基因總覽
GABRQ 是蛋白質編碼基因，其產物為 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta，屬於配體門控離子通道家族中的 GABA 受體亞家族。這類受體由五個次單元組成，環繞中央孔道排列；GABRQ 所編碼的 theta 次單元是可參與組成受體的多種次單元之一。不同次單元具有各自的生理與藥理特性。此蛋白質具有多個跨膜區段，符合膜通道次單元的結構特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000598523 ★ | 152,637,895–152,657,542 | 9 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GABRQ 編碼的 theta 次單元參與構成由 γ-aminobutyric acid（GABA）門控的異源五聚體氯離子通道。GABA 是腦中的主要抑制性神經傳遞物質；由 GABA 門控的氯離子通道也稱為 GABA(A) 受體（GABAAR）。受體由五個次單元圍繞中央孔道排列而成，GABRQ 是可納入這類受體的次單元之一。
GABA 的活性結合位點位於 alpha 與 beta 次單元的交界處；這項結構關係屬於相似性推論。當 GABA 活化 GABAAR 時，受體會選擇性地讓氯離子沿電化學梯度跨越細胞膜流動。這種離子通透是此受體作為配體門控通道的直接功能描述。
資料另列有「chloride(in) = chloride(out)」的活性註記，但未提供足以界定其條件或生理意義的說明，因此不據此延伸解讀。現有資料支持 theta 次單元參與受體組成及 GABA 活化後的氯離子通道功能，未進一步說明 GABRQ 對受體特定生理效應的獨立貢獻。
Promoter 與基因調控
>GABRQ ENST00000598523 GRCh38 chrX:152636895-152637995 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTGCTTTGTCATGGGATAGGAAGGACATAGGAAATTGGGTGGAGGCATTTCTTATCCTCCACGATTTTT CTGTCCCATAGGGGCAGAGTCTGAGGTAGTGGAAAGAATAAGAGCCCTCTAGTCAAGATGTCAGGCTTTT CCATATGATGGGGTCAGAACCCAGGAACATTGGCATACCCTGGTCTCCAGTGCCTAACTCCCTTGAACAC CCCAAACACTGACCTTGGCCTTTTTTTCCCCTTCTATGGTGTCAGCCATGAACCTTCATTCTGCATCCCC TGGCTGATGAGACACAACCACATCTCAGAGAGACCCCAGTTGGTGAGCCCTTCCAGTTCCTTGAGTCTTT TTCCTGAGTACCCAAAGTTGGGGTGAAGAGCACTCTAGGAAATTTAAGTCTTAAGCAACTCTTGGGCTCC TGTAGCCCAATGTCCATCCTGAGGGAGGAGCAGTCCTGCTGTGGCCAGAGCCCTGTAACAAAACCCATTA GGATCCTCCTTGACCTTATCCAGAGACAAGGCACGCGGGGTTACTGGAGGCTCAAGGGTACGGAGTCACC AGCCGTTGGGTACCTCCTGACGCCCAAAATTGTCCAAGTCTTTCAGAATGCAGATTCAGCCATGGCGGTC AAATTACCACACTCCCTTCACCATCAAATACAACTCTCGGGCACAGGCCCTTTCTTCCAAGAAAAACACA CATTTCGCATTTTGCAGAGAAGAGACAGGACCCAGTGCCCCTTGAGGCGGATTCCTGGCCCAGCCCCCAA GGAGCCAGCCCTCCTCCCCCTCCCCCAGCCCGGCCCCGCCCTGCCTGTGTCTGGAGATGGCCGGGGGATG ACTGCAGAAGCCTGAAGGGGCGGGGGCCGGGCGGCGCGCAGGCTACGGGCGGAGGCAGGAGCGCGCGCCT TTTTGTGCGGCTCCTGGCAGCTGTCCGATTGGCTGGGCCTGCGATGCCGTCGGAGTGGGCGGAGCCAGCA GCGAGCTGGGATCTGTGCCCAGTCGCAGCCAGGAGCGGCCGCAGACGGAGCGCACCTCGCAGCTGCCGGG CGGGCCCTGGGGGGAGCTGCGTCCAGCAGAGCTGCTGGGTGGTTGCTCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GABRQ_1 ↗ | X:152,637,895 | 正股 | 152,637,846–152,637,905 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_53BWBN4 · CTCF_binding_site · 152633173–152633194 · regulatory
ENSRX_948KQJ · enhancer · 152635950–152636284 · regulatory
ENSRX_948KR2 · promoter · 152637498–152637905 · regulatory
ENSRX_53BWCT4 · CTCF_binding_site · 152640079–152640100 · regulatory
ENSRX_86H6LG · enhancer · 152640138–152640327 · regulatory
ENSRX_86H6MK · enhancer · 152642051–152642287 · regulatory
ENSRX_53BWD7M · CTCF_binding_site · 152642149–152642170 · regulatory
· motif · 152633175–152633191 · motif
· motif · 152640081–152640097 · motif
· motif · 152641625–152641638 · motif
· motif · 152641725–152641738 · motif
· motif · 152641726–152641739 · motif
· motif · 152641726–152641739 · motif
· motif · 152642151–152642167 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：632 aa
