomal snRNPs。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus, gem; Cytoplasm; Localized in subnuclear structures next to coiled bodies, called gems, which are highly enriched in spliceosomal snRNPs. Also found in the cytoplasm |
核酸與蛋白質序列
GGCTGGTTTGAAAACCATGGCGTGGGTACCAGCGGAGTCC40GCAGTGGAAGAGTTGATGCCTCGGCTATTGCCGGTAGAGC80CTTGCGACTTGACGGAAGGTTTCGATCCCTCGGTACCCCC120GAGGACGCCTCAGGAATACCTGAGGCGGGTCCAGATCGAA160GCAGCTCAATGTCCAGATGTTGTGGTAGCTCAAATTGACC200CAAAGAAGTTGAAAAGGAAGCAAAGTGTGAATATTTCTCT240TTCAGGATGCCAACCCGCCCCTGAAGGTTATTCCCCAACA280CTTCAATGGCAACAGCAACAAGTGGCACAGTTTTCAACTG320TTCGACAGAATGTGAACAAACATAGAAGTCACTGGAAATC360ACAACAGTTGGATAGTAATGTGACAATGCCAAAATCTGAA400GATGAAGAAGGCTGGAAGAAATTTTGTCTGGGTGAAAAGT440TATGTGCTGACGGGGCTGTTGGACCAGCCACAAATGAAAG480TCCTGGAATAGATTATGTACAAATTGGTTTTCCTCCCTTG520CTTAGTATTGTTAGCAGAATGAATCAGGCAACAGTAACTA560GTGTCTTGGAATATCTGAGTAATTGGTTTGGAGAAAGAGA600CTTTACTCCAGAATTGGGAAGATGGCTTTATGCTTTATTG640GCTTGTCTTGAAAAGCCTTTGTTACCTGAGGCTCATTCAC680TGATTCGGCAGCTTGCAAGAAGGTGCTCTGAAGTGAGGCT720CTTAGTGGATAGCAAAGATGATGAGAGGGTTCCTGCTTTG760AATTTATTAATCTGCTTGGTTAGCAGGTATTTTGACCAAC800GTGATTTAGCTGATGAGCCATCTTGATGTAGCTGATCTCT840CAGGGATAGAAGATATTTCTCATGAAGGCAGCCTAACTCT880GAGGAAAACAATGCCAATTCAAGTACAGATTTCAACACAT920CTTCAACACTATGTGAAGGGTTCACATCTTAACCTGTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。