基因總覽
GATD3（glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 GATD3 family。蛋白質長度為 268 個胺基酸，序列 N 端含有粒線體轉運胜肽，與其粒線體定位相符。來源描述的功能涵蓋粒線體內糖化修飾的調節，以及對代謝酵素 MDH2 的調控；具體分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000291577 ★ | 44,133,683–44,145,711 | 7 |
| ENST00000644251 | 44,133,610–44,203,064 | 5 |
| ENST00000427803 | 44,133,610–44,141,417 | 6 |
| ENST00000348499 | 44,133,610–44,145,723 | 6 |
| ENST00001122775 | 44,133,610–44,141,432 | 6 |
| ENST00001131547 | 44,133,610–44,145,711 | 7 |
| ENST00000389690 | 44,133,779–44,141,417 | 6 |
| ENST00000646873 | 44,136,075–44,210,114 | 5 |
| ENST00000419699 | 44,136,119–44,145,723 | 6 |
| ENST00000449622 | 44,136,151–44,194,535 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GATD3 在粒線體中具有 deglycase 功能，參與移除胺基酸與核苷酸上的早期非酵素性糖化加合物，從而限制粒線體內 advanced glycation end products（AGEs）的形成。它也有助於使粒線體核糖體 RNA 與蛋白質維持較低的糖化程度，支持粒線體基因表現效率。
這些作用與粒線體的正常運作相關。GATD3 有助於維持粒線體恆定、正常呼吸能力及適當的粒線體網絡組織；來源並未進一步界定這些影響之間的因果順序或具體調控步驟。
此外，GATD3 會調節粒線體中的 malate dehydrogenase MDH2：它以競爭方式限制 MDH2 與粒線體去乙醯化酶 SIRT3 的結合，因而有助於保留 MDH2 的乙醯化狀態與酵素活性。這項調節支持蘋果酸轉換為草醯乙酸，並維持 TCA cycle 的連續運作及氧化磷酸化。
Promoter 與基因調控
>GATD3 ENST00000291577 GRCh38 chr21:44132683-44133783 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATCTTCACACTGACCGTCCATGCTGTGAACGTAAAAAACAAAAACAAAAAAACAAACCCAAACAGCG CCCGGGAATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGCT CGGGAGTTCAAGACCAGCCAGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGG CGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCGCTTGAACCTGGGAG GCGGAGGTTGCGTTGAGCCGACTTCGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAAGAGGGAAACTCCGTCT CAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAAACAGAATCGGCGGCTCACTTGCCCCCAGACTAACCCAGATCAAGC CCCTGGGTGGAACTGCAGTTTCCAGGATACAACATCCCGGGGTCAGTAAAACCCGGAGGGGTCGCTCCGT GGGAGCCGGAGCCGCGAGGAGACAGTCATGGAAGCGGAGGGGTAGTCCTGACCCCGCGTGGGTCCTGACG CCGAGATTAAGACGAGTGGCCATTTAGGAGGATGTGGACCCTGGACGCTCGTGGTGAGTTAAGGATGAGA CGGAGGTAAGGTAAGAAGCGCCGGACTGAGCCGCCCCGAGGCAGCCTTGCTCTGCGGATGGCGGAAAGGG TGCGCCGCCTGTGGAGGCGTCCGATGGGGGCGGGGCTGGGGACCCCGGGAGTCACCAGCATCCCTCAGCC TCGAGCACGAGCCCTCAGCCACCACCGGAAGGAAGACAGGGTTCCCGGAACTCTATTCGGAGGCTCTGCG CAGGCGCGGCCCCCGCCCACCGGCGAACTCACTGGATAGGGCTGAGACGGGGGCGGGTCTTGGCTCCGCC CAGAAGGCTGCGCAGGCGCAGTCCCGACGAGCAACGCGTTTGTAGAGGGGTGGGTGCGCACGCTCTGTCC CTGCGTGACCTTCCGACCCCGCTGTCCTCACCGCAATGGCGGCTGTGAGGGTCCTGGTGGCCTCGAGGCT CGCTGCGGCATCTGCATTCACGTCCCTGTCCCCCGGCGGTCGGACGCCTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C21orf33_1 ↗ | 21:44,133,610 | 正股 | 44,133,561–44,133,620 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_BBQH2 · enhancer · 44132875–44133472 · regulatory
ENSR21_83B2X9 · promoter · 44133473–44133693 · regulatory
ENSR21_83B2Z2 · enhancer · 44134809–44135007 · regulatory
ENSR21_BBQHQ · enhancer · 44137890–44138663 · regulatory
ENSR21_5DDB97 · CTCF_binding_site · 44138125–44138146 · regulatory
ENSR21_5DDB9X · CTCF_binding_site · 44138278–44138299 · regulatory
· motif · 44130590–44130603 · motif
· motif · 44130590–44130603 · motif
· motif · 44131462–44131475 · motif
· motif · 44131462–44131475 · motif
· motif · 44133141–44133148 · motif
· motif · 44133220–44133227 · motif
· motif · 44133390–44133403 · motif
· motif · 44133476–44133485 · motif
· motif · 44133519–44133530 · motif
· motif · 44133519–44133530 · motif
· motif · 44133528–44133541 · motif
· motif · 44133566–44133579 · motif
· motif · 44133601–44133612 · motif
· motif · 44133601–44133612 · motif