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta 長 632 個胺基酸，屬於配體門控離子通道家族的 GABA 受體亞家族。其序列註解包含四段螺旋跨膜區，並有位於細胞外側與細胞質側的區域；另有兩段區域被註記為無序區。資料亦註記 N 端訊號序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
GABRQ 蛋白質被註記為多次跨膜蛋白，定位於細胞膜及突觸後細胞膜。 資料未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GNMTQ14749 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GABRQ 可與多種受體次單元共同組成異源五聚體，包括 alpha（GABRA1-6）、beta（GABRB1-3）、gamma（GABRG1-3）、delta（GABRD）、epsilon（GABRE）、rho（GABRR1-3）、pi（GABRP）及 theta（GABRQ）次單元。來源描述的是複合體組成，並指出各次單元具有不同的生理與藥理特性；未列出 GABRQ 與特定單一蛋白質的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GABRQ 編碼的 theta 次單元參與由 GABA 門控的異源五聚體氯離子通道；GABA 是腦中的主要抑制性神經傳遞物質。GABA(A) 受體由五個次單元環繞中央孔道排列，GABA 活性結合位點位於 alpha 與 beta 次單元交界處，此位置關係為相似性推論。GABA 活化受體後，氯離子會沿電化學梯度選擇性地跨膜流動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Theta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain. GABA-gated chloride channels, also named GABA(A) receptors (GABAAR), consist of five subunits arranged around a central pore and contain GABA active binding site(s) located at the alpha and beta subunit interfaces (By similarity). When activated by GABA, GABAARs selectively allow the flow of chloride anions across the cell membrane down their electrochemical gradient PMID 10449790 ↗ · PMID 16412217 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | GABA(A) 受體由五個次單元組成，可由 alpha（GABRA1-6）、beta（GABRB1-3）、gamma（GABRG1-3）、delta（GABRD）、epsilon（GABRE）、rho（GABRR1-3）、pi（GABRP）及 theta（GABRQ）鏈組合形成；各次單元具有不同的生理與藥理特性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heteropentamer, formed by a combination of alpha (GABRA1-6), beta (GABRB1-3), gamma (GABRG1-3), delta (GABRD), epsilon (GABRE), rho (GABRR1-3), pi (GABRP) and theta (GABRQ) chains, each subunit exhibiting distinct physiological and pharmacological properties PMID 10449790 ↗ · PMID 16412217 ↗ |
| 細胞定位 | GABRQ 蛋白質被註記為多次跨膜蛋白，定位於突觸後細胞膜及細胞膜。 | 推論支持 | 證據與來源Postsynaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCAGCCAGGAGCGGCCGCAGACGGAGCGCACCTCGC40AGCTGCCGGGCGGGCCCTGGGGGGAGCTGCGTCCAGCAGA80GCTGCTGGGTGGTTGCTCCTCCCGGGCTCTCATCTCCGGT120ATCCGGGCCGACCCCCGCACCCCCTACTTCCCTTGCCCTC160GCTGCTCTCTCCTTAGAGGCGACTCTTTGGGGAAGGGCCA200GCAATCCCGCCTTCCCCGGCCCCAGTAGTCACCCACTCTC240CCACCCCACCTCTGTTCCTTTTCGCGGCCCCGTCTCCCGC280GCCCTCAGGCGCCCAGAACGCCCCGGCCATGGGCATCCGA320GGCATGCTGCGAGCCGCAGTGATCCTGCTGCTCATCAGGA360CCTGGCTCGCGGAGGGCAACTACCCCAGTCCCATCCCGAA400ATTCCACTTCGAGTTCTCCTCTGCTGTGCCCGAAGTCGTC440CTGAACCTCTTCAACTGCAAAAATTGTGCAAATGAAGCTG480TGGTTCAAAAGATTTTGGACAGGGTGCTGTCAAGATACGA520TGTCCGCCTGAGACCGAATTTTGGAGGTGCCCCTGTGCCT560GTGAGAATATCTATTTATGTCACGAGCATTGAACAGATCT600CAGAAATGAATATGGACTACACGATCACGATGTTTTTTCA640TCAGACTTGGAAAGATTCACGCTTAGCATACTATGAGACC680ACCCTGAACTTGACCCTGGACTATCGGATGCATGAGAAGT720TGTGGGTCCCTGACTGCTACTTTCTGAACAGCAAGGATGC760TTTCGTGCATGATGTGACTGTGGAGAATCGCGTGTTTCAG800CTTCACCCAGATGGAACGGTGCGGTACGGCATCCGACTCA840CCACTACAGCAGCTTGTTCCCTGGATCTGCATAAATTCCC880TATGGACAAGCAGGCCTGCAACCTGGTGGTAGAGAGCTAT920GGTTACACGGTTGAAGACATCATATTATTCTGGGATGACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。