基因總覽
GABARAPL2（GABA type A receptor associated protein like 2）是人類的蛋白質編碼基因，其產物屬於 ATG8 家族，具有泛素樣修飾因子的性質。來源所述的功能範圍涵蓋細胞內高基氏體運輸與自噬相關過程；在自噬中，GABARAP/GATE-16 子家族涉及自噬體成熟的較後階段。這些特性使 GABARAPL2 成為連結膜運輸與細胞內清除過程的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000037243 ★ | 75,566,379–75,577,881 | 4 |
| ENST00000565057 | 75,566,350–75,568,405 | 3 |
| ENST00000563744 | 75,566,350–75,577,881 | 3 |
| ENST00001103954 | 75,566,350–75,577,881 | 4 |
| ENST00001103955 | 75,566,350–75,577,881 | 4 |
| ENST00001103956 | 75,566,350–75,577,881 | 4 |
| ENST00001130576 | 75,566,350–75,594,459 | 4 |
| ENST00001130577 | 75,566,350–75,570,293 | 4 |
| ENST00001130578 | 75,566,350–75,567,440 | 3 |
| ENST00001140524 | 75,566,350–75,577,881 | 4 |
| ENST00000568455 | 75,566,598–75,577,530 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
GABARAPL2 參與高基氏體內運輸；依序列相似性推定，它可藉由銜接 NSF 活性與 SNARE 活化來調節此運輸。描述指出，GABARAPL2 先促進 NSF 的 ATPase 活性，接著 NSF 促進其與 GOSR1 的關聯。此運輸作用的具體敘述屬於相似性推定，應與自噬相關研究分開理解。
GABARAPL2 也參與自噬及粒線體自噬。粒線體自噬可清除粒線體，使其數量與品質維持在滿足細胞能量需求的基礎程度，並避免過量 ROS 產生。這些描述指出 GABARAPL2 所參與的清除過程與粒線體穩態及細胞能量需求相關，但未將其表述為單獨控制這些結果。
在自噬體形成與成熟的不同階段，LC3s 參與吞噬泡膜延伸；GABARAP/GATE-16 子家族則是自噬體成熟較後階段所必需。這項階段差異說明，GABARAPL2 所屬子家族的功能並非僅限於膜延伸，而是涉及自噬體後續成熟。整體而言，來源支持 GABARAPL2 參與自噬、粒線體自噬及高基氏體內運輸；其中高基氏體運輸機制帶有依相似性推定的證據限制。
Promoter 與基因調控
>GABARAPL2 ENST00000037243 GRCh38 chr16:75565379-75566479 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCAAATGTGCATTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCT CGGCTCACTGCCACCTCCACCTCCCTGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGAC TACAGGCGCCCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGC CAGGCTGGTCTTCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAG GCGTGAGCCACCGTACCCCGCCTCAAATGTGCATTTGTGATACCTTTTCGTAAATGTTTATTCAAATATT TATTCACGAATAAAGGAAGAAAACGGGATTTGTTTAAATTCAATTTCTAGGTCCAAGACAACCTACTACG GCTGTCCCTAATACGGACCTCCGGGTTGTCCTCAGTGCCGCTTCCAACAGTGTCCTCAAACACCCTCCCC TCCCATAATGAGCCCCCAACCTGTCACCACTCCGAGCAATACTCCCCAAACTGTCAACGCCCTAAACAGC TCCCTTGTTATCGCCAAGCTCTAGAAAGCCCTCCTTATGTCATTCTTACCCCTAAAGACCGTTCTTGTCA CCAATTCCCCAGACTTCCCCTATGAACCGCTCTAAGAGCCCTCAGCTATCAGCCACACCCCCAAACAGCC CTCAGTAAGAGCCCTACACTATCAGCCAGACGTTTTCCGCCACCAACGCTCCCGAGACCCCACTCCTGTC ACCAGTTCCCCGAACATTCCTGCGAGCAATGTCGCAGATACTGCTCACAGACGTCCCCATAACCAACTTC TTCGCCACCGCAGCCCAGGAGCCCCCAAAGGGGTCCTCCGCGGCCCCGCCCCTTTACGTGCGGCCCCGCC CCTTGGCGTGGCGCCCTGACAAATGGCGCCGGAAGCCCCGCCCCCGGCCGGTTGCTAGGCTCCGACAGCC GGAAGTCCCGCCTGCCGTGTAGTCGCCGCCGTCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCCGTCGTTGTTGTTGTGC TCGGTGCGCTGAGCTCCGCGGCTCCGCGAGCCGGTTCCGTCCCCTTCCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| GABARAPL2_1 ↗ | 16:75,566,379 | 正股 | 75,566,330–75,566,389 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_BJZWL · promoter · 75565885–75566608 · regulatory
ENSR16_BJZWP · enhancer · 75566609–75567318 · regulatory
· motif · 75561535–75561549 · motif
· motif · 75564606–75564628 · motif
· motif · 75564606–75564628 · motif
· motif · 75564647–75564659 · motif
· motif · 75565050–75565059 · motif
· motif · 75565050–75565059 · motif
· motif · 75565257–75565272 · motif
· motif · 75565288–75565301 · motif
· motif · 75565288–75565301 · motif
· motif · 75565552–75565563 · motif
· motif · 75566020–75566033 · motif
· motif · 75566261–75566271 · motif