· motif · 44133647–44133658 · motif
· motif · 44133647–44133658 · motif
· motif · 44133656–44133672 · motif
· motif · 44133667–44133682 · motif
· motif · 44133690–44133698 · motif
· motif · 44133690–44133707 · motif
· motif · 44133696–44133706 · motif
· motif · 44133850–44133865 · motif
· motif · 44133858–44133865 · motif
· motif · 44136085–44136100 · motif
· motif · 44138127–44138143 · motif
· motif · 44138153–44138166 · motif
· motif · 44138264–44138277 · motif
· motif · 44138264–44138277 · motif
· motif · 44138280–44138296 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：268 aa
GATD3 蛋白質長 268 個胺基酸，屬於 GATD3 family。其第 1 至 41 個胺基酸為粒線體轉運胜肽，與蛋白質進入粒線體相關；來源未提供其他結構域或功能區域的序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GATD3 定位於粒線體基質。 來源未提供定位變化的條件、不同異構型之間的差異，或定位動態的描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MRPL53Q96EL3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GATD3 與 MDH2 有互作記錄。來源未說明兩者是否形成特定複合體；GATD3 對 MDH2 與 SIRT3 關聯的調節及其功能影響，另見功能說明。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GATD3 是粒線體 deglycase，參與移除胺基酸與核苷酸上的早期非酵素性糖化加合物，以限制粒線體內 AGEs 形成；並有助於維持粒線體核糖體 RNA 與蛋白質的低糖化程度，支持粒線體基因表現、恆定、呼吸能力及網絡組織。它也透過競爭性限制 MDH2 與 SIRT3 的結合，保留 MDH2 乙醯化與酵素活性，支持蘋果酸轉為草醯乙酸、TCA cycle 延續及氧化磷酸化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a mitochondrial deglycase involved in the removal of early non-enzymatic glycation adducts from amino acids and nucleotides, thereby restricting the formation of advanced glycation end products (AGEs) within mitochondria. Required to maintain low levels of glycation on mitochondrial ribosomal RNA and proteins, supporting efficient mitochondrial gene expression. Contributes to mitochondrial homeostasis, normal respiratory capacity, and proper mitochondrial network organization. Acts also as a mitochondrial regulator of malate dehydrogenase MDH2 by competitively limiting the association of MDH2 with the mitochondrial deacetylase SIRT3, thereby preserving MDH2 acetylation and enzymatic activity. Through this mechanism, supports efficient conversion of malate to oxaloacetate, sustaining TCA cycle continuity and oxidative phosphorylation PMID 35307029 ↗ · PMID 39738099 ↗ |
| 交互作用 | GATD3 與 MDH2 有互作記錄。這項描述僅指出兩者互作，未提供互作發生的條件、實驗系統、作用方向或是否形成特定複合體等細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | GATD3 定位於粒線體基質。此項定位資訊未描述發生條件、定位變化、異構型差異或動態，也未提供其他細胞區室的定位資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCTGTCCTCACCGCAATGGCGGCTGTGAGGGTCCTGGTGG40CCTCGAGGCTCGCTGCGGCATCTGCATTCACGTCCCTGTC80CCCCGGCGGTCGGACGCCTTCCCAGCGCGCAGCCCTTCAC120CTCTCCGTGCCGCGCCCCGCGGCCAGGGTCGCGCTGGTGC160TGTCTGGATGCGGAGTCTACGATGGGACCGAGATCCACGA200GGCCTCGGCGATCCTGGTGCACCTGAGCCGTGGAGGGGCT240GAAGTCCAGATCTTTGCTCCTGACGTCCCTCAGATGCACG280TGATTGACCACACCAAGGGGCAGCCGTCCGAAGGCGAGAG320CAGGAATGTTTTGACCGAGTCTGCGAGGATCGCCCGTGGC360AAAATCACAGACCTGGCCAACCTCAGTGCAGCCAACCATG400ATGCTGCCATCTTTCCAGGAGGCTTTGGAGCGGCTAAAAA440CCTGAGCACGTTTGCCGTGGACGGGAAAGATTGCAAGGTG480AATAAAGAAGTGGAGCGTGTCCTGAAGGAGTTCCACCAGG520CCGGGAAGCCCATCGGCTTGTGCTGCATTGCACCTGTCCT560CGCGGCCAAGGTGCTCAGAGGCGTCGAGGTGACTGTGGGC600CACGAGCAGGAGGAAGGTGGCAAGTGGCCTTATGCCGGGA640CCGCAGAGGCCATCAAGGCCCTGGGTGCCAAGCACTGCGT680GAAGGAAGTGGTCGAAGCTCACGTGGACCAGAAAAACAAG720GTGGTCACGACCCCAGCCTTCATGTGCGAGACGGCACTCC760ACTACATCCATGATGGGATCGGAGCCATGGTGAGGAAGGT800GCTGGAACTCACTGGAAAGTGACGCGCATGGACGGGGCCC840AGCTAGGCGCCAGGACTTGGCCTCACCCTCTGGCTGAGGA880GCTGTCGGCTGCTTTCCATCCAGCTGGGAGTCTGGCAGGC920CCTTTTTTTTTTTTCTTTGCCGAAACCTGCAGGCGTTCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。