基因總覽
GAR1 ribonucleoprotein 是由 GAR1 基因編碼的蛋白質，屬於 GAR1 family。它是 H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein（H/ACA snoRNP）複合體的組成成員，也出現在端粒酶全酶中。其蛋白質序列長 217 個胺基酸，包含兩段 RGG-box，並有位於 N 端與 C 端的無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000226796 ★ | 109,815,762–109,824,737 | 7 |
| ENST00000394631 | 109,815,476–109,827,320 | 7 |
| ENST00000939229 | 109,815,476–109,827,320 | 7 |
| ENST00000939230 | 109,815,476–109,827,320 | 6 |
| ENST00000863522 | 109,815,504–109,827,320 | 6 |
| ENST00000863523 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00000939231 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00000939232 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00000939233 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00000958032 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00001098541 | 109,815,504–109,827,320 | 7 |
| ENST00001109974 | 109,815,504–109,820,623 | 4 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GAR1 是核糖體生合成與端粒維持所需的蛋白質，也是 H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein（H/ACA snoRNP）複合體的一員。此複合體催化 rRNA 的假尿苷化：尿苷經異構化後，核糖由原本連接 N1 改為連接 C5，形成假尿苷。每條 rRNA 最多可含約 100 個假尿苷殘基；這些修飾可能有助於穩定 rRNA 的構形。
GAR1 也可能參與 TERC 的正確加工或核內運輸。TERC 是端粒酶逆轉錄酶（TERT）全酶中的 RNA 成分；因此，GAR1 在 H/ACA snoRNP 中的角色，亦與端粒酶 RNA 的處理或移動相關。不過，來源將這項作用描述為可能需要，並未將其表述為確定機制。
Promoter 與基因調控
>GAR1 ENST00000226796 GRCh38 chr4:109814762-109815862 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGGTAAGGTCTCAGAGGGTTTGGGTGTAAAAGACTCCAACCAAATTTAATAAATGGGAAGTCATTACC TTTATTTGTGAGAGAAGCTTTGGAGAATGTGGGGGAAGCTGATGTCAAATATAAAGGGCTTAAAGAGAGA AGAGGGAGAGGAGCTTTCAGCACAGTCCAGTTCACAGCCCGTCGGTGCTCAAAACATACTTGAATACCTG GTACAAAAGATAAAAATGATGGTTTGGTTTTCTATAAGACAGCATAGTTTCTTTAAAATTACACACACAC ATGCATTGCTTTTCTTCCTTTAATTAGTTGAGACCATAGGACAAAAGAAGAGGCATAGTTGAGCGCGTAA TGGTGCGAAAATCAAAAGGTTGGGAAGAAACAAGAAACTCAGATAAACGCTTCCGTCGGCTGTGACAGGT TCTGAGGCGCCCAGATCTACTGGACATAGCGCGGCTCAGAAGCCTCAGAGACCTGTCCGCACAGTTCCTG AAGTTAGCAACAAATTAGTGAGTGCTGTTGCGGGCCATTTTGCAGCCAGAGAAGCAAATGCGCAAATGCG CCCAGCCAGTCAGCACGGACTTCAAGAACCAACTTCATTCCTTGCAAGGTGCTTTAGTTCTGGCCGTTAG GGCGGCAACCAAACAGAAACCTGCCCCGCCTCTGGGAGAGAAGGCGGATCCCTAACGCCAGCTATCTCCA AGAGCAACATTGCCGCAGCACTTCCGGGACGTCGTGCTGCAAAGGACGCCGCTGTTATACGTCACTTCCA CGGCTCAGCGTCAGGCAAGTTGGCCTCTCTGTTGTAAATTAGTGGTTAAGGTTATCTATTATTGCCACTT TTCCAGCGCTAAAGGCTGTTTTGGAACCAGTGTTGCTTGTTCCGCGGGTGATTGGCTTTTTTTTTTGGCA AACCAGTTATTCAAGTTTCTGGTCTTTAAAAAACTCTGTGGCGGTACGGTAACCGAGGAGGTTCCAGCGC GGCGGAAGTACCCCGCGGGTGGGTGTGTGCGCAAGGCCAGGGCCAGAGGGGCACGTGGCGCCGGTGAGTG GCCGTAGAAGCCGGAGGATTTGAAAATGCTGGACGTGGAACCCAACTGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GAR1_1 ↗ | 4:109,815,525 | 正股 | 109,815,476–109,815,535 |
| GAR1_2 ↗ | 4:109,815,762 | 正股 | 109,815,713–109,815,772 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_8586LT · enhancer · 109810646–109810822 · regulatory
