基因總覽
GCFC2（GC-rich sequence DNA-binding factor 2）是人類的蛋白質編碼基因，產物屬於 GCF family。現有資料將其與 pre-mRNA 剪接過程相連，並指出它可能參與剪接體 C complex 的形成調節。蛋白質長 781 個胺基酸；序列第 1 至 228 位被註記為無序區域。這些資料提供了其家族歸屬與基本序列特徵，但未描述其他結構域或更完整的分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321027 ★ | 75,662,705–75,710,915 | 17 |
| ENST00000409857 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884726 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884727 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884728 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884729 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884730 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000884731 | 75,662,107–75,711,184 | 16 |
| ENST00000970645 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000970646 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00001144706 | 75,662,107–75,711,184 | 17 |
| ENST00000541687 | 75,662,708–75,711,184 | 16 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GCFC2 參與 pre-mRNA 剪接。來源指出，它透過調節剪接體 C complex 的形成與剪接過程相關；這描述的是其參與剪接體組裝階段的作用，並未進一步說明調節方式或直接分子機制。
此外，GCFC2 可能在剪接後期事件中發揮作用，也可能參與已切除 intron 的周轉。這些敘述帶有不確定性，表示相關角色尚以「可能」描述；資料未指定其作用於哪一項後期反應，也未提供 intron 周轉的具體步驟。因此，目前可支持的功能範圍，主要是剪接體 C complex 形成調節，以及可能涉及剪接後期與已切除 intron 周轉。
Promoter 與基因調控
>GCFC2 ENST00000321027 GRCh38 chr2:75710815-75711915 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGCAGGGGGTGGTGCTCGTCGGGGATGCTCGGGCAGCACAGGAGCCCATGGAGTGGATGGGAGGCTCA GGCATGGCGGGCTGCAGGTCCCGAGCCCTGCACCGCGGGAAGGCAGCTAAGGCCCGGCGAGAAATCGAGC ACAGCGCCGGTGGGCCGGCACTGCTAGGGGACCCAGTACACCCTCTGTAGCCGCTGGCCCGGGTGCCAAG TCCCTCACTGCCCGGGGCTGGCAGGGCCGGCCGGCTGCTCCGAGTGCAGGCCCGCCAAGCCCATGCCCAC CCGGAACTCCAGCTGGCCCGCTGTCACCTCTCAATATGACGCCACTAAACATGGAGTTGATAACAGGTGT GCAGTAGCTCAACATTATATAGTATTTCTACCATACAGATACAGTAGTAGACAGAGCTTGATGAATATAG AACAAATTTGCGTCAGACAATAGCTTTTTGTTTTTAGATAGTTTCTTTAAGGGTGAAAACATTTAACCAG GCTCTCTTGAAGCCCTGCTGCCTGGGGGAAGTCATTTGATTTTTGCTAGTCTGTATGCATTGTTTATGTA CAGACTTTATGGTTTTGTTCTCAAAGGCATCTCCTCCTACCCCGAGCCTCACACTGCTGGGGTTTCGTTT GTTTTAAATCTTGGTTGGAGGGGGCACTCTCTCCAGAAAGTAAAAGACAACGGATCTGGCTCCAGTCCAG GACGGAAAGCATAACGCTTGATTTCTGGATGGGGTTTGCACAAGGACAGCACGTGAGTTCTGCTCTCCGT GGGACTCAGACCGGATAGGCCGTGAAAATCTCTAAGGTGTCAGTCCACGCAACCTAACCTGGCAAAGGGA ATGCTTTGCAAACTCAGGCCCCAGAACAGAACTCGGCCTACCAGATCCAGGGAGCCAAAGCACGCAGGCG CAGACAGAGTAGCGGTGAGCAGAAGGCAGGCGGGACGGGCGCGCGCACTCGGCGGCCAGGCGCGGCGGGA GCGCGCCCTAGGGGGCGGGCACTGAAGCTGCGGCTTGCGGTTCAGCGGGTTCTAGGGCGCCGGGCGCTCG GGCCTCGGCCATGGCTCACAGGCCGAAAAGGACTTTTCGGCAGCGCGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GCFC2_1 ↗ | 2:75,710,915 | 負股 | 75,710,905–75,710,964 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9353CP · enhancer · 75709395–75709801 · regulatory
ENSR2_9353CZ · promoter · 75710292–75710792 · regulatory
ENSR2_5MRRXK · CTCF_binding_site · 75710706–75710727 · regulatory
ENSR2_BK2NK · promoter · 75710882–75711475 · regulatory
· motif · 75708353–75708367 · motif