· motif · 75566281–75566291 · motif
· motif · 75566316–75566325 · motif
· motif · 75566323–75566333 · motif
· motif · 75566354–75566365 · motif
· motif · 75566354–75566365 · motif
· motif · 75566356–75566365 · motif
· motif · 75566480–75566490 · motif
· motif · 75566665–75566680 · motif
· motif · 75566667–75566680 · motif
· motif · 75566670–75566682 · motif
· motif · 75566673–75566680 · motif
· motif · 75566673–75566688 · motif
· motif · 75566842–75566853 · motif
· motif · 75566981–75566994 · motif
· motif · 75570263–75570274 · motif
· motif · 75570299–75570312 · motif
· motif · 75570299–75570312 · motif
· motif · 75570611–75570626 · motif
· motif · 75570712–75570723 · motif
· motif · 75570712–75570723 · motif
· motif · 75570872–75570885 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
GABARAPL2 的定位資料包括細胞質囊泡中的自噬體、內質網膜及高基氏體。 來源未說明這些定位是否會隨條件改變，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 74 個夥伴
- AGTRAPQ6RW13 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AHNAK2Q8IVF2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKFY1Q9P2R3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ARFGAP1Q8N6T3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ATG101Q9BSB4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATG13O75143 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ATG16L1Q676U5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATG2AQ2TAZ0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATG3Q9NT62 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ATG4BQ9Y4P1 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- ATG7O95352 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- BCL2L13Q9BXK5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- BNIP3LO60238 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BSDC1Q9NW68 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALCOCO1Q9P1Z2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DNAAF4Q8WXU2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DYNLL1P63167 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNLL2Q96FJ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUNDC1Q8IVP5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FYCO1Q9BQS8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HADHAP40939 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HAP1P54257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INSYN1Q2T9L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
GABARAPL2 以單體形式存在，並與多種蛋白質有互作紀錄，包括 ATG3、ATG7、ATG13、ULK1、SQSTM1、BNIP3、UBA5、GOSR1 及 RETREG1、RETREG2、RETREG3 等。來源明確指出它直接互作 SQSTM1、BNIP3、KBTBD6 與 KBTBD7；與 GOSR1、NCOA4 的關係則標示為依相似性推定。GABARAPL2 與 UBA5 的互作促進 UBA5 被招募至內質網膜。其餘列出的關係僅述為互作，不據此推定直接結合或同屬特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | GABARAPL2 是參與高基氏體內運輸的泛素樣修飾因子；依相似性推定，它透過銜接 NSF 活性與 SNARE 活化調節運輸，先促進 NSF 的 ATPase 活性，再由 NSF 促進其與 GOSR1 的關聯。它也參與自噬及粒線體自噬，後者有助於調節粒線體數量與品質、滿足細胞能量需求並避免過量 ROS。LC3s 參與吞噬泡膜延伸，而 GABARAP/GATE-16 子家族對自噬體較後階段的成熟不可或缺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ubiquitin-like modifier involved in intra-Golgi traffic (By similarity). Modulates intra-Golgi transport through coupling between NSF activity and SNAREs activation (By similarity). It first stimulates the ATPase activity of NSF which in turn stimulates the association with GOSR1 (By similarity). Involved in autophagy. Plays a role in mitophagy which contributes to regulate mitochondrial quantity and quality by eliminating the mitochondria to a basal level to fulfill cellular energy requirements and preventing excess ROS production. Whereas LC3s are involved in elongation of the phagophore membrane, the GABARAP/GATE-16 subfamily is essential for a later stage in autophagosome maturation PMID 20418806 ↗ · PMID 23209295 ↗ |