ENSR4_78GCCX · enhancer · 109813453–109813555 · regulatory
ENSR4_BRRFL · enhancer · 109814677–109815485 · regulatory
ENSR4_93LKTC · promoter · 109815486–109815772 · regulatory
· motif · 109811967–109811981 · motif
· motif · 109811967–109811981 · motif
· motif · 109814931–109814953 · motif
· motif · 109814931–109814953 · motif
· motif · 109815111–109815123 · motif
· motif · 109815480–109815489 · motif
· motif · 109815480–109815491 · motif
· motif · 109815480–109815491 · motif
· motif · 109815740–109815751 · motif
· motif · 109815740–109815751 · motif
· motif · 109815742–109815751 · motif
· motif · 109815755–109815768 · motif
· motif · 109815791–109815800 · motif
· motif · 109815791–109815800 · motif
· motif · 109815791–109815800 · motif
· motif · 109815791–109815800 · motif
· motif · 109815804–109815817 · motif
· motif · 109815810–109815827 · motif
· motif · 109815944–109815959 · motif
· motif · 109816259–109816272 · motif
· motif · 109816313–109816326 · motif
· motif · 109816658–109816670 · motif
· motif · 109816660–109816667 · motif
· motif · 109816660–109816675 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：217 aa
GAR1 蛋白質長 217 個胺基酸，屬於 GAR1 family。序列註解標示兩個 RGG-box：第 1–57 位的 RGG-box 1，以及第 169–217 位的 RGG-box 2。第 1–65 位與第 156–217 位則分別註解為無序區域；這些區段彼此部分重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GAR1 定位於細胞核內的核仁與 Cajal bodies（coiled bodies）。 來源列出這些核內位置，未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
GAR1 經由 DKC1 與 NHP2、NOP10 形成的 H/ACA snoRNP 核心相連，並參與此複合體與 box H/ACA snoRNA、TERC 的特異性互作。它也與 NOLC1/NOPP140 結合，並透過與 SMN1 或 SMN2 的互作，連結 H/ACA snoRNP 和 SMN complex；SMN complex 可能有助於 H/ACA snoRNP 正確組裝。GAR1 亦是端粒酶全酶的組成成員；此全酶還與 TEP1、SMG6/EST1A 及 POT1 相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GAR1 是核糖體生合成及端粒維持所需的蛋白質，並屬於催化 rRNA 假尿苷化的 H/ACA snoRNP。此修飾使尿苷的核糖由連接 N1 改為 C5；每條 rRNA 最多可有 100 個假尿苷，可能有助穩定 rRNA 構形。GAR1 也可能是 TERC 正確加工或核內運輸所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for ribosome biogenesis and telomere maintenance. Part of the H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which catalyzes pseudouridylation of rRNA. This involves the isomerization of uridine such that the ribose is subsequently attached to C5, instead of the normal N1. Each rRNA can contain up to 100 pseudouridine ('psi') residues, which may serve to stabilize the conformation of rRNAs. May also be required for correct processing or intranuclear trafficking of TERC, the RNA component of the telomerase reverse transcriptase (TERT) holoenzyme PMID 10757788 ↗ · PMID 15044956 ↗ |
| 交互作用 | GAR1 經由 DKC1 接到由 NHP2 與一或兩個 NOP10-DKC1 異二聚體形成的 H/ACA snoRNP 核心；DKC1 被推定為催化次單元。複合體結合可能導引修飾位置的 box H/ACA snoRNA，也與 TERC 互作，且 GAR1、NHP2 參與特異性 RNA 互作。GAR1 另與 NOLC1/NOPP140、SMN1 或 SMN2 互作；SMN complex 可能有助複合體組裝。GAR1 亦是端粒酶全酶成員，該全酶與 TEP1、SMG6/EST1A 及 POT1 相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which contains NHP2/NOLA2, GAR1/NOLA1, NOP10/NOLA3, and DKC1/NOLA4, which is presumed to be the catalytic subunit. The complex contains a stable core formed by binding of one or two NOP10-DKC1 heterodimers to NHP2; GAR1 subsequently binds to this core via DKC1. The complex binds a box H/ACA small nucleolar RNA (snoRNA), which may target the specific site of modification within the RNA substrate. The complex also interacts with TERC, which contains a 3'-terminal domain related to the box H/ACA snoRNAs. Specific interactions with snoRNAs or TERC are mediated by GAR1 and NHP2. Associates with NOLC1/NOPP140. H/ACA snoRNPs interact with the SMN complex, consisting of SMN1 or SMN2, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, and GEMIN4. This is mediated by interaction between GAR1 and SMN1 or SMN2. The SMN complex may be required for correct assembly of the H/ACA snoRNP complex. Component of the telomerase holoenzyme complex composed of one molecule of TERT, one molecule of WRAP53/TCAB1, two molecules of H/ACA ribonucleoprotein complex subunits DKC1, NOP10, NHP2 and GAR1, and a telomerase RNA template component (TERC). The telomerase holoenzyme complex is associated with TEP1, SMG6/EST1A and POT1 PMID 11509230 ↗ · PMID 12244096 ↗ · PMID 19179534 ↗ · PMID 20351177 ↗ · PMID 29695869 ↗ |
| 細胞定位 | GAR1 定位於細胞核中的核仁與 Cajal bodies；來源亦以 coiled bodies 作為 Cajal bodies 的名稱。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus, nucleolus; Nucleus, Cajal body; Also localized to Cajal bodies (coiled bodies) |
核酸與蛋白質序列
GGGTGTGTGCGCAAGGCCAGGGCCAGAGGGGCACGTGGCG40CCGGGAGGAGAGAGAATGTCTTTTCGAGGCGGAGGTCGTG80GAGGCTTTAATCGAGGTGGTGGAGGTGGCGGCTTCAACCG120AGGTGGCAGCAGCAACCACTTCCGAGGTGGAGGCGGCGGT160GGAGGCGGCGGCAATTTCAGAGGCGGCGGCAGGGGAGGAT200TTGGACGAGGGGGTGGCCGCGGAGGCTTTAACAAAGGCCA240AGACCAAGGACCTCCAGAACGTGTAGTCTTATTAGGAGAG280TTCCTGCATCCCTGTGAAGATGACATAGTTTGTAAATGTA320CCACAGATGAAAATAAGGTGCCTTATTTCAATGCTCCTGT360TTACTTAGAAAACAAAGAACAAATTGGAAAAGTGGATGAA400ATATTTGGACAACTCAGAGATTTTTATTTTTCAGTTAAGT440TGTCAGAAAACATGAAGGCTTCATCCTTTAAAAAACTACA480GAAGTTTTATATAGACCCATATAAGCTGCTGCCACTGCAG520AGGTTTTTACCTCGACCTCCAGGTGAGAAAGGACCTCCAA560GAGGTGGTGGCAGGGGAGGCCGAGGAGGAGGAAGAGGAGG600AGGTGGCAGAGGTGGTGGCAGAGGCGGTGGTTTTAGAGGT640GGAAGAGGAGGTGGAGGTGGGGGCTTCAGAGGAGGAAGAG680GTGGTGGTTTCAGAGGGAGAGGACATTAAGTGAAACAGTT720GACAGACATCACCAGTTGACTTCTGCATTAACCTGCATGA760TCTGTTTCTACTATGGATTGGAAACTTGTTTCTTGAACAA800GTCTTGAAGATCTTGGTCATTTTATGACAATGGATCTAAA840ATGTCAGCATCATGCAAAGTGCAACGGAATAGTGAATTTT880GCTCTAAAAGAGCATGAACAAGTCTTTCTAATGTTTTGTA920CAGTGCCTGGCACTCTGTGGGTGCTCAATAAATGGATAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。