基因總覽
FTSJ1 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物為 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1。此蛋白質屬於 class I-like SAM-binding methyltransferase superfamily，並歸入 RNA methyltransferase RlmE family 的 TRM7 subfamily。其主要分子角色是修飾 tRNA，為 RNA 甲基轉移酶家族成員之一。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348411 ★ | 48,476,199–48,486,350 | 13 |
| ENST00000396894 | 48,476,021–48,486,364 | 9 |
| ENST00000019019 | 48,476,021–48,486,364 | 14 |
| ENST00000898808 | 48,476,021–48,486,364 | 14 |
| ENST00000898809 | 48,476,021–48,486,364 | 13 |
| ENST00000898810 | 48,476,021–48,486,364 | 13 |
| ENST00000898811 | 48,476,021–48,486,364 | 12 |
| ENST00000898812 | 48,476,021–48,486,364 | 13 |
| ENST00000898813 | 48,476,021–48,486,364 | 14 |
| ENST00000898814 | 48,476,021–48,486,364 | 13 |
| ENST00000898815 | 48,476,021–48,486,364 | 13 |
| ENST00000898817 | 48,476,021–48,483,226 | 12 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 會在受質 tRNA 反密碼子環的第 32 與第 34 位核苷酸上，甲基化核糖的 2'-O 位點。這項修飾可發生於多種 tRNA；來源列出的可能受質包括若干精胺酸、半胱胺酸、麩醯胺酸、甘胺酸、白胺酸、苯丙胺酸、脯胺酸、色胺酸及硒代半胱胺酸 tRNA。對部分 tRNA 的特定位點修飾仍以「可能」描述，並非所有列出的受質都具有相同確定程度。
第 32 位與第 34 位的修飾各有不同需求：第 32 位甲基化需要 THADA，第 34 位甲基化則需要 WDR6。催化反應以 S-adenosyl-L-methionine 作為甲基供體，將 tRNA 中相應位置的胞嘧啶或鳥嘌呤轉為 2'-O-甲基化形式，並生成 S-adenosyl-L-homocysteine。FTSJ1 對第 34 位修飾的作用因此與 WDR6 的參與相連。
這些 tRNA 修飾與翻譯功能相關。FTSJ1 對細胞質翻譯的忠實性具有必要性，並能促進 UUU 密碼子的翻譯效率。來源亦指出，此蛋白質對 RNA 介導的基因沉默不可或缺，顯示其功能不僅涉及蛋白質合成，也參與 RNA 相關調控過程。
在生物學層面，FTSJ1 參與神經生成，且為神經生成、粒線體翻譯與能量生成，以及脂質生合成相關基因表現所需。這些結果將 tRNA 修飾與多種細胞過程連結起來；但來源未進一步界定各基因表現變化如何分別造成上述生物學效應。
Promoter 與基因調控
>FTSJ1 ENST00000348411 GRCh38 chrX:48475199-48476299 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGCTATGGTTAAAAATGAAATGATATAAACTTACTCAAAACTGGTAACTTCCTAATTTTACCACATTC CACTATTCTCTATGCTCTTGAGGTCATTTACCCCCATTTTATCTGTATGGTAAAAATAATACATGATAGT GCACTACTGCATCTCTTTTAAACTCCCTGTTCAGTGACCACAGGTCGGTACCTTGAAATCTAACAAGAAG ATTGTACCTAAGCCATGGAAATTGGTAAATGCTAGAAACCAGCCTCCCTTCCCCCCACCCCTCCCCGCCA CCACCCCCGCCCCAGCCAGTGGTTAACCATTTACCAGCACACCACTGAGGGCATTTAGAGCCTAGCACAT GGTAAACACTATGATAAACGTTTTCATTATTTTTCCGTTTGTCCACTGGGTCAGGATGTATAGTCTTTTT TTGTGTCTGGGATGGAATTTAAAATATTTGAAGATCACAGAATTACAAAAGCCCAGAGAGTGGCTAAGCT ACACCTATTTAACCCTCCCAATAATGCTGTTAAGTCTATACTATTGATTATCCCCACTTTCCAGACAGGG AAACTGAAGTTCTGAGGCAGTAAAACTCAGGCAGCGCCATGCATTAGCTGTAGTGCGATCTGAAATTGCA GCCGAGCAGCCTCCGCGCGCTCGCGCACTTCAAGAACGCATTTTCCTTACTGTCACGTTTATGCCCCGAG TGGTAATTTCGCTTCCCGGCACGCGAAAAATGAATGGGCGCCATCTTGCGCGTGGCATCTTGGGAAATGT AGTTTACAGGCTCAATAACAAGCACGGTCCAAGAAGGGAGGGGCGGGGGAGCAAATCGATCTTGGCCTCG GAAGAAAAAGAACAAAGAATCGCTGGCAACTTGCGCGTCGCGTCGCTGCAGCCACGCAGTGCGTGGATTC AGCCGCTTTGGCCGTGCCCGTTGCATGCCGGGAAACGCAGTTCGCGAGCCCCGGATACGTCGACAATAGA TGACGGGGCTCACGTTGTACGTTCACATCAGGTCCCGGCCCGCCGGAACCTGGGCGATCCACGATGCCGA GTTTGCCACGCTGCGACAGCCCATAGGCTTGCCCCCCCGGGCATTCGGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FTSJ1_1 ↗ | X:48,476,203 | 正股 | 48,476,154–48,476,213 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_83FGXH · enhancer · 48472907–48473101 · regulatory
ENSRX_9P8H4 · enhancer · 48474059–48474384 · regulatory
ENSRX_BCLQ9 · enhancer · 48475369–48475949 · regulatory
ENSRX_5FDT3M · CTCF_binding_site · 48475933–48475954 · regulatory
ENSRX_9P8HM · promoter · 48475950–48476209 · regulatory
ENSRX_5FDT4Q · CTCF_binding_site · 48476167–48476188 · regulatory
ENSRX_BCLQD · enhancer · 48476210–48476732 · regulatory
· motif · 48473479–48473488 · motif
· motif · 48475844–48475855 · motif
· motif · 48475844–48475855 · motif
· motif · 48475935–48475951 · motif
· motif · 48476169–48476185 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：329 aa
FTSJ1 蛋白質長 329 個胺基酸，屬於 class I-like SAM-binding methyltransferase superfamily、RNA methyltransferase RlmE family 的 TRM7 subfamily。第 221 至 240 位胺基酸區域是與 WDR6 結合所需的區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
FTSJ1 位於細胞質與細胞核，但主要分布於細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CERT1Q9Y5P4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
FTSJ1 與 WDR6 有直接交互作用；此交互作用是受質 tRNA 第 34 位 2'-O-甲基化所需。來源未描述兩者所屬複合體。
疾病與遺傳關聯
FTSJ1 的變異與 X 連鎖智能發展障礙 9（XLID9）相關，來源將該疾病描述為由影響 FTSJ1 的變異所致。患者在發展期間出現一般智力顯著低於平均及適應行為受損；非症候群型以智力缺損為主要症狀，症候群型則可伴隨身體、神經或精神方面的表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | FTSJ1 會甲基化受質 tRNA 反密碼子環第 32 與第 34 位核苷酸核糖的 2'-O 位點；第 32 位修飾需要 THADA，第 34 位修飾需要 WDR6。此蛋白質有助維持細胞質翻譯忠實性並提升 UUU 密碼子翻譯效率，也參與神經生成、RNA 介導的基因沉默，以及神經生成、粒線體翻譯與能量生成和脂質生合成相關基因的表現。來源指出多種 tRNA 可能是修飾受質，但以可能性表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Methylates the 2'-O-ribose of nucleotides at positions 32 and 34 of the tRNA anticodon loop of substrate tRNAs. Requisite for faithful cytoplasmic translation. Requires THADA for methylation of the nucleotide at position 32 of the anticodon loop of substrate tRNAs. Requires WDR6 for methylation of the nucleotide at position 34 of the anticodon loop of substrate tRNAs. Promotes translation efficiency of the UUU codon. Plays a role in neurogenesis. Required for expression of genes involved in neurogenesis, mitochondrial translation and energy generation, and lipid biosynthesis. Requisite for RNA-mediated gene silencing. May modify position 32 in tRNA(Arg(ACG)), tRNA(Arg(CCG)), tRNA(Arg(UCG)), tRNA(Cys(GCA)), tRNA(Cys(ACA)), tRNA(Gln(CUG)), tRNA(Gln(UUG)), tRNA(Gly(CCC)), tRNA(Leu(CAG))/tRNA(Leu(CAA)), tRNA(Leu(A/IAG)), tRNA(Leu(UAG)), tRNA(Phe(GAA)), tRNA(Pro(AGG))/tRNA(Pro(CGG))/tRNA(Pro(UGG)) and tRNA(Trp(CCA)), and position 34 in tRNA(Phe(GAA)), tRNA(Leu(CAA)), tRNA(Sec(UCA)), and tRNA(Trp(CCA)) PMID 25404562 ↗ · PMID 26310293 ↗ · PMID 32198346 ↗ · PMID 32393790 ↗ · PMID 32558197 ↗ · PMID 33771871 ↗ · PMID 36720500 ↗ |
| 分子活性 | cytidine(32)/guanosine(34) in tRNA + 2 S-adenosyl-L-methionine = 2'-O-methylcytidine(32)/2'-O-methylguanosine(34) in tRNA + 2 S-adenosyl-L-homocysteine + 2 H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源cytidine(32)/guanosine(34) in tRNA + 2 S-adenosyl-L-methionine = 2'-O-methylcytidine(32)/2'-O-methylguanosine(34) in tRNA + 2 S-adenosyl-L-homocysteine + 2 H(+) PMID 32558197 ↗ · PMID 33771871 ↗ · PMID 36720500 ↗ |
| 交互作用 | FTSJ1 與 WDR6 直接交互作用；這項交互作用是受質 tRNA 第 34 位 2'-O-甲基化所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with WDR6; the interaction is direct, and required for 2'-O-methylation of position 34 in substrate tRNAs PMID 32558197 ↗ · PMID 33771871 ↗ |
| 細胞定位 | FTSJ1 位於細胞質與細胞核，且主要分布於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | FTSJ1 變異與 X 連鎖智能發展障礙 9（XLID9）相關。此疾病於發展期間表現為一般智力顯著低於平均並伴隨適應行為受損；非症候群型以智力缺損為主要症狀，症候群型則可能伴有身體、神經或精神表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 9 XLID9 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Intellectual deficiency is the only primary symptom of non-syndromic X-linked forms, while syndromic forms present with associated physical, neurological and/or psychiatric manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 309549 PMID 15162322 ↗ · PMID 15342698 ↗ · PMID 18081026 ↗ · PMID 18401546 ↗ · PMID 19012053 ↗ · PMID 26310293 ↗ · PMID 33771871 ↗ · PMID 36720500 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTCACATCAGGTCCCGGCCCGCCGGAACCTGGGCGATCC40ACGATGCCGAGTTTGCCACGCTGCGACAGCCCATAGGCTT80GCCCCCCCGGGCATTCGGGTGGACTACGAACACAAACTGA120AGCCCTAGGACTTGTCGCCCGTTTGCGCTCTCGCCGAGGC160ACAGGCTGCTCGCGGACCACCCTGCTCCGAAAACTAAGAG200GTAGGTGGTAGCCCATTCATCTGGTTACTGATACTGGCCG240GCATCAGTGGACTGTCGGCAGGTCCTTGAGCAACTGGTGT280GTGAAATGGGACGGACGTCAAAGGACAAGCGGGATGTCTA320CTACCGCCTGGCCAAGGAGAATGGCTGGCGTGCTCGCAGC360GCCTTCAAACTGCTACAACTGGATAAGGAATTCCAACTCT400TCCAAGGCGTGACACGGGCAGTTGACCTGTGTGCAGCCCC440AGGCAGCTGGAGCCAGGTGCTGAGCCAGAAGATCGGGGGC480CAAGGGTCCGGCCACGTGGTGGCTGTGGACCTGCAGGCTA520TGGCTCCACTACCAGGTGTGGTACAGATCCAGGGGGACAT560CACCCAGCTGTCCACTGCCAAGGAGATCATCCAGCACTTT600AAGGGCTGCCCTGCGGACCTAGTGGTGTGTGACGGGGCTC640CTGATGTAACCGGTCTCCATGATGTTGATGAGTATATGCA680GGCCCAGCTCCTCCTAGCTGCTCTGAACATTGCTACACAT720GTCCTGAAGCCAGGGGGCTGCTTTGTGGCCAAGATATTCC760GAGGCCGGGATGTGACGCTCCTCTACAGCCAGCTGCAGGT800CTTCTTCTCCAGCGTGCTGTGTGCCAAGCCCAGGAGCAGC840CGGAACTCTAGCATCGAGGCCTTCGCTGTCTGTCAGGGCT880ATGACCCTCCCGAGGGCTTCATCCCGGACCTGAGCAAACC920CCTGCTGGACCATTCTTACGACCCAGATTTCAACCAGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。