| 交互作用 | GABARAPL2 以單體形式存在，並與 ATG3、ATG7、ATG13、ULK1、TP53INP1、TP53INP2、TBC1D25、SQSTM1、BNIP3、TECPR2、PCM1、TBC1D5、TRIM5、MEFV、TRIM21、WDFY3、UBA5、GOSR1、KBTBD6、KBTBD7、RETREG1、RETREG2、RETREG3、IRGM、DNM2、NCOA4 及 IRGQ 有互作紀錄。來源指出它直接互作 SQSTM1、BNIP3、KBTBD6 與 KBTBD7；與 GOSR1、NCOA4 的互作依相似性推定。與 UBA5 互作可促進 UBA5 招募至內質網膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Interacts with ATG3, ATG7, ATG13 and ULK1. Interacts with TP53INP1 and TP53INP2. Interacts with TBC1D25. Directly interacts with SQSTM1 and BNIP3. Interacts with TECPR2 and PCM1. Interacts with TBC1D5. Interacts with TRIM5. Interacts with MEFV and TRIM21. Interacts with WDFY3. Interacts with UBA5; promoting recruitment of UBA5 to the endoplasmic reticulum membrane. Interacts with GOSR1 (By similarity). Interacts with KBTBD6 and KBTBD7; the interaction is direct. Interacts with reticulophagy regulators RETREG1, RETREG2 and RETREG3. Interacts with IRGM. Interacts with DNM2. Interacts with NCOA4 (By similarity). Interacts with IRGQ PMID 11096062 ↗ · PMID 11146101 ↗ · PMID 11825910 ↗ · PMID 12507496 ↗ · PMID 17580304 ↗ · PMID 19056683 ↗ · PMID 20562859 ↗ · PMID 21383079 ↗ · PMID 22354992 ↗ · PMID 22421968 ↗ · PMID 22470510 ↗ · PMID 23043107 ↗ · PMID 23209295 ↗ · PMID 24089205 ↗ · PMID 24668264 ↗ · PMID 25127057 ↗ · PMID 25684205 ↗ · PMID 26347139 ↗ · PMID 26929408 ↗ · PMID 29420192 ↗ · PMID 30990354 ↗ · PMID 32315611 ↗ · PMID 34338405 ↗ · PMID 39481378 ↗ |
| 細胞定位 | GABARAPL2 的細胞內定位資料包括細胞質囊泡中的自噬體、內質網膜及高基氏體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, autophagosome; Endoplasmic reticulum membrane; Golgi apparatus PMID 12507496 ↗ · PMID 15169837 ↗ · PMID 17580304 ↗ · PMID 19056683 ↗ · PMID 22311637 ↗ · PMID 31709703 ↗ · PMID 30990354 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCCGCCGTCGCTGCCGCTGCCGCTGCCGCCGTCGTT40GTTGTTGTGCTCGGTGCGCTGAGCTCCGCGGCTCCGCGAG80CCGGTTCCGTCCCCTTCCCGCCGCCGCCATGAAGTGGATG120TTCAAGGAGGACCACTCGCTGGAACACAGATGCGTGGAGT160CCGCGAAGATTCGAGCGAAATATCCCGACAGGGTTCCGGT200GATTGTGGAAAAGGTCTCAGGCTCTCAGATTGTTGACATT240GACAAACGGAAGTACTTGGTTCCATCTGATATCACTGTGG280CTCAGTTCATGTGGATCATCAGGAAAAGGATCCAGCTTCC320TTCTGAAAAGGCGATCTTCCTGTTTGTGGATAAGACAGTC360CCACAGTCCAGCCTAACTATGGGACAGCTTTACGAGAAGG400AAAAAGATGAAGATGGATTCTTATATGTGGCCTACAGCGG440AGAGAACACTTTTGGCTTCTGAGGGCCATTGCTGGGCTAG480GTGCACCGTAACTGCTTGTGTATCTTGTAAATAGCCAGCC520ATTTTCAGTTATTATACCAGAACCTCTTCACATAGACCTA560TTAGTGCATTTGTAACTGGATTTATTTCTTAATATATTGG600AAGGTTTTGTTTCCTTAGACTAGTAAATTATCATACAGAG640TTTTATTTTGAGTTTTTCTTTTTGTGCATTGTCCTCATGC680CTGTATTCTCCAGGAAACTTGTCCTTCTGGAAATCATATT720GAATGATATTTCTATATCGAAGTGAGGTAGGTGCGGTATT760AAAGTGAAAGGGAAGGTGATGCATTTATTCTGGGTTATGC800TTGAAGTGTTAGATGGCTAAGTATTAAAATTATCCAAATT840AAATCCTTAGCAGTCAGAACACTTGCTTCACTAGAATATG880CCAACTGCCAATCATGTTGGACTGAGCTAATTTGTTCCTC920TTTCTGAAACTATTAAGGTAAATAATTAACAATAAAAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。