· motif · 75710475–75710490 · motif
· motif · 75710549–75710562 · motif
· motif · 75710708–75710724 · motif
· motif · 75710744–75710755 · motif
· motif · 75710744–75710755 · motif
· motif · 75710746–75710755 · motif
· motif · 75710893–75710901 · motif
· motif · 75710893–75710908 · motif
· motif · 75710969–75710985 · motif
· motif · 75711161–75711177 · motif
· motif · 75711161–75711177 · motif
· motif · 75711199–75711219 · motif
· motif · 75715853–75715864 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：781 aa
GCFC2 蛋白長 781 個胺基酸，屬於 GCF family。其第 1 至 228 位胺基酸被註記為無序區域；現有蛋白質特徵資料未提供其他功能區或結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GCFC2 被記錄於細胞核的核質與核仁。 現有資料未說明其定位是否會因條件、細胞狀態或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TFIP11Q9UBB9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
GCFC2 出現在 Intron Large (IL) complex 中；此複合體形成於 mRNA 釋放後，包含已切除的 intron、U2、U5 與 U6 snRNPs，以及剪接因子。另有資料指出 GCFC2 與 TFIP11、DHX15 互作；未進一步說明這些互作的性質或功能。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GCFC2 參與 pre-mRNA 剪接，作用涉及調節剪接體 C complex 的形成；它也可能參與剪接後期事件，以及已切除 intron 的周轉。後兩項角色以可能性描述，來源未提供更具體的作用步驟。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in pre-mRNA splicing through regulating spliceosome C complex formation. May play a role during late-stage splicing events and turnover of excised introns PMID 24304693 ↗ |
| 交互作用 | GCFC2 存在於 Intron Large (IL) complex。此複合體在 mRNA 釋放後形成，包含已切除的 intron、U2、U5 與 U6 snRNPs 及剪接因子；GCFC2 也與 TFIP11 和 DHX15 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in the Intron Large (IL) complex, a post-mRNA release spliceosomal complex containing the excised intron, U2, U5 and U6 snRNPs, and splicing factors. Interacts with TFIP11 and DHX15 PMID 24304693 ↗ |
| 細胞定位 | GCFC2 被記錄於細胞核的核質與核仁；來源未提供定位變化的條件或不同異構型間的差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTGAAGCTGCGGCTTGCGGTTCAGCGGGTTCTAGGGCGC40CGGGCGCTCGGGCCTCGGCCATGGCTCACAGGCCGAAAAG80GACTTTTCGGCAGCGCGCGGCTGATTCCAGCGACAGCGAT120GGCGCCGAGGAGTCGCCTGCTGAGCCTGGGGCGCCGAGGG160AACTTCCGGTCCCGGGTTCTGCGGAGGAAGAGCCGCCCTC200TGGAGGAGGCCGCGCGCAGGTGGCGGGACTGCCCCACCGG240GTTCGGGGCCCTCGTGGCCGGGGCCGGGTCTGGGCGAGCT280CCCGGCGTGCCACCAAAGCGGCTCCCCGCGCGGACGAAGG320CTCAGAATCCAGAACCCTTGATGTGTCCACAGATGAAGAG360GATAAAATACATCACTCCTCAGAAAGTAAGGATGATCAGG400GTTTGTCTTCTGACAGTTCTAGCTCTCTTGGAGAAAAAGA440ACTTTCATCAACAGTTAAGATCCCAGATGCAGCTTTTATT480CAGGCAGCCCGCAGAAAACGTGAATTGGCCAGGGCCCAAG520ATGACTATATTTCTTTGGATGTACAACATACCTCCTCCAT560CTCTGGTATGAAGAGAGAGAGCGAAGATGACCCTGAGAGT600GAGCCTGATGACCATGAAAAGAGAATACCATTTACTCTAA640GACCTCAAACACTTAGACAAAGGATGGCTGAGGAATCAAT680AAGCAGAAATGAAGAAACAAGTGAAGAAAGTCAGGAAGAT720GAAAAGCAAGATACTTGGGAACAACAGCAAATGAGGAAAG760CAGTTAAAATCATAGAGGAAAGAGACATAGATCTTTCCTG800TGGCAATGGATCTTCAAAAGTGAAGAAATTTGATACTTCC840ATTTCATTTCCGCCAGTAAATTTAGAAATTATAAAGAAGC880AATTAAATACTAGATTAACATTACTACAGGAAACTCACCG920CTCACACCTGAGGGAGTATGAAAAATACGTACAAGATGